cretinismo endemico
Introduzione
Introduzione al cretinismo endemico Il cretinismo endemico include il cretinismo subclinico endemico causato da carenza di iodio, una sindrome neuro-psichiatrica caratterizzata da ritardo mentale; quando la carenza di iodio viene adeguatamente corretta nell'area, la malattia di Dick O l'akectin può essere prevenuta. La tipica malattia di Dick si manifesta di solito in aree carenti di iodio dove c'è un gonfiore dell'unghia.I bambini locali con iodio urinario inferiore a 20 μg / L svilupperanno quasi sicuramente una malattia di Dick; quando il tasso di gozzo endemico è maggiore del 30% Di solito c'è una prevalenza della malattia di Dick; il cretinismo subclinico endemico si verifica in tutte le aree di carenza di iodio, ma è più comune nelle aree con carenza di iodio moderata o grave. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% -0,006% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ritardo mentale
Patogeno
Causa del cretinismo endemico
(1) Cause della malattia
L'eziologia del cretinismo endemico è stata relativamente chiara: è il risultato di una grave carenza di iodio nel periodo embrionale e neonatale. Oltre alla teoria della carenza di iodio, ci sono anche problemi genetici, problemi autoimmuni e problemi di gozzo.
Carenza di iodio (35%):
La mancanza di iodio induce la madre a competere con la ghiandola tiroidea fetale per un apporto limitato di ioduro, che a sua volta influenza la sintesi dell'ormone tiroideo tra la madre e il feto. Il tipo neurologico è principalmente causato da una grave carenza di iodio nella fase iniziale dell'embrione, che danneggia la crescita e lo sviluppo del nervo.In seguito, la ghiandola tiroidea fetale può sintetizzare normalmente l'ormone tiroideo, che può prevenire l'ipotiroidismo dopo la nascita. Il tipo di edema mucinoso si basa sulla carenza iniziale di iodio uterino e sulla riduzione della capacità di sintesi dell'ormone tiroideo fetale.
Fattori genetici (25%):
Negli ultimi anni, gli studi interni sulla genetica della malattia di Dick sono stati studiati sotto molti aspetti: la maggior parte degli studiosi ritiene che la malattia non sia conforme all'eredità dominante o recessiva dei singoli geni, né trova anomalie nel numero o nella morfologia dei cromosomi. In breve, questo problema resta da vedere. Ulteriori ricerche
Sostanze che producono tiroide (20%):
Esistono molte sostanze indotte dalla tiroide, ma la più ovvia è la manioca, la ragione è che la manioca contiene glucoside, che può formare tiocianato sotto l'azione degli enzimi nel corpo.
(due) patogenesi
La patogenesi della malattia di Dick può essere correlata a due fattori: la mancanza di sintesi dell'ormone tiroideo e l'effetto diretto indipendente della carenza di ioduro.
1. sintesi insufficiente dell'ormone tiroideo
Il ruolo degli ormoni tiroidei nello sviluppo fisico (incluso sviluppo osseo, sviluppo sessuale) è stato riconosciuto, tuttavia, la relazione tra ormone tiroideo e sviluppo del cervello è stata un argomento caldo nella patogenesi della malattia di Dirk.
Dobbing ha sottolineato che ci sono due periodi principali nella fase di crescita del cervello umano: la prima fase è la fase proliferativa delle cellule nervose, che inizia tra le 12 e le 18 settimane di gestazione e si completa nel mezzo della gravidanza. I fattori ambientali esterni come l'irradiazione radioattiva, la madre L'infezione è estremamente sensibile e la seconda fase è il periodo più importante dello sviluppo del cervello, caratterizzato da differenziazione delle cellule cerebrali, migrazione, mielinizzazione, sviluppo dendritico, innesco improvviso, creazione di connessioni neurali e proliferazione di cellule gliali. Nel secondo trimestre, il suo sviluppo raggiunge il picco prima e dopo la nascita e dura per un periodo di tempo dopo la nascita, che può durare fino all'età di 2 anni e i primi 6 mesi dopo la nascita rappresentano il momento più critico dello sviluppo del cervello postnatale, circa 5 / 6 lo sviluppo del cervello è completato dopo la nascita, la seconda fase è estremamente sensibile ai fattori nutrizionali e alla carenza di ormoni (incluso ipotiroidismo), un gran numero di esperimenti su animali ha confermato che l'effetto dell'ormone tiroideo sullo sviluppo del cervello ha un certo tempo, in Durante questo periodo di tempo, l'ipotiroidismo causerà lo sviluppo del cervello. Una volta aggiunto questo periodo di tempo all'ormone tiroideo, i disturbi dello sviluppo del cervello non possono essere corretti (irreversibili), quindi questo periodo di tempo limitato viene anche chiamato Durante il periodo critico di sviluppo, lo sviluppo del cervello viene eseguito in modo rigoroso e ordinato.L'ormone tiroideo è considerato come "l'orologio" per terminare la proliferazione delle cellule nervose e stimolare la differenziazione. Durante il periodo critico, l'ormone tiroideo promuove Differenziazione e migrazione delle cellule nervose, sviluppo di microtubuli neuronali, estensione degli assoni, ramificazione di dendriti e sviluppo di spine dendritiche, sviluppo di sinapsi e creazione di connessioni neurali, mielinizzazione di assoni, neurotrasmettitori La sintesi (che può influenzare la sintesi delle sintetasi neuronali, l'attività enzimatica, il metabolismo dei mediatori) e lo sviluppo di alcuni neuroni specifici (colina, adrenergico e sistema nervoso GABAergico) sono ormoni essenziali.
Nunez ha osservato che la diminuzione della formazione di sinapsi ha provocato un aumento della morte delle cellule cerebrali e una riduzione del numero e del volume delle cellule cerebrali durante l'ipotiroidismo. Patel ritiene che il ruolo chiave dell'ormone tiroideo nello sviluppo delle cellule neuronali sia quello di promuovere la sua migrazione e differenziazione, mentre i neuronali L'effetto della proliferazione è modesto: durante il periodo critico, l'espressione di fattori di riconoscimento superficiale nelle cellule nervose sensibili all'ormone tiroideo è influenzata dalla carenza di tiroxina, varie cellule non sono sincronizzate e la relazione spazio-temporale tra i neuroni è anormale. , portando a percorsi nervosi anomali o al ristagno delle cellule nervose, le cellule nervose muoiono a causa della perdita del dominio reciproco dei nutrienti, quindi anomalie delle cellule cerebrali e percorsi errati sono uno dei meccanismi di danno irreversibile causato dalla carenza di ormone tiroideo in fase critica, il sistema nervoso centrale è il più La caratteristica affascinante è la connessione di rete complessa e precisa tra i vari neuroni, è la base strutturale per realizzare vari comportamenti La psicologia moderna ritiene che la base materiale dell'attività intellettuale siano i dendriti, le spine dendritiche e i processi nel tessuto cerebrale. È correlato al livello di sviluppo delle connessioni neurali.
