Malattia di Krabbe
Introduzione
Introduzione alla malattia di Crabbe Krabbedisease è stata segnalata per la prima volta dal pediatra danese Krabbe nel 1916, da cui il nome di malattia di Krabbe.Per le sue caratteristiche cliniche, è anche nota come sclerosi diffusa familiare infantile.È una malattia metabolica autosomica recessiva. Il gene mutante si trova a 14p. Il difetto genetico della malattia di Crabbe provoca una carenza di galattocereina-β-galattosidasi, che è una malattia metabolica ereditaria che colpisce principalmente la sostanza bianca. La prognosi di questa malattia è estremamente scarsa e i bambini spesso soffrono di malattie entro 1 anno di età. Le persone ad esordio tardivo possono sopravvivere a circa 10 anni. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: buone per neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: demenza
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
La malattia è autosomica recessiva, il gene della mutazione si trova a 14 p, il difetto genetico del bambino, la mancanza di galattocereina-β-galattosidasi nel corpo, con conseguente deposizione di molti galattocerebrosidi nella sostanza bianca del cervello.
(due) patogenesi
La mancanza di galattocereina-β-galattosidasi causata da difetti genetici nei bambini, i principali cambiamenti patologici sono limitati alla sostanza bianca del sistema nervoso centrale, che è caratterizzata da un gran numero di cellule globose nella sostanza bianca interessata e molte metà nelle cellule. La deposizione di lattosocianina, citoplasma irregolare, contiene diversi nuclei, ha un reticolo endoplasmatico liscio e molti ribosomi liberi, inoltre la sostanza bianca si perde ovviamente nella mielina, secondaria ad astrociti e gliosi.
Allo stesso tempo, i nervi periferici sono coinvolti nelle cellule neuromuscolari (cellule di Schwan) e possono esserci perdita di mielina segmentaria, iperplasia interstiziale e altre lesioni. Il nervo ottico può essere ugualmente colpito, ma gli assoni periferici sono spesso Mantienilo perfetto.
Prevenzione
Prevenzione della malattia di Crabbe
Le malattie metaboliche genetiche sono difficili da trattare e l'efficacia non è soddisfacente La prevenzione è più importante Le misure preventive includono l'evitare parenti stretti, condurre consulenza genetica, test genetici sui portatori, diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita di bambini.
Complicazione
Complicanze della malattia di Crabbe Demenza complicanze
Con il progredire della malattia, i sintomi e i segni clinici sono diversi, in particolare il ritardo mentale combinato, la cecità, la sordità, l'infezione polmonare e le cadute.
Sintomo
Sintomi della malattia di Klaper Sintomi comuni Demenza a gambe incrociate, convulsioni, atrofia ottica, febbre alta, udito, visione, tatto ... Atassia cerebellare iperidrosi
La malattia di Crabbe è stata segnalata per la prima volta dal pediatra danese Krabbe nel 1916. Fu poi chiamata sclerosi diffusa familiare nei bambini, e in seguito chiamata malattia di Krabbe.Questa malattia è anche conosciuta da alcuni esperti come un enzima litico classificato come organello neurotrofico. Malattia fisica.
Clinicamente, in base all'età di insorgenza, può essere diviso in due tipi: tipo infantile e tipo tardivo, e il tipo infantile La malattia di Krabbe è il tipo principale.La manifestazione clinica tipica è divisa in tre fasi:
1. Il bambino è normale alla nascita, da poche settimane a diversi mesi dopo la nascita (più di 3 mesi, il 10% dopo 1 anno di età); la caratteristica comune è che il bambino è estremamente eccitato, spaventato e non ha alcun incentivo a piangere frequentemente. È rigido, non ha febbre, vomito, intelligenza progressiva e ridotta attività ed è lento a svilupparsi.
2. Successivamente, la tensione muscolare aumentava gradualmente, le gambe incrociate, il lato del corpo si contorceva, l'espettorato, l'eccessiva stimolazione dell'udito, della vista, del tatto, ecc., Accompagnata da convulsioni e deterioramento progressivo dell'esercizio mentale.
3. I bambini tardivi si sono ulteriormente sviluppati in cieco, espettorato e stato di cachessia, con convulsioni spastiche e rigidità corticale, ma nessuna risposta all'ambiente circostante, un piccolo numero di bambini può essere associato a idrocefalo, ipertermia e iperidrosi, segni pelosi e altri, prognosi Molto povero, spesso è morto entro 1 anno ed è raro sopravvivere per più di 2 anni.
I pazienti ad esordio tardivo sono rari, possono sviluppare convulsioni dopo 5-6 anni, atassia cerebellare progressiva, atrofia ottica, demenza precoce e segni del tratto piramidale positivi, la crescita tardiva può sopravvivere a circa 10 anni.
Esaminare
Esame della malattia di Krabble
1. La proteina di esame del liquido cerebrospinale è aumentata in modo significativo.
2. Mancanza di attività della galattosidasi beta galattocina nei fibroblasti sierici coltivati.
3. L'EEG è un'onda lenta non specifica o un'onda lenta focale.
4. La TC del cervello, la risonanza magnetica hanno mostrato una maggiore densità di simmetria della capsula interna bilaterale e dei gangli della base.
5. L'esame EMG ha mostrato denervazione e rallentamento della velocità di conduzione del nervo sensoriale.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della malattia di Crabbe
I sintomi tipici forniscono un riferimento per la diagnosi clinica e viene rilevata la mancanza di attività di galattocereina-β-galattosidasi nei fibroblasti e nei fibroblasti sierici coltivati, che è la base principale per la diagnosi.
Si noti l'identificazione di comuni malattie del sistema nervoso ereditario come sfingomielinosi, malattia di Gaucher infantile, malattia di Tay-Sachs e malattia di Farber.
