Sindrome di Diggeorg
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Digolger I bambini con sindrome da immunodeficienza causata da immunodeficienza primaria delle cellule T sono principalmente immunosoppressione mediata da cellule, che rappresentano dal 5% al 20% delle malattie primarie di immunodeficienza e anche i difetti delle cellule T sono indiretti. Cellule effettrici attivate dalle cellule T iniziate dall'antigene, come i macrofagi monociti e le cellule B. Gravi difetti delle cellule T producono segni clinici oltre un anno dopo la nascita, che possono manifestarsi come immunodeficienza combinata di diversi sistemi di risposta immunitaria. I lievi difetti delle cellule T possono essere ritardati fino all'età adulta, tra cui ipoplasia timica, ipocalcemia, Cardiopatie congenite e deformità facciali. La maggior parte dei casi fa parte della sindrome di Digolger, il che significa che il timo non è danneggiato, il numero e la funzione delle cellule T sono normali e ci sono poche infezioni concomitanti. Un piccolo numero di casi è la sindrome di Digeorg completa, che si riferisce a difetti timici, alcuni dei quali sono anche parziali e i loro difetti della funzione immunitaria migliorano gradualmente nel tempo. Il numero e la funzione delle cellule T nei pazienti con sindrome di Digeorg completa sono significativamente diminuiti, con una chiara tendenza all'infezione. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: tiroidite
Patogeno
La causa della sindrome di Digeorg
(1) Cause della malattia
La malattia è causata da alcuni fattori (come infezione virale, avvelenamento) che portano allo sviluppo della terza e della quarta cresta sacrale faringea all'inizio della gravidanza, causando il timo (spesso accompagnato da ghiandola paratiroidea) ipoplasia o non sviluppo, spesso accompagnato da cardiovascolare, maxillo-facciale Dipartimento, orecchio e altre malformazioni dello sviluppo, inclini a verificarsi in bambini nati da genitori più grandi, alcuni bambini suggeriscono un difetto associato al cromosoma 22q11, principalmente la perdita di 22q11.2 (del22q11).
(due) patogenesi
Il DGS è un gruppo di complessi multi-deformi tra cui l'arco faringeo, che ha un'eziologia complessa. I possibili fattori includono la malformazione indotta da contatto e il diabete materno. La maggior parte dei pazienti con DGS (90%) e malformazioni cardiache presentano delezione genica, mutazione ad alto rischio o trasduzione in 22q11. Il frammento genico è compreso tra D22S75 (N25) e GM00980 e la sua lunghezza è di 200-300 kb. La regione mutata frequentemente è compresa tra D22S427 e D22S36 e l'altra regione sensibile è l'estremità distale di FCF2. I geni mutati candidati, inclusi NSCR / LAN / IDD, gene trasportatore citrato (CTP) e DGCR6, non sono ancora noti.
Il DGS ha anche altre anomalie del sito cromosomico, tra cui aploide 10q13, 18q21 e 17p13, 9q diploide e omologo cromosoma 18q.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Digeorg
1. Assistenza sanitaria materna È noto che l'insorgenza di alcune malattie da immunodeficienza è strettamente correlata alla displasia embrionale.Se le donne in gravidanza sono esposte alle radiazioni, ricevono determinati trattamenti chimici o hanno infezioni virali (in particolare l'infezione da virus della rosolia), possono danneggiare il feto. Il sistema immunitario
2. Consulenza genetica e indagini familiari Anche se la maggior parte delle malattie non è in grado di determinare il modello genetico, è utile condurre una consulenza genetica per le malattie in cui sono stati identificati modelli genetici: se gli adulti hanno malattie ereditarie da immunodeficienza, forniranno i rischi di sviluppo dei loro figli; Se un bambino ha una malattia autosomica recessiva o legata all'immunodeficienza sessuale, dire ai genitori che hanno maggiori probabilità di avere una malattia nel loro bambino successivo.Per i familiari immediati di pazienti con deficit di anticorpi o complementi, devono essere esaminati gli anticorpi e il complemento. Livello per determinare il modello di malattia della famiglia Per alcune malattie che possono essere mappate geneticamente, come la granulomatosi cronica, i genitori, i fratelli e i loro figli dovrebbero essere testati per la localizzazione.Se viene trovato un paziente, dovrebbe essere in lui. I membri della sua famiglia) vengono esaminati e i bambini del bambino devono essere attentamente osservati all'inizio della loro nascita per qualsiasi malattia.
Complicazione
Complicanze della sindrome di Digeorg Tiroidite complicata
Può essere complicato da convulsioni di mani e piedi, ripetute infezioni gravi, debole e non facile da sopravvivere; può avere sviluppo neuropsichiatrico e deficit cognitivo, rigidità muscolare progressiva, instabilità dell'andatura; malattie autoimmuni, come l'artrite reumatoide giovanile , anemia emolitica autoimmune e tiroidite.
