Sindrome da disfunzione piramidale pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome da disfunzione del condilo pediatrico La sindrome da disfunzione del condiloma (conedysfunctionsyndrome), nota anche come concromatopsia congenita, è un sintomo completo caratterizzato da cecità cronica congenita, ambliopia, vergogna e nistagmo. L'infanzia è spesso trascurata, soprattutto nella prima infanzia. I genitori sono consapevoli di diagnosi errate clinicamente spesso come atrofia ottica, degenerazione maculare, nistagmo congenito, ambliopia e russamento, e nistagmo e fotofobia si riscontrano diversi mesi dopo la nascita. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: discinesia
Patogeno
Cause della sindrome da disfunzione piramidale pediatrica
(1) Cause della malattia
La causa della sindrome da disfunzione piramidale non è nota.
(due) patogenesi
La patogenesi della sindrome da disfunzione piramidale resta da esplorare: secondo Larsen, la morfologia dell'area piramidale del paziente è cambiata e il numero totale di coni nell'intera retina non è anormale.L'osservazione istologica retinica di Harrison su un paziente morto rivela la sua retina. Lo strato nucleare esterno è sottile, il numero di coni è ridotto e il numero di coni nella fossa centrale della macula è inferiore.Alcune persone pensano che questa malattia non sia un'anomalia nel numero di coni o morfologia, ma un'anomalia nel colore del cono e alcune persone pensano che la malattia Esistono solo cellule staminali o coni, ma non hanno alcuna funzione: queste teorie mancano di dati precisi: circa la metà dei pazienti ha una storia familiare, la maggior parte di essi è considerata autosomica dominante e può essere parzialmente ereditata sessualmente.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da disfunzione piramidale pediatrica
La prevenzione della discinesia con un background genetico è ancora più importante. Le misure preventive includono l'evitare il matrimonio di parenti stretti, condurre consulenza genetica, test genetici dei portatori, diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita di bambini. La diagnosi precoce, il trattamento precoce e la terapia clinica intensiva sono importanti per migliorare la qualità della vita dei pazienti con discinesia.
Complicazione
Complicanze della sindrome da disfunzione piramidale pediatrica Complicazioni Disturbi del movimento
Difficoltà di movimento dovute a disturbi della vista e della visione dei colori.
Complicanze: la capacità di prendersi cura di sé è significativamente ridotta: alcune discinesie sono accompagnate da ritardo mentale e / o disturbo del comportamento mentale.
Sintomo
Sintomi della sindrome da disfunzione piramidale pediatrica Sintomi comuni Il campo visivo abrasivo cambia il nistagmo non è chiaro al colore rosso-verde
1. Vision
In condizioni di illuminazione generale, l'acuità visiva è di circa 0,1, che riguarda il livello della funzione visiva dell'asta. La cecità è la sua prestazione principale. In condizioni di illuminazione elevata, l'acuità visiva è ridotta. In condizioni di scarsa illuminazione, l'acuità visiva di alcuni pazienti può essere leggermente migliorata.
2. Percezione del colore
A causa della scarsa funzione del cono, mostra un disturbo della visione dei colori, solo la funzione di riconoscimento del colore inferiore, e inoltre è che il colore non può essere distinto affatto e gli oggetti sono grigi con luminosità diversa.
3. Fotofobia
I pazienti con questa malattia hanno diversi gradi di fotofobia, spesso con stanza luminosa e fotofobia esterna, che mostrano frequenti battiti di ciglia, inchinarsi con le mani e l'ombreggiatura, nella stanza buia o di notte può essere ordinario come l'occhio, Muller nel 1923 Il motivo della fotofobia può essere causato dallo stato funzionale delle cellule dello stelo. Quando è presente la funzione del cono e del corpo dello stelo, la funzione del corpo dello stelo può essere inibita. Quando la funzione del cono è scarsa, la funzione del corpo dello stelo esiste da sola. È ovvio.
4. Tremore del bulbo oculare
A causa della disfunzione del cono del paziente o della zona scura centrale, della mancanza di capacità di fissazione, si forma il nistagmo per trovare la vista migliore o evitare una forte stimolazione della luce. Se il cono ha ancora alcune funzioni o formazione di falsa macula, il nistagmo può essere molto Leggero o scomparso, il nistagmo è spesso il primo segno della malattia, solitamente tremore orizzontale, che può essere ridotto con l'età.
5. Fundus
La maggior parte dei pazienti presenta alterazioni nell'area maculare della retina, come la scomparsa della fossa foveale, l'assottigliamento dei vasi sanguigni retinici o il lato pallido del disco ottico.
6. Campo visivo
La visione periferica è generalmente normale e alcuni pazienti possono presentare diversi gradi di macchie scure centrali.
Esaminare
Esame della sindrome da disfunzione piramidale pediatrica
I test di laboratorio generali non hanno prestazioni specifiche.
1. Elettroretinogramma Il paziente può avere un elettroretinogramma chiaro scomparso, ma l'elettroretinogramma ectopico è generalmente normale.
2. Potenziali evocati visivi La letteratura riporta che la risposta iniziale ai potenziali evocati visivi nei pazienti con questa malattia scompare o è ritardata.
3. La curva iniziale della curva di adattamento al buio (funzione del cono) è cambiata molto: la soglia finale (funzione della barra) è per lo più normale e l'adattamento al buio del paziente è più agile.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale della sindrome da disfunzione piramidale pediatrica
diagnosi
La diagnosi può essere fatta sulla base di manifestazioni cliniche.
Diagnosi differenziale
Dallo sviluppo della malattia, la sindrome può essere divisa in due categorie, identificate come segue:
1. Disfunzione del cono statico
La lesione è congenita e non si sviluppa.
2. Disfunzione progressiva del cono
Per la disfunzione piramidale progressiva acquisita, selettiva, la maggior parte degli studiosi ritiene che la seconda categoria possa essere un nuovo tipo di insufficienza retinica ereditaria, nota anche come degenerazione piramidale progressiva o distrofia piramidale progressiva, Le sue manifestazioni cliniche sono sostanzialmente le stesse di quelle del primo tipo, ma ha una migliore capacità di fissazione, più assenza di nistagmo, visione normale e funzione di visione dei colori e la lesione è progressiva.
