malattia giallo-marrone
Introduzione
Introduzione alla malattia giallo marrone L'ocunosi è dovuta alla mancanza di omogentisate ossidasi nel corpo, in modo che il metabolita intermedio di fenilalanina e tirosina (acido urico) non possa essere ulteriormente ossidato e decomposto, accumulandosi nel corpo, rendendo la pelle, la sclera, Il colore della cartilagine si scurisce, mentre l'acido urico provoca la pigmentazione della cartilagine e di altri tessuti connettivi e l'artrite degenerativa della colonna vertebrale e delle grandi articolazioni periferiche. D'altra parte, l'acido urinario viene escreto nelle urine e viene alcalinizzato e ossidato nelle urine per scurire l'urina, quindi viene anche chiamato acido urico nero (alcaptonuria). Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,01% -0,05% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: prostatite da stenosi aortica
Patogeno
Causa della malattia giallo marrone
Causa (50%):
La malattia è una rara malattia genetica autosomica la cui esatta variazione autosomica non è chiara. L'annerimento del tessuto connettivo e della cartilagine sono i cambiamenti patologici di base della malattia: l'acido urico può essere depositato sulla pelle, sulla cornea, sulla cartilagine, ecc., Rendendo scuri questi organi, comportando la cartilagine può portare all'esfoliazione dell'osso subcondrale.
Patogenesi (20%)
La via metabolica in cui la fenilalanina e la tirosina vengono convertite in acetoacetato (Figura 1) e l'acido urico (HGA o acido 2,5-diidrossifenilacetico) è l'ultimo composto della via metabolica che contiene un anello aromatico completo. L'enzima che catalizza la scissione dell'anello aromatico è l'ossidasi urinaria, che è normalmente presente nella parte solubile del fegato e dei tessuti renali.Questo enzima è altamente specifico per la decomposizione dell'acido urico e i tessuti diversi da fegato e reni non lo contengono. L'enzima, il paziente, il fegato e il rene mancano completamente dell'attività dell'enzima e il risultato è che l'acido urico non viene decomposto in acetoacetato e acido fumarico, quindi sono necessari altri meccanismi metabolici per trattare l'acido urico, il rene nelle urine. Il tasso di clearance dell'acido eritrico è molto elevato e il tubulo renale secerne attivamente l'acido urinario. Una volta che il rene espelle l'acido urico, si ossiderà gradualmente per formare un polimero che può causare scolorimento urinario. Attualmente, la deposizione di acido urico sul tessuto provoca bruno. Il meccanismo della malattia gialla non è ancora chiaro: l'acido urico tende a depositarsi sulla pelle e sulla cartilagine, in questi tessuti la sostanza può essere combinata per attrazione fisica, inoltre il prodotto di decomposizione dell'acido urico può legarsi irreversibilmente al tessuto connettivo. , formando un polimero che può causare la pigmentazione, la consistenza è debole dopo la colorazione, può rompersi, causando lesioni degenerative del disco e dell'articolazione intervertebrali, inoltre, l'acido urico può anche agire direttamente sul collagene inibendo la lisilidrossilasi sintesi.
Prevenzione
Prevenzione delle malattie giallo marrone
La malattia è una rara malattia ereditaria. Le relazioni estere hanno un tasso di prevalenza dal 3 al 5 per milione di abitanti. Poiché l'acido urico si deposita facilmente sulla cartilagine, l'articolazione viene denaturata. Come malattia ereditaria, questa malattia non ha un'efficace prevenzione dei farmaci, quindi la diagnosi precoce è la chiave per la prevenzione e il trattamento. Bisogna fare attenzione a evitare il matrimonio di parenti stretti, consulenza prematrimoniale, consulenza sulla fertilità e test di gravidanza regolari per ridurre l'incidenza di questa malattia.
Complicazione
Complicanze della malattia giallo marrone Complicazioni prostatite stenosi aortica
Dopo una lieve lesione traumatica dell'articolazione del ginocchio, può causare l'accumulo di liquido nella cavità articolare.Il liquido sinoviale è non infiammatorio, principalmente contenente monociti.La microscopia articolare può essere vista nella macchia nera della membrana sinoviale e la contrattura articolare può avvenire gradualmente dopo la scomparsa del liquido articolare. Alcuni pazienti possono avere malattie delle valvole cardiache, principalmente stenosi delle valvole aortiche, e pazienti maschi possono sviluppare prostatite cronica.
