acidosi tubulare renale mista
Introduzione
Introduzione all'acidosi tubulare renale mista L'RTA ibrido è una combinazione delle caratteristiche cliniche dei due tipi di RTA I e II sopra descritti. Alcune persone hanno diviso questo tipo in tipo misto e tipo III RTA. Le caratteristiche cliniche di RTA sia di tipo I che di tipo II sono considerate sottotipi di RTA di tipo II. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,03% - 0,05% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: acidosi metabolica, ipopotassiemia, carenza di vitamina D, calcoli renali, uremia, sordità neurologica
Patogeno
Cause di acidosi tubulare renale mista
(1) Cause della malattia
L'RTA ibrido è una combinazione delle caratteristiche cliniche di entrambi gli RTA di tipo I e II, quindi la causa della malattia è anche caratterizzata da RTA di tipo I e II.
1. Malattia primaria: sporadica ed ereditaria.
2. Malattie ereditarie secondarie: osteopenia, sordità neurologica, carenza di anidrasi carbonica B o riduzione della funzione, mancanza di piruvato idrossilasi, tolleranza ereditaria al fruttosio, cistineosi, sindrome di Lowe, Wilson è malato.
3. Farmaci e avvelenamento: amfotericina B, litio, toluene.
4. Anomalo metabolismo del calcio: nefropatia da deposizione di calcio primaria, ipercalcemia idiopatica, eccessiva vitamina D o avvelenamento, ipertiroidismo, iperparatiroidismo.
5. Malattie immunitarie sistemiche e malattie gamma-globuline elevate: ipergammaglobulinemia idiopatica, mieloma multiplo, lupus eritematoso sistemico, sindrome di Sjogren, tiroidite, cirrosi, sclerosi biliare primaria , epatite cronica attiva.
6. Malattia renale interstiziale: nefropatia ostruttiva, rigetto del trapianto renale, emoglobina falciforme, rene di spugna, nefropatia analgesica.
7. Malattia primaria: sporadica, ereditaria.
8. Malattia ereditaria secondaria: diminuzione del contenuto ereditario di fruttosio, carenza di anidrasi carbonica B e riduzione della funzione.
9. Farmaci e veleni: metalli pesanti (piombo, cadmio, mercurio, rame), inibitori dell'anidrasi carbonica, assunzione di tetraciclina scaduta.
10. Altri: iperparatiroidismo, mieloma multiplo, sindrome di Sjogren, amiloidosi, sindrome nefrosica, rigetto del trapianto renale, ipervitamina D, epatite cronica attiva.
(due) patogenesi
La patogenesi dell'RTA misto dovrebbe essere simile a quella dell'RTA di tipo I e II.
1.H + trasporto attivo fa diminuire la velocità del lume
(1) Difetti del gradiente: il trasporto H + è estremamente sensibile all'inibizione del lume H + (gradiente da cella a cavità o da lume a tubolare H +) e la sua velocità di trasporto attiva è ridotta.
(2) Carenza di secrezione di H +: anche dopo il rilascio dell'inibizione della concentrazione di H +, il trasporto di H + dalle cellule al lume è ancora inferiore al normale e la capacità di secrezione viene ridotta.
2.H + aumenta la velocità di diffusione dal lume alla cellula (o allo stroma)
(1) Aumento del reflusso H +: la permeabilità H + della membrana cellulare epiteliale o la stretta giunzione del tubicino aumenta, facendo sì che H + fluisca di nuovo dal lume alla cellula.
(2) Difetti di trasporto H + dipendenti dalla tensione: la diminuzione del lume Na + o l'aumento del riassorbimento di Cl riduce la carica negativa del lume, riduce la secrezione di H + o aumenta il reflusso di H +.
3. La capacità di riassorbire l'HCO3- diminuisce
Nelle persone normali, l'HCO3-85% viene riassorbito nel tubulo contorto prossimale e quando la funzione di acidificazione del tubulo contorto prossimale viene compromessa, la capacità di riassorbire l'HCO3- diminuisce e l'eccesso di HCO3- viene scaricato dall'urina. Questo idrogencarbonato viene perso. Riduce la quantità di HC03 nel sangue, formando acidosi e urina alcalina.
