nanismo
Introduzione
Introduzione al nanismo Chiunque abbia meno del 30% dell'altezza standard di un bambino della stessa razza, età e sesso, o un'altezza adulta di 120 cm o meno, viene chiamato nano o bassa statura. Il nanismo causa ritardo fisico nella crescita a causa dell'insufficiente secrezione dell'ormone della crescita per vari motivi. La causa del nanismo può essere attribuita a due aspetti: fattori congeniti e fattori acquisiti. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: bassa statura ipofisaria del tumore pituitario
Patogeno
Causa del nanismo
Fattore ipofisario (20%):
Per gli gnomi endocrini. A causa di ragioni congenite (primarie) o acquisite (secondarie), disfunzione dell'ipofisi anteriore, insufficiente secrezione dell'ormone della crescita, ostacolo alla crescita e allo sviluppo del corpo.
Malattia cretinica (15%):
Gli ormoni tiroidei sono strettamente correlati alla maturazione ossea. Quando la ghiandola tiroidea è bassa durante l'infanzia, l'ossificazione della cartilagine e la crescita dei denti sono ostacolate e il tempo di insorgenza di ciascun centro di ossificazione osseo lungo è significativamente ritardato, influenzando lo sviluppo e la maturità del percorso osseo, con conseguente bassa statura.
Disturbi dello sviluppo della cartilagine (28%):
La malattia è debole a causa della crescita della cartilagine e la crescita della lunga lunghezza dell'osso è lenta, formando una grave deformità corta, ereditaria familiare, non endocrina. Le manifestazioni cliniche sono: 1) la lunghezza dell'osso del tronco è normale e gli arti sono ovviamente corti, la parte inferiore del corpo è significativamente più corta della parte superiore del corpo; 2) la lordosi della colonna vertebrale, la parte anteriore dell'addome, la parte posteriore dei glutei, le dita sono corte e corte; 3) lo sviluppo mentale è normale; 4) Gli organi sessuali sono normali e hanno capacità riproduttiva.
Ipoplasia ovarica (18%):
Questa malattia, nota anche come sindrome di Turner, è una carenza genetica congenita femminile. Il paziente ha ipoplasia ovarica con nanismo. Le sue caratteristiche sono: 1) più si avvicina alla pubertà, più lenta è la crescita e lo sviluppo; 2) la displasia genitale, l'amenorrea primaria; 3) il corpo è corto e grasso, con un torace schermato; 4) la gonadotropina urinaria del paziente è significativamente aumentata, che è Il nanismo ipofisario è esattamente l'opposto.
Prevenzione
Prevenzione dei nani
I bambini intrinseci dovrebbero prevenire attivamente l'insufficienza cardiaca e l'infezione. La prevenzione degli intrinseci si basa sulla prevenzione delle malattie congenite. Le precauzioni devono essere prese dalla pre-gravidanza al prenatale:
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita. La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV), l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale), Esami medici ordinari (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
Le donne in gravidanza dovrebbero evitare il più possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas volatili nocivi, metalli pesanti tossici e nocivi. Durante la cura prenatale durante la gravidanza è necessario lo screening sistemico dei difetti alla nascita, compresi ultrasuoni regolari, screening sierologico e, se necessario, esame cromosomico.
Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattata e come è la prognosi. Adottare misure di trattamento pratiche e fattibili.
Le tecniche diagnostiche prenatali utilizzate sono: 1 coltura cellulare di amniocentesi e relativi test biochimici (il tempo di puntura amniotica è appropriato per 16-20 settimane di gravidanza); 2 determinazione del sangue materno e del liquido amniotico alfa-fetoproteina; 3 ecografia (applicabile in circa 4 mesi di gravidanza) L'esame della linea 4X (dopo 5 mesi di gravidanza) è utile per la diagnosi di malformazione scheletrica fetale; 5 determinazione della cromatina delle cellule veneree (da 40 a 70 giorni di concepimento), prevedendo il sesso fetale per aiutare a diagnosticare le malattie genetiche legate all'X; 6 analisi del collegamento genico dell'applicazione; 7 microscopia fetale.
Attraverso l'applicazione della tecnologia di cui sopra, viene impedita la nascita di un feto con gravi malattie genetiche e malformazioni congenite.
Complicazione
Complicazione nana Complicazioni pituitaria pituitaria
Ci possono essere manifestazioni di aumento della pressione intracranica come compromissione della vista, mal di testa, vomito e sintomi neurologici come debolezza, letargia e convulsioni e diabete insipido simultaneo.
Sintomo
Sintomi del nanismo Sintomi comuni Anormale secrezione dell'ormone della crescita breve crescita troppo bassa crescita lenta
Criteri diagnostici per il nanismo ipofisario: 1 altezza inferiore alla stessa età, persona normale dello stesso sesso - 2S o 3o percentile (secondo lo Stadiometro); 2 tasso di crescita <4 cm / anno; età ossea della linea 3X dietro la stessa età, la stessa La media normale di genere aveva più di 2 anni (secondo la mappa di Greulich-pyle); 4 tre test di verifica dell'ormone della crescita (GH) (riferiti a test di sfida con levodopa, clonidina e GHRH); i picchi di GH nel sangue erano <10 ng / L; Altri fattori che causano ritardo della crescita.