Oppenheimer ha confermato per la prima volta che il T3 si lega ai recettori nucleari e svolge un ruolo negli ormoni.Il T3 è la principale forma attiva dell'ormone tiroideo.Il T3 sui recettori nucleari dei tessuti circostanti proviene principalmente dal T3 nel plasma. Larson ha scoperto che le cellule cerebrali e i tessuti circostanti hanno La differenza è che il T3 legato al recettore nucleare deriva principalmente dal plasma T4, il T4 entra nelle cellule cerebrali e dopo che la deiodinasi (tipo II) viene convertita in T3, si lega al recettore T3 (T3R) e l'asse tiroideo è carente di iodio. Il primo ad essere interessato è la diminuzione di T4, ma T3 è normale, pertanto il tessuto circostante non è influenzato dalla T3 normale. La diminuzione di T4 influenzerà direttamente lo sviluppo del cervello e la funzione cerebrale. Sebbene l'attività della deiodinasi di tipo II sarà compensata in assenza di iodio. Aumento, ma ipotiroidismo a lungo termine, insufficienza compensativa di deiodinasi di tipo II, riduzione dell'attività enzimatica e persino riduzione della T3R cerebrale, così bassa T4 è direttamente correlata allo sviluppo del cervello e attualmente si ritiene che il ruolo dell'ormone tiroideo sia mediato attraverso la T3R. T3 e T3R si combinano per formare un complesso, T3R viene attivato, convertito da non-DNA binding in DNA-binding e quindi interagisce con o interagisce con alcuni geni per trascrivere o rispondere a specifici geni. La sintesi della sostanza bianca svolge un ruolo regolatorio, la T4 diminuisce, influenzando la trascrizione e la traduzione dei geni. La T3R è un non istone nel nucleo. Il contenuto delle diverse cellule nervose è diverso. La corteccia cerebrale, l'ippocampo e l'amigdala sono i più abbondanti. Il talamo, lo striato e il bulbo olfattivo sono i secondi; il cervelletto e il tronco encefalico sono i meno; mentre il contenuto di T3R nelle cellule nervose è da 2 a 3 volte superiore a quello delle cellule gliali, quindi l'effetto dell'ormone tiroideo sulle cellule nervose è attraverso il nucleare specifico Il recettore T3R esercita i suoi effetti biologici.
L'ipotiroidismo causato dalla carenza di iodio è la patogenesi di base della malattia di Dick L'ipotiroidismo in diverse fasi dello sviluppo embrionale e dello sviluppo infantile può essere correlato alla patogenesi della malattia di Dick.
(1) Ipotiroidismo fetale: l'ipotiroidismo fetale è il principale meccanismo di sviluppo del cervello dopo la malattia Al momento non è possibile ottenere prove dirette dallo sviluppo di embrioni umani per verificare l'ipotiroidismo fetale causato dalla carenza di iodio. Esistono due evidenze. Può indicare indirettamente la presenza di ipotiroidismo fetale: uno si trova nei feti abortiti in gravi aree carenti di iodio.L'ipotiroidismo fetale può verificarsi già nel quarto mese di gravidanza e l'ipotiroidismo ormonale si verifica prima del gozzo; un'altra evidenza L'incidenza dell'ipotiroidismo nelle aree gravemente malate del feto alla nascita è piuttosto elevata, alcune anche dal 10% al 30%, il che è stato confermato in Zaire, India, Tanzania e altri reparti, finora non conosciamo l'ipotiroidismo neonatale In che misura rispecchia davvero la presenza di ipotiroidismo fetale? L'amniocentesi può essere un altro modo per rilevare l'ipotiroidismo fetale.Gli esperimenti sugli animali hanno confermato che l'ipotiroidismo fetale causato da carenza di iodio è la causa principale dello sviluppo del cervello, Potter è nelle pecore. In diversi momenti gestazionali, la ghiandola tiroidea del feto veniva rimossa e le pecore appena nate mostravano un cambiamento simile al cretino: prima veniva rimossa la tiroide, più grave era lo sviluppo del cervello e Potter utilizzava basso iodio. Nutrire le pecore, il T4 è diminuito a 56 giorni di gestazione e il gozzo è comparso a 70 giorni. Lo sviluppo del cervello delle pecore nate era molto simile a quello delle tiroidi, cioè il peso umido del cervello diminuiva; il contenuto di DNA e proteine nel cervello diminuiva; il cervello Nell'area dell'esercizio, la densità cellulare del campo visivo e dell'ippocampo è aumentata e lo strato esterno del cervelletto si è ispessito, suggerendo un disturbo della migrazione cellulare; il disturbo dello sviluppo dendritico delle cellule di Purkinje, l'autore ha anche scoperto che l'ipotiroidismo del ratto fetale è un cervello nel modello di ratto a basso contenuto di iodio. Il principale meccanismo di sviluppo postnatale, integrazione di iodio o integrazione di ormone tiroideo durante il periodo critico può prevenirne il verificarsi, il che dimostra che l'ipotiroidismo fetale è il principale meccanismo dei disturbi dello sviluppo del cervello.