Prevenzione
Prevenzione dell'acidosi tubulare renale mista
Per l'acidosi tubulare renale di tipo III, non esistono misure preventive efficaci e la prevenzione delle malattie secondarie dovrebbe iniziare con il trattamento delle malattie di base, controllare lo sviluppo dell'acidosi tubulare renale e trattare attivamente i pazienti con malattia per prevenire l'avanzamento della malattia. La prognosi è buona.
Complicazione
Complicanze dell'acidosi tubulare renale mista Complicanze Acidosi metabolica ipopotassiemia deficit di vitamina D calcoli renali uremia sordità neurologica
Acidosi metabolica, ipopotassiemia, rachitismo, ritardo della crescita, deficit di vitamina D o osteomalacia, calcificazione renale parziale o calcificazione renale, uremia avanzata e qualche sordità neurologica.
Sintomo
Sintomi misti di acidosi tubulare renale Sintomi comuni Perdita di appetito, nausea e vomito, nausea, poliuria, calcificazione renale, disidratazione, area renale, dolore sordo, "passo d'anatra", dolore alle ossa dell'andatura
Le manifestazioni cliniche tipiche di RTA misto sono:
1. spesso hanno acidosi
Casi tipici sono l'acidemia iperclorica, il pH delle urine può essere ridotto a un valore inferiore a 5,5 o ci sono diabete, fosforo, aminoacidi e urina.
2. Manifestazioni cliniche di ipopotassiemia
L'aumento di aldosterone secondario favorisce l'escrezione di K +, l'acidosi metabolica e il basso contenuto di sodio, l'ipopotassiemia può avere ritardo di crescita, nausea, vomito e altri avvelenamenti e debolezze acide, affaticamento, debolezza muscolare, costipazione e altra iponatriemia e bassa Prestazione di potassio.
3. Calcoli urinari.
4. Osteopatico
L'incidenza della malattia ossea è più comune nei pazienti con RTA di tipo I. I bambini sono caratterizzati da carenza di vitamina D e osteopetrosi negli adulti.
5. Iperparatiroidismo secondario
In alcuni pazienti, l'escrezione urinaria di fosforo è diminuita, il fosforo nel sangue è diminuito e si è verificato un iperparatiroidismo secondario.
Esaminare
Test di acidosi tubulare renale mista
Esame del sangue
Principalmente mostrato sangue K +, Ca2, Na +, PO43-basso, aumento del Cl del sangue, diminuzione dell'HCO3 nel plasma, riduzione del legame con CO2, cloro nel sangue, diminuzione dell'HCO3 nel sangue, potassio nel sangue normale o diminuito.
2. Test delle urine
Non vi è alcun componente cellulare nelle urine, la frazione di escrezione di HCO è superiore al 5%, l'urina NH4 + <500mmol / d, gli aumenti di escrezione di urina Na +, K +, Ca2, PO43, pH delle urine> 5,5 e aumenti di escrezione di potassio nelle urine.
3. Test di carico
(1) Test del cloruro di ammonio: test comune per sospetti e incompleti di tipo I RTA; soggetto a cloruro di ammonio 0,1 g / (kg · d), per via orale 3 volte, per 3 giorni consecutivi, 3 giorni all'ora Lasciare l'urina per 1 volta, misurare il pH delle urine e il sangue HCO3-, quando il sangue HCO3- scende al di sotto di 20mmol / L e il pH delle urine> 5,5, ha un valore diagnostico e i pazienti con malattia epatica passano al cloruro di calcio 1mmol / (kg · d). La determinazione con il risultato positivo è stata la stessa del test di carico con cloruro di ammonio.
(2) Determinazione dell'ammonio urinario: l'escrezione urinaria di ammonio nelle persone normali è di circa 40 mmol / d, mentre l'escrezione urinaria di ammonio di tipo I RTA è <40 mmol / d.
(3) Determinazione della PCO2 urinaria: infusione endovenosa di bicarbonato di sodio al 5% per mantenere un pH del sangue superiore a 0,5 ore; quando il pH delle urine> pH nel sangue, PCO2 nelle urine> PCO2 nel sangue 2,66 kPa o più è diagnostico, cioè una volta L'urina è alcalina, indipendentemente dal fatto che la concentrazione di HCO3 nel sangue ritorni alla normalità, come l'urina PCO2> 9,3 kPa, si può considerare che la capacità di secrezione H + della provetta di raccolta non è anormale.
