malattia da deposito di mucopolisaccaridi
Introduzione
Introduzione alla mucopolisaccaridosi La deposizione di mucopolisaccaridi provoca il catabolismo proteoglicano causato da difetti congeniti degli enzimi che degradano il proteoglicano porterà alla produzione di vari tipi di mucopo-lisaccaridosi. È caratterizzato da un eccessivo accumulo ed escrezione di oligosaccaridi. Le basi metaboliche di ciascun tipo di mucopolisaccaridosi sono simili ma il tipo genetico e le manifestazioni cliniche sono diversi. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: sordità, arteriosclerosi
Patogeno
Cause di mucopolisaccaridosi
La mucopolisaccaridosi è causata da un difetto congenito dell'idrolasi dell'acido lisosomiale cellulare, che è caratterizzato da un eccessivo accumulo ed escrezione di oligosaccaridi.
Prevenzione
Prevenzione della deposizione di mucopolisaccaridi
La mucopolisaccaridosi è causata da difetti congeniti dell'acido idrolasi lisosomiale. Oltre a rispettare la legge sul matrimonio, evitare il matrimonio di parenti stretti e ridurre l'incidenza delle malattie genetiche nella prole, non esiste una misura preventiva efficace.
Secondo le statistiche della letteratura, ci sono decine di casi di successo di trapianto di midollo osseo in paesi stranieri. Se l'operazione ha esito positivo, il rischio di insufficienza d'organo può essere alleviato con successo. Sebbene lo sviluppo mentale del bambino, la crescita ossea potrebbe essere leggermente peggiore rispetto ai coetanei normali, ma Non ci sono problemi con la vita di una persona normale.
Complicazione
Complicanze della mucopolisaccaridosi Complicanze, sordità, arteriosclerosi
Pigmentazione retinica, sordità, malformazione toracica, epatosplenomegalia, addome, difetti della valvola cardiaca e arteriosclerosi.
Sintomo
Sintomi della malattia da mucopolisaccaridosi Sintomi comuni Splenomegalia del fegato di gobba collo largo opacità corneale breve convulsione
1. Mucopolisaccaridosi di tipo I (mucopolisaccaridosi)
Conosciuto anche come sindrome di Hurler, danno da fulmine, AR, è una mancanza di lL-iduronidasi lisosomiale, l'incidenza di 1 / 100.000 neonati, segni principali; ritardo della crescita progressiva, bassa statura, ritardo mentale, barca Testa, collo corto, viso ruvido, opacità corneale, rigidità articolare, mobilità limitata, gobbo, altro: pigmentazione retinica, sordità, malformazione toracica, epatosplenomegalia, addome, difetto della valvola cardiaca e arteriosclerosi, ecc. Lo screening del mucopolisaccaride è positivo, i portatori possono essere rilevati in base all'attività enzimatica e la prognosi è scarsa, più della morte infantile.
2, mucopolisaccaridosi tipo II (mucopolisaccaridosi)
Conosciuta anche come sindrome di Hunter, XR, nessuna paziente, il tasso di incidenza è 6 / 100.000, è la mancanza di iduronato solfatasi, i segni principali: simile al tipo I, ma nessuna opacità corneale, la schiena non è cammello, altro: Sordità pelosa e progressiva; spasmo muscolare, paralisi comportamentale, 2/3 pazienti dopo 10 anni hanno convulsioni, diagnosi biochimica come il tipo I, principalmente basata su manifestazioni cliniche, quelle pesanti per lo più sono morte prima della pubertà.
Esaminare
Esame della mucopolisaccaridosi
La mucopolisaccaridosi è causata da difetti congeniti dell'idrolasi dell'acido lisosomiale cellulare. Secondo l'eziologia, la malattia può essere suddivisa in otto tipi: in Cina sono stati segnalati 200 casi, principalmente caratterizzati da grave malformazione scheletrica e gonfiore della milza. , ritardo mentale e altre malformazioni, diagnosi prenatale della malattia da deposizione di mucopolisaccaridi per determinare l'attività enzimatica specifica nelle cellule di liquido amniotico in coltura è la più affidabile, ma i requisiti sperimentali sono elevati, il laboratorio generale è difficile da eseguire, due metodi semplici e pratici sono il blu di toluidina Determinazione semiquantitativa mediante metodi qualitativi e di acido uronico.
