ipoplasia timica congenita
Introduzione
Introduzione all'ipoplasia timica congenita L'ipoplasia timica congenita è anche nota come sindrome di DiGeorge o terza e quarta coppia di sindrome del sacco faringeo. Si tratta di una deficienza immunitaria congenita causata da anomalie delle sacche faringee nelle fasi dal primo al sesto dell'embrione. Dalla sesta alla decima settimana dell'embrione, il timo, la ghiandola paratiroidea e parte del viso, l'arco aortico e la tubercolosi cardiaca si sviluppano dalla prima alla sesta componente cellulare del sacco faringeo. Entro la dodicesima settimana di gravidanza, il timo migra verso il torace, come prima. Le anomalie dello sviluppo del tessuto embrionale causano l'intrinseco, la malattia è dispersa, si ipotizza che non sia causata da difetti genetici, può essere causata da un ambiente embrionale anormale, come l'alcolismo materno può essere uno dei fattori patogeni. L'esame patologico ha rivelato l'assenza o l'ipoplasia di timo e tiroide. Non ci sono state differenze di genere nei pazienti. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: artrite reumatoide giovanile anemia emolitica autoimmune tiroidite
Patogeno
Ipoplasia timica congenita
Immunodeficienza congenita (35%):
La causa di questa malattia è l'immunodeficienza congenita causata dalla displasia del sacco faringeo nella prima fase embrionale: nella sesta e decima settimana dell'embrione, il timo, la ghiandola paratiroidea e parte del viso, l'arco aortico e la tubercolosi cardiaca sono dalla 1a alla 1a 6 I componenti cellulari del sacco faringeo si svilupparono e si formarono. Alla dodicesima settimana di gravidanza, il timo migrò verso il torace, che in precedenza era stato causato dallo sviluppo anormale di questi tessuti embrionali.
Prevenzione
Prevenzione dell'ipoplasia timica congenita
Assistenza sanitaria donna incinta
È noto che l'insorgenza di alcune malattie da immunodeficienza è strettamente correlata alla displasia embrionale.Se le donne in gravidanza sono esposte alle radiazioni, ricevono determinati trattamenti chimici o sviluppano infezioni virali (in particolare le infezioni da virus della rosolia), possono danneggiare il sistema immunitario fetale. Soprattutto all'inizio della gravidanza, può interessare più sistemi tra cui il sistema immunitario, pertanto è molto importante rafforzare l'assistenza sanitaria delle donne in gravidanza, in particolare all'inizio della gravidanza Le donne in gravidanza devono evitare di ricevere radiazioni, usare alcuni farmaci chimici con cautela e iniettare il vaccino contro la rosolia per prevenire il più possibile. Infezione da virus, ma anche per rafforzare la nutrizione delle donne in gravidanza, il trattamento tempestivo di alcune malattie croniche.
2. Consulenza genetica e indagine familiare
Sebbene la maggior parte delle malattie non sia in grado di determinare il modello genetico, la consulenza genetica per le malattie con modelli genetici definiti è preziosa se l'immunodeficienza genetica negli adulti fornirà il rischio di sviluppo dei loro figli; se un bambino ha autosomi Malattia da immunodeficienza genetica recessiva o legata al sesso, è necessario dire ai genitori che è probabile che il loro prossimo figlio sia malato, per i pazienti con anticorpi o deficit di complemento i pazienti devono controllare l'anticorpo e i livelli di complemento per determinare la malattia familiare Per alcune malattie che possono essere mappate geneticamente, come la granulomatosi cronica, i genitori, i fratelli e i loro figli dovrebbero essere testati geneticamente e, se viene trovato un paziente, dovrebbe essere eseguito anche tra i suoi familiari. Verifica che il bambino del bambino debba essere attentamente osservato all'inizio della nascita per qualsiasi malattia.
3. Diagnosi prenatale
Alcune malattie da immunodeficienza possono essere diagnosticate prenatalmente, come l'enzimologia delle cellule del fluido amniotico in coltura in grado di diagnosticare la carenza di adenosina deaminasi, il deficit di nucleoside fosforilasi e alcune malattie di immunodeficienza combinate; il test immunologico delle cellule del sangue fetale può essere Diagnosi di CGD, assenza di gammaglobulinemia legata all'X, malattia da immunodeficienza combinata grave, interrompendo così la gravidanza e prevenendo la nascita del bambino.
Complicazione
Complicanze con displasia timica congenita Complicazioni artrite reumatoide giovanile anemia emolitica autoimmune tiroidite
La principale complicazione di questa malattia è l'infezione secondaria dovuta a immunodeficienza.
Sintomo
Ipoplasia timica congenita Sintomi Sintomi comuni Ipocalcemia Allargamento degli occhi Convulsioni da malformazione cardiaca
1. Può apparire dopo la nascita:
1 caratteristiche speciali, come ampia distanza degli occhi, mascella piccola, padiglione auricolare basso e altre deformità.
2 ipocalcemia testarda, il calcio semplice non può essere corretto.
3 anomalie dell'arco aortico, come l'aorta destra, il quadruplo segno di Fallot.
Esaminare
Esame dell'ipoplasia timica congenita
Esame di laboratorio
(1) I linfociti diminuiscono nel sangue periferico, in particolare le cellule T diminuiscono e la percentuale di cellule B aumenta.
(2) La funzione immunitaria cellulare è stata ridotta a vari livelli.
(3) La funzione immunitaria umorale è variabile e l'immunoglobulina sierica spesso non è bassa.
(4) Il contenuto di calcio nel sangue è ridotto.
(5) Il livello dell'ormone paratiroideo è abbassato.
2. Ispezione a raggi X.
Mostra che il timo si sta restringendo o assente.
3. Biopsia dei linfonodi
Viene mostrata la carenza di linfociti nell'area paracorticale.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di ipoplasia timica congenita
La diagnosi può basarsi su anamnesi, sintomi clinici e test di laboratorio. Questa malattia dovrebbe essere distinta dalle altre cause di disfunzione timica, la malattia è una malattia genetica, cioè la displasia timica, ma non combinata con l'insufficienza della funzione paratiroidea. Dopo il periodo neonatale, ripetute infezioni da virus, funghi o Pneumocystis carinii o infezioni sono processi cronici e l'inoculazione di vari vaccini vivi attenuati come vaccini, BCG e vaccini contro il morbillo spesso provoca reazioni gravi e persino la morte. I pazienti gravi sono inclini a infezioni batteriche.
