Sindrome di Turner maschile
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Turner maschile L'intrinseca è un tipo di ipofunzione testicolare primaria, essenzialmente una malattia ereditaria delle aberrazioni cromosomiche sessuali. Si manifesta principalmente come displasia gonadica primaria piccola rete di coppettazione del piccolo testicolo del pene, anche spesso manifestata come criptorchidismo, displasia del tubulo fine testicolare ma le cellule interstiziali spesso iperplasia. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0004% Persone sensibili: viste negli uomini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: criptorchidismo
Patogeno
Eziologia della sindrome di Turner maschile
Questa malattia attribuisce un disturbo genetico di anomalie cromosomiche.
Le aberrazioni cromosomiche si riferiscono al numero o ai cambiamenti strutturali nei cromosomi. Ciò include un aumento della composizione dell'intero cromosoma, un aumento o una diminuzione del numero di coppie di cromosomi, un aumento o una diminuzione in un segmento di un singolo cromosoma e un cambiamento nella posizione dei singoli segmenti del cromosoma. Queste distorsioni possono essere osservate e identificate al microscopio, che è la causa principale della formazione della malattia cromosomica. Le aberrazioni cromosomiche sono classificate in aberrazioni numeriche e aberrazioni strutturali.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Turner maschile
Sindrome di Turner maschile Questa malattia è una malattia genetica di anomalie cromosomiche. La causa delle anomalie cromosomiche non è chiara e può avere una certa correlazione con fattori ambientali, fattori genetici, fattori dietetici, umore e nutrizione durante la gravidanza, pertanto questa malattia non può essere prevenuta direttamente. La diagnosi precoce, la diagnosi precoce e il trattamento precoce sono importanti per prevenire questa malattia. L'esame regolare deve essere effettuato durante la gravidanza.Se il bambino ha la tendenza a sviluppare anomalie, lo screening cromosomico dovrebbe essere fatto in tempo e l'aborto dovrebbe essere eseguito in tempo per evitare la nascita del bambino malato.
Complicazione
Complicanze della sindrome di Turner maschile Complicazioni criptorchidismo
Sindrome di Turner maschile Questa malattia è una malattia genetica di anomalie cromosomiche. Bassa statura, espettorato, ampia distanza degli occhi, faccia opaca, petto, spaziatura dei capezzoli, valgo del gomito, sopra il collo e altre deformità, la cosiddetta sindrome maschile o pseudo Turner, displasia gonadica primaria Piccoli testicoli, pene piccolo, spesso manifestati anche come criptorchidismo, displasia testicolare dei tubuli sottili, ma le cellule interstiziali spesso iperplasia, secrezione di testosterone nel sangue è normale o ridotta, aumento della gonadotropina urinaria.
Sintomo
Sintomi della sindrome di Turner maschile Sintomi comuni Malformazione cardiaca cadente delle palpebre
1. Le manifestazioni principali sono la displasia gonadica primaria, i piccoli testicoli, il pene piccolo, spesso manifestati come criptorchidismo, displasia del tubulo fine testicolare, ma le cellule interstiziali spesso sono iperplasia.
2. La forma del corpo è spesso simile alla sindrome del tonno: il corpo è corto, le palpebre sono allargate, la faccia è opaca, lo scudo è torace, la distanza tra i capezzoli è aumentata, il gomito è rovesciato, le unghie sono convesse e altre deformità, quindi si chiama maschio o falso. Sindrome di Turner
3. Spesso accompagnato da malformazione polmonare e altre malformazioni cardiache.
4. L'intelligenza è spesso bassa con le palpebre cadenti.
5. È importante che l'analisi del cariotipo sia spesso distorta, principalmente chimerica, come 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY e simili.
6. Nessuna storia familiare evidente.
Esaminare
Controllo della sindrome di Turner maschile
1. La secrezione di testosterone nel sangue è normale o ridotta e la gonadotropina urinaria è aumentata.
2. È importante che l'analisi del cariotipo sia spesso distorta, principalmente chimerica, come 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY e simili.
L'ecocardiografia mostra spesso malformazioni cardiache come la stenosi polmonare.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome di Turner maschile
Criteri diagnostici
1. Le manifestazioni principali sono la displasia gonadica primaria, i piccoli testicoli, il pene piccolo, spesso manifestati come criptorchidismo, displasia tubulare fine testicolare, ma le cellule interstiziali spesso iperplasia, secrezione di testosterone nel sangue normale o ridotta, stimoli urinari Gonadotropina aumentata.
2. La forma del corpo è spesso simile alla sindrome del tonno: il corpo è corto, le palpebre sono allargate, il viso è opaco, il petto è spesso, la distanza tra i capezzoli è aumentata, il gomito è rovesciato, le unghie sono convesse e altre deformità, quindi è chiamato maschio o falso. Sindrome di Turner
3. Spesso accompagnato da malformazione polmonare e altre malformazioni cardiache.
4. L'intelligenza è spesso bassa con le palpebre cadenti.
5. È importante che l'analisi del cariotipo sia spesso distorta, principalmente chimerica, come 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY e simili.
6. Nessuna storia familiare evidente.
Diagnosi differenziale
La classificazione intrinseca è più confusa e devono essere identificate le seguenti sindromi.
1. Sindrome di Turner: ovviamente la differenza essenziale è la femmina, ipoplasia ovarica congenita, il cariotipo è principalmente 45, XO.
2. Sindrome di Turner aliena: la sindrome di Turner è lo sviluppo ovarico del cordone fibroso, e questa sindrome è un lato dello sviluppo testicolare ma non perfetto, noto anche come pseudo-ermafroditismo maschile di Turner.
3. Sindrome di Noonan: Qualcuno ha classificato la sindrome di Turner maschile nella sindrome di Noonan La somiglianza è che i primi quattro punti delle caratteristiche cliniche della sindrome di Turner maschile sono coerenti.
1 La sindrome di Noonan può verificarsi sia negli uomini che nelle donne;
2 manifestato principalmente come cardiopatia congenita e la displasia gonadica non esiste necessariamente, la gonade potrebbe non svilupparsi allo sviluppo normale;
3 Va notato che il cariotipo è normale (vedere la sindrome di Noonan per i dettagli).
4. Sindrome di Bonnevie-Ullrich: alcune persone una volta pensavano che la sindrome di Turner maschile fosse intrinseca, i punti principali sono i seguenti:
1 uomo e donna intrinseci possono essere colpiti;
2 edema caratteristico di dilatazione linfatica nel periodo dell'allattamento;
3 La principale anomalia può essere il coinvolgimento del tessuto connettivo e la cardiopatia congenita non è la principale deformità;
4 cariotipo cromosomico è normale.
