neuromiotonia
Introduzione
Introduzione alla rigidità neuromuscolare La neuromitonia è anche conosciuta come sindrome di Isaac, un nome per l'attività continua delle fibre muscolari, miosismo con rilassamento muscolare compromesso (mioseismo con rilassamento sabbioso compromesso). La malattia è più comune negli adolescenti, sia uomini che donne possono essere malati, alcuni pazienti hanno una storia genetica familiare, esordio lento, aggravamento progressivo, caratterizzato da spalle visibili, cosce, muscoli del polpaccio involontariamente vibrazioni continue. Le persone più leggere possono ridurre o scomparire dopo il sonno e le persone gravi possono ancora apparire nel sonno. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: difficoltà a deglutire
Patogeno
Causa della rigidità neuromuscolare
Anomalie geniche (85%):
La causa della rigidità neuromuscolare può essere divisa in congenita e acquisita, e quest'ultima è più comune. La rigidità neuromuscolare congenita è associata ad anomalie dei canali del potassio con tensione di tensione codificate dal gene KCNA1. La rigidità neuromuscolare acquisita è associata alla produzione di autoanticorpi anti-VGKCb contro giunzioni neuromuscolari autonome, che influisce anche sulla normale funzione dei canali del potassio.
patogenesi:
Esiste un rapporto di questa malattia con carcinoma a cellule chiare della pelvi renale destra con alterazioni cistiche (Zhang Qingshan et al., 1997). Inoltre, alcuni pazienti hanno timoma, carcinoma bronchiale e carcinoma rinofaringeo, quindi questa malattia e sindrome paraneoplastica E i disturbi autoimmuni possono avere una certa relazione.
L'elettromiografia ha mostrato potenziale di fibrillazione, potenziale di fase positivo e rallentamento della conduzione motoria e sensoriale.L'uso della tossina botulinica blocca i nervi periferici per far scomparire l'attività mioelettrica.
Nella maggior parte dei pazienti, la biopsia del nervo muscolare e del nervo surale ha mostrato normale, mentre in alcuni pazienti la biopsia muscolare ha mostrato una dimensione irregolare delle fibre muscolari, l'ipertrofia delle fibre angolari e delle fibre muscolari, un piccolo gruppo di atrofia delle fibre muscolari e un aumento del nucleo. La colorazione ATPase ha mostrato omogeneizzazione delle fibre muscolari di tipo I e II. Atrofia delle fibre muscolari, che suggerisce danni neurogenici, riduzione delle fibre mielinizzate, perdita di mielina segmentale, degenerazione e germinazione assonale, proliferazione delle cellule di Schwann e altri cambiamenti nella biopsia del nervo surale.
Prevenzione
Prevenzione della rigidità neuromuscolare
La malattia può avere una certa relazione con la sindrome paraneoplastica e il disturbo autoimmune, che possono essere causati dalla neuropatia periferica della parte prossimale della giunzione neuromuscolare causata da cause diverse, pertanto il paziente deve essere attentamente esaminato attentamente per diagnosticare e trattare le malattie correlate.
Complicazione
Rigidità neuromuscolare Complicanze, difficoltà a deglutire
Coinvolgere i muscoli della bocca, della gola, del viso e delle vie respiratorie può causare difficoltà a deglutire e soffocare.
Sintomo
Sintomi tonici neuromuscolari Sintomi comuni Dolore spasmo muscolare Rigidità degli arti tremore Rigidità muscolare, ... tremore involontario degli arti
Insorgenza lenta, aggravamento progressivo, caratterizzato da spalle visibili, cosce, muscoli del polpaccio, vibrazione involontaria continua, a volte più lenta, alcune onde, chiamate contrazioni, i muscoli di cui sopra tremano continuamente, possono durare per diversi minuti Ore e, occasionalmente, possono influenzare i muscoli della bocca, della gola, del viso e delle vie respiratorie, la luce può ridursi o scomparire dopo il sonno, può ancora verificarsi un sonno grave e, in secondo luogo, dopo gli arti o l'esercizio ripetuto, i muscoli diventano rigidi, a volte i muscoli Il dolore espettorato, di solito dura da pochi minuti a diverse ore per rilassarsi, assomigliando alla rigidità muscolare, ma la deduzione muscolare non appare tumulo muscolare, chiamato rigidità pseudo-muscolare, dopo diversi anni di sviluppo, a causa della contrazione prolungata dei muscoli del polso e delle mani Gli artigli e i muscoli dei piedi fanno atterrare prima le dita dei piedi e la postura è anormale, inoltre c'è un'eccessiva sudorazione e sudorazione.
Esaminare
Esame della rigidità neuromuscolare
1. Il test degli enzimi muscolari sierici aiuta a differenziare la diagnosi.
2. L'esame dell'elettrolita sierico aiuta a differenziare la diagnosi.
3. EMG mostra potenziale di vibrazione del fascio, doppia onda, tripla onda o onda multipla.
4. La maggior parte dei pazienti presentava una normale biopsia muscolare e del nervo surale.In alcuni pazienti, la biopsia muscolare mostrava dimensioni irregolari delle fibre muscolari, fibre angolari e ipertrofia delle fibre muscolari, un piccolo gruppo di atrofia delle fibre muscolari e un aumento del nucleo. E l'atrofia delle fibre muscolari di tipo II, la biopsia del nervo surale hanno mostrato una perdita di mielina secondaria e degenerazione assonale, la patologia muscolare ha mostrato un danno neurogenico.
5. Esame elettrofisiologico: EMG mostra potenziale di tremore, doppia onda, tripla onda o onda multipla I muscoli rigidi appaiono come una scarica potenziale di movimento irregolare continuo e la loro ampiezza e forma cambiano notevolmente. Il rilascio e la persistenza del rilassamento muscolare, il movimento e la conduzione sensoriale hanno rallentato.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della rigidità neuromuscolare
Secondo la maggior parte dei pazienti, giovani e adulti, le manifestazioni cliniche sono principalmente fibrillazione muscolare involontaria, rigidità muscolare e dolore dopo l'attività e spesso la sudorazione dovrebbe considerare la malattia, l'esame EMG mostra che è possibile diagnosticare un'attività elettrica continua La biopsia muscolare e del nervo surale può aiutare la diagnosi differenziale e la comprensione della causa, un piccolo numero di pazienti può essere associato al cancro viscerale, quindi i pazienti devono essere attentamente esaminati.
Si dovrebbe prestare attenzione all'identificazione di miopatia da accumulo di glicogeno, sindrome rigida e mioclono spinale.La biopsia muscolare della miopatia da accumulo di glicogeno mostra che il glicogeno si accumula nelle fibre muscolari e la sindrome rigida è caratterizzata da rigidità muscolare persistente. E 脊髓, il mioclono spinale è spesso una contrazione regolare dei muscoli del segmento spinale.
