malattia delle piastrine giganti
Introduzione
Introduzione alla malattia piastrinica gigante La malattia piastrinica gigante è una malattia ereditaria caratterizzata da trombocitopenia, piastrine giganti, sanguinamento prolungato e scarso consumo di protrombina. Il trattamento di questa malattia è fondamentalmente lo stesso di quello della trombocitopenia: non esiste altro trattamento efficace se non il trattamento sintomatico e la trasfusione di piastrine quando necessario. Finché sono supportati il trattamento di supporto e l'infusione tempestiva di piastrine, la prognosi di questa malattia è ancora buona. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di trasmissione: trasmissione da madre a figlio Complicanze: trombocitopenia
Patogeno
Causa di trombocitosi gigante
(1) Cause della malattia
Il difetto di base di questa malattia è il difetto della glicoproteina della membrana piastrinica complesso GPIb-V-IX. I sintomi emorragici causati da questa malattia possono essere correlati ai seguenti fattori: trombocitopenia, interazione anormale tra piastrine e vWF, interazione anormale tra piastrine e trombina, piastrine Attività di coagulazione anormale.
La causa della trombocitopenia non è nota, ma la gravità del sanguinamento in questa malattia non è parallela al grado di trombocitopenia, suggerendo che la massa piastrinica anormale è un fattore importante che causa il sanguinamento.
(due) patogenesi
GPIb-V-IX è presente sulla superficie delle piastrine ed è il principale recettore di adesione delle piastrine. Il recettore si lega alla vWF e aderisce ai tessuti subendoteliali. A causa della mancanza di recettori di adesione, le piastrine non possono aderire ai tessuti subendoteliali, portando a emostasi, piastrine giganti. Nei pazienti con sindrome, la risposta piastrinica all'attivazione della trombina è bassa, specialmente a basse concentrazioni di trombina. La trombina è uno dei principali attivatori fisiologici dell'attivazione piastrinica e può legarsi al GPIbα. Gli studi hanno dimostrato che gli aminoacidi GPIbα 239-299 contengono I siti di legame di trombina, GPIX e GPV sono ridotti nelle piastrine dei pazienti con questa malattia e parallelamente al declino di GPIbα e GPIbβ. Queste quattro proteine sono considerate presenti nello stesso complesso e gli esperimenti di trasfezione hanno dimostrato che la superficie cellulare è intatta. L'espressione del complesso deve essere preceduta dalla presenza di cDNA GPIbα, GPIbβ e GPIX e qualsiasi anomalia di uno qualsiasi dei geni può causare anomalie nel complesso, portando alla sindrome piastrinica gigante.
Prevenzione
Prevenzione della malattia piastrinica gigante
Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.
Complicazione
Enormi complicazioni della malattia piastrinica Complicanze, trombocitopenia
La malattia piastrinica gigante può causare trombocitopenia.
Sintomo
Sintomi della malattia piastrinica gigante Sintomi comuni Trombocitopena sanguinamento viscerale sangue dal naso porpora della pelle
L'eterozigote non ha sintomi clinici, solo lievi anomalie biologiche, come il contenuto complesso piastrinico GPIb-IX è la metà delle persone normali, sanguinamento omozigote da moderato a grave, il bambino può svilupparsi entro pochi giorni dalla nascita, come porpora della pelle, ecchimosi E sangue dal naso, emorragia viscerale grave, sanguinamento articolare, le donne possono avere menorragia, sanguinamento eccessivo dopo l'intervento chirurgico ed estrazione dei denti, le manifestazioni cliniche di questa malattia possono gradualmente ridursi con l'età, diversi pazienti con lo stesso sanguinamento familiare Anche la differenza nei sintomi è maggiore.
Esaminare
Ispezione della malattia piastrinica gigante
1. Conta piastrinica: riduzione da moderata a grave, un piccolo numero di pazienti è normale.
2. Le piastrine sono enormi, fino alle dimensioni dei linfociti e le piastrine giganti possono rappresentare l'80%.
3. Il tasso di adesione delle piastrine al collagene, alle perle di vetro, ecc. Diminuisce.
4. Il tempo di sanguinamento che non è parallelo alla diminuzione delle piastrine è prolungato.
5. L'aggregazione piastrinica era normale per ADP, adrenalina, trombina e collagene, ma non per ristocetina e vWF.
6. Il coagulo di sangue si ritrae normalmente e la protrombina è scarsamente consumata.
7. Le membrane piastriniche GPIb-IX e GPIb-V sono carenti o ridotte.
Secondo la condizione, le manifestazioni cliniche, i sintomi, i segni, scelgono di fare l'ECG, l'ecografia B, i raggi X, l'esame biochimico.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della malattia piastrinica gigante
Criteri diagnostici
La diagnosi di questa malattia si basa su quanto segue:
Manifestazione clinica
1 eredità autosomica recessiva, sia uomini che donne possono essere malati;
2 pelle da lieve a moderata, sanguinamento della mucosa, donne con menorragia;
La milza 3 del fegato non è gonfia.
2. Esame di laboratorio
1 trombocitopenia con piastrine giganti;
Il tempo di sanguinamento 2 è esteso;
3 Nell'esperimento di aggregazione piastrinica, la ristocetina non si è aggregata e altri agenti di aggregazione erano sostanzialmente normali;
4 test di ritenzione del tallone piastrinico possono essere ridotti;
5 la contrazione del coagulo di sangue è normale;
6vWF è normale;
7 La membrana piastrinica manca di glicoproteina Ib.
3. Esclusione della sindrome piastrinica gigante secondaria.
4. Devono essere differenziati da altre malattie con piastrine giganti, come anomalie di May-hegglin.
5. I criteri diagnostici per la revisione della Conferenza nazionale sulla trombosi e l'emostasi della prima società cinese di ematologia sono i seguenti:
(1) Manifestazioni cliniche:
1 sanguinamento da lieve a moderato e muco delle mucose.
2 eredità autosomica recessiva.
La milza 3 del fegato non è gonfia.
(2) Ispezione di laboratorio:
1 trombocitopenia con piastrine grandi.
2 il tempo di sanguinamento è prolungato.
3 test di aggregazione piastrinica: la ristocetina non si aggrega, oltre ad altri agenti attrattivi, l'aggregazione è sostanzialmente normale.
È possibile ridurre il test di ritenzione del tallone piastrinico.
5 coaguli di sangue si sono contratti normalmente.
6vWF è normale.
7 La membrana piastrinica manca di GPIb.
8 escludono la sindrome piastrinica gigante secondaria.
Diagnosi differenziale
La malattia deve essere differenziata da altre trombocitopenia congenita e malattie associate a piastrine giganti, come: anomalia di May-Hegglin, sindrome di Epstein, sindrome di Fechtner, sindrome piastrinica di Montreal, sindrome piastrinica grigia, ecc. Identificazione della debolezza piastrinica.
