carenza di aldosterone
Introduzione
Introduzione alla carenza di aldosterone Il deficit di aldosterone, noto anche come ipoaldosteronismo, è un disturbo endocrino causato da una ridotta secrezione di aldosterone (ALD) o da difetti nell'azione periferica. Clinicamente, l'iperkaliemia, l'iponatremia, l'ipovolemia, l'ipotensione ortostatica e la perdita di sale urinaria sono le manifestazioni principali.La carenza di aldosterone può essere una delle manifestazioni dell'insufficienza surrenalica totale o può essere una semplice selettività. Mancanza di aldosterone Il primo include la malattia di Addison, l'iperplasia surrenalica congenita, l'ipopituitarismo cronico, l'infezione, l'emorragia o le metastasi per distruggere la ghiandola surrenale, la rimozione chirurgica della ghiandola surrenale, ecc .; il secondo si riferisce alla secrezione selettiva di aldosterone, altri ormoni della ghiandola surrenale (come i glucocorticoidi) ) normale o dovuto a difetti degli effetti periferici di ALD. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0004% -0,0008% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: insufficienza surrenalica
Patogeno
Cause di carenza di aldosterone
Causa della malattia
Secondo l'eziologia e la patogenesi, la carenza di aldosterone può essere suddivisa in quattro categorie: carenza di aldosterone primario congenita, carenza di aldosterone primario acquisita, carenza di aldosterone secondario acquisita e carenza di pseudo aldosterone. I sintomi, primario e secondario, si basano sul rapporto tra attività plasmatica della renina (PRA) e aldosterone, il rapporto tra deficit di aldosterone primario è inferiore al normale (aldosteronismo basso della renina alta) e secondario Il rapporto tra i sessi è normale (basso livello di aldosteronismo della renina).
Deficit secondario di aldosterone acquisito (20%):
È il tipo più comune di questa malattia, le cause principali sono varie malattie renali, come glomerulonefrite cronica, nefrite interstiziale, glomerulonefrite cronica, amiloidosi renale, calcoli renali, cisti renali, ecc .; malattie sistemiche Danno renale come nefropatia diabetica, nefrite da lupus, mieloma multiplo, rene della gotta, ecc .; altre malattie come cirrosi, anemia falciforme, emocromatosi, sindrome da distress respiratorio acuto, ecc .; uso a lungo termine di beta-bloccanti, Anche gli inibitori della prostaglandina (come l'indometacina) possono causare questa malattia.La carenza di aldosterone secondaria alla diminuzione dei livelli di renina è una caratteristica patofisiologica di questo tipo, quindi è chiamata ipoaldosteronismo iporeninico.
Carenza acquisita di aldosterone primario (20%):
Le lesioni nella ghiandola surrenale distruggono il tessuto corticale per una serie di motivi, portando a insufficienza surrenalica, quindi la maggior parte dei pazienti può avere una mancanza di glucocorticoidi, la carenza selettiva di aldosterone acquisito primario è rara, insufficienza surrenalica autoimmune, Infezione (tubercolosi comune), sepsi, tumori metastatici, ecc. Possono causare la distruzione della struttura del tessuto surrenale; l'eparina può inibire direttamente la biosintesi dell'aldosterone.
Carenza congenita di aldosterone primario (10%):
È legato all'eredità, che è causata dalla carenza di aldosterone nella carenza di enzimi.La mancanza di enzima della catena del carbonio del colesterolo provoca la conversione del colesterolo in en5 pregnenolone, quindi non può produrre alcun tipo di ormone steroideo.
Carenza di pseudoaldosterone (PHA) (10%):
Non è la vera carenza di aldosterone, ma l'attività biologica dell'aldosterone è ridotta o scomparsa a causa del recettore dell'aldosterone o dei fattori post-recettori.Le manifestazioni cliniche sono simili a quelle della carenza di aldosterone, quindi si chiama carenza di pseudoaldosterone, nota anche come resistenza all'aldosterone. Sindrome, la patogenesi di questa malattia non è completamente compresa, secondo la base genetica può essere divisa in congenita e acquisita.
L'aldosterone svolge un ruolo importante nel metabolismo dell'acqua e del sale, principalmente per favorire l'assorbimento del sodio e l'escrezione di potassio da parte dei tubuli renali.La riduzione dell'aldosterone porta inevitabilmente alla perdita di sodio renale, con conseguente iponatriemia, diminuzione del volume ematico e ipotensione; tubuli renali Le cellule epiteliali secernono disturbi K e H., causando iperkaliemia e acidosi metabolica.La carenza di aldosterone può anche causare un'acidosi unica chiamata acidosi tubulare renale di tipo IV, che è dovuta a una diminuzione della produzione di ammoniaca nei reni, nei tubuli distali. Causa da una bassa capacità di scarico dell'idrogeno, l'ostruzione tubulare renale non è causata direttamente dalla carenza di aldosterone, ma secondaria all'iperkaliemia causata da carenza di aldosterone; in assenza di aldosterone, un migliore stato di potassio elevato può rendere la capacità di produzione di ammoniaca tubulare renale Ottieni un certo recupero, a volte per alleviare o correggere l'acidosi.