(2) Ipotiroidismo materno: l'ipotiroidismo materno è comune nelle aree con carenza di iodio (specialmente nelle aree in cui predomina il cretinismo viscerale) Nello Zaire, l'ipotiroidismo materno e il cretinismo delle mucose sono unici. La specificità, quindi, Delange ritiene che l'ipotiroidismo materno sia associato a disturbi dello sviluppo neurologico fetale ed è stato suggerito che i bambini nati da madri con T4 basso hanno un QI inferiore rispetto ai bambini normali e in che misura l'ipotiroidismo della madre influisce sullo sviluppo del cervello fetale. Non è chiaro che Potter abbia accoppiato le pecore dopo che erano state rimosse. L'esame delle pecore dopo la gravidanza ha scoperto che lo sviluppo cerebrale gestazionale precoce e medio era arretrato, ma lo sviluppo cerebrale delle larve non differiva dal gruppo di controllo alla fine della gravidanza e alla nascita. Questo risultato suggerisce che la funzione tiroidea della madre è necessaria per mantenere lo sviluppo del cervello fetale, che è evidente all'inizio della gravidanza e ha scarso effetto nel terzo trimestre, ma ha anche scoperto che le pecore e le pecore fetali vengono simultaneamente rimosse dalla tiroide e lo sviluppo cerebrale della prole è arretrato. Il grado è più grave di quello degli agnelli puramente iodio. Ciò indica anche l'effetto dell'ipotiroidismo materno sul feto. Mano ha inoltre confermato che il modello di pecore a basso contenuto di iodio è stato iniettato nel secondo trimestre senza Tuttavia, DIMIT (3,5-dimetil-isopropil-L-timidina), che ha l'azione dell'ormone tiroideo, provoca la correzione dell'ipotiroidismo dell'imbardata, ma l'agnello consegnato appare ancora lo stesso del gruppo a basso contenuto di iodio. Il grave sviluppo del cervello è arretrato (DIMIT non può passare attraverso la placenta), il che significa che l'ipotiroidismo della madre ha scarso effetto sul feto. I risultati sperimentali sopra suggeriti suggeriscono che l'ipotiroidismo della madre ha solo una certa influenza sullo sviluppo del cervello fetale all'inizio della gravidanza e il meccanismo potrebbe essere la madre della gravidanza precoce. T3, T4 possono passare attraverso la placenta, ma non nella fase media o tardiva: lo sviluppo del cervello in questo momento dipende principalmente dalla funzione tiroidea del feto stesso.In effetti, come dice Escobar, il cervello fetale esiste già prima che la tiroide fetale funzioni. Pertanto, la T3R, l'ormone tiroideo della madre, può influire sullo sviluppo del cervello fetale In termini di patogenesi, rispetto all'importanza dell'ipotiroidismo fetale, è improbabile che l'ipotiroidismo materno sia il meccanismo più importante per l'insorgenza della malattia di Dick. Gioca un ruolo nelle seguenti aree:
1 Prima della formazione della funzione tiroidea fetale, a causa dell'ipotiroidismo materno, la quantità di T3, T4 materna nel feto è insufficiente.
2 In caso di grave carenza di iodio, la ghiandola tiroidea della madre ha ancora una buona capacità di assumere iodio.La ghiandola tiroidea fetale in via di sviluppo è svantaggiata quando compete con la madre per ingerire lo iodio inorganico del plasma materno, esacerbando così l'ipotiroidismo fetale e la carenza di iodio.
3 donne in gravidanza a causa di un aumento dei livelli di estrogeni, aumento della globulina legante gli ormoni tiroidei, in modo che la T3 totale nel plasma, la T4 totale aumentava, mentre FT3, FT4 diminuivano, la mancanza di iodio, questo cambiamento sarà più evidente.
4Coutras ha confermato che durante la gravidanza normale, il tasso di clearance dello iodio nel rene è aumentato e lo iodio nel sangue è diminuito.La perdita di iodio endogeno in questa condizione fisiologica, come accompagnata da un'assunzione insufficiente di iodio, aggraverebbe la carenza di iodio nel feto.
5 Durante l'allattamento, la ghiandola mammaria ha la capacità di concentrare lo iodio per garantire l'apporto di iodio a neonati e bambini piccoli. L'allattamento della madre durante l'allattamento influenzerà inevitabilmente l'apporto di iodio al bambino attraverso il latte. Nel reparto zairiano, si riscontra che il bambino ha ipotiroidismo dopo lo svezzamento. .
(3) Ipotiroidismo neonatale: nelle aree con normale apporto di iodio, l'incidenza dell'ipotiroidismo neonatale è inferiore allo 0,02%, principalmente cretinismo sporadico e l'incidenza dell'ipotiroidismo neonatale nelle aree a basso contenuto di iodio è notevolmente aumentata in India. Fino al 4% al 15%, Zaire dal 10% al 30% Negli ultimi anni, il numero di TSH neonatale nella concentrazione di iodio nel sale iodato non è superiore a quello nell'area non paziente. Indubbiamente influenzare lo sviluppo del cervello, entro 2 anni di vita, è ancora il periodo critico dello sviluppo del cervello, che è principalmente lo sviluppo di cervelletto, mielinizzazione, proliferazione delle cellule gliali e la creazione di connessioni neuronali.
(4) ipotiroidismo transitorio o ipotiroidismo subclinico: questi due ipotiroidismi si trovano in reparti a basso contenuto di iodio, in particolare il leggero aumento del TSH, che influenza anche l'ipotiroidismo del tessuto cerebrale e degli organi, e può anche Colpisce lo sviluppo del cervello o la funzione cerebrale in una certa misura.
2. Il ruolo indipendente dello iodio
Questo è un punto di vista controverso: le persone che sostengono questa opinione credono che lo sviluppo del cervello del feto dipenda principalmente dalla funzione tiroidea del feto stesso.La funzione tiroidea fetale si forma dopo 12 settimane di gestazione, quindi lo sviluppo del cervello nei primi 3 mesi del feto. Può essere correlato allo iodio, basato su:
1 fattori di carenza non di iodio causano ipotiroidismo congenito nel feto, come il cretinismo sporadico, le manifestazioni cliniche sono significativamente diverse dalla malattia, i sintomi della sordità e il danno del motoneurone superiore nella malattia sporadica non sono nel cretinismo sporadico in modo significativo;
2 madre durante l'ipotiroidismo durante la gravidanza (motivi di carenza di non iodio), la nascita del bambino non sembra cretinismo tipico, o addirittura completamente normale;
Lo sviluppo di 3Corti è tra 10 e 18 settimane di gestazione, poco prima che si formi la tiroide fetale;
4Firro e Pharoach hanno scoperto che l'iniezione pre-gravidanza di olio iodato era più efficace dell'iniezione a metà gravidanza per prevenire l'insorgenza della malattia di Dick.