(4) test della cistina urinaria: l'urina di cisteina si verifica spesso nella malattia del tubulo contorto prossimale, se positiva, è utile per la diagnosi (test del cianuro nitroidrocianato: prendere 5 ml di urina e 1 goccia di ammoniaca concentrata, 5% 3 gocce di cianuro di sodio, positivo per una reazione rosso porpora) e un sottotipo di tipo II RTA sono stati diagnosticati in un test di carico acido, come pH delle urine <5,5 o inferiore.
(5) Prova di carico alcalino:
1 metodo orale di bicarbonato di sodio: a partire da 1mmol / (kg · d), aumento giornaliero a 10mmol / (kg · d), l'acidosi viene corretta, analisi del sangue, concentrazione di HCO3 nelle urine e velocità di filtrazione glomerulare Calcola la percentuale di HCO3- urinario: HCO3- nelle urine = urina HCO3- (mmol / L) × volume urinario (ml / min) / plasma HCO3- (mmol / L) × GFR, normale urina umana HCO3- è zero; Tipo II, RTA misto> 15%, tipo I RTA <3% al 5%.
2 Instillazione endovenosa del metodo del bicarbonato di sodio: NaHC03 al 5% è stato aggiunto a gocce ad una velocità di 4 ml / min per 2 ore. Prima dell'iniezione sono stati misurati pH del sangue, PCO2, concentrazione di HCO3 e pH delle urine, concentrazione di HCO3; Dopo 90 minuti, è stato misurato il pH del sangue, PC02, HCO3-; 60, 120 min, pH delle urine e HCO3- Quando il sangue del paziente HCO3- è tornato alla normalità, la quantità di escrezione di HC03 nelle urine era del 15% dell'eccesso di filtrazione glomerulare, suggerendo un tubulo contorto prossimale. Disturbo dell'assorbimento di HCO3, frazione di escrezione di HCO3 urinaria = (urine HCO3- / plasma HCO3 -) / (creatinina delle urine / creatinina), concentrazione di HCO3 nel plasma, tipo II RTA frazione di escrezione di HCO3> 15%, tipo I RTA <5%, questo metodo può identificare il tipo I, il tipo II RTA.
4. Esame di imaging
I calcoli renali simili a farina di pesce possono essere trovati in compresse KUB semplici o in compresse IVP e si possono conoscere malattie ossee.
5. Esame ecografico
Capisce se i reni hanno calcificazione e calcoli.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di acidosi tubulare renale mista
Criteri diagnostici
L'acidosi tubulare renale mista è simile all'RTA di tipo I. La diagnosi si basa sulla causa dell'RTA di tipo I, dell'acidosi da cloruro elevata, ammonio urinario> 40mmol / d, test del carico di cloruro di ammonio nelle urine pH> 5,5, acido carbonico Il test di carico dell'idrogeno di sodio, (UB) PCO2 <4.0 kPa, può diagnosticare la malattia.
Simile alla RTA di tipo III, RTA di tipo II, la diagnosi si basa su: elevata acidosi del cloruro, ad eccezione delle malattie non nefrogeniche, ipopotassiemia inspiegabile, ipofosfatemia, glucosio nelle urine positivo, L'aumento del fosforo urinario, delle urine di aminoacidi, del pH delle urine> 6,0; l'acido, positivo al test di carico alcalino in grado di diagnosticare la malattia.
Diagnosi differenziale
La malattia deve essere differenziata dal tipo I, dal tipo II RTA e dall'acidosi metabolica causata da malattie glomerulari, che spesso presentano una riduzione del tasso di filtrazione glomerulare e che le manifestazioni cliniche dell'azotemia devono essere associate alla ritenzione di azoto. Altre malattie dell'acidosi e altri tipi di acidosi tubulare renale, come l'acidosi tubulare renale distale possono essere confuse con l'acidosi dell'uremia, ma l'acidosi metabolica dell'uremia presenta azotemia e fosforo nel sangue elevati L'identificazione non è difficile.
La calcificazione renale causata da ipercalciuria idiopatica ereditaria può causare acidosi tubulare renale distale e deve essere differenziata da quella primaria: la pietra in questo momento può essere calcare fosfato di calcio, ma non un basso contenuto di potassio. L'acidosi emorragica e metabolica, l'RTA incompleta, l'ipercalcemia più facile e idiopatica non possono essere distinti, in questo momento, possono essere utilizzati per il test del carico di cloruro di ammonio, malattia tubulare renale distale secondaria causata da altre malattie L'acidosi ha le sue caratteristiche cliniche.
