malattia da accumulo di glicogeno
Introduzione
Introduzione all'accumulo di glicogeno La malattia da accumulo di glicogeno è un raro gruppo di patologie autosomiche recessive correlate in cui i pazienti non possono normalmente metabolizzare il glicogeno. Pertanto, il glicogeno (un tipo di amido) si accumula in grandi quantità. La più grave malattia da accumulo di glicogeno è la conservazione di glicogeno di tipo II (malattia di Pangpo), che si verifica generalmente entro 1 anno di età. Il glicogeno si accumula nel fegato, nei muscoli, nei nervi e nel cuore, rendendolo incapace di funzionare correttamente. La lingua, il cuore e il fegato crescono. Il bambino è debole e progressivo come un bambino, con difficoltà a respirare e deglutire. La malattia di Ponper è incurabile e la maggior parte dei bambini muore quando hanno 2 anni. La malattia di Pompe non grave può essere riscontrata nei bambini più grandi e negli adulti, causando debolezza muscolare degli arti superiori e inferiori e disfunzione respiratoria profonda. Altri tipi di pazienti con accumulo di glicogeno hanno spasmi dolorosi e debolezza muscolare, di solito compaiono dopo l'esercizio fisico, i sintomi variano. Evitare l'esercizio fisico può far placare i sintomi. Il danno muscolare provoca il rilascio di miosina nel sangue. Poiché la miosina viene escreta dalle urine, i test delle urine possono essere utilizzati per diagnosticare la malattia da accumulo di glicogeno. La miosina è dannosa per i reni, limitare l'esercizio fisico può ridurre i livelli di miosina, bere molta acqua, soprattutto dopo l'esercizio, può diluire la miosina. Quando il livello di miosina è elevato, i diuretici possono essere utilizzati per prevenire danni ai reni. Il trapianto di fegato è efficace per la malattia da accumulo di glicogeno ma non per la malattia di Pompe. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ascite da atrofia muscolare della fibrosi epatica
Patogeno
Cause di accumulo di glicogeno
La GSD è causata dalla mancanza di enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, che causa ostacoli nella sintesi o decomposizione del glicogeno, causando la deposizione di glicogeno nei tessuti e causando malattie. A causa dei diversi tipi di difetti enzimatici, sono causati vari tipi di malattie del metabolismo del glicogeno. I tipi I, III, VI e IX sono principalmente lesioni del fegato e i tipi II, V e VII sono principalmente danni ai tessuti muscolari.
La malattia da accumulo di glicogeno è un disordine del metabolismo ereditario del glicogeno e il suo tasso di incidenza è di 1/2 milione. Secondo la sua carenza enzimatica (principalmente difetti catabolici), può essere suddiviso in 12 tipi ad eccezione della carenza di fosforilasi chinasi. È un disturbo autosomico recessivo. Sono morti più pazienti che neonati e bambini piccoli.
causa:
La malattia da accumulo di glicogeno è autosomica recessiva, mentre la carenza di fosforilasi chinasi è ereditaria legata all'X.
patogenesi:
La malattia da accumulo di glicogeno è un disturbo del metabolismo ereditario del glicogeno.
La sintesi e la decomposizione del glicogeno nel corpo viene effettuata sotto la catalisi di una serie di enzimi: quando questi enzimi mancano, è difficile che il glicogeno sia normalmente decomposto e sintetizzato, coinvolgendo fegato, reni, cuore, muscoli e persino vari organi del corpo. , ipoglicemia, debolezza muscolare, insufficienza cardiaca e così via.
Prevenzione
Prevenzione dell'accumulo di glicogeno
La malattia da accumulo di glicogeno è un disturbo del metabolismo ereditario del glicogeno e non esistono dati di prevenzione pertinenti chiari. Il tasso di incidenza è di 1/2 milione. Può essere diviso in 12 tipi a seconda della differenza nella sua carenza enzimatica (principalmente difetti catabolici). Fatta eccezione per la mancanza di fosforilasi chinasi, sono tutte malattie autosomiche recessive. Sono morti più pazienti che neonati e bambini piccoli.
Il trattamento consiste principalmente nel ritardare lo sviluppo della malattia, aumentare la forza muscolare, migliorare i sintomi e migliorare la sofferenza respiratoria, prolungare la vita, migliorare la qualità della vita e alleviare il dolore.
Complicazione
Complicanze dell'accumulo di glicogeno Ascite da atrofia muscolare della fibrosi epatica
Fibrosi epatica, atrofia muscolare, varici addominali, ipertensione portale cirrotica, ascite e varici esofagee.
Sintomo
Sintomi della sindrome da accumulo di glicogeno Sintomi comuni Aritmia del ritmo varicoso Sanguinamento del tratto gastrointestinale superiore Ascite Atrofia muscolare Disfunzione epatica Allargamento del cuore Insufficienza cardiaca Incapacità dell'ingrossamento epatico
La malattia da accumulo di glicogeno si manifesta principalmente come epatomegalia e ipoglicemia, incluso il tipo Ia (deficit di glucosio-6-fosfatasi) e il più raro tipo Ib (deficit di trasferibilità microsomiale G-6-P), tipo III, tipo VI E deficit di fosfatasi b-chinasi con cromosoma X ed ereditarietà autosomica recessiva. La malattia da accumulo di glicogeno disfunzione muscolare si manifesta principalmente come atrofia muscolare, ipotonia e discinesia, compresi il tipo V, il tipo VII, il deficit di glicerolo glicerolo mutasi e il deficit di subunità LDHM e altri tipi II e tipo IV.
