Sindrome di Nizhnov
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Niznov La sindrome di Nezelof (nezelicalinfoplasia), ma non associata all'insufficienza della ghiandola paratiroidea, è un disturbo autosomico recessivo e alcuni pazienti hanno difetti nella fosforilasi nucleosidica purinica, cioè L'enzima manca nella via alternativa. Appartiene alla malattia da immunodeficienza combinata primaria. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,02% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: sepsi da polmonite batterica da varicella
Patogeno
La causa della sindrome di Niznov
(1) Cause della malattia
A causa di difetti genetici autosomici recessivi, il timo non è causato dalla displasia linfatica.
(due) patogenesi
La malattia appartiene alla malattia genetica autosomica recessiva e alcuni pazienti hanno difetti nella fosforilasi nucleosidica purina, cioè mancanza di enzimi nella via alternativa.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Niznov
1. Rafforzare l'assistenza e l'alimentazione per migliorare la resistenza e l'immunità dei pazienti.
2. La prevenzione dell'infezione dovrebbe prestare attenzione all'isolamento e ridurre al minimo il contatto con i patogeni.Per la malattia da immunodeficienza combinata grave, il bambino deve essere messo in un deposito sterile per lungo tempo fino al ripristino della funzione immunitaria.
3. Evitare la vaccinazione Per i neonati con sospetta immunodeficienza, la vaccinazione contro vaccinia, BCG e altri vaccini vivi dovrebbe essere vietata per evitare la vaccinia sistemica causata dalla vaccinazione contro la vaccinia.Infezione con BCG causa diffusione sistemica e morte, e il morbillo dovrebbe essere evitato. Vaccino contro la poliomielite
Complicazione
Complicanze della sindrome di Niznov Complicanze, varicella, polmonite batterica
La varicella fatale, la cisticercosi polmonare, la polmonite batterica e la sepsi, spesso causano l'acne sistemica dopo la vaccinazione.
Sintomo
Sintomi della sindrome di Niznov Sintomi comuni Sepsi da infezione da Candida
Infezioni locali o sistemiche gravi e ripetute di Candida, varicella letale, cisticercosi, polmonite batterica e sepsi durante l'infanzia, spesso causano acne sistemica dopo la vaccinazione e l'incidenza di autoimmunità è alta, Coomb L'anemia emolitica positiva per il test è comune e i linfociti del sangue periferico del paziente sono significativamente ridotti, ma i livelli di immunoglobuline sono normali o quasi normali.
Esaminare
Esame della sindrome di Niznov
L'anemia emolitica positiva per il test di Coomb è comune e i linfociti del sangue periferico sono significativamente ridotti, ma i livelli di immunoglobuline sono normali o quasi normali.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della sindrome di Niznov
I linfociti del sangue periferico erano significativamente ridotti nei pazienti, ma i livelli di immunoglobuline erano normali o quasi normali.