Prevenzione
Prevenzione della carenza di aldosterone
Nel caso di un gran numero di sostituzioni di liquidi, in particolare quelli a cui vengono somministrati glucocorticoidi contemporaneamente, fare attenzione all'ipopotassiemia.
Complicazione
Complicazione da carenza di acetone Complicanze Insufficienza surrenalica
Lesioni da deficit di aldosterone primario acquisito nella ghiandola surrenale, una varietà di cause di danno al tessuto corticale, che porta a insufficienza surrenalica, quindi la maggior parte dei pazienti può avere una mancanza di glucocorticoidi, la carenza di aldosterone selettivo acquisito primario è rara.
Sintomo
Sintomi di carenza di aldosterone Sintomi comuni Leucocitosi Perdita di appetito, debolezza, debolezza, mancanza di bere, affaticamento, nausea, pressione intestinale, pressione sanguigna, trombocitosi
La carenza di aldosterone si manifesta principalmente come sete, polidipsia, nausea, vomito, perdita di appetito, debolezza, pressione sanguigna, aritmia e altre manifestazioni di iperkaliemia e iponatremia.I test di laboratorio possono trovare elevati livelli di potassio nel sangue. Riduzione del sodio nel sangue e dell'acidosi metabolica, i sintomi variano a seconda dei diversi tipi di manifestazioni cliniche, come la carenza di aldosterone secondario acquisita è più comune nei 50-70 anni, clinicamente più inspiegabile, asintomatica cronica Iperkaliemia; carenza congenita di aldosterone primario nell'insorgenza di malattie neonatali o infantili, può avere grave disidratazione, iponatriemia, vomito, iperkaliemia e acidosi metabolica.
1. Iperkaliemia: il livello di potassio nel sangue causato da questa sindrome è principalmente compreso tra 5,5 e 6,5 mmol / L. Non vi è alcuna evidente manifestazione clinica di lieve iperkaliemia Il potassio nel sangue è ovviamente aumentato: 1 cardiovascolare Sintomi sistemici: manifestati come battito cardiaco lento, aritmia, principalmente contrazione ventricolare prematura, casi gravi di fibrillazione ventricolare fatale o arresto cardiaco durante la diastole; l'elettrocardiogramma tipico mostra iperkaliemia superiore a 7 mmol / L L'onda "T" è spesso alta e la base è ristretta, il seno o il blocco di conduzione interna, l'onda R diventa più piccola, l'onda S diventa più profonda, il segmento ST diminuisce e la fibrillazione ventricolare; 2 I sintomi del sistema neuromuscolare: le prestazioni principali precoci sono Sensazioni anormali, estrema stanchezza, crampi muscolari, riflessi di paralisi; la vasocostrizione può causare pallore e umidità della pelle; lo spasmo dei muscoli respiratori può causare difficoltà nel parlare, raucedine e difficoltà respiratorie; un piccolo numero di pazienti mostra nausea dovuta a fistola gastrointestinale , diarrea e coliche.
2. Iponatriemia e acidosi metabolica: l' iponatriemia nei pazienti con deficit di aldosterone è uno sviluppo prevalentemente lento, principalmente caratterizzato da affaticamento, debolezza, sete, vertigini posturali, sensazione, ecc .; ma congenita I bambini con deficit di aldosteronismo possono anche avere evidenti sintomi neurologici come nausea, vomito grave, mal di testa e persino convulsioni e coma a causa di un forte calo del sodio nel sangue.L'acidosi metabolica è principalmente causata dalla respirazione accelerata.
3. Le prestazioni della malattia primaria: come insufficienza renale, diabete e altre manifestazioni cliniche.
4. Esame di laboratorio: la funzionalità renale presenta spesso anomalie da moderate a gravi, aumento dell'azoto plasmatico di azea e della creatinina, riduzione della clearance della creatinina, elevata acidosi metabolica del cloruro; attività della renina nel sangue, riduzione della concentrazione di aldosterone nelle urine nelle 24 ore (falso) Tranne per la carenza di aldosterone); diminuzione del legame con l'anidride carbonica e del pH, aumento del potassio nel sangue, diminuzione o normale sodio nel sangue e test di laboratorio anormali per la malattia primaria.
