assenza congenita di vagina
Introduzione
Introduzione congenita senza vagina L'assenza congenita della vagina al normale cariotipo cromosomico femminile, la crescita sistemica e lo sviluppo sessuale secondario delle donne, la vulva normale, la perdita vaginale, lo sviluppo uterino (solo residuo a doppio angolo), la piccola tuba di Falloppio, lo sviluppo ovarico e la funzione normale sono spesso caratterizzati I pazienti con sindrome di Rokitansky-Kustner-Hauser sono i più comuni e la femminilizzazione testicolare (sindrome da insensibilità agli androgeni) è rara. Pochissimi sono il vero ermafroditismo o la displasia gonadica. La maggior parte dei pazienti vaginali congeniti ha solo una mucosa vestibolare vaginale completamente occlusa nella normale apertura vaginale, nessun segno vaginale e alcuni pazienti hanno depressioni superficiali nel vestibolo della vagina e alcuni hanno una vagina dell'estremità cieca inferiore a 3 cm. Spesso accompagnati da nessuna deformità, nell'utero normale, vedono solo un tessuto simile a un caso leggermente ispessito, situato nel mezzo del vasto legamento, circa 1/10 pazienti possono avere una parte dello sviluppo dell'utero e un endometrio funzionale, Dopo la pubertà, a causa di ritenzione di sangue mestruale, dolore addominale periodico, nessuna mestruazione o fino a dopo il matrimonio a causa di difficoltà nella diagnosi dei rapporti sessuali e trovati. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,00001% Popolazione sensibile: neonato Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: amenorrea anormale dello sviluppo uterino
Patogeno
Assenza congenita di cause vaginali
L'eziologia vaginale congenita presenta principalmente i seguenti aspetti:
Anomalie cromosomiche (30%):
Un cromosoma è una sostanza di base che costituisce un nucleo ed è portatore di un gene. Le anomalie cromosomiche sono anche chiamate disgenesi cromosomica. Il cinese americano Jiang Youxing (1956) ha trovato 46 cromosomi umani e Caspersson et al. (1970) hanno pubblicato per la prima volta cromosomi umani.
Sindrome da insensibilità agli androgeni (20%):
Il gene del recettore degli androgeni si trova vicino al centromero del braccio lungo del cromosoma X umano e contiene 8 esoni che codificano 910 aminoacidi con due regioni di dito di zinco nel mezzo e una regione di legame agli androgeni al C-terminale. Le mutazioni geniche in alcune parti possono portare alla sindrome da insensibilità agli androgeni o alla femminilizzazione testicolare.Le manifestazioni cliniche di individui con cariotipo XY si sviluppano in donne apparentemente normali ma fertili, e i testicoli di solito rimangono nella cavità addominale. Non esiste alcun processo spermatogenico.
Impatto sulla droga (10%):
Le madri usano androgeni, farmaci antitumorali e interrompono la reazione all'inizio della gravidanza.
Infettato da alcuni virus o toxoplasma durante il primo trimestre.
Prevenzione
Assenza congenita di prevenzione vaginale
1, la madre evita l'uso di androgeni, farmaci antitumorali e arresti di reazione all'inizio della gravidanza.
2, migliorare la forma fisica all'inizio della gravidanza, per evitare l'infezione da virus o toxoplasma.
Complicazione
Assenza congenita di complicanze vaginali Complicazioni displasia uterina
1, con o senza displasia uterina, se l'utero è anormale, dopo la pubertà, l'amenorrea primaria, l'utero giovane o deforme, se l'utero è normale, è l'emergenza dell'amenorrea primaria con dolore addominale periodico, emorragia uterina, Aumento dell'utero, disturbi della vita sessuale.
2, con ipoplasia ovarica, lo sviluppo sessuale secondario non è completo, bassa statura, collo, gomito valgo e altre deformità.
Sintomo
Assenza congenita di sintomi vaginali Sintomi comuni Difficoltà nei rapporti sessuali Dolore addominale Emorragia addominale
La maggior parte dei pazienti vaginali congeniti ha solo una mucosa vestibolare vaginale completamente occlusa nella normale apertura vaginale, nessun segno vaginale e alcuni pazienti hanno depressioni superficiali nel vestibolo della vagina e alcuni hanno una vagina dell'estremità cieca inferiore a 3 cm. Spesso accompagnati da nessuna deformità, nell'utero normale, vedono solo un tessuto simile a un caso leggermente ispessito, situato nel mezzo del vasto legamento, circa 1/10 pazienti possono avere una parte dello sviluppo dell'utero e un endometrio funzionale, Dopo la pubertà, a causa di ritenzione di sangue mestruale, dolore addominale periodico, nessuna mestruazione o fino a dopo il matrimonio a causa di difficoltà nella diagnosi dei rapporti sessuali e trovati.
Esaminare
Esame congenito non vaginale
Film normale addominale: la densità degli organi nella cavità addominale è la densità dei tessuti molli, priva di contrasto naturale. Tuttavia, quando un organo sviluppa calcificazione a causa di malattia o presenta raggi X, corpi estranei, pietre o gas libero nella cavità addominale e il gas o il liquido nel lume intestinale aumenta o l'intestino si espande, apparirà la densità. La differenza è mostrata sulla foto.
TC addominale. La TC a scansione normale è generalmente una scansione in sezione trasversale e la linea di espettorato uditivo viene principalmente utilizzata come linea di base e la scansione viene continuamente eseguita verso l'alto o verso il basso. Gli agenti di contrasto comunemente usati nelle scansioni TC avanzate sono il 60% di diatrizoato, da 1,5 a 2,0 ml per chilogrammo di peso corporeo. A chiunque abbia una storia di allergie e insufficienza cardiaca e renale è vietato il 60% di diatrizoato.
Diagnosi
Diagnosi vaginale congenita
Base diagnostica
1. La prepuberanza viene spesso trascurata Se si controlla attentamente, con o senza imene, c'è una depressione superficiale o una vagina poco profonda nella bocca dell'imene.
2. Con o senza displasia uterina, se l'utero è anormale, la pubertà è caratterizzata da amenorrea primaria, utero giovane o deforme, se l'utero si sviluppa normalmente, vi è amenorrea primaria con dolore addominale periodico, emorragia uterina, L'utero è ingrandito.
3. Disturbi della vita sessuale.
4. Con l'ipoplasia ovarica, lo sviluppo sessuale secondario è incompleto, bassa statura, collo, gomito valgo e altre deformità.
Dovrebbe essere differenziato dall'amenorrea primaria e dall'imene atresia.
