Malattia del serbatoio alfa
Introduzione
Introduzione alla malattia da accumulo α La malattia da accumulo alfa (α-SPD) presenta lieve emorragia fin dall'infanzia, tempo di sanguinamento prolungato, trombocitopenia, anomalie della morfologia piastrinica e megacariocitaria, granuli citoplasmatici sono significativamente ridotti e le piastrine sono presenti sullo striscio di sangue colorato di Wright Grigio, da cui il nome "sindrome piastrinica grigia". Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: sangue nelle feci, coma
Patogeno
Malattia da accumulo alfa
Causa della malattia:
Per l'ereditarietà autosomica dominante, il contenuto di particelle alfa piastriniche come PF4, β-TG, fibrinogeno, proteina sensibile alla trombina, vWF, fibronectina, ecc. È ridotto, le proteine specifiche piastriniche plasmatiche come β-TG e PF4 sono normali o L'aumentata microscopia immunoelettronica dei megacariociti ha mostrato che vWF, PF4 e altre sintesi sono normali, suggerendo che la malattia è causata dall'incapacità della proteina sintetizzata di essere immagazzinata in particelle alfa.
patogenesi:
Poiché le particelle alfa non possono impacchettare e trattenere PF4 e β-TG e fattore lungo derivato dalle piastrine (PDGF), con conseguente PF4 plasmatico elevato, concentrazioni di β-TG e rilascio diretto di PDGF nello stroma del midollo osseo, portando a mielofibrosi normale o elevata.
Prevenzione
Prevenzione della conservazione alfa
Prevenzione:
Stabilire una consulenza genetica per esami rigorosamente pre-coniugali, rafforzare la diagnosi prenatale e ridurre la nascita dei bambini.
Il DDAVP può ridurre il tempo di sanguinamento e migliorare l'emostasi in alcuni pazienti. I pazienti con sanguinamento grave sono efficaci nella trasfusione di piastrine.
Complicazione
Complicanze della malattia da accumulo alfa Complicanze, sangue nelle feci, coma
La malattia è dovuta alla riduzione delle piastrine, che può causare coagulopatia a causa della trombocitopenia.I pazienti possono avere complicazioni come la mucosa della pelle. Per i pazienti gravi, possono esserci ematemesi e sangue nelle feci, che possono causare sanguinamenti massicci nel tratto digestivo che portano all'anemia e persino allo shock emorragico acuto. Pochissimi pazienti possono presentare emorragia intracranica, ipertensione endocranica e persino coma.
Sintomo
Sintomi della malattia da accumulo alfa sintomi comuni trombocitopenia spazzolatura sanguinamento sangue dal naso midollo osseo disturbo della maturazione dei megacariociti
La manifestazione principale è sanguinamento, ma i sintomi generali sono lievi.
Esaminare
Controllo della memorizzazione alfa
1. Le piastrine sono da lievi a moderatamente ridotte, di dimensioni variabili e presentano un leggero aumento del diametro medio e sono simili a fantasmi grigi nello striscio di sangue macchiato multi-tropico, ovali.
2. Il tempo di sanguinamento è prolungato.
3. Midollo osseo: fibrosi reticolare.
4. Le concentrazioni plasmatiche di PF4 e β-TG sono normali o elevate.
5. La reazione di aggregazione delle piastrine all'ADP, all'adrenalina, alla ristocetina, ecc. È normale o quasi normale e spesso manca l'aggregazione di collagene o trombina.
6. Il contenuto di particelle α piastriniche PF4, β-TG, fibrinogeno, vWF, fattore di coagulazione V, fibronectina e TSP erano significativamente ridotti e il contenuto di particelle dense S-HT, ATP e ADP erano normali.
Diagnosi
Diagnosi della malattia del pool di accumulo α
Secondo manifestazioni cliniche, i test di laboratorio hanno confermato la diagnosi.
La malattia dovrebbe essere differenziata dalla malattia piastrinica del Quebec, una malattia carente di funzione piastrinica ereditaria recentemente scoperta, sia con una varietà di anomalie della glicoproteina piastrinica che trombocitopenia, ma la malattia piastrinica del Quebec è dominante autosomica. La sua morfologia delle particelle alfa è normale, l'aggregazione piastrinica indotta da adrenergici è assente, la muhimerina è carente e la trasfusione piastrinica è inefficace.
