carenza di disaccaridasi
Introduzione
Introduzione alla carenza di disaccaridasi Questa malattia, nota anche come intolleranza disaccarida, si riferisce a varie malattie congenite o acquisite, che causano la carenza di disaccaridasi simile alla spazzola della mucosa intestinale, che provoca disturbi digestivi e di assorbimento del disaccaride. Una serie di sintomi e segni che si verificano. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: vomito nei bambini
Patogeno
Causa del deficit di disaccaridasi
(1) Cause della malattia
Esistono molte disaccaridasi nella mucosa dell'intestino tenue delle persone normali, ad esempio la lattasi può scomporre il lattosio in galattosio e glucosio, la maltasi può scomporre il maltosio in glucosio e isomaltosio e l'isomaltasi può decomporre l'isomaltosio in due molecole. Glucosio; Il saccarosio può decomporre il saccarosio in glucosio e fruttosio; e la trealasi può scomporre il trealosio in due molecole di glucosio. Per alcuni motivi, la disaccaridasi è carente, con conseguente assorbimento digestivo del disaccaride che porta alla diarrea, clinica Questa malattia non è rara, ma viene spesso ignorata.
(due) patogenesi
I bambini possono presentare carenza di insultainasi e isomaltasi a causa di fattori genetici.Il difetto del malassorbimento di saccarosio-isomalto è principalmente nel saccarosio e l'isomaltosio è secondario Gli studi hanno dimostrato che l'enzima è difettoso nel trattamento delle cellule. Nel reticolo endoplasmatico, il complesso enzimatico è bloccato nel complesso del Golgi e l'enzima alterato viene trasportato sulla superficie cellulare. A causa dei vari fattori sopra citati, la singola malattia genetica può essere eterogenea. Sul cromosoma 3q appartiene alla malattia ereditaria autosomica recessiva. L'omozigote ha sintomi in ogni momento. Gli eterozigoti possono scomparire solo dopo i sintomi dell'infanzia. Il lievito fresco o il lievito vivo possono alleviare i sintomi.
Il gene della lattasi phlorizin hydrolase umana si trova sul cromosoma 2 e quando il bordo della spazzola epiteliale della mucosa intestinale del bambino è carente di lattasi, si verifica diarrea acquosa dopo il primo allattamento.
La carenza più comune di disaccaridasi adulta è la carenza di lattasi L'attività della lattasi è più alta nei neonati e può essere ridotta al 10% del suo massimo in futuro La carenza di lattasi nell'adulto è a questo livello. La lattasi si riduce gradualmente ed è facile provocare la diarrea durante l'assunzione di latte.La mancanza di questo enzima è correlata all'ereditarietà, rappresentando dal 5% al 30% dei caucasici e il 75% delle persone di colore, tra cui asiatici e africani. La carenza di saccarosio-isomaltasi può essere ridotta dal 10% al 20% del normale, la mucosa intestinale è normale, la causa è ancora sconosciuta, inoltre, nell'infezione gastrointestinale, la disaccaridasi può anche essere temporaneamente secreta insufficientemente.
Prevenzione
Prevenzione della carenza di disaccaridasi
1. Una piccola quantità di prodotti lattiero-caseari. Anche se la lattasi è carente nell'individuo, una piccola quantità di latte (da 120 ml a 240 ml) può essere tollerata senza sintomi di intolleranza. Limitare la quantità totale di assunzione di lattosio in un giorno, generalmente limitata a 12 grammi di lattosio. Una piccola quantità di cibo può anche ridurre la reazione di intolleranza al lattosio ed è meglio consumare meno di 250 ml alla volta. L'intolleranza al lattosio può essere evitata prendendo un intervallo ragionevole e l'assunzione giornaliera di latte totale ogni volta che si beve il latte.
2. Non è consigliabile bere latte a stomaco vuoto. Coloro che hanno intolleranza al lattosio non dovrebbero bere latte a stomaco vuoto al mattino. Bere latte mentre si mangiano altri alimenti, come i latticini, può essere ridotto o meno con l'intolleranza al lattosio se consumato con carne e cibi contenenti grassi.
Complicazione
Complicanze da carenza di disaccaridasi Complicanze, vomito nei bambini
La carenza pediatrica di disaccaridasi ha un grande impatto su neonati e bambini piccoli: complicazioni comuni includono dermatite da pannolino, vomito, ritardo della crescita, diarrea cronica che è difficile da trattare nei bambini, carenza di calcio, carenza di zinco, carenza di ferro e anemia. Nei casi più gravi, le complicanze indotte possono mettere in pericolo la vita del bambino. Il deficit di disaccaridasi negli adulti può causare diarrea. Generalmente non porta a complicazioni più gravi.
