porfiria mista
Introduzione
Introduzione alla porfiria mista La porfiria mista (variegatedporphyria), nota anche come porfiria variegata, è un'eredità autosomica dominante che presenta sia sintomi addominali e neurologici sia sintomi cutanei fotosensibili cronici. Alcune persone hanno solo sintomi di fotosensibilità della pelle spesso diagnosticati erroneamente come porfiria fotosensibile ritardata della pelle. La malattia è autosomica dominante, più comune nella famiglia olandese del Sudafrica, presente in 13 famiglie. Sia gli uomini che le donne possono sviluppare la malattia e l'età di insorgenza è di solito dalla pubertà ai 30 anni. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% -0,001% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: dolore addominale, herpes
Patogeno
Causa di porfiria mista
causa:
Malattia genetica autosomica dominante, difetti genetici cromosomici, causati da difetti nella protoporfirrinossidasi, a causa di difetti nella protoporfirrinossidasi, aumento della produzione e dell'escrezione di ALA e bilirubina, nel periodo di insorgenza e remissione Viene scaricata una grande quantità di coproporfirina e protoporfirina e l'insorgenza di danni alla pelle è correlata all'esposizione alla luce solare.
patogenesi:
La malattia è principalmente causata dal difetto della protoporfirogenogenasi ereditaria.Il gene dell'enzima si trova sul cromosoma 1q23. Esistono molti tipi di mutazioni puntiformi nei geni del paziente, con conseguente attività dell'enzima del paziente normale solo al 50%, con conseguente accumulo di protoporfirinogeno nel corpo. Allo stesso tempo, la protoporfirina è un inibitore competitivo della coproporfirogenogenasi, che a sua volta forma l'accumulo di coproporfirinogeno nel corpo.Alcuni pazienti hanno riscontrato difetti nella carenza di eme sintasi o decarbossilasi uroporfirrinogenica, indicando che potrebbe esserci Due diversi geni mutanti causano difetti genetici nella malattia.Inoltre, a causa della sintesi dell'eme bloccata, l'inibizione del feedback della ALA sintasi è ridotta.Questo completo sopra fa aumentare il precursore della porfirina e la porfirina, con conseguente fotosensibilità dei nervi e della pelle. sintomi.
Prevenzione
Prevenzione della porfiria mista
1. Evitare l'incentivo non dovrebbe assumere una varietà di farmaci che causano la porfirinuria sintomatica. Evita affaticamento eccessivo, stimolazione mentale e fame, alcol, infezione e altri incentivi per ridurre l'insorgenza della malattia.
2. Gli zuccheri dietetici hanno l'effetto di inibire l'ALA sintasi, quindi un elevato apporto di glucosio è abbastanza efficace nel prevenire e curare l'insorgenza della maggior parte dei casi. Nell'attacco acuto, il 10% ~ 25% di glucosio o fruttosio a una velocità di 10 ~ 15 g / h, l'infusione endovenosa per 24 ore, con una dieta ricca di glucosio può alleviare rapidamente i sintomi.
Se riesci a diagnosticare precocemente, presta attenzione alla prevenzione e al trattamento, la prognosi non è necessariamente negativa. Autori ripetuti a lungo termine, prognosi sfavorevole. I pazienti con sintomi neurologici hanno una prognosi sfavorevole e spesso muoiono di paralisi ascendente o paralisi respiratoria in un episodio acuto, con un tasso di mortalità dal 15% al 20%. La maggior parte delle morti è avvenuta tra i giovani prima dei 30 anni. Individuazione precoce dei pazienti, prestare attenzione per evitare vari fattori predisponenti, prestare attenzione alle cure di supporto e alle cure durante l'attacco, in particolare per i pazienti con paralisi respiratoria con monitoraggio respiratorio, l'uso razionale del trattamento di salvataggio dell'emoglobina, il tasso di mortalità può essere notevolmente ridotto. Con l'aumentare dell'età, la malattia tende a ridursi e la prognosi è migliore.
Complicazione
Complicanze della porfiria mista Complicanze, dolore addominale, herpes
Dolore addominale, herpes. Spesso infezione secondaria, la guarigione è molto lenta. L'auto-pigmentazione e le cicatrici fossette dopo la guarigione possono portare alla morte in un episodio acuto.