Esaminare
Esame della carenza di aldosterone
La funzione renale presenta spesso anomalie da moderate a gravi, aumento dell'azoto plasmatico di azea e della creatinina, riduzione della clearance della creatinina, elevata acidosi metabolica del cloruro; attività reninica ematica, riduzione della concentrazione di aldosterone nelle urine delle 24 ore (tranne deficit di pseudo-aldosterone); Il legame con l'anidride carbonica e il pH sono diminuiti, il potassio nel sangue è aumentato, il sodio nel sangue è diminuito o è normale e gli esami di laboratorio per la malattia primaria erano anormali.
Ultrasuoni addominali B, elettrocardiogramma, EMG, ecc.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della carenza di aldosterone
Criteri diagnostici
1. La diagnosi di deficit di aldosterone
(1) Potassio nel sangue aumentato di oltre 5,5 mmol / L.
(2) Acidosi metabolica del cloruro elevato.
(3) Sodio ematico ridotto o limite basso normale.
(4) I livelli di aldosterone nel sangue e nelle urine sono ridotti (ad eccezione del deficit di pseudoaldosterone).
(5) Il livello di renina nei pazienti con deficit secondario di aldosterone è ridotto e il livello di renina nel deficit primario di aldosterone è elevato.
2. Prestare particolare attenzione ai seguenti punti durante la diagnosi
(1) Qualsiasi iperkaliemia che non può essere spiegata clinicamente per lungo tempo dovrebbe considerare la possibilità di carenza di aldosterone.
(2) I pazienti con insufficienza renale devono considerare la possibilità di questa malattia se il grado di iperkaliemia non è coerente con il grado di insufficienza renale.
(3) I pazienti diabetici, in particolare quelli con una durata della malattia superiore a 10 anni, hanno un'alta probabilità di avere questa malattia e dovrebbero ricevere un'attenzione speciale.
(4) A giudizio dell'ipercaliemia o meno, occorre fare attenzione non solo all'elettrocardiogramma, poiché la concentrazione di potassio nel sangue supera 5,5 mmol / L per fare una diagnosi e l'insorgenza tipica del potassio dell'elettrocardiogramma è superiore a 7 mmol / L.
(5) A causa della presenza di iponatriemia e acidosi metabolica in questa malattia, occorre prestare attenzione per evitare di causare iponatriemia grave e aggravare i disturbi dell'equilibrio acido-base quando si usano i test di reazione con furosemide o basso contenuto di sodio.
(6) Prestare attenzione all'identificazione di altre malattie che causano l'ipercaliemia, in quanto vi sono molte malattie che causano l'ipercaliemia nella clinica, come insufficienza renale acuta, cronica, trombocitosi, leucocitosi e iperkaliemia iatrogena, diabete. Ecc. La differenza più evidente tra questa malattia e queste malattie è la renina plasmatica e il sangue e bassi livelli di aldosterone urinario (ad eccezione del deficit di pseudoaldosterone).
(7) I livelli di renina sono la chiave per distinguere il deficit di aldosterone secondario o il deficit di aldosterone primario; la diagnosi di deficit di aldosterone secondario selettivo, oltre alla riduzione dell'aldosterone, deve anche dimostrare la secrezione della ghiandola surrenale Sia la secrezione basale di ormoni steroidei che i test di stimolazione con ACTH sono a livelli normali.
(8) Il deficit di pseudo-aldosterone e altri tipi di sintomi di deficit di aldosterone sono simili, quindi è facile causare diagnosi errate, la concentrazione di aldosterone nelle urine nelle 24 ore è la chiave per distinguere da altri tipi di deficit di aldosterone e può anche essere usata in combinazione con la terapia sostitutiva con mineralcorticoidi. Come punto di identificazione.
Diagnosi differenziale
1. L'iperkaliemia causata da altre malattie o cause clinicamente deve escludere l'iperkaliemia eccessiva e l'assunzione di potassio iatrogeno causata da emolisi, trombocitosi, leucocitosi, ecc. (Se la funzionalità renale non è normale) Causati da persistente iperkaliemia, dovrebbero essere esclusi anche gli effetti della funzione renale e dei farmaci sull'escrezione tubulare renale di potassio, che non ha comportato riduzioni significative dell'attività plasmatica della renina e dell'aldosterone in queste malattie e cause.
2. Deficit di aldosterone primario acquisito e deficit di aldosterone primario congenito come insufficienza surrenalica cronica, uso a lungo termine di eparina, deficit di corticosterone metil ossidasi, ecc., Ma causano i due tipi di malattie da deficit di aldosterone Nessuna disfunzione renale, attività reninica plasmatica aumentata o normale e risposta agli stimoli di cui sopra.
3. La carenza di pseudo-aldosterone ha manifestazioni cliniche e sintomi intrinseci simili, ma la malattia è dovuta al recettore mineralcorticoide o post-carenza del recettore, la cellula bersaglio è resistente alla carenza di aldosterone o alla sua azione, la funzione renale della malattia Normalmente, possono essere identificati livelli elevati di PRA e aldosterone.