Studi recenti, in particolare Escobar, hanno confermato che la madre T3, T4 può entrare nel feto attraverso la placenta prima della formazione della tiroide fetale. Questa scoperta cambia la visione tradizionale secondo cui la madre T3, T4 non può passare attraverso la placenta; ma dopo che il feto forma la ghiandola tiroidea, Questa permeabilità è diminuita. Secondo una recente ricerca, le uova fecondate iniziano a ricevere l'apporto di ormoni tiroidei materni il terzo giorno dopo l'impianto, quindi il feto dipende principalmente dal T3 e T4 della madre prima che si formi la funzione tiroidea, anche se Dopo la formazione della funzione tiroidea fetale, la T3 e la T4 della madre sono ancora accettate e si scopre che il 10% degli ormoni tiroidei nel feto sono nati dalla madre. Gli esperimenti sugli animali confermano anche che lo sviluppo dell'orecchio interno dipende anche dall'ormone tiroideo anziché dallo iodio. Pertanto, Hetzel ha sottolineato "Non ci sono prove che lo iodio abbia un effetto diretto sullo sviluppo del cervello."
Pertanto, si ritiene generalmente che la mancanza di sintesi dell'ormone tiroideo durante il periodo critico dello sviluppo del cervello sia la principale patogenesi della malattia di Dick.
Prevenzione
Prevenzione del cretinismo endemico
1. Prevenzione di primo livello
(1) Il sale iodato è un modo semplice ed efficace per prevenire e curare i disturbi da carenza di iodio. Il rapporto tra sale e iodizzazione è 1: 50.000, che può efficacemente prevenire la malattia dell'unghia; 1: 2 milioni possono prevenire la malattia, unisciti Lo ioduro di potassio nel sale è facilmente ossidato e sublimato. Dal 1993 è stato cambiato in iodato di potassio con buona stabilità. Nel processo di confezionamento, conservazione, trasporto e consumo di sale iodato, è necessario mantenere asciutto e imballato il sale iodato; %; 57,8% nel cassetto; 1,9% di perdita in ebollizione 2 ore; 66,1% di perdita in cottura 2 ore.
(2) Iniezione di olio iodato o somministrazione orale, l'olio iodato è un farmaco di prevenzione e trattamento a lungo termine, economico, conveniente e di piccolo effetto collaterale, particolarmente adatto per aree remote, scomode di trasporto, suolo e sale, specialmente per le donne in età fertile, iodizzazione Dopo l'iniezione di olio, l'efficienza dell'erogazione di iodio può raggiungere da 3 a 5 anni.Il metodo dell'olio iodato orale è semplice, la massa è facile da accettare e l'effetto di controllo è evidente. L'efficienza dell'erogazione di iodio è generalmente di circa un anno e mezzo.
(3) Garantire la quantità di iodio richiesta dal corpo umano:
1 gruppo <4 anni intervallo normale 30 ~ 105μg / d; quantità adeguata 70ug / d
2≥4 anni e range normale di 75 ~ 225μg / d per adulti; quantità adeguata 150ug / d
3 donne in gravidanza, l'intervallo normale della madre in allattamento 150 ~ 300μg / d; quantità adeguata di 200μg / d
(4) Le donne in età fertile durante la gravidanza possono prevenire la carenza di iodio durante il periodo embrionale (cretinismo, cretinismo subclinico, ipotiroidismo neonatale, ipertiroidismo neonatale e parto prematuro, parto morto, malformazione congenita).
2. Prevenzione di secondo livello
(1) Monitoraggio della prevenzione e del trattamento dello iodio:
1 Sale di iodio contenente monitoraggio dello iodio: compresa la concentrazione di iodio di sale iodato, imballaggio, campionamento in fabbrica, stoccaggio e conservazione, punti di vendita e famiglie nei controlli a campione, correzione tempestiva dei problemi, riduzione delle perdite di iodio.
2 Iniezione di olio iodato e monitoraggio orale: per prevenire complicazioni.
3 Monitoraggio delle malattie: il punto di monitoraggio esamina e confronta regolarmente i cambiamenti dinamici dell'incidenza del gozzo nella popolazione prima e dopo il consumo di sale iodato.
4 Metabolismo dello iodio e stato funzionale del sistema tiroideo ipofisario, determinazione dello iodio nelle urine: aumento dello iodio urinario dopo aggiunta di iodio, determinazione dello iodio nelle urine di gruppo, quando lo iodio urinario <25 μg / g di creatinina, è la criticità del gozzo endemico complicato con il cretinismo Concentrazione; determinazione della velocità di iodio dell'assorbimento tiroideo 131 (24h) mostrata inferiore rispetto a prima dello iodio; determinazione sierica T3, T4: con aumento dello iodio; determinazione del TSH sierico: inferiore rispetto a prima della supplementazione di iodio.
5 Determinazione del QI dei bambini: non meno di 70.
(2) Criteri diagnostici per il gozzo endemico (1978 China Conference on Prevention and Treatment of Endemic Goiter):
1 abita nella zona del gozzo.
2 L'ingrandimento della tiroide supera l'estremità distale del pollice o presenta noduli più piccoli dell'estremità distale del pollice.
3 escludono ipertiroidismo, cancro alla tiroide e altre malattie della tiroide.
4 criteri di divisione del reparto (nelle aree rurali).
Area leggermente malata: la prevalenza del gozzo negli abitanti è> 3%; il tasso di gozzo negli studenti delle scuole primarie e medie di età compresa tra 7 e 14 anni è> 20%; lo iodio urinario è di 25 ~ 50ug / g di creatinina.
Area di terapia intensiva: la prevalenza del gozzo nei residenti è> 10%; il tasso di gozzo negli studenti delle scuole primarie e medie di età compresa tra 7 e 14 anni è> 50%; lo iodio urinario è <25ug / g creatinina.
(3) Criteri diagnostici per il cretinismo endemico (sviluppato nel 1980):
1 prerequisiti:
A. Nato e vive in zone con gozzo endemico a basso contenuto di iodio.
B. Esistono displasia mentale, manifestata principalmente in vari gradi di ritardo mentale.
2 condizioni ausiliarie:
A. Esistono vari gradi di udito, linguaggio e disturbi neurologici motori.
B. Ipotiroidismo, ci sono diversi gradi di disturbi dello sviluppo fisico, immagine del cretinismo (fase stupida, viso largo, distanza degli occhi ampia, naso chiuso, rigonfiamento addominale, ecc.).
