Sindrome onfalocele - macroglossia - macroglossia
Introduzione
Rigonfiamento ombelicale - lingua gigante - sindrome gigante Rigonfiamento ombelicale-acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome (AMMS) è un tipo speciale di rigonfiamento ombelicale congenito. Bubl descrisse questo caso nel 1861, ma non menzionò il cambiamento della lingua gigante: nel 1963, Beckwith e Wiedemann nel 1964 descrissero la malattia in modo più dettagliato, quindi viene comunemente chiamata sindrome di Beckwith-Wiedemann. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: buone per neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: rigonfiamento ombelicale
Patogeno
Rigonfiamento ombelicale - la causa della lingua gigante - sindrome gigante
(1) Cause della malattia
L'eziologia di questa malattia non è ancora chiara: studi di casi hanno scoperto che la malattia ha una morbilità familiare, può essere una malattia genetica monogenica e il cromosoma è recessivo.Alcuni autori ritengono che la malattia sia caratterizzata da ipoglicemia, aumento dell'insulina e ormone della crescita ed è un'anomalia endocrina. Di conseguenza, Wiedemann ritiene che la malattia sia causata da un certo fattore di rilascio nell'area subtalamica.
(due) patogenesi
La malattia può essere associata a più malformazioni, istopatologia: la lingua gigante è principalmente ipertrofia muscolare, il numero di fibre muscolari è aumentato, lo sviluppo è normale, la crescita è lenta, la struttura delle isole pancreatiche è sostanzialmente normale, ma il numero è aumentato, il volume è aumentato, acinus e pancreas pancreatici Iperplasia tubarica, riduzione della glicemia, ipoglicemia nei bambini malati, continua la formazione glomerulare nella corteccia renale, allargamento e formazione del dotto collettivo, scarsa struttura della piramide midollare renale, proliferazione delle cellule stromali testicolari, cisti follicolare ovarica Iperplasia dei neutrofili ipofisari, epatosplenomegalia, un gran numero di focolai ematopoietici extramidollari e cellule metaplastiche mieloidi sparse, occasionalmente infiltrazioni di grasso nel fegato.
Prevenzione
Rigonfiamento ombelicale - lingua gigante - prevenzione della sindrome gigante
Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.
Complicazione
Rigonfiamento ombelicale - lingua gigante - complicanze della sindrome gigante Complicanze, rigonfiamento ombelicale
Questa malattia è generalmente semplice.
Sintomo
Rigonfiamento ombelicale - lingua gigante - sintomi della sindrome gigante sintomi comuni convulsioni, difficoltà respiratorie, respiro corto, lingua gigante, debolezza, nistagmo
Il rigonfiamento ombelicale è la malformazione più importante di questa sindrome, l'85% può avere una lingua gigante, la lingua è grande e spessa fuori dalla bocca, le secrezioni orali sono più, la respirazione è breve, la suzione è debole, il peso alla nascita e la lunghezza del corpo del bambino superano lo standard normale, basso livello di zucchero nel sangue Può verificarsi da 24 a 48 ore dopo la nascita, manifestandosi come difficoltà respiratoria o sospensione, nistagmo, convulsioni, svenimenti, tono muscolare basso, ecc., Può portare a morte o danni cerebrali permanenti, ipertrofia viscerale, in particolare rene, pancreas e ingrossamento del fegato È anche una manifestazione importante di questa sindrome: i reni giganti rappresentano circa l'80% I bambini possono avere nefroblastoma, epatoblastoma, carcinoma surrenalico, carcinoma pancreatico, tumore gonadico, ecc. È degno di particolare attenzione. Ci sono altre malformazioni e anomalie, come ipertrofia viscerale, emiplegia, orecchini con fessure dentellate oblique, eritema delle sopracciglia frontali, cuore e malformazioni genito-urinarie.
Esaminare
Rigonfiamento ombelicale - esame della sindrome della lingua-macro gigante
1. Controllare i test pertinenti per lo zucchero nel sangue, se del caso.
2. Esame correlato al metabolismo dell'ormone della crescita. Eseguire esami di imaging come appropriato, come ecografia B, Doppler, raggi X, TC, ecc., Per capire se esiste una malformazione associata. Esame di elementi biochimici e ormonali correlati al metabolismo.
Diagnosi
Diagnosi di rigonfiamento ombelicale della sindrome della macro-lingua gigante
Secondo i tre sintomi principali tipici: rigonfiamento ombelicale, lingua gigante, peso alla nascita e lunghezza del corpo sono al di là dello standard normale, i bambini malati crescono rapidamente dopo la nascita, Wiedemann ritiene che se i tre sintomi principali mancano, ma con altre malformazioni o anomalie, è ancora possibile diagnosticare come La sindrome
Questa malattia non è generalmente confusa con altre malattie.
