Sindrome da dipendenza da vitamina B6
Introduzione
Introduzione alla sindrome da dipendenza da vitamina B6 La vitamina B6 comprende sei piridossine interpretabili, piridossamina, piridossale e i rispettivi 5 fosfati. Il 5-fosfato piridossale è una parte importante di questo gruppo ed è coinvolto nel metabolismo di aminoacidi, proteine, lipidi, acidi nucleici e glicogeno nel corpo come coenzima del sistema enzimatico nella decarbossilazione e nella transaminazione. Se manca, può causare convulsioni e malattie dei nervi periferici. Pertanto, la carenza di vitamina B6 può causare anomalie biochimiche e fisiologiche La sindrome da dipendenza da vitamina B6 (sindrome da vitamina B6 dipendente) è un difetto strutturale e funzionale di un enzima metabolico innato, la chinurenina, la cui attività è solo l'1% del normale. In questo momento, il fabbisogno di vitamina B6 è da 5 a 10 volte quello richiesto per i bambini normali, a volte, poiché la madre incinta assume una grande dose di vitamina B6 durante il periodo di reazione alla gravidanza, il bambino deve ancora fare affidamento su una maggiore quantità di vitamina B6 dopo la nascita. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,013% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: neurite periferica dermatite anemia depressione depressione stomatite
Patogeno
La causa della sindrome da dipendenza da vitamina B6
Fattori genetici (90%):
La sindrome da dipendenza da vitamina B6 è un difetto strutturale e funzionale dell'enzima metabolico-chinudinasi, la cui attività è solo l'1% del normale.In questo momento, il fabbisogno di vitamina B6 è 5-10 volte quello richiesto per i bambini normali. A volte, poiché le madri in gravidanza assumono grandi dosi di vitamina B6 durante il periodo di reazione alla gravidanza, il bambino deve ancora fare affidamento su una maggiore quantità di vitamina B6 dopo la nascita.
Altri motivi (10%):
La vitamina B6 è composta da sei piridossine interpretabili, piridossamina, piridossale e rispettivi fosfati 5.Il piridossale 5-fosfato appartiene a questo gruppo. Una parte importante della decarbossilazione e dell'aminotransferasi, come coenzima del sistema enzimatico, partecipa al metabolismo di aminoacidi, proteine, lipidi, acidi nucleici e glicogeno nel corpo. Se manca convulsioni e malattie dei nervi periferici, la carenza di vitamina B6 può causare biochimica. E anomalie fisiologiche.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da dipendenza da vitamina B6
Sostenendo una "dieta equilibrata" e correggendo "cibo di parte, mangiatori schizzinosi", sosteniamo una dieta equilibrata, cioè la varietà di alimenti dovrebbe essere diversificata, in modo che vari nutrienti possano completarsi a vicenda, bambini con eclissi parziale o abitudini alimentari schizzinose, non solo peso, altezza, circonferenza del torace, ecc. Gli indicatori dello sviluppo non sono all'altezza degli standard e la mancanza di sostanze nutritive è molto soggetta a verificarsi, ci sono anche molte opportunità di infettare varie malattie.La quantità di vitamina B6 normale è compresa tra 0,3 e 0,5 mg / die per i neonati e tra 0,5 e 2 mg / die per i bambini. Quando si mangiano cibi ricchi di proteine, è necessario aggiungere la vitamina B6. Inoltre, è necessario prestare attenzione al metodo di cottura. Il tempo di riscaldamento non dovrebbe essere troppo lungo per evitare l'ebollizione ripetuta per prevenire il valore efficace della vitamina B6. Quando si ripetono convulsioni durante l'infanzia, anemia, diarrea cronica In ospedale per la diagnosi ospedaliera, la diagnosi deve essere trattata il più presto possibile, integrare la vitamina B6, ridurre l'insorgenza di convulsioni, ridurre l'impatto sull'intelligenza dei bambini, i pazienti affetti da tubercolosi con trattamento isoniazide, l'iniezione di sintomi del sistema nervoso, come le anomalie dovrebbero ridurre l'isoniazide È meglio aggiungere la vitamina B6 allo stesso tempo.
Complicazione
Complicanze della sindrome dipendente dalla vitamina B6 Complicazioni neurite periferica dermatite anemia depressione stomatite
Nell'infanzia, i principali sintomi della carenza di piridossina sono convulsioni sistemiche e altre manifestazioni di neurite periferica, dermatite e anemia. I bambini a meno di 6 mesi dalla nascita, come la mancanza di vitamina B6 nell'alimentazione del cibo, possono mostrare nervosismo, aumento dell'eccitazione e frequenti convulsioni sistemiche, portando a depressione, ritardo mentale del sonno noioso, vibrazioni e coscienza posizionale scompaiono. Allo stesso tempo, ci sono spesso sintomi gastrointestinali. Nel trattamento della tubercolosi con isoniazide, possono verificarsi malattie neurodegenerative periferiche (più comuni negli adulti), nonché infiammazione della pelle e delle mucose, come dermatite seborroica e desquamativa, stomatite, glossite, oftalmia, ecc.