C. Diversi gradi di ipotiroidismo (edema del muco, pelle secca, radiografia ritardata e ritardata guarigione dell'epifisi, riduzione della PBI plasmatica, aumento del siero T4, TSH).
Chiunque abbia una o più delle condizioni necessarie e ausiliarie e che può escludere lesioni alla nascita, encefalite, meningite e intossicazione da farmaci può essere diagnosticato con la malattia di Dick.
3. Prevenzione di terzo livello
Terapia per la preparazione della polvere tiroidea: ha un effetto estremamente evidente sul trattamento dei pazienti con gozzo gelatinoso.Gli adulti assumono compresse tiroidee orali 60-120 mg al giorno, in combinazione con ioduro di potassio 10 mg, 3 mesi per un ciclo di trattamento, generalmente da 2 a 4 cicli, intervallo di trattamento Per mezzo mese, il gozzo curativo e il gozzo nodulare ipertrofico cistico sono migliori.
Complicazione
Complicanze del cretinismo endemico Complicanze, ritardo mentale
Il cretinismo endemico si verifica nelle aree in cui è prevalente il gozzo. Nella fase embrionale è assente il ristagno indotto dallo iodio. Nelle aree in cui lo iodio è assente, molti adulti soffrono di carenza di iodio e causano gozzo. Dopo 4 mesi di embrioni pediatrici, la ghiandola tiroidea è stata in grado di sintetizzare la tiroxina. Tuttavia, alla madre manca lo iodio e la carenza di iodio fornita al feto è destinata a causare una sintesi insufficiente di tiroxina nel periodo fetale, che influenza gravemente lo sviluppo del sistema nervoso centrale fetale, in particolare il cervello. Se lo iodio non viene integrato in tempo, causerà un danno irreversibile al sistema nervoso e causerà ritardo mentale.
Sintomo
Sintomi del cretinismo endemico sintomi comuni deformità craniofacciali espressione facciale apatia parte inferiore del corpo inferiore alla funzione lenta superiore della tiroide costipazione gozzo instabilità andatura
Manifestazione clinica
(1) ritardo mentale (ritardo mentale): questa è una sindrome, un termine speciale per malattia mentale. I suoi criteri diagnostici sono: insorgenza prima dei 18 anni; QI inferiore a 70; diversi livelli di adattamento sociale, I sintomi mentali della malattia di Dick sono in realtà un ritardo mentale: in genere il QI è inferiore a 50 cretinismo e 50-69 è cretinismo subclinico, mentre il ritardo mentale è la caratteristica principale della malattia di Dick. I casi gravi sono idioti, la vita. Non possono prendersi cura di se stessi; la luce può funzionare, ma non può impegnarsi nel lavoro tecnico; la scuola elementare di cretinismo subclinico (Aktin) è difficile da laurearsi, il cretinismo viscerale il ritardo mentale è più leggero del tipo di nervo, mostrando pensiero lento, QI Leggermente superiore al tipo neurologico, ma in termini di ritardo mentale, non vi è alcuna differenza essenziale tra i due tipi di cretinismo.
(2) Sordomutismo: i disturbi dell'udito e del linguaggio sono molto importanti Statistiche su 80 casi di malattia di Dyke a Chengde: il 95% ha problemi di udito, di cui il 26,2% è tutto espettorato; il 97,5% ha disturbi del linguaggio, di cui stupido Il 46,3%, dopo l'integrazione di iodio o il trattamento con compresse di tiroide, l'udito è leggermente migliorato e il tipo viscerale era evidente, il che può essere correlato al miglioramento dell'edema mucoso nell'orecchio interno.
(3) strabismo (strabismo): questo è causato da un danno ai nervi cranici, più comune nel cretinismo dei neurotipi, è un comune strabismo o strabismo spastico.
(4) Disfunzione neuromotoria: la disfunzione motoria è causata da un danno al sistema nervoso, in generale i danni ai nervi neurologici e la discinesia sono più evidenti e più evidenti del tipo viscerale.
Lesioni del sistema dei coni: i seguenti arti sono i più importanti, la tensione muscolare è aumentata, i riflessi tendinei, i riflessi patologici (come: segno di Babinski, segno di Gordon, segno di Chadock, segno di Hoffmann positivo), grave diplegia spastica degli arti inferiori, Secondo le statistiche di 80 casi di cretinismo a Chengde, il 76,2% delle persone con disturbi del movimento può avere un'andatura speciale, instabilità dell'andatura, trascinamento, passaggio dell'anatra e qualche causa. La tensione muscolare è sbilanciata e provoca deformità: ad esempio, l'articolazione della caviglia sta cadendo e le gambe sono a forbice.In casi gravi, non possono stare in piedi e possono solo strisciare a terra.
Lesioni extrapiramidali: la rigidità muscolare è principalmente causata dai flessori delle estremità, con l'estremità prossimale (spalle e fianchi) più pronunciata, che mostra una lieve flessione e una postura di anteversione. Durante l'esercizio passivo, mostra rigidità, simile alla performance della malattia di Parkinson. Tuttavia, non esiste un clonico e alcuni pazienti mostrano anche un'inibizione del rilascio positivo, come il riflesso di suzione e il riflesso di percussione del sopracciglio.
(5) gozzo: più comune nel cretinismo neurotipico, la prevalenza del gozzo è dal 12% al 66%, principalmente gonfiore lieve; il cretinismo viscerale ha raramente gozzo, la maggior parte dell'atrofia tiroidea o Molto piccolo, in parte completamente atrofico, questo paziente richiede spesso una terapia sostitutiva con tiroxina.
(6) Crescita e arretratezza dello sviluppo: ritardo fisico o arretratezza sono causati dall'ipotiroidismo, principalmente come segue:
1 Bassa statura: più grave è la carenza di iodio, più è corto il corpo, più è ovvio. Il cretinismo cretinico è più evidente. Molti pazienti sono alti solo 1,2-1,4 m in età adulta. I pazienti neurologici sono per lo più stentati, ma alla fine potrebbero essere vicini alla normalità. La bassa statura è caratterizzata da disturbi dello sviluppo osseo lungo, quindi la parte inferiore del paziente è più piccola della parte superiore e la lunghezza del paziente è inferiore alla spaziatura delle dita. Il paziente con gonfiore viscerale è corto negli arti, corto nel collo e più corto nelle dita delle mani e dei piedi.