Sintomo
Sintomi di porfiria mista Sintomi comuni Dolore addominale Pelle lieve erosiva vesciche o danni bollosi
La malattia si verifica raramente prima della pubertà, i sintomi clinici spesso compaiono dopo la pubertà a 30 anni, la gravità dei sintomi è molto incoerente, sia gli uomini che le donne possono essere malati, le pazienti spesso hanno una storia di attacchi acuti, possono essere correlate ai cambiamenti ormonali nel corpo o ai farmaci regolari, I pazienti maschi con lesioni cutanee sono spesso più comuni, possono essere più esposti alla luce solare, ai sintomi clinici e alla porfiria acuta intermittente, le principali manifestazioni della pelle manifestate come dermatite fotosensibile, aumento della fragilità della pelle, dopo l'infortunio, erosione superficiale E le vesciche, spesso le infezioni secondarie, la guarigione molto lentamente, l'autopigmentazione e le cicatrici micro-concave dopo la guarigione, il danno alla pelle si verifica solo nelle parti esposte della pelle, nella pelle del viso e delle mani e il colore della pelle è più comune, irsutismo nelle donne I pazienti sono spesso molto evidenti, specialmente nella caviglia, i bordi dei capelli, gravi danni cronici alla pelle, infezioni e cicatrici possono essere sfigurati.
La maggior parte dei pazienti presenta sintomi gradualmente ridotti per diversi mesi e infine scompare completamente. Gli attacchi acuti possono portare a morte, dolore addominale, sintomi del sistema nervoso ed episodi di sintomi mentali che possono essere indotti da barbiturici, farmaci sulfa, bere e Possono anche essere indotti estrogeni e simili e i sintomi della porfiria acuta intermittente sono gli stessi e i sintomi della pelle possono persistere.
Esaminare
Esame della porfiria mista
1. Sangue periferico: generalmente normale.
2. Convenzionale: nel periodo di attacco acuto e nel periodo asintomatico, la protoporfirina e la coproporfirina nelle feci sono ovviamente aumentate Anche se i sintomi sono lievi o durante l'infanzia, si riscontra anche che la coproporfirina è solitamente più della porfirina urinaria. Il rapporto tra la quantità di porfirina e coproporfirina è> 1,5: 1.
3. Urina: nell'attacco acuto, l'ALA nelle urine e nella cistifellea è aumentato in modo significativo e talvolta anche la porfirina urinaria e la coproporfirina sono aumentate, il che può essere causato dall'indebolimento dell'inibizione del feedback dell'eme.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di porfiria mista
Per i pazienti con esacerbazione acuta, ci sono sintomi di fotosensibilità della pelle ed è facile determinare la diagnosi in combinazione con test di laboratorio.
I pazienti con semplici sintomi neurologici devono essere differenziati dall'addome acuto chirurgico, dal russare e dalla polineurite. Allo stesso tempo, una grande quantità di protoporfirrina e coproporfirina viene escreta nelle feci del paziente e anche la porfirina fecale nelle urine viene aumentata in modo significativo, che può essere associata ad intermittente acuta. Identificazione della porfiria sessuale, come solo i sintomi della pelle, in base al paziente con o senza patologie epatiche e funzionalità epatica, la porfirina fecale urinaria è superiore alla porfirina urinaria da identificare.
In caso di attacchi acuti, è necessario distinguerlo dalla porfiria acuta intermittente: la protoporfirina e la porfiria eritropoietica presentano danni alla pelle sensibili alla luce solare, i sintomi compaiono dall'infanzia, dai globuli rossi e dal plasma. L'aumento di mesoporfirine, globuli rossi emettono fluorescenza rossa sotto irradiazione ultravioletta e la porfiria mista non ha queste caratteristiche, i sintomi compaiono spesso nell'adolescenza, la porfiria cutanea ritardata ha anche sintomi cutanei simili, porfirina fecale e originale Anche il contenuto di porfirina è aumentato, ma l'escrezione di ALA e bilirubina nelle urine non è aumentata e la storia familiare non è ovvia: la maggior parte dei pazienti ha malattie epatiche o alcolismo cronico, danni alla funzionalità epatica, ecc., Che possono essere differenziati dalla porfiria mista. .