Sintomo
Sintomi della sindrome dipendente dalla vitamina B6 Sintomi comuni Sintomi gastrointestinali Convulsioni della lingua Convulsioni Risposta all'astinenza Diarrea Depressione I neonati con sonnolenza hanno bisogno di una quantità maggiore ... Neurite periferica
In caso di convulsioni inspiegabili nell'infanzia, anemia o diarrea cronica, se l'ipocalcemia, l'ipoglicemia, l'iponatremia e le malattie infettive sono state escluse, si deve prendere in considerazione la carenza di vitamina B6 o la malattia da dipendenza e l'iniezione di vitamina B6100mg può essere interrotta. Come base diagnostica, il test di carico del triptofano può essere chiaramente diagnosticato, il metodo è il seguente: soluzione orale di triptofano 50 ~ 100mg / kg (ogni totale non supera i 2 g), nelle urine dei bambini può apparire una grande quantità di acido jasmonico, persone normali Questo fenomeno non è presente, ma nei pazienti con dipendenza da vitamina B6, questo test può essere negativo, la siero e i globuli rossi attraverso la transaminasi dell'erba sono diminuiti e l'EEG ha una forma d'onda con frequenza anormale e variazione di ampiezza.
Nell'infanzia, i principali sintomi della carenza di piridossina sono convulsioni sistemiche, altre manifestazioni di neurite periferica, dermatite e anemia.I bambini a meno di 6 mesi dalla nascita, come la mancanza di vitamina B6 nel cibo, possono mostrare nervosismo, aumento dell'eccitazione E frequenti convulsioni sistemiche, che portano a depressione, ritardo mentale del sonno noioso, vibrazione e sensazione di posizione scompaiono e spesso presentano sintomi gastrointestinali, quando si utilizza isoniazide per trattare la tubercolosi, possono verificarsi malattie neurodegenerative periferiche (più comuni negli adulti), E infiammazione della pelle e delle mucose, come dermatite seborroica e desquamativa, stomatite, glossite, oftalmia, ecc.
La sindrome dipendente dalla vitamina B6 è principalmente un disturbo ereditario.
Esaminare
Esame della sindrome dipendente dalla vitamina B6
(1) Test del triptofano Dopo aver assunto il triptofano orale nel bambino malato, l'urina viene prelevata per rilevare lo scarico dell'ittero, che è una reazione positiva se è inferiore al normale.
(2) Il test di MeHenry fornisce sangue al bambino malato dopo somministrazione orale o iniezione di alanina La concentrazione di urea è significativamente più alta di quella normale.
I due test positivi sopra riportati hanno solo un valore di riferimento per la diagnosi.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della sindrome da dipendenza da vitamina B6
Diagnosi di laboratorio
Sangue: il numero di globuli bianchi è significativamente aumentato, fino a 40 × 109 / L, e i neutrofili sono superiori all'80% -90%.
Si sospetta che il cervello debba essere sottoposto a esame della puntura lombare, la pressione del liquido cerebrospinale (CS) spesso aumentata fino a 1,96 kPa; casi tipici di torbidità dell'apparato CS come zuppa di riso o persino pus; aumento del conteggio dei globuli bianchi, fino a centinaia di milioni per litro, fino al polimorfismo Le cellule nucleari sono dominanti; le proteine sono significativamente aumentate, fino a 1-5 g / L; lo zucchero è spesso inferiore a 2,22 mmol / L, anche il cloruro è leggermente ridotto, lo striscio CS può trovare diplococco Gram-negativo nei neutrofili .
Separazione dalla CS del paziente o fase acuta del sangue alle meningi.
Un antigene polisaccaridico specifico per il cervello e il cervello viene rilevato dalla fase acuta del siero o dell'urina o del CS del paziente.
Il titolo di anticorpo sierico del periodo di recupero era 4 o più volte superiore a quello della fase acuta.
Frammenti specifici del DNA del cervello nella fase acuta del paziente o CS nel CS sono stati rilevati dalla PCR.
Diagnosi differenziale
Brividi improvvisi, febbre alta, nausea, vomito, naso che cola, naso chiuso, mal di gola, dolori muscolari, mal di testa peggiori.
Il suo viso è pallido, i suoi arti sono freddi, la sua pelle è debole e ci sono piccoli punti sanguinanti sparsi, le sue labbra e le punte delle dita sono lividi e le sue labbra sono herpes simplex.
Irritabile, imbarazzato, in coma o inorridito.
I difetti della pelle, delle mucose sono tipici o fusi in ecchimosi, la pressione sanguigna diminuisce in modo significativo, la velocità del polso va bene e la differenza della pressione del polso viene ridotta.
Il collo è rigido, il corno è invertito, il segno Klinefelter e il segno Brinell sono positivi.
Le pupille sono di dimensioni diverse, i bordi non sono uniformi, la risposta alla luce è lenta e i bulbi oculari spesso guardano.
Respirazione e lentezza irregolare o apnea.
L'incidenza dei bambini è atipica, febbre alta comune, vomito, letargia, ma anche ansia e convulsioni più estreme, rifiuto, grida, diarrea, tosse, sguardo binoculare, rigidità del collo e segno positivo di Brine, possono mancare altre irritazioni meningee La cresta iliaca anteriore è spesso vista nel rigonfiamento e il vomito è frequente e può verificarsi anche la disidratazione.