2 sviluppo sessuale all'indietro: i pazienti neurologici sono lievi, manifestati come genitali esterni e ritardo dello sviluppo sessuale secondario, il menarca mestruale è in ritardo, ma in seguito lo sviluppo sessuale può ancora essere vicino alla maturità, la maggior parte può essere sposata con la gravidanza, fino a quando la carenza di iodio viene corretta, i bambini nascono Può essere del tutto normale, lo sviluppo della malattia cretinica viscerale è molto significativo, lo sviluppo sessuale secondario è molto scarso, maschio senza barba, senza peli pubici, criniera, i segni maschili non sono prominenti; lo sviluppo del seno femminile è scarso, nessun pelo pubico e criniera, genitale È un tipo di bambino, il testicolo maschile è piccolo, il criptorchidismo; le donne spesso mostrano amenorrea primaria, anche se le mestruazioni sono irregolari, la quantità è piccola, i pazienti con tipo viscerale non possono dare alla luce.
3 faccia della malattia della cretina: a causa di ipotiroidismo, sviluppo delle caratteristiche facciali del viso all'indietro, casi gravi di aspetto embrionale, il viso tipico include: testa grande, corta, faccia; le crepe degli occhi sono orizzontali, ampia distanza degli occhi; naso chiuso Il naso è spesso e le narici sono rivolte in avanti; le labbra sono spesse e a forma di lingua, spesso con una lingua simile alla bocca, scorre; le orecchie sono grandi, i gusci delle orecchie sono particolarmente morbidi, la cartilagine nasale è anche morbida; i capelli sono radi, la pelle è secca e opaca; l'espressione è lenta o un'immagine sciocca O sogghignando (Figura 3).
4 Neonati e bambini con ritardo della crescita: chiusura della cresta iliaca anteriore; dentizione tardiva, scarsa dentina; iniziare, stare in piedi, il tempo di camminata è significativamente più tardi rispetto ai bambini della stessa età; l'esame radiografico osseo ha riscontrato un'età ossea alle spalle.
(7) Ipotiroidismo: visto principalmente in pazienti con tipo viscerale, il tipo neurologico non è ovvio, la prestazione principale è:
1 edema mucinoso, edema senza dita, pelle flaccida, scarsa elasticità, tessuto edema spesso ostruito, distribuito principalmente nel collo, nell'addome, nella vita e sui fianchi, sul viso e sugli arti.
2 lo sviluppo muscolare è scarso, debole, debolezza, spesso accompagnato da ernia ombelicale, ernia della parete addominale o ernia inguinale.
3 La pelle è ruvida e secca e le unghie sono sottili e morbide; la mucosa della pelle è spesso di colore bianco grigiastro, con meno sudore e meno secrezioni delle ghiandole sebacee.
4 casi gravi di bassa temperatura corporea, paura del freddo, pressione sanguigna, polso, respirazione sono più bassi del normale; meno cibo, più costipazione; tempo di rilassamento del riflesso del tendine di Achille.
5 spiriti sono pigri, lenti, inespressivi o indifferenti.
2. Classificazione clinica Le manifestazioni cliniche della malattia di Dick sono suddivise in pesante, medio e leggero e il tipo estremamente leggero è Aktin, che si basa principalmente sul metodo di indicizzazione del ritardo mentale (Tabella 1).
Questo tipo di metodo di indicizzazione si basa principalmente sul livello di QI. Inoltre, dovrebbe essere basato sulle prestazioni cliniche del paziente e valutato in modo globale da sei aspetti. Sono: capacità di vita, capacità di lavoro, Comprensione della lingua, potenza di calcolo, capacità di parlare e ascoltare.
Grave: nessuna capacità di vita di base, non può prendersi cura di se stessa, non può indossare abiti, mangiare; non può impegnarsi nel lavoro; non capisce la lingua; nessun concetto di numero; stupido o può semplicemente pronunciare o pronunciare una sola parola; pieno o dietro l'1m C'è una reazione quando gridi.
Moderato: avere capacità di vita di base, come la cura di sé e la minzione, può vestirsi e mangiare; partecipare a lavori semplici; può solo comprendere parole o parole semplici; può solo fare semplici addizioni e sottrazioni o addizioni e sottrazioni fisiche; può solo dire semplice Poche parole ("mezza lingua"); sul retro di 1 m, si può sentire la voce normale.
Lieve: essere in grado di prendersi cura della vita quotidiana in modo indipendente, ma avendo difficoltà ad aiutare gli altri; fare lavori domestici ordinari o lavori difficili sul campo; essere in grado di comprendere parole semplici, ma avere difficoltà a capire; il calcolo astratto è difficile; può dire frasi semplici, ma il linguaggio non è chiaro; In generale, puoi ascoltarlo e puoi ascoltarlo parlando con una piccola voce a 1m.
3. Classificazione clinica In base alle manifestazioni cliniche del paziente, la malattia è suddivisa nei seguenti tre tipi:
(1) Neurotipo: questo è il tipo più comune: la stragrande maggioranza del cretinismo in Cina e nel mondo è neurologica, con ritardo mentale e sindrome neurologica prominenti (udito, linguaggio e disturbi neurologici motori) come manifestazioni principali. Le caratteristiche principali sono il ritardo mentale e la sindrome del danno nervoso, che è principalmente causata da un danno nervoso. Il paziente è principalmente caratterizzato da grave ritardo mentale; raucedine; danno nervoso e manifestazione di disfunzione motoria (come anca, flessione del ginocchio, deformazione, coscia) Lo sviluppo scheletrico è più leggero e l'altezza è vicina alla normalità; c'è gozzo, ma la funzione tiroidea non è evidente (Figura 1).
(2) Tipo di edema mucinoso (abbreviato come tipo viscerale): le principali manifestazioni di ipotiroidismo caratterizzato da edema mucinoso (inclusi bassa statura o nano, disturbo dello sviluppo sessuale e cretinismo), riscontrato solo in alcune parti dell'Asia meridionale E le aree carenti di iodio come lo Zaire in Africa; in Cina solo nelle regioni nord-occidentali, vale a dire Xinjiang, Qinghai, Gansu, Ningxia e Mongolia interna, le caratteristiche principali di questo tipo sono evidente ipotiroidismo, edema mucinoso e crescita. Ritardo dello sviluppo (nano), lo sviluppo dell'età ossea è ovviamente arretrato, lo sviluppo sessuale è arretrato, tipico volto di cretinismo, ritardo mentale, ma più leggero del tipo di nervo (Figura 2).