Sintomo
Sindrome Symigal Sintomi Sintomi comuni Ipoparatiroidismo Diminuzione dell'arco aortico Laringe destra Destra Spaccatura nasale Statore Displasia Mascella Difetti del timo Difetti dell'arco aortico Distorsione
A causa dell'ipoparatiroidismo fetale e dell'ipocalcemia, spasmo neonatale di mani e piedi, l'ipocalcemia tende ad alleviare entro 1 anno dalla nascita, i bambini con facce speciali, come la distanza delle palpebre, la posizione dell'orecchio basso e L'incisione, il solco longitudinale mediale del labbro superiore è corto, la mascella è piccola e il naso è rotto. Ci sono spesso grandi anomalie vascolari, come la tetralogia di Fallot e l'arco aortico destro. Se il neonato non è morto, può verificarsi in 3-4 mesi dopo la nascita. I virus gravi, i funghi come Candida e l'infezione da Pneumocystis carinii e le infezioni batteriche sono lievi, le vaccinazioni come il vaccino vaccinale, il vaccino contro il morbillo e altri vaccini vivi attenuati vivi e i vaccini batterici vivi come BCG sono suscettibili a reazioni gravi Anche la morte, che è causata dalla perdita della funzione immunitaria cellulare.
Esaminare
Controllo della sindrome di Digolger
1. I test sugli elettroliti e sugli ormoni si possono trovare nel siero a basso contenuto di calcio e alto fosforo, con riduzione o mancanza dell'ormone ipotiroideo.
2. Test di funzionalità immunitaria Tra i 18 casi di cardiochirurgia, solo 3 casi possono vedere il timo nel mediastino.
(1) DGS incompleto: è presente tessuto residuo del timo, la risposta proliferativa dei linfociti T è normale, la funzione delle cellule T11 è significativamente ridotta, il numero di linfociti alla nascita è 500-1500 / mm3 e l'intervallo normale è raggiunto a 1 anno di età e il numero di cellule B è normale. Inoltre, potrebbero esserci un'elevata IgGemia, un'elevata risposta anticorpale e autoanticorpi, inoltre è stato riportato che l'affinità e la persistenza della risposta anticorpale al vaccino non è buona come quella dei bambini normali della stessa età.
(2) DGS completo: la presenza o l'assenza di tessuto residuo del timo non è un criterio per determinare il DGS completo e il difetto della risposta proliferativa delle cellule T può essere considerato come DGS completo. Con l'aumentare dell'età, l'aumento del numero di cellule T non migliora la risposta proliferativa. Anche il numero di cellule NK è ridotto, il numero e la funzione del danno sono coerenti con il grado di danno delle cellule T, il numero di cellule B è aumentato, l'immunoglobulina può essere aumentata o diminuita, la carenza di IgA e la specificità del tossoide anti-difterite-tetano L'anticorpo è basso.
3. Diagnosi prenatale e portatori di malattia chiari I pazienti con DGS hanno il 50% di probabilità di trasmettere la malattia alla prole. L'analisi cromosomica delle cellule del liquido amniotico o delle cellule corioniche ha rilevato che la carenza di 22q11 può fare diagnosi prenatale, i genitori hanno malattie cardiache congenite o hanno Diagnosi della mancanza di 22q11, è al centro dell'esame prenatale, l'esame ecografico prenatale può rilevare malformazioni cardiache, sebbene il primo bambino sia DGS, raramente visto il secondo bambino, ma dovrebbe comunque essere esame prenatale .
4. Esame di imaging: l'esame radiologico del torace può non suggerire timografia, ma ciò non rappresenta completamente l'anomalia delle cellule T. La radiografia mostra anomalie del cuore e dei grandi vasi sanguigni, come l'arco arterioso destro, la dilatazione dell'arteria polmonare e l'allargamento del cuore, ecc. In alcuni casi, il verme cerebellare e la fossa cranica posteriore diventano più piccoli e si formano piccole cisti vicino al corno anteriore. L'ecocardiografia può confermare il tipo di malformazione cardiaca. L'esame ecografico prenatale può rilevare malformazioni cardiache. È necessario eseguire CT cerebrale, EEG e cardiovascolare. Esame di contrasto.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome di Digeorg
Secondo le corrispondenti manifestazioni cliniche della malattia, l'esame di laboratorio e i raggi X, hanno scoperto che la carenza di timo, la ghiandola paratiroidea e la disfunzione delle cellule T, ecc., Possono diagnosticare la malattia, in cui l'ipoparatiroidismo è basso, la disfunzione delle cellule T è essenziale Condizioni, altre prestazioni possono essere diagnosticate o meno.
Diverso da altre malattie da immunodeficienza primaria, secondaria, in base alle caratteristiche cliniche e all'esame assistito in laboratorio può aiutare a identificare.
