sclerosi tuberosa
Introduzione
Introduzione alla sclerosi tuberosa La maggior parte della sclerosi nodulare è autosomica dominante, con convulsioni, disturbi mentali e paralisi facciale come le sue tre caratteristiche: di solito inizia prima dei 10 anni e la gliosi e l'iperplasia della gliosi si verificano nella corteccia e nella base cerebrali. Sezione, parete del ventricolo. La malattia appartiene alle malattie cromosomiche e la causa delle anomalie cromosomiche non è chiara e può avere una certa correlazione con fattori ambientali, fattori genetici, fattori dietetici, umore e nutrizione durante la gravidanza, quindi questa malattia non può essere prevenuta direttamente. La diagnosi precoce, la diagnosi precoce e il trattamento precoce sono importanti per prevenire questa malattia. L'esame regolare deve essere effettuato durante la gravidanza.Se il bambino ha la tendenza a sviluppare anomalie, lo screening cromosomico dovrebbe essere fatto in tempo e l'aborto dovrebbe essere eseguito in tempo per evitare la nascita del bambino malato. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0016% Persone sensibili: più di 10 anni prima dell'inizio Modalità di trasmissione: trasmissione da madre a figlio Complicanze: insufficienza cardiaca
Patogeno
Causa della sclerosi tuberosa
È noto che entrambi i geni del TSC sono geni soppressori del tumore la cui funzione è quella di regolare la crescita e la differenziazione cellulare. Quando due geni sono mutati, sono fuori controllo della regolazione della crescita cellulare, con conseguente formazione di tumore, e alcuni pazienti TSC con amartoma Viene mostrata la perdita di eterozigosi e i marcatori 9q34 o 16p13 nei pazienti con TSC sono eterozigoti, ma omozigoti nei tumori, e la perdita di eterozigosi indica che i pazienti con TSC sono causati da mutazioni genetiche o embrionali precoci. Una copia genica è assente e si verifica solo in presenza di una mutazione somatica in una copia precedentemente normale.
Prevenzione
Prevenzione della sclerosi nodulare
La malattia appartiene alle malattie cromosomiche e la causa delle anomalie cromosomiche non è chiara e può avere una certa correlazione con fattori ambientali, fattori genetici, fattori dietetici, umore e nutrizione durante la gravidanza, quindi questa malattia non può essere prevenuta direttamente. La diagnosi precoce, la diagnosi precoce e il trattamento precoce sono importanti per prevenire questa malattia. L'esame regolare deve essere effettuato durante la gravidanza.Se il bambino ha la tendenza a sviluppare anomalie, lo screening cromosomico dovrebbe essere fatto in tempo e l'aborto dovrebbe essere eseguito in tempo per evitare la nascita del bambino malato.
Complicazione
Complicanze della sclerosi nodulare Complicanze insufficienza cardiaca
Circa il 30-60% dei pazienti può presentare danni agli occhi, i tumori della lente retinica sono i più caratteristici e alcuni possono essere associati a tumore del rene o danno miocardico, spesso deceduti nei primi anni a causa di insufficienza cardiaca.
Sintomo
Sintomi della sclerosi tuberosa sintomi comuni rosso o viola, leggermente ... atrofia ottica dell'emorragia della retina papulare
Epilessia, ritardo mentale e speciale paralisi facciale sono tre sintomi diagnosticamente significativi che possono essere differenziati da altre malattie che possono causare epilessia e disturbi mentali nei neonati e nei bambini piccoli. Sul cranio sono visibili placche craniche o TC distribuite intorno ai ventricoli. Si può confermare che è possibile diagnosticare i noduli subdurali subventricolari della parete del ventricolo.
1. Esistono quattro danni caratteristici alla pelle:
(1) Angiofibroma facciale, un tempo noto come adenoma sebaceo Pringle, le lesioni sono spesso poste nella piega nasolabiale, su entrambi i lati del naso, spesso da 1 a 10 mm di papule telangiectasia giallastra o rossastra sparse.
(2) Fibromi periorbitali (tumore di Koenen), che sviluppano neoplasie di tipo cheloide rosso vivo e resistenti dalle rughe delle unghie, da circa 5 a 10 mm o più.
(3) La pelle del calamaro è veloce, spesso con un ispessimento irregolare nella regione lombosacrale e una superficie leggermente più rugosa che si raggrinzisce.
(4) Depigmentazione a foglia, che è ipopigmentazione a forma di foglia di forma ovale e a strisce.
2. Declino mentale.
3. Epilessia.
A causa dell'elevato costo dell'analisi delle mutazioni geniche, molte mutazioni genetiche non possono essere utilizzate come esami di routine. Al momento, la diagnosi di TSC si basa principalmente sul giudizio globale delle manifestazioni cliniche. Le manifestazioni cliniche possono variare notevolmente. La chiave della diagnosi è di aumentare la vigilanza. I criteri diagnostici secondari sono stati sostituiti da metodi per l'analisi degli amartomi.La scoperta di due o più amartomi indipendenti supporta fortemente la diagnosi di TSC e un singolo paziente con amartoma può anche passare attraverso una cellula dell'organo. Si formano due mutazioni somatiche casuali, ma se non vi è alcuna mutazione genetica o embrionale precoce, è impossibile che si verifichino due volte in diversi organi dello stesso individuo.In clinica, due amartomi si trovano di solito facilmente negli individui affetti. In assenza di altre prove del TSC, l'angiomiolipoma e il linfangioma polmonare devono essere considerati amartomi interdipendenti perché si verificano spesso insieme e devono essere sottoposti a un esame clinico completo, incluso l'esame del fondo oculare e la risonanza magnetica cranica. L'imaging renale, sebbene utile, ha maggiori probabilità di causare confusione, quindi non è consigliabile l'ecocardiografia Utile per i bambini piccoli, altre caratteristiche, come macchie di melanina, ecc, dovrebbe essere visto come indicazioni necessitano di un ulteriore esame, piuttosto che come un credibile segni di TSC, non invasivo non pensano più che accadrà.
Esaminare
Esame della sclerosi nodulare
1. Nella pellicola radiografica del cranio, il 50-70% dei pazienti può vedere calcificazione intracranica, la TAC mostra una maggiore densità attorno ai ventricoli e ombre nodulari sparse multiple.
2. L'ELETTROENCEFALOGRAMMA ha mostrato un'ondata di attacco e un'elevata ampiezza.
Diagnosi
Diagnosi di sclerosi nodulare
Diversamente dall'epilessia, l'epilessia semplice non ha danni alla pelle né disturbi mentali, che possono essere identificati in base ai sintomi clinici.
I sintomi della pelle dovrebbero essere distinti dai seguenti:
1. Acne vulgaris: punti neri, pustole e papule infiammatorie La maggior parte dei pazienti perde i sintomi dopo la pubertà e scompare.
2. Epithelioma adenoides cysticum: una papula dura multi-color, simmetrica, normale color pelle dura o un piccolo nodulo che si presenta sul viso ed è caratterizzata da una distribuzione simmetrica lungo la piega nasolabiale, ma alcuni si verificano nella quantità , palpebre e labbro superiore, nessun ritardo mentale.