(3) Tipo misto: ha le caratteristiche principali dei due tipi precedenti, sia evidente danno ai nervi che evidente ipotiroidismo, ma alcuni preferiscono il tipo neurologico, mentre altri tendono ad avere un tipo più viscerale. Nell'area viscerale con tipo viscerale, si possono trovare tipi più misti, ma nell'area cerebrale, il tipo misto è meno comune.
Quanto sopra è il criterio di classificazione per il cretinismo endemico, ma il cretinismo subclinico non è classificato.
Esaminare
Controllo del cretinismo locale
1. Lo iodio urinario è generalmente basso e la malattia di Dick si riscontra generalmente in aree con grave carenza di iodio.Il livello di iodio nelle urine è generalmente inferiore a 20 μg / g di creatinina e la prevalenza della tiroide è superiore al 30%. Questa zona è spesso accompagnata dalla malattia di Dick. popolare.
2. Esame ormonale: i pazienti con tipo viscerale hanno mostrato ipotiroidismo tipico, cioè diminuzione di TT4, FT4, FT4I; aumento del TSH; diminuzione di T3, FT3, un piccolo numero di pazienti era normale e pazienti neurologici vari, generalmente parlando, di tipo viscerale Per essere leggeri, TT4, FT4 sono per lo più ridotti, alcuni sono normali; TSH è elevato, alcuni sono normali; FT3, TT3 sono più normali e alcuni sono compensativi.
3. Tasso di assorbimento dello iodio: il cretinismo neurogeno è una curva della fame di iodio, mentre il tasso di assorbimento di iodio viscerale non è evidente e alcuni addirittura diminuiscono, il che non significa che la nutrizione di iodio sia buona, ma a causa dell'atrofia tiroidea.
4. Anticorpo anti-tiroideo: anticorpo anti-microsomiale sierico (TMAb), anticorpo anti-tireoglobulina (TGAb), anticorpo gliale anti-secondo (TC2-Ab) sono negativi, ma l'inibizione della crescita tiroidea del cretinismo viscerale L'aumento dell'immunoglobulina (TGII), l'esame di Tangte sul cretinismo viscerale dello Xinjiang ha confermato che il 66,7% dei pazienti con tipo viscerale presentava TGII e il 55,6% dei pazienti aveva anche immunoglobuline che inibiscono l'IGF-1 (IGF- 1 fattore di crescita insulino-simile), i maschi rilevati anche dagli ultrasuoni B, i pazienti TGII positivi hanno atrofia tiroidea.
5. Esame radiografico: il ritardo dello sviluppo osseo è una manifestazione importante, caratterizzata da scarsa età ossea, displasia degli osteofiti e centro di ossificazione ritardato, che sono associati alla riduzione della T4 sierica e al TSH elevato, specialmente in pazienti con tipo viscerale. Spesso accompagnato da un allargamento o una deformazione della sella.
6. Test dell'udito e della funzione vestibolare: il danno dell'udito e della funzione vestibolare è il tipo neurologico più grave.L'esame di imaging del flusso sanguigno cerebrale con radionuclidi mostra che nei pazienti con compromissione dell'udito, il flusso sanguigno cerebrale nel lobo temporale è ridotto.
7. Esame ELETTROENCEFALOGRAMMA: la maggior parte dei pazienti è anormale, con onda δ, θ aumento dell'onda, ritmo dell'onda cerebrale lento e basso potenziale come caratteristiche principali, che riflettono l'arretratezza dello sviluppo del cervello.
8. Esame TC del cervello: ci sono molti rapporti domestici, ma mancano le caratteristiche diagnostiche, tra cui la dilatazione ventricolare; atrofia cerebrale (allargamento del solco corticale, ecc.); Cervello, displasia cerebellare; aumento della calcificazione intracranica, I gangli della base, il nucleo caudato, il nucleo lenticolare sono comuni e si verificano anche calcificazioni nella corteccia e nel cervelletto.Le alterazioni della TC cerebrale sono spesso correlate positivamente con danni e segni del sistema nervoso.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi del cretinismo endemico
Criteri diagnostici
I criteri diagnostici sviluppati dal Comitato per gli standard sanitari ed emessi dal Ministero della salute sono i seguenti:
1. Principi diagnostici Coloro che hanno i seguenti prerequisiti e hanno una o più delle condizioni supplementari possono essere diagnosticati come Dick o Aktin dopo aver eliminato la malattia causata da carenza di iodio. .
2. Criteri diagnostici
(1) Prerequisiti:
1 Epidemiologia: i pazienti devono essere nati e vivere in un reparto di carenza di iodio.
2 manifestazioni cliniche: ci sono vari gradi di ritardo mentale, manifestati principalmente in vari gradi di ritardo mentale (inferiore), il QI (QI) della malattia acetica è da 55 a 69, il QI della malattia di Dick è inferiore a 54 (di cui 54) .
(2) Condizioni ausiliarie:
1 Disturbi del sistema nervoso: disturbi neurologici motori (sistema a cono e sistema extrapiramidale), compresi vari gradi di paralisi spastica, anomalie dell'andatura e della postura, i pazienti con Dick hanno mostrato evidenti e questi segni clinici tipici non esistevano nei pazienti Aktin. Tuttavia, potrebbero esserci lievi danni al sistema nervoso, manifestati come disturbi psicomotori e / o disturbi delle capacità motorie, e la malattia di Dick ha problemi di udito: Aktin, che può avere disturbi dell'udito estremamente lievi, come audiometria, udito La soglia viene aumentata e si verifica un'anomalia nelle alte o basse frequenze.
La malattia di Dick ha disturbi del linguaggio (stupidità o disturbo del linguaggio); Aktin, un disturbo del linguaggio molto lieve o normale.
2 disfunzione tiroidea: la malattia di Dick ha disturbi dello sviluppo fisico; akectin, no o lievi disturbi dello sviluppo fisico.
