Pseudoxantoma elastico pediatrico
Introduzione
Introduzione allo pseudo-xantoma elastico dei bambini Pseudo-xantoma elastico, tumore giallo pseudo-elastico, noto anche come pseudooxanthomaelasticum, malattia malaria-elastica (elastosidystrophica), malattia sistemica delle fibre elastiche (malattia sistemica elastica), frammentazione generalizzata delle fibre elastiche (elastorosi generalizzata) ), Elastodystrophy ereditario, sindrome di Grönblad-Strandberg, sindrome di Grönblad-Strandberg-Touraine, sindrome di Touraine, sindrome di Darier-Grönblad-Strandberg e simili. Questo sintomo è una rara malattia del tessuto connettivo sistemico con ampia degenerazione dei tessuti elastici La sindrome ha quattro caratteristiche: tumore pseudo-elastico giallo della pelle; striature vascolari simili alla retina; sanguinamento gastrointestinale ricorrente grave; e polso indebolito. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: sanguinamento gastrointestinale, ematuria, angina, ipertensione, diabete
Patogeno
La causa dello pseudo-xantoma elastico nei bambini
(1) Cause della malattia
La causa del tumore pseudo-giallo elastico non è nota: questa malattia è un gruppo di malattie ereditarie colpite da tessuto elastico, è caratterizzata da degenerazione delle fibre elastiche e presenta particolari alterazioni della pelle, cardiovascolare e oculare.
(due) patogenesi
La malattia è una malattia sistemica del tessuto connettivo, che è caratterizzata da un'estesa degenerazione del tessuto elastico, che può essere un disturbo autosomico recessivo, a volte dominante, e ci sono alcune segnalazioni che può ammalarsi per diverse generazioni.
Prevenzione
Prevenzione dello pseudo-xantoma elastico dei bambini
Presta attenzione alla prevenzione delle malattie genetiche.
Complicazione
Bambini con complicanze elastiche dello pseudo-xanoma Complicanze, sanguinamento del tratto digestivo, ematuria, angina, ipertensione, diabete
Occasionalmente possono sviluppare noduli granulomatosi cronici, eventualmente accecati dall'aterosclerosi retinica, possono avere sanguinamento gastrointestinale o ematuria, angina pectoris, ipertensione, può essere associata a ipertiroidismo, diabete, osteite da deformità, cellule falciformi Anemia, depositi calcarei, emangioma intracranico, ecc.
Sintomo
Bambini con sintomi di tumore pseudo-giallo elastico sintomi comuni rash apicale sanguinamento gastrointestinale superiore ipertensione indurimento feci nere espettorato intermittente sanguinamento nasale sanguinante angina pectoris ematuria
Può verificarsi a qualsiasi età, la maggior parte dei quali si verifica prima dei 30 anni e ha anche un inizio d'infanzia.
1. Danni alla pelle: il lato del collo, la succlavia, la cresta iliaca, la parete addominale, l'inguine, il perineo, la coscia, ecc. Sono buone aree dei capelli La pelle di queste parti può essere vista con alcune macule bianche gialle o lattee con un diametro da 1 a 3 mm, secondo strisce o reti. Disposto in un pezzo, accompagnato da teleangectasia, labbro interno, espettorato, naso, possono anche essere colpite le mucose gastrointestinali, vaginali e altre mucose, le lesioni cutanee spesso rimangono invariate per lungo tempo e c'è una tendenza alla distribuzione simmetrica e persino a svilupparsi in granuloma cronico La pelle è ispessita, morbida e leggermente rugosa.
2. Lesioni oculari: la comparsa di striature vascolari nell'occhio può essere più evidente delle lesioni. Anche questa performance dura diversi anni. La malattia si trova spesso in oftalmologia. Le lesioni oculari tipiche sono striature vascolari simili alla retina, che sono spezzate dalla membrana di Bruch. , causato dalla degenerazione dei tessuti elastici, spesso in diversi colori (marrone, marrone rosso, grigio, marrone grigio o persino rosso), strisce larghe e strette simili a vascolari, più dischi nell'area del disco ottico e sono a forma di stella, talvolta accompagnate da sanguinamento o Perdite, perdita della vista e infine cecità a causa dell'indurimento della retina.
3. Emorragia gastrointestinale: a causa della degenerazione del tessuto connettivo nel mezzo della parete del vaso, degenerazione, interruzione, malattia vascolare, sanguinamento gastrointestinale comune clinico, come ematemesi, sangue nelle feci o nelle feci nere, sanguinamento nasale o ematuria.
4. Malattie cardiovascolari: le malattie cardiache si verificano nelle fibre elastiche della valvola cardiaca e del miocardio, ma non nelle arterie coronariche. I giovani pazienti hanno spesso angina pectoris, vasi sanguigni periferici e persino calcificazione vascolare. Circa un terzo dei pazienti può sviluppare ipertensione. Ci possono essere anche spasmi dei polpacci adolescenti e claudicatio intermittente, vasi sanguigni indeboliti o intatti nelle braccia e negli arti inferiori e una curva del polso piatta.
Esaminare
Esame di bambini con pseudo-xantoma elastico
1. Esame del sangue: può avere anemia; associato a ipertiroidismo T3, T4 e altre anomalie, può avere un aumento della glicemia.
2. Esame delle urine: può avere ematuria, lo zucchero nelle urine è positivo.
3. Esame delle feci: può avere un sangue occulto positivo.
4. Esame patologico: la fase iniziale della biopsia cutanea è principalmente composta da calcinosi delle fibre elastiche: nelle fasi intermedie e successive, le fibre elastiche al centro del derma presentano gonfiore, frattura, degenerazione e altri cambiamenti e vi sono ampi depositi calcarei, utili per la diagnosi.
5. Dovrebbe essere eseguito un esame ECG, la necessità di prestare attenzione all'esame del fondo oculare di pazienti sospetti; l'esame a raggi X ha mostrato calcificazioni arteriose periferiche, in particolare degli arti inferiori.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di bambini con tumore pseudo-giallo elastico
diagnosi
Le manifestazioni cliniche di questo sintomo sono piuttosto speciali e la diagnosi delle lesioni tipiche è facile da stabilire.
Diagnosi differenziale
L'identificazione con ipertensione, malattia coronarica, ipertiroidismo, diabete, ecc., Le caratteristiche cliniche e i risultati di laboratorio possono aiutare a confermare la diagnosi.