Segni: i bambini con esordio della crescita sono più lenti di 1-2 anni, il tasso di crescita è inferiore a 4 cm all'anno, la bassa statura, l'altezza è per lo più inferiore a 130 cm e la postura è relativamente ben proporzionata. Il bambino ha una chiusura tardiva del cardias, crescita ritardata dei denti e ossa corte. Il cervello si sviluppa normalmente e l'intelligenza è simile a quella della stessa età. I capelli sono meno morbidi, la pelle è più fine, il grasso sottocutaneo è ricco, l'età ossea è più piccola dell'età, lo sviluppo muscolare e la forza fisica non sono come i bambini di età e il carattere rimane spesso infantile. L'adolescenza è spesso ritardata e sono assenti i tratti sessuali secondari. Se c'è carenza di gonadotropina allo stesso tempo, rimane sessualmente ingenuo. Il testicolo maschile è piccolo o criptorchidismo, la prostata è piccola, la barba, la criniera, i peli pubici sono assenti e il tono è alto. Le femmine presentavano un utero ingenuo, un'amenorrea primaria, un seno non sviluppato, braccia e vulva, nessuna criniera e peli pubici. Dallo sviluppo all'età adulta, l'elasticità della pelle è ridotta e rugosa, ma il viso è ancora immaturo / formando un caratteristico aspetto da "piccolo bambino".
L'età del ritardo della crescita del nanismo secondario ha più di 4 anni e possono esserci manifestazioni di aumento della pressione intracranica come disabilità visiva, mal di testa, vomito e sintomi neurologici come debolezza, letargia e convulsioni e diabete insipido simultaneo.
Esaminare
Esame nano
1. Test di stimolazione dell'ormone della crescita comunemente usato arginina, insulina, clonidina, L-dopa, esercizio, test di secrezione stimolata dal sonno. Il picco dell'ormone della crescita è <10 ng / ml.
2. Il test di stimolazione dell'ormone della crescita di 12 ore notturne ha mostrato una diminuzione delle pulsazioni.
3. Test dell'ormone di rilascio dell'ormone della crescita per identificare le lesioni ipofisarie e ipotalamiche.
4. La misurazione del mezzo di crescita è spesso inferiore al normale.
5. Il sangue T3, T4 e TSH erano per lo più normali o bassi.
6. La determinazione dell'età ossea è spesso ritardata.
7. Donne sottoposte a esame cromosomico per escludere la sindrome di Turner.
8. Le lesioni occupanti lo spazio cranico possono essere utilizzate per la radiografia cranica e l'imaging TC.
Diagnosi
Diagnosi di nanismo
Punti diagnostici :
1. Il peso corporeo è spesso normale alla nascita. Dopo 1-3 anni, la differenza tra i bambini e la stessa età è sempre più evidente. In età adulta, l'altezza è di solito inferiore a 130 cm, ma la proporzione del corpo, il rapporto di intelligenza e lo sviluppo mentale sono normali.
2, carenze sessuali secondarie adolescenziali come, nessun espettorato, peli pubici, testicolo maschile, pene e prostata non sono sviluppate o scarso sviluppo, le donne senza mestruazioni, seno, utero, ovaia e vulva non sono sviluppate.
3, il film radiografico mostra che l'età ossea è infantile e che le ossa non vengono fuse per lungo tempo.
4. Il livello di inibizione della crescita del plasma a digiuno è inferiore al normale e non è sensibile alla risposta stimolatoria dell'insulina o dell'arginina. La maggior parte dei pazienti può presentare bassi livelli di gonadotropine e ormoni sessuali.
Diagnosi differenziale:
I bambini con bassa statura devono essere distinti dai seguenti:
1. Disturbi della crescita e dello sviluppo causati da malattie croniche come infezione cronica, epatopatia cronica, malnutrizione, cardiopatia congenita, malattia tubulare congenita.
In secondo luogo, altre malattie endocrine e metaboliche come displasia, ipoplasia ovarica, malnutrizione della cartilagine, accumulo di glicogeno e mucopolisaccaridosi.
In terzo luogo, i genitori corti della famiglia sono bassi o hanno bassa statura in famiglia, ma l'intelligenza è normale e lo sviluppo sessuale è normale.
Quarto, ritardo della pubertà (ritardo della crescita fisica) bambini con pubertà ritardata, non solo lo sviluppo sessuale è in ritardo, ma il suo sviluppo fisico, incluso lo sviluppo osseo, può essere 2-4 anni indietro rispetto ai bambini normali, intelligenza normale. Una volta raggiunta la pubertà, cambia molto, cresce più velocemente e raggiunge finalmente un'altezza completamente normale.
In quinto luogo, la causa del nanismo primordiale non è ancora chiara: l'ormone della crescita del bambino è normale e lo sviluppo dal periodo fetale è ritardato, quindi il fisico alla nascita è molto piccolo e lo gnomo è evidente nell'infanzia. L'intelligenza è normale. Alcuni casi sono accompagnati da altre malformazioni, come cambiamenti anormali nella testa, negli occhi, nelle orecchie, nel collo e nel cuore.