La malattia di Dick ha i seguenti diversi gradi di cretinismo (la comparsa di ritardo mentale), come: stupido, ghigno, ampia distanza degli occhi, collasso del naso, orecchio molle, rigonfiamento addominale, ernia ombelicale, ecc .; Le prestazioni sopra riportate, ma il grado di sviluppo dell'età ossea e la guarigione ossea possono essere scarse.
La malattia di Dick presenta spesso disfunzione tiroidea clinica (ipotiroidismo), come edema mucinoso, pelle secca, capelli asciutti; T3 sierico è normale, aumento o diminuzione compensativi, T4, FT4 è inferiore al normale, TSH è più alto del normale; L'acetina, in genere nessuna prestazione clinica bassa, ma può apparire ipotiroidismo ormonale, cioè: siero T3 normale, T4, FT4 limite inferiore normale o diminuzione, TSH può essere aumentato o superiore al limite superiore normale.
3. Considerazioni diagnostiche
(1) Quando si diagnostica la malattia di Dick, è necessario prestare attenzione all'esclusione delle lesioni alla nascita, asfissia neonatale, encefalite, meningite, epilessia, intossicazione da farmaci, ecc. Causate da ritardo mentale causato da danni al cervello; otite media, droghe (come streptomicina, Qing Disturbi dell'udito o del linguaggio causati dalla ceruleina, quindi quando il paziente ha le condizioni necessarie sopra menzionate, ma non può escludere altre malattie che causano sintomi simili della malattia, dovrebbe essere considerato come un paziente sospetto con la malattia di Dick, da diagnosticare ulteriormente.
(2) Durante la diagnosi di icitina, altre cause dovrebbero essere escluse, come la malnutrizione, la carenza di zinco e il background culturale possono influenzare l'intelligenza; l'otite media o altri farmaci che danneggiano il nervo uditivo possono influenzare l'udito e fattori che influenzano l'età ossea e lo sviluppo fisico. Dovresti escluderli uno per uno per diagnosticare l'ictin.
(3) La diagnosi del ritardo mentale può essere basata sul metodo del test di intelligenza. A chi ha 5 anni o più (compresi 5 anni) si consiglia di utilizzare il test Raven cinese; 4 anni (inclusi 4 anni) si consiglia di utilizzare la scala di screening dello sviluppo di Denver cinese o altro Sviluppare una scala di quoziente di sviluppo (DQ).
(4) Per la diagnosi di disturbi psicomotori o disturbi delle capacità motorie, si raccomanda di utilizzare più misure di valutazione globale o di utilizzare la scala completa del test di esercizio mentale.
Nota: il rating IQ si basa sui test Raven e Wechsler (χ = 100, s = 15).
Diagnosi differenziale
Nell'area epidemica dell'area genitale non è difficile diagnosticare espettorato, stupidità, demenza, disfunzione neuromotoria e fisiologia scarsamente sviluppata.La difficoltà di identificazione è principalmente la displasia senza tiroide o ipotiroidismo. Come distinguere i pazienti con altri pazienti con ritardo mentale e sordomuti (non causati da carenza di iodio) (Tabella 2).
1. Cretinismo sporadico: questi pazienti hanno edema mucinoso molto prominente e altri sintomi di ipotiroidismo, ritardo mentale, centro di ossificazione ritardato, ma generalmente nessuna raucedine evidente, il tasso di assorbimento della iodio tiroideo è quasi zero, quasi nessun ovvio Discinesia muscolare, nucleo tiroideo mostra carenza tiroidea o ectopica, e in genere nessun sintomo di danno al tratto piramidale, questi possono essere identificati.
2. Le sequele del danno cerebrale causato da fattori acquisiti: come lesioni alla nascita, encefalite, meningite, traumi cerebrali, fattori di avvelenamento, ecc., La loro identificazione dipende principalmente dalla storia medica dettagliata e quelli con una storia chiara possono essere esclusi dalla diagnosi della malattia di Gram.
3. Tipo congenito (sindrome di Down): questo paziente non ha raucedine e nessun ipotiroidismo. Ci sono spesso malformazioni dell'orecchio piccolo, deformità del dito piccolo e mani che attraversano. L'esame cromosomico può diagnosticare chiaramente, cioè 21 trisomie, quindi, facile identificazione.
4. Sindrome di Pendred: la sindrome ha evidente gozzo e sordità congenita, ma non vi è ipotiroidismo, ritardo mentale e sviluppo fisico è normale.
5. Pigmeo ipofisario: il paziente ha mostrato simmetria, corpo proporzionale corto, intelligenza normale, udito e linguaggio senza barriere, normale funzione tiroidea, che può essere identificata con la malattia di Dick.
6.La sindrome di Lenceence-Moon-Biedl: una rara eredità autosomica recessiva, con basso ritardo mentale e displasia degli organi sessuali, ma i seguenti tre sintomi sono unici per questa sindrome e possono essere distinti dalla malattia di Dick: obesità, altro Malformazione del dito (punta) o dito (punta) e retinite pigmentosa.
7. Fenilchetonuria: un comune disturbo autosomico recessivo con sintomi entro 4-6 mesi dalla nascita, giallo (capelli gialli), bianco (pelle bianca), stupido (intellettualmente basso), puzzolente (Il battito e l'odore hanno odore) e altre quattro caratteristiche, il test dell'ossido di ferro nelle urine è positivo, la concentrazione di fenilalanina nel sangue è aumentata.
8. Mucopolisaccaridosi (vincolata da slittamento): eredità autosomica recessiva, bassa statura, ritardo dello sviluppo, barriere mentali, uditive e linguistiche Il punto di differenziazione è che la malattia ha l'epatosplenomegalia e le dita sono curve. "Viso speciale: come: brutto, naso sollevato, narice rivolta verso l'alto, il bordo inferiore di entrambe le orecchie è inferiore al livello binoculare, la lingua è grande e spessa, il collo è corto, il film radiografico delle costole è simile a un nastro, la colonna vertebrale è simile alla lingua, l'urina Il mucopolisaccaride è positivo e la maggior parte dei bambini muore intorno ai 10 anni.
9. Ematuria del galattosio: eredità autosomica recessiva, difficoltà di alimentazione o rifiuto di mangiare settimane o mesi dopo la nascita, ritardo mentale, fegato, cataratta, test delle urine con acido mucico positivo.
