Sindrome di Ehler-Danlos
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Ehler-Danlos La sindrome di Ehler-Danlos, nota anche come sindrome iperelastica della pelle, è una malattia congenita del difetto del tessuto connettivo, caratterizzata principalmente da un'eccessiva elasticità della pelle, debolezza della pelle e dei vasi sanguigni e mobilità articolare.Questa malattia è rara, di sesso maschile. Più che le donne, spesso hanno una storia familiare, è un'eredità autosomica dominante, ma anche caratterizzata da eredità recessiva. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: sanguinamento gastrointestinale
Patogeno
Eziologia della sindrome di Ehler-Danlos
Una malattia causata da un'anomalia nella biosintesi o dalla degradazione di un componente (come collagene, elastina o glicosaminoglicano) nel tessuto connettivo a causa di difetti congeniti.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Ehler-Danlos
Questa malattia è una malattia congenita del difetto del tessuto connettivo, spesso con una storia familiare, è un'eredità autosomica dominante, quindi non esistono misure preventive speciali.
Complicazione
Complicanze della sindrome di Ehler-Danlos Complicanze, sanguinamento gastrointestinale
Le complicanze comuni di questa malattia comprendono sanguinamento o perforazione gastrointestinale, spasmo esofageo e persino morte.
Sintomo
Sintomi della sindrome di Ehler-Danlos Sintomi comuni Allungamento eccessivo della pelle del sanguinamento del tratto gastrointestinale superiore
L'eccessiva elasticità della pelle, quando si tira la pelle, sembra che l'elastico sia allungato verso l'esterno, può essere tirato a 15 cm o più e può essere ripristinato dopo il rilascio.I vasi sanguigni della pelle sono deboli e la pelle può essere leggermente ferita per produrre crepe simili a pesci, causando ematoma o emorragia sottocutanea. Il paziente può essere accompagnato da lesioni della parete vascolare del tratto gastrointestinale, possono verificarsi sanguinamenti o perforazioni gastrointestinali ripetuti dopo la rottura spontanea, può verificarsi anche una fistola esofagea e la morte può verificarsi quando l'emorragia gastrointestinale è grave.
Esaminare
Esame della sindrome di Ehler-Danlos
1. angiografia;
2. Endoscopia;
3. Esame cromosomico.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della sindrome di Ehler-Danlos
diagnosi
La diagnosi può essere fatta sulla base di manifestazioni cliniche tipiche.
Diagnosi differenziale
1. Rilassamento della pelle La pelle è allentata e rugosa, senza eccessivo allungamento della pelle e delle articolazioni.
2. La sindrome del sintonizzatore mostra rilassamento dell'articolazione della pelle, ma ci sono espettorato del collo, infantilità pigmea e displasia sessuale.
3. La sindrome di Marfan può presentare eccessivo allungamento e lussazione articolare delle articolazioni, anomalie oculari e cardiovascolari e si possono osservare acari ragno caratteristici.