1. Blu qualitativo della toluidina: il metodo è lo stesso del test del mucopolisaccaride nelle urine, il liquido amniotico può essere positivo all'inizio della gravidanza e negativo nella gravidanza media e tardiva, come positivo, suggerendo che il feto soffre di mucopolisaccaridosi.
2. Determinazione semiquantitativa dell'acido uronico: il mucopolisaccaride acido nel liquido amniotico reagisce con la soluzione di acido solforico tetraborato di sodio formando acido uronico, che riflette la quantità di glicopolisisaccaride acido per creatinina. Con il progredire della gravidanza, l'alditolo Il contenuto di acido viene gradualmente ridotto e il valore di riferimento di 16-20 settimane di gravidanza è 3,3-7,0 mg / mgCr. Se è superiore a questo valore, si dovrebbe prendere in considerazione il fertilizzante deposizionale mucopolisaccaridico.Questo metodo ha altri tipi di mucopolisaccaridosi diversi dalla sindrome di Morguio. Tutti hanno un significato diagnostico.
3. Disturbo autosomico recessivo : il gene causativo si trova sull'autosoma e il tratto genetico è recessivo, cioè solo l'omozigote viene utilizzato per mostrare la condizione. Entrambi i genitori della malattia genetica sono portatori del gene causale. Pertanto, è più comune nei bambini di parenti stretti, i bambini hanno una 1/4 di probabilità di ammalarsi, i bambini hanno la stessa probabilità di malattia e molte malattie con metabolismo genetico anormale sono malattie autosomiche recessive, secondo "un gene, un enzima" ( Un gene un enzima) o il concetto di "un polipeptide cistron uno", un'anomalia di un enzima o molecola proteica di queste malattie metaboliche ereditarie, dall'anomalia del rispettivo gene codificante, comune eredità autosomica recessiva Esistono malattie da accumulo lisosomiale, come la malattia da accumulo di glicogeno, la malattia da accumulo di lipidi, la malattia da accumulo di mucopolisaccaridi; difetti nella sintetasi come deficit di gamma globulina nel sangue, albinismo; fenilchetonuria, malattia del fegato Degenerazione nucleare (morbo di Wilson) e galattosemia.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della mucopolisaccaridosi
diagnosi
Nome codice enzima deficiente enzimologico determinazione dei cambiamenti biochimici del campione caratteristiche genetiche Hurler, sindrome di Scheie MPSI fibroblasti di acido α-L-iduronico, globuli bianchi, tessuti, cellule e tessuti di liquido amniotico, aumento di DS, HS, fibroblasti DS aumenta la sindrome autosomica recessiva di Hunter MPSII siero di acido iduronico tioesterasi siero, fibroblasti, leucociti, tessuti, liquido amniotico, cellule di liquido amniotico come sopra Sindrome di Sanfilippo recessiva legata all'X A MPSIIIA HS-N-sulfatasi (tioamidoasi) fibroblasti, globuli bianchi, tessuti, cellule fluide amniotiche HS aumentato nelle urine e nei tessuti, DS aumentato Sindrome da Sanfilippo autosomica recessiva B Siero MPSIIIB α-N acetilglucosaminide nei fibroblasti I fibroblasti, i leucociti, i tessuti, le cellule fluide amniotiche compaiono nelle urine come sopra la sindrome di Sanfilippo C MPSIIIC I fibroblasti di acetiltransferasi HS compaiono nelle urine come sopra la sindrome di Morquio MPSIV N-acetilgalattosamina-6-solfatasi I fibroblasti KS e CS compaiono nelle urine come sopra Sindrome di Morquio I fibroblasti β-galattosidasi KS compaiono nelle urine Sindrome di Maroteaux-Lamy MPSVI N-acetil galattosio Fibroblasti di ammina 4-solfatasi (aromatasi solfatasi B), globuli bianchi, tessuti, cellule fluide amniotiche DS compaiono nelle urine come sopra. Carenza di β-glucuronidasi, malattia senza nome, MPSVII β-glucuronidasi Siero, fibroblasti, leucociti, cellule fluide amniotiche DS, HS (±) compaiono nelle urine, lo stesso della malattia sconosciuta MPSVIII N-acetilglucosamina 6-sulfatasi fibroblasti KS e HS (±) compaiono nelle urine come sopra
Nota: MPS-mucopolisaccaridosi DS-fosfocutaneo dermatano
HS-eparan solfato CD-condroitin solfato
KS- solfato di keratan
La mucopolisaccaridosi ereditaria rappresenta circa centomila dei bambini nati.
