pangammaglobulinemia congenita
Introduzione
Introduzione all'ipossia globulare congenita all-gamma L'ipoplasia congenita della globulina all-gamma è ereditata dall'unione sessuale e il suo difetto è che la differenziazione delle cellule pre-B in cellule B è compromessa. La malattia si trova solo negli uomini, noto anche come Bruton. Dopo 4-6 mesi dalla nascita, l'effetto protettivo delle IgG dalla madre è scomparso e si sono verificate ripetutamente gravi infezioni batteriche suppurative, specialmente nel tratto respiratorio superiore e del tratto respiratorio inferiore. Comunemente, c'erano bronchite suppurativa, polmonite, otite media, ecc. Possono verificarsi meningite, osteomielite e artrite settica, ma non vi è alcuna suscettibilità speciale a tossine e funghi, displasia dei linfonodi nei bambini, tonsille piccole o assenti, sebbene le infezioni ripetute, i linfonodi e la milza non siano gonfie. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: viste solo negli uomini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: orticaria asma shock
Patogeno
Ipolipidemia globulare congenita all-gamma
L'ipoplasia congenita della globulina all-gamma è ereditata dall'unione sessuale Il difetto è che la differenziazione delle cellule pre-B in cellule B è compromessa, portando alla formazione di anticorpi e il numero di anticorpi è piccolo o assente.
Prevenzione
Prevenzione dell'ipossia globulare congenita all-gamma
L'ipotensione globulare congenita all-gamma è una malattia cromosomica del sesso recessiva congenita: solo i ragazzi sono malati, consultare gli esperti prima della gravidanza e controllare intenzionalmente il sesso della prole per evitare la nascita maschile, possono ottenere effetti preventivi.
Complicazione
Complicanze congenite dell'ipossia gamma gamma Complicazioni orticaria asma shock
L'iniezione ripetuta di immunoglobulina sierica umana per molti anni può causare la formazione di cicatrici nel sito di iniezione locale, febbre occasionale, eruzione cutanea, orticaria,
Sintomo
Sintomi congeniti dell'ipogamma globulina ipotiroidismo Sintomi comuni Infezione batterica di tonsille piccole o mancanza di meningite
Dopo 4-6 mesi dalla nascita, l'effetto protettivo delle IgG dalla madre è scomparso e si sono verificate ripetutamente gravi infezioni batteriche suppurative, specialmente nel tratto respiratorio superiore e del tratto respiratorio inferiore. Comunemente, c'erano bronchite suppurativa, polmonite, otite media, ecc. Possono verificarsi meningite, osteomielite e artrite settica, ma non vi è alcuna suscettibilità speciale a tossine e funghi, displasia dei linfonodi nei bambini, tonsille piccole o assenti, sebbene le infezioni ripetute, i linfonodi e la milza non siano gonfie.
Esaminare
Esame dell'ipotensione congenita dell'ipogamma globulina
1. La quantità totale di immunoglobulina sierica è inferiore a 250 mg / dl, le IgG sono inferiori a 200 mg / dl e le IgA, le IgM, le IgD e le IgE sono difficili da rilevare.
2. Le cellule B con Ig di superficie o antigeni di tipo Ia nella circolazione sono significativamente ridotte, il che è diverso dalle comuni malattie da immunodeficienza variante.
3. Mancanza della stessa emoagglutinina o basso titolo.
4. La risposta anticorpale alla vaccinazione è estremamente bassa o assente.
5. Il numero di linfociti nel sangue periferico è normale, in cui la percentuale di cellule T aumenta, mentre le cellule B sono raramente (<0,5%) o assenti e il rapporto tra cellule T / B aumenta.
6. La funzione immunitaria cellulare è normale.
La biopsia dei linfonodi e delle tonsille non ha centri germinali e plasmacellule (e quantità normali di cellule pre-B nel midollo osseo).
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di ipotensione globogena congenita all-gamma
Ipogammaglobulinemia temporanea durante l'infanzia: 1 IgG sierica è molto bassa, mentre IgA e IgM sono normali, 2 conta delle cellule B del sangue periferico è normale, 3 biopsia dei linfonodi manca di plasmacellule mature, ma linfociti plasmocitidici, 4 La capacità di sintetizzare le immunoglobuline viene generalmente ripristinata in meno di 18 mesi.
Neonati normali di 5-9 mesi: 1 IgG sierica è bassa, ma superiore a 350 mg / dl, 2 siero può essere rilevato IgM e IgA.
