sindrome da pigmentazione epatica ittero nei bambini
Introduzione
Breve introduzione della sindrome della pigmentazione epatica nei bambini con ittero Sindrome di Dubin-Johnson (Sindrome di Dubin-Johnson), nota anche come sindrome di Dubin-Johnson, sindrome di Dubin-Sprinz, sindrome di Sprinz-Nelson, ittero congenito non emolitico, ittero congenito non emolitico di tipo I, non congenito L'ittero emolitico diretto bilirubina aumentata di tipo I, la sindrome dell'ittero del fegato nero, ecc., È un'eredità autosomica dominante, ha una storia familiare, caratteristiche cliniche di ittero intermittente. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ittero
Patogeno
Eziologia della sindrome della pigmentazione epatica dell'ittero pediatrico
Causa della malattia:
La malattia è autosomica dominante, causata da difetti congeniti nel trasporto della bilirubina negli epatociti.
patogenesi:
Quando si verifica l'ittero, la bilirubina legante il siero aumenta. L'eritropoietina non raggiunge il dotto biliare e ritorna nel sangue, causando un aumento della bilirubina combinata e della bilirubina non coniugata che formano bilirubinuria.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome della pigmentazione epatica nei bambini con ittero
La malattia è una malattia ereditaria con una storia familiare e dovrebbe concentrarsi sulla consultazione delle malattie ereditarie.
1. Controllo sanitario prematrimoniale. Gli uomini e le donne che sono stati determinati ad avere una relazione dovrebbero sottoporsi a un sistema completo di controlli sanitari prima di procedere con il processo di registrazione del matrimonio. In particolare, è importante evitare che i parenti stretti si sposino. La progenie di parenti stretti che soffrono di ritardo mentale, malformazioni congenite e varie malattie genetiche ha molte più probabilità di sposarsi rispetto ai parenti non stretti. 2. Consulenza genetica prima della gravidanza. Sia uomini che donne o una parte, se ci sono pazienti geneticamente malati nei loro parenti, sono preoccupati se avranno la stessa malattia genetica dopo il matrimonio, dovrebbero essere consultati se possono sposarsi, se le conseguenze del matrimonio sono gravi; una delle due parti ha una certa malattia, ma non lo so C'è una possibilità di contrarre una malattia genetica, può essere sposata e trasmessa alle generazioni future? Il medico farà una diagnosi chiara e fornirà un trattamento ragionevole. 3. Screening prenatale per evitare la nascita del bambino. Lo screening prenatale è principalmente per le malattie che attualmente non hanno un buon trattamento e lo scopo è prevenire la nascita di bambini difettosi. Di solito nella sedicesima o ventesima settimana di gravidanza, devono essere esaminati 2-3 ml di sangue periferico di donne in gravidanza.Se si riscontra il rischio di rischio elevato (fattore di rischio elevato superiore a 1/270), è necessario assumere un'ulteriore amniocentesi per confermare la diagnosi.Complicazione
Complicanze della sindrome della pigmentazione epatica dell'ittero pediatrico complicazioni ittero
Epatomegalia e danno epatico.
Sintomo
Ittero pediatrico sintomi della sindrome della pigmentazione epatica sintomi comuni bilirubina aumento dell'epatomegalia ittero allattamento al seno neonatale ...
Ittero cronico intermittente, tenerezza o tenerezza del fegato, lieve epatomegalia, attività faticosa, approfondimento dell'ittero dopo l'infezione, test di laboratorio per elevata bilirubina sierica e danno epatico.
Esaminare
Esame della sindrome della pigmentazione epatica in bambini con ittero
1. L'esame di laboratorio aumentato di bilirubina ha mostrato che la bilirubina sierica totale era di 68,4 ~ 153,9 μmol / L e il contenuto diretto di bilirubina era del 26% -86%.
2. I test di funzionalità epatica sono risultati positivi per metà del cervello e torbidità.
3. Test di escrezione di bromuro di solfonio 45 minuti dopo l'iniezione, la ritenzione è spesso dal 10% al 20%, 60 minuti e 120 minuti di ritenzione è superiore a 45 minuti.
4. L'esame delle urine ha aumentato la bilirubina urinaria.
Dovrebbe eseguire l'esame ecografico addominale B, potrebbe esserci un ingrossamento del fegato.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale della sindrome della pigmentazione epatica nei bambini con ittero
Secondo le caratteristiche delle manifestazioni cliniche e dei test di laboratorio, la biopsia epatica può confermare la diagnosi del pigmento marrone.
L'identificazione con l'epatite dell'ittero, i test di laboratorio e le caratteristiche cliniche possono aiutare a identificare.