Esaminare
Esame della sindrome da accumulo di glicogeno
Ispezione di laboratorio:
1. Misurazione della glicemia a digiuno.
2. Determinazione del colesterolo totale e decanoil glicerolo.
3. Determinazione del lattato nel sangue e dell'acido urico.
4. Test del glucagone.
5. Determinazione della funzione epatica transaminasi.
Altri esami ausiliari: esame radiografico osseo, ecografia addominale B, elettrocardiogramma, ecocardiografia, ecc. Devono essere selezionati in base alla condizione. Eseguire la biopsia patologica dei tessuti o degli organi, se necessario.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione dell'accumulo di glicogeno
1.I digito la base di diagnosi
(1) Manifestazioni cliniche: fegato grande, ipoglicemia a digiuno, bassa statura, obesità, ecc.
(2) Esame biochimico del sangue: glicemia a digiuno basso, trigliceridi e colesterolo nel sangue elevati, lattato nel sangue elevato e acido urico.
(3) Test del glucagone: iniezione intramuscolare di glucagone, glicemia misurata ogni 15 minuti per 2 ore, esseri umani normali dopo 10-20 minuti, glicemia a digiuno può aumentare di 3 ~ 4 mmol / L, il paziente è aumentato <0,1 mmol / La glicemia non aumenta ancora entro L2 ore, l'acido lattico aumenta di 3-6 mmol / L e l'acidosi lattica esistente viene aggravata e il valore del pH del sangue viene abbassato.
(4) Biopsia epatica: è la base per la diagnosi di questa malattia: il glicogeno epatico del paziente spesso supera il valore normale del 6%, l'attività del glucosio-6-fosfatasi è ridotta o addirittura assente e vi è una grande quantità di deposito di glicogeno nel nucleo.
(5) conversione del fruttosio o del galattosio in glucosio: infusione endovenosa rapida di soluzione al 25% preparata con fruttosio o galattosio, sangue prelevato ogni 10 minuti per 1 ora, glicemia, lattosio, fruttosio, contenuto di galattosio, pazienti La glicemia non aumenta e l'acido lattico aumenta in modo significativo.
(6) Esame radiografico dell'osso: ritardo visibile dell'osteofita e osteoporosi.
2. Base di diagnosi di tipo II
(1) Sintomi e segni: il paziente è sottosviluppato, il cuore è ipertrofico e i muscoli sono allentati.
(2) Aumento della creatina fosfatasi e aldolasi.
(3) Esame: la diagnosi dipende dalla biopsia muscolare e epatica, la microscopia elettronica mostra la deposizione di particelle di glicogeno, la mancanza di α14-glucosidasi e la coltura di fibroblasti con biopsia cutanea non esiste.
(4) Le particelle di glicogeno possono essere osservate nelle cellule fluide amniotiche all'inizio della gravidanza.
3. Base di diagnosi di tipo III
(1) Sintomi e segni: debolezza del fegato e dei muscoli.
(2) Test del glucagone: dopo il digiuno di iniezione intramuscolare al mattino, la glicemia del paziente non aumenta o aumenta molto poco; dopo 2 ore di consumo, iniezione intramuscolare, la glicemia può aumentare di 3 ~ 4 mmol / L, la concentrazione di lattato nel sangue è invariata.
(3) Biopsia epatica o muscolare: è stata determinata una reazione viola con iodio, confermando la presenza di una destrina di confine. Può anche essere utilizzato per il rilevamento di iodio leucocitario eritrocitario.
(4) Determinazione dell'attività dell'eritrocita e dell'amido leucocitario α1,6-glucosidasi
4. Base di diagnosi di tipo IV
Il paziente presentava cirrosi, epatosplenomegalia, ittero e ascite e l'amido del test dello iodio nel tessuto epatico era positivo al viola.
5. Base di diagnosi del tipo V.
(1) Sintomi e segni: attività muscolare limitata, tendine, ecc.
(2) test di esercitazione del braccio del fascio: la parte superiore del braccio del paziente è legata alla cintura della pressione sanguigna e la pressione dell'aria viene portata alla pressione sistolica per bloccare il flusso sanguigno, quindi il paziente viene allungato e il dito viene ripetutamente esercitato per 1 minuto. L'acido lattico nel sangue viene misurato prima e dopo l'esercizio. L'acido lattico aumenta dopo l'esercizio e l'acido lattico nel sangue non è elevato nei pazienti.
(3) Biopsia muscolare: mostra l'accumulo di glicogeno muscolare e la mancanza di fosforilasi muscolare.
6. Base di diagnosi di tipo VI
(1) Sintomi e segni: il fegato è grande e può verificarsi ipoglicemia.
(2) Iniezione a digiuno o postprandiale di glucagone: impossibile aumentare la glicemia.
(3) Biopsia epatica: alto contenuto di glicogeno e bassa attività di fosforilasi. Questo enzima ha una bassa attività nei leucociti.
7. Base di diagnosi di tipo VII
(1) Sintomi e segni: uguale al tipo V.
(2) Biopsia muscolare: mancanza di fosfofructochinasi, a basso contenuto di globuli rossi.
8. Basi diagnostiche per il deficit di fosfatasi b chinasi
1 sintomi e segni come ingrossamento del fegato; 2 determinazione dell'attività dei leucociti o degli enzimi epatociti diminuita.
9. Base di diagnosi di tipo X.
1 ingrossamento del fegato; 2 test del glucagone positivo; 3 biopsia epatica o muscolare.
10.O base di diagnosi di tipo
1 sintomi e segni; 2 test del glucagone; 3 biopsia epatica post-pasto contenuto di glicogeno epatico inferiore al peso umido epatico 0,5%; 4 rilevazione dell'attività della glicogena sintasi dei globuli rossi.
