Deficit ereditario di proteina C
Introduzione
Introduzione alla carenza ereditaria di proteina C. La Cdeficienza ereditaria della proteina (HPCD) è una trombofilia autosomica dominante, omozigote ed eterozigote, le cui manifestazioni cliniche sono trombosi venosa. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0002% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: trombosi venosa
Patogeno
Cause di carenza ereditaria di proteina C.
(1) Cause della malattia
Riduzione dell'ereditarietà autosomica dominante, attività anticoagulante della proteina C e contenuto di antigene.
(due) patogenesi
Il sito di azione del sistema della proteina C è principalmente nella microcircolazione: quando il sangue ristagna e la trombina entra nel ritardo di microcircolazione, la trombosi venosa può essere causata dall'inibizione dell'attivazione della proteina C e dalla ritardata clearance della trombina.
Prevenzione
Prevenzione della carenza ereditaria di proteina C.
Tipo eterozigote senza complicanze dell'analisi del sangue, i pazienti generalmente non hanno bisogno di un trattamento preventivo, in fattori ambientali ad alto rischio, come la chirurgia, la gravidanza può essere somministrato concentrato di proteina C, la prevenzione dell'eparina.
Complicazione
Complicanze ereditarie da carenza di proteina C. Complicanze, trombosi venosa
I pazienti adulti possono indurre necrosi cutanea a causa di anticoagulanti dicicoarinici orali.
Sintomo
Sintomi da carenza ereditaria di proteina C Sintomi comuni Dolore agli arti Gonfiore degli arti Trombosi venosa
Manifestazioni cliniche comuni di trombosi venosa, nella causa della trombosi venosa, la carenza genetica di PC rappresentava dal 2% all'8%, la trombosi venosa che coinvolge principalmente la vena degli arti inferiori, che coinvolge meno la vena viscerale, spesso tromboembolia polmonare, la malattia è inferiore Si è verificata trombosi arteriosa (meno del 20%).
Esaminare
Esame della carenza ereditaria di proteina C.
1. Il contenuto plasmatico di proteina C è ridotto o normale.
2. L'attività della proteina C plasmatica è ridotta.
Secondo la condizione, manifestazioni cliniche, sintomi, segni, sangue, feci, routine delle urine, ecografia biochimica e B-ecografia, esame a raggi X.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione del deficit ereditario di proteina C.
Criteri diagnostici
1. Metodo diagnostico: la diagnosi dipende dall'esame di laboratorio, principalmente rilevando l'attività e il contenuto del PC.L'attività è attualmente misurata con il metodo APTT comunemente usato e il metodo del substrato cromogenico e il contenuto è determinato mediante immunoelettroforesi.
2. Criteri e basi diagnostiche: non esiste uno standard uniforme in letteratura in patria e all'estero, gli standard formulati nel libro "Standard diagnostici ed efficaci per le malattie del sangue" edito da Zhang Zhinan e altri sono i seguenti.
(1) Trombosi venosa o asintomatica.
(2) Eredità autosomica dominante o recessiva.
(3) omozigoti ed eterozigoti o doppio eterozigoti.
(4) Il contenuto di PC al plasma è diminuito o normale.
(5) L'attività del PC al plasma è ridotta.
(6) La classificazione è mostrata nella tabella 1.
3. La valutazione diagnostica è simile ad altre carenze ereditarie di proteine anticoagulanti. La maggior parte dei pazienti con carenza ereditaria di PC non presenta trombosi. Pertanto, la diagnosi di anamnesi e storia familiare è relativamente piccola. La diagnosi necessita principalmente di esami di laboratorio. Pertanto, il metodo sperimentale Deve essere affidabile, non sostenere che ogni ospedale abbia stabilito un metodo sperimentale completo, dovrebbe fare riferimento all'esperienza di successo di paesi stranieri, istituire un centro di test regionale, uno o più laboratori con esperienza per intraprendere le attività di test nella regione, inoltre, ogni Tutti i laboratori devono stabilire i propri valori normali, non è opportuno copiare i normali valori di riferimento pubblicati in letteratura. L'attività o il contenuto del PC al plasma devono essere generalmente misurati almeno due volte per escludere errori di rilevazione e carenza transitoria di PC. Inoltre, il PC appartiene alla dipendenza da vitamina K. Le proteine sessuali, quindi, il warfarin orale possono influenzare i risultati del test.
Diagnosi differenziale
Principalmente per escludere una varietà di carenza di PC acquisita, alcuni farmaci, come warfarin, asparaginasi, cisplatino, ecc. Possono causare una diminuzione dei livelli di PC, le malattie del fegato possono portare a una mancanza di PC a causa della ridotta sintesi, infezione grave, DIC, I pazienti con emodialisi a lungo termine possono anche sperimentare una diminuzione dei livelli di PC.
I singoli pazienti con carenza ereditaria di PC possono essere complicati con altre trombofilie ereditarie, come difetti della proteina S combinati o APC-R, se non diversamente indicato.