Sintomo
Sintomi di carenza di disaccaridasi Sintomi comuni Disagio addominale, distensione addominale, dolore addominale, saccarosio-isomalto ... Aminoaciduria, trealasi, mancanza di diarrea e diarrea
Quando la lattasi è carente, può causare espettorato addominale, dolore addominale o coliche dopo l'assunzione di latte o lattosio.Le feci della diarrea sono acquose, l'odore acido è schiumoso e i sintomi scompaiono dopo l'interruzione del cibo contenente lattosio. Il paziente è generalmente in buone condizioni. Se non vi è alcuna storia di chirurgia intestinale, non vi è carenza di steatorrea, saccarosio e isomaltasi, che provoca diarrea dopo l'assunzione di saccarosio e amido I sintomi sono simili a quelli della carenza di lattasi.
Classificazione clinica
(1) Carenza congenita di lattasi: i bambini vomitano subito dopo aver mangiato latte materno o latte, non possono crescere, disidratazione, acidosi, lattoseuria e aminoaciduria, condizioni gravi, prognosi sfavorevole.
(2) Intolleranza al lattosio congenita: questa è una malattia diversa dalla carenza di lattasi congenita, che è autosomica dominante, con diarrea fulminante dopo l'inizio dell'alimentazione, feci acide con vescicole acquose e diarrea Può causare vomito, disidratazione, acidosi tubulare renale, doppio diabete, aminoaciduria, cataratta, danni al fegato e al cervello, come la diagnosi può causare morte, fermare la diarrea dopo l'allattamento, urine prive di lattosio e aminoaciduria.
(3) Intolleranza al lattosio acquisita negli adulti: dopo aver assunto il latte di vacca, può causare acidità acquosa con distensione addominale e fastidio addominale.
(4) Malassorbimento di saccarosio e isomalto: è causato dalla mancanza di saccarosio α-destrinasi. Poiché il saccarosio non assorbito provoca un'eccessiva pressione osmotica e la diarrea fermentata nel lume intestinale, le feci possono essere acide e il pH fecale può essere Fino a 4.0 a 5.0, c'è un sapore aspro, la quantità è eccessiva, il bambino ha una grave diarrea, ma l'adulto ha solo disturbi di stomaco. Dopo aver mangiato dolci e frutta, compaiono sintomi. Si dice che l'Eskimo soffra di questa malattia, che rappresenta circa il 10% della popolazione. Ma generalmente asintomatico.
(5) Carenza di trealasi: la carenza di trealasi è rara I pazienti soffrono di dolori addominali, diarrea, flatulenza e vomito dopo aver mangiato espettorato Le feci sono spesso acquose Il fungo contiene trealosio e trealosio. È una specie di 1, α-glucosio-1-α-glucoside, la diarrea dura solo poche ore e il digiuno del fungo non si verifica più.
Esaminare
Esame del deficit di disaccaridasi
1. Esame fecale: feci acide, pH 5,0 ~ 6,0.
2. Test di tolleranza al lattosio: lattosio 50 g di acqua calda 400 ml di digiuno, prelevare il sangue prima del servizio e 15, 30, 60, 90 e 120 minuti dopo l'esame del sangue, pressione del sangue nel test ed entro poche ore dal test, osservare i sintomi del paziente E controllare la natura delle feci, l'esame della glicemia aumentato> 1,4 mmol / L è normale, <1,1 mmol / L è anormale, in 1,1 ~ 1,4 mmolo non è certo, i pazienti con test del lattosio anormale, durante il test o nello studio Si verificano spesso i seguenti sintomi: colica (45,4%), diarrea (36,4%), gonfiore (18,2%) e 66,7% dei sintomi sopra indicati.
3. Test del respiro con idrogeno lattosio: lattosio orale 1g / kg, l'idrogeno espirato supera il basale 20 × 10-6 mostra malassorbimento di lattosio, fermentazione del lattosio nel lume intestinale produce acqua eccessiva, la lattasi è geneticamente regolata, I Il tipo è la lattasi phlorizin hydrolase a livello di mRNA; il tipo II è anormale dopo il trattamento post-traslazionale e la ritenzione nel reticolo endoplasmatico, questa bassa lattasi è autosomica recessiva.
4. Biopsia della mucosa dell'intestino tenue: lattasi del test dell'attività della mucosa dell'intestino tenue, che mostra bassa vitalità.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione del deficit di disaccaridasi
diagnosi
Secondo le manifestazioni cliniche, la malattia dovrebbe essere sospettata, ma la diagnosi è ancora necessaria per la determinazione dell'attività dell'enzima pancreatico nella mucosa intestinale e il test di tolleranza per lo zucchero.La diagnosi può essere fatta in base alla risposta al trattamento e i sintomi possono essere alleviati dopo il digiuno dello zucchero corrispondente.
Diagnosi differenziale
Dovrebbe essere escluso da una varietà di carenza di lattasi secondaria come celiachia, resezione estesa dell'intestino tenue, malattia da whipple, malattia di Crohn, Giardia lamblia, linfosarcoma intestinale, linfoma maligno dell'intestino tenue e altre malattie (come Malassorbimento causato da alcol, neomicina e colestiramina.