Sintomo
Sintomi della malattia di colore giallo brunastro Sintomi comuni L'urina è acido urico nero, dolori articolari, calcificazione, rigidità e dolore lombare, orecchio, naso, cartilagine, articolazione blu, contrattura, colonna vertebrale, curvatura fisiologica, scomparsa, calcoli renali, macchia nera sinoviale
(1) Malattia articolare: la complicazione più grave di questa malattia è la malattia articolare: a differenza dell'artrite reumatoide, questa malattia invade principalmente le articolazioni grandi come la colonna vertebrale e le spalle, i fianchi, ecc. E le articolazioni della mano e del piede sono raramente colpite. I pazienti di sesso maschile hanno un esordio precoce e grave, le articolazioni del ginocchio sono più spesso coinvolte e il grado di danno è anche il più pesante. Le lesioni spinali sono anche il danno osseo e articolare più comune in questa malattia, spesso manifestata come rigidità e dolore lombare. Le lesioni si verificano per la prima volta nella colonna lombare. Lo sviluppo della condizione può influenzare le vertebre toraciche, ostacolare il movimento della colonna vertebrale e la curvatura fisiologica della colonna vertebrale scompare. Anche l'ernia del disco e la calcificazione sono caratteristiche distintive di questa malattia. L'effusione e il liquido sinoviale sono non infiammatori, principalmente contenenti monociti e la membrana sinoviale è macchiata di nero dall'artroscopia.La contrattura articolare può avvenire gradualmente dopo la scomparsa del fluido articolare.
(2) Lesioni cutanee: causate dalla deposizione di particelle di pigmento di acido urinario nel derma e nelle ghiandole sudoripare, per lo più marroni nella punta del naso, alla giunzione dell'orecchio e della cartilagine costale, o sotto forma di una farfalla sul ponte del naso e delle guance, sotto le ascelle E il perineo è una ghiandola sudata, spesso marrone scuro o blu-nero, può rendere i vestiti vicini a queste parti marroni, e occasionalmente le unghie possono anche essere blu-grigie, spesso accompagnate da rigidità auricolare e calcificazione, pigmento marrone-giallo Il gonfiore a volte può verificarsi nei tessuti extraoculari, come la sclera, la congiuntiva e la cornea, la sclera è marrone ed è generalmente limitata alle parti esposte del palatoschisi.
(3) Altri: alcuni pazienti possono avere malattie delle valvole cardiache, principalmente stenosi delle valvole aortiche, i pazienti maschi con un decorso più lungo della malattia possono sviluppare prostatite cronica, che è causata dalla formazione di calcoli nella secrezione alcalina della prostata. Il paziente può avere calcoli renali neri porosi.
Esaminare
Controllo della malattia della doratura
Ispezione a raggi X.
(1) Cambiamenti spinali: prominenti vertebre toraciche, eccessiva curvatura della colonna lombare, osteoporosi della colonna vertebrale, formazione di speroni sul bordo del corpo vertebrale, ampia degenerazione del disco intervertebrale e calcificazione stratificata, con un aumento speciale della densità dell'ellisse piatta sottile Le ombre della doppia calcificazione trasversale sono parallele l'una all'altra e vi è uno strato traslucido nell'intervallo medio: il disco intervertebrale è ampiamente interessato, specialmente nelle vertebre lombari, e lo spazio intervertebrale è ovviamente ristretto.
(2) Sia l'articolazione della spalla che quella del ginocchio possono subire alterazioni degenerative: il legamento del tendine può avere calcificazioni, l'articolazione della caviglia può essere ristretta, l'articolazione sotto l'osso è indurita, anche la cartilagine della sinfisi pubica viene calcificata e c'è erosione ossea sotto la cartilagine. Possono anche verificarsi calcificazione ossea, acetabolare, grande trocantere, piccolo trocantere, tendine della tuberosità ischiatica e tessuti molli intorno all'articolazione.
2. Esame speciale dell'acido urico: l'acido urico può essere misurato mediante spettrofotometro e il contenuto di acido urico nel sangue e nelle urine può essere determinato anche da enzimi speciali.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della malattia giallo brunastra
Nella diagnosi differenziale, dovrebbero essere escluse altre cause di annerimento urinario, come ematoporfiria, miosinuria, bilirubinuria ed ematuria. Non è difficile distinguere dalla malattia giallo-marrone sulla base delle caratteristiche cliniche di queste malattie e dei relativi test di laboratorio. L'uso a lungo termine della mepacrina (Api) può causare pigmentazione simile alla pigmentazione marrone e occorre prestare attenzione clinica per non confondere questa pigmentazione iatrogena con la malattia di colore giallo brunastro. L'applicazione multipla di fenolo (acido carbolico) per il trattamento delle ulcere cutanee può anche causare pigmentazione gialla, che dovrebbe essere notato.
