Neoplasia endocrina multipla di tipo II
Introduzione
Introduzione alla neoplasia endocrina multipla di tipo II La sindrome della neoplasia endocrina multipla (MENS) è un gruppo di malattie ereditarie dominanti con evidenti tendenze familiari.Le ghiandole endocrine multiple hanno tumori e possono produrre una varietà di ormoni identici o complessi con la ghiandola. O sostanze simili agli ormoni, causando così segni endocrini estremamente complessi e variabili. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: nessuna persona specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ipertensione da ulcera peptica
Patogeno
Neoplasia endocrina multipla di tipo II eziologia
(1) Cause della malattia
L'eziologia di questa malattia non è nota, ha una significativa tendenza familiare ed è autosomica dominante.
(due) patogenesi
Per lo più ereditarietà autosomica dominante, la patogenesi non è ancora chiara, i bambini lo sono di più, Sarrosi et al. Hanno riportato un caso di tumore paratiroideo bilaterale familiare, combinato con feocromocitoma bilaterale e carcinoma bilaterale della tiroide, In letteratura, quando il feocromocitoma con adenocarcinoma paratiroideo, il carcinoma tiroideo midollare è sicuramente presente (100%) e il feocromocitoma è spesso bilaterale (84%), l'adenoma paratiroideo può essere multiplo Il chirurgo dovrebbe essere ricordato.
Prevenzione
Prevenzione di neoplasia endocrina multipla di tipo II
L'eziologia di questa malattia è sconosciuta, esiste una malattia ereditaria dominante orientata alla famiglia dominante, quindi possiamo fare riferimento alla prevenzione delle malattie genetiche, alle misure preventive dalla pre-gravidanza al prenatale:
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
Complicazione
Neoplasie endocrine multiple di tipo II Complicazioni ulcera peptica ipertensione ipercalcemia
I pazienti possono essere associati a neuroma multiplo, neuroma mucinoso, megacolon, ecc., Possono verificarsi ulcera peptica, ipertensione parossistica, ipercalcemia.
Sintomo
Neoplasia endocrina multipla sintomi di tipo II sintomi comuni diarrea sindrome del cervelletto-retina gozzo ipertensivo ipercalcemia ipertensione paratiroidea
Sintomi di carcinoma tiroideo midollare, feocromocitoma, iperparatiroidismo, sindrome di sindrome clinica, sindrome di iperparatiroidismo IIA Solo la funzione paratiroidea e l'iperplasia libera dalle cellule possono essere utilizzate come sindrome da neoplasia endocrina multipla IIB.Inoltre, i pazienti possono essere associati a neuroma multiplo, neuroma mucinoso, megacolon, ecc., Miller et al. Nei casi di feocromocitoma, 2 casi di calcio sierico e ormone paratiroideo immunoreattivo (IPTH) hanno continuato ad aumentare dopo l'intervento chirurgico e tutti sono tornati alla normalità dopo la resezione del carcinoma tiroideo midollare bilaterale e iperplasia della ghiandola paratiroidea. Samaan et al. Hanno riportato 3 casi di iperparatiroidismo carcinoide (2 casi di adenoma, 1 caso di iperplasia) e hanno raccomandato che tutti i pazienti carcinoidi fossero esaminati in dettaglio per la presenza di iperparatiroidismo, clinicamente spesso con una ghiandola La lesione è la manifestazione principale e maschera le prestazioni di altri tumori della ghiandola endocrina, quindi quando viene trovato un adenoma endocrino, deve essere considerata anche la possibilità di questa sindrome.
1. Il carcinoma midollare tiroideo rappresenta dall'80% al 92%, che è un tumore originato dalle cellule tiroidee C. Oltre al gozzo che soddisfa le caratteristiche del cancro, secerne la calcitonina e vari ormoni eterologhi (ACTH, VIP, 5-HT, ecc. Hanno causato una varietà di sindromi cliniche: ulcera peptica, diarrea, arrossamento della pelle, ipertensione, ma il calcio sierico non è basso o addirittura elevato; determinazione della calcitonina nel sangue elevata.
2. Il feocromocitoma rappresenta dal 70% all'80%, per lo più midollare surrenalico bilaterale A differenza del feocromocitoma sporadico, è principalmente secreto dall'adrenalina, il 70% è familiare e il 10% è clinicamente asintomatico. Il 90% sono caratteristiche cliniche del feocromocitoma, alcune con neurofibromatosi e sindrome cerebellare-retinica.
3. L'iperparatiroidismo (proliferazione o adenoma) rappresentava il 50%, manifestato come ipercalcemia.
Il sintomo principale di questa sindrome è il carcinoma midollare della tiroide e il feocromocitoma.Tutti i sintomi che compaiono per primi nella clinica devono essere controllati in base alla possibile presenza di UOMINI.
Esaminare
Esame di neoplasia endocrina multipla di tipo II
1. Analisi del sangue Determinazione dei livelli di ormoni nel sangue come calcitonina, ormone paratiroideo, ormone della crescita, glicemia 5-idrossilammina, ecc., Per la diagnosi precoce di questa malattia.
Urina VMA, glucosio nel sangue, noradrenalina, adrenalina e calcitonina possono essere significativamente elevati, elettroliti nel sangue, T3, T4, aldosterone, cortisolo e glucagone devono essere regolarmente esaminati.
2. Test di stimolazione Il feocromocitoma semplice è risultato positivo per la stimolazione con glucagone o tiramina.Se il feocromocitoma combinato con altri tumori della ghiandola endocrina, in particolare il carcinoma midollare della tiroide, il test della tiramina era negativo. Il glucagone è positivo.
Esami di imaging come radiografia, ecografia B, TAC, ecc. Hanno rilevato che tumori paratiroidi, feocromocitoma e carcinoma tiroideo midollare, adenoma surrenalico, ecc., O hanno trovato metastasi surrenali, collo, linfonodi retroperitoneali, ecc. Sono state rilevate ulcera peptica, megacolon e altre lesioni.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di neoplasia endocrina multipla di tipo II
La malattia deve essere differenziata da MESSI, tipo III, tipo I è tumore tiroideo, ipofisario, ghiandolare; il tipo III è neuroma multiplo con carcinoma midollare tiroideo e / o cellule surrenaliche della cromaffina; e questa malattia MENS Il tipo II è caratterizzato dalla presenza di carcinoma tiroideo midollare, feocromocitoma e iperparatiroidismo.