Diagnosi differenziale
Per identificare piccoli e piccoli, rachitismo e altre malattie.
I sintomi della displasia sono ovviamente bloccati dalla crescita e dallo sviluppo, in particolare il sistema scheletrico e il sistema nervoso, come: (1) corpo corto, parte superiore del corpo lunga, parte bassa del corpo bassa e spesso accompagnato da deformità ossee delle estremità, ecc., A causa dell'ormone tiroideo e della lunghezza principale Gli ormoni sono essenziali per la crescita ossea lunga e il normale sviluppo osseo. (2) Apatia, ritardo mentale, movimento lento, ritardo mentale e spesso sordità, principalmente a causa della formazione di dendriti e assoni nelle cellule nervose. La crescita della guaina e delle cellule gliali, l'insorgenza e lo sviluppo della funzione del sistema nervoso e la fornitura di sangue al cervello dipendono dalla giusta quantità di ormone tiroideo. La mancanza di ormone tiroideo provoca ostacoli in questa serie di processi. (3) La temperatura corporea è bassa, i capelli scarsi, l'edema facciale e altri sintomi comuni di ipotiroidismo, l'altezza del bambino con bambini piccoli alla nascita, il peso corporeo, ecc. Non possono essere anomalie, fino a 3-6 mesi, ci sono sintomi evidenti, se Dopo 3 mesi dalla nascita, la diagnosi è chiara e l'aggiunta di tiroxina può far sì che il bambino si sviluppi normalmente e, una volta trovato troppo tardi, ritarderà il trattamento precoce. Effect.
Diagnosi di rachitismo:
(1) Sintomi generali: insorgenza precoce di disturbi del sonno, terrore notturno, pianto, irritabilità, dopo l'avanzamento della malattia si possono osservare rilassamento muscolare, fegato e milza, addome addominale, sudorazione, anemia, arresto della crescita e così via.
(2) Testa: ammorbidimento del cranio, più comune nei bambini di età inferiore ai 6 mesi, con una pressione del dito al centro dell'osso parietale o occipitale, c'è una sensazione elastica simile a un ping-pong, cranio quadrato, ritardo sacrale anteriore extra-large, ritardo chiuso (può essere esteso a 2 anni o più) , dentizione in ritardo, nessun dente deciduo per più di 10 mesi e la dentina non è forte.
(3) Torace: la giuntura tra la costola e la cartilagine costale viene ingrandita, che si chiama “costola costolata”. Lo sterno è sporgente e il diametro anteriore e posteriore della cavità toracica viene ingrandito. Si chiama “petto di pollo” e la cavità toracica è incassata lungo il diaframma. fosso.
(4) Colonna vertebrale: cifosi multidirezionale, occasionalmente curva laterale.
(5) arti: il righello del polso, il rigonfiamento dell'omero, il rigonfiamento arrotondato arrotondato, chiamato braccialetto sgangherato, arti inferiori piegati, che formano gambe a forma di X, O-gambe, gambe a sciabola e così via.
