policitemia familiare
Introduzione
Introduzione alla policitemia familiare L'affinità dell'ossigeno aumenta l'emoglobina, a causa dei cambiamenti nella composizione degli aminoacidi dell'emoglobina, aumenta l'affinità dell'emoglobina per l'ossigeno, l'ossigeno viene rilasciato nel tessuto e l'ipossia tissutale provoca policitemia compensativa. Questa malattia è una malattia genetica, quindi è anche chiamata "eritrocitosi familiare". la malattia. Conoscenza di base La proporzione della malattia: la probabilità di ottenere la malattia nella prole di questa malattia è di circa il 5% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: rene policistico, tubercolosi renale, carcinoma renale
Patogeno
Cause di policitemia familiare
(1) Cause della malattia
Questa malattia è una malattia genetica autosomica dominante: la mutazione del gene globinico provoca un cambiamento nella composizione degli aminoacidi della catena globinica.Alcuni pazienti non hanno una storia familiare, che può essere causata da una mutazione genetica somatica spontanea nel paziente. I pazienti clinicamente visti sono tutti eterozigoti. Sono stati trovati più di 40 tipi di emoglobina anormale con una maggiore affinità con l'ossigeno.
(due) patogenesi
Le mutazioni del gene globinico che causano questa malattia sono approssimativamente divise in quattro tipi:
La mutazione C-terminale della catena 1α o β riduce la stabilità della struttura di deossigenazione dell'emoglobina.
La mutazione ai contatti della catena 2α1 e β2 ostacola la transizione dell'emoglobina dallo stato ossigenato allo stato deossigenato.
Le mutazioni nel legame della catena 3β al 2,3-difosfoglicerato indeboliscono il legame tra i due, con conseguente maggiore affinità per l'ossigeno.
La mutazione 4 provoca cambiamenti di aminoacidi legati al legame dell'eme, con conseguente cambiamento nella struttura spaziale della cavità dell'eme, che è benefica per la struttura di ossigenazione. La composizione degli amminoacidi della catena globinica causata dalle varie mutazioni sopra menzionate, aumenta l'affinità dell'ossigeno dell'emoglobina e si riduce il rilascio di ossigeno nel tessuto. L'ipossia tissutale stimola un aumento dell'eritropoietina, causando un aumento degli eritrociti.
Prevenzione
Prevenzione della policitemia familiare
Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.
Complicazione
Complicanze della policitemia familiare Complicazioni rene policistico e tubercolosi renale
I sintomi dell'eritrocitosi sono sintomi comuni come vertigini, gonfiore della testa, mal di testa, affaticamento, palpitazioni, insonnia, bagliore, sudorazione, ecc. A volte angina, rosso scuro a imperfezioni di viso, dita, labbra e padiglioni auricolari, mucosa e congiuntiva Congestione e vasodilatazione. L'eritrocitosi secondaria della malattia renale è la più frequente nel carcinoma renale, seguita da rene policistico, idronefrosi, adenoma renale benigno, sarcoma renale, tubercolosi renale, ecc. I tumori renali secondari e i trapianti renali hanno anche globuli rossi secondari. Rapporti aumentati.
Sintomo
Sintomi di policitemia familiare Sintomi Sintomi comuni Vertigini, gonfiore, intorpidimento e congestione eccitati
L'occhio combinato con membrana, labbra, viso e arti alla fine della congestione, può avere gonfiore alla testa, vertigini, mal di testa, insonnia, irritabilità, intorpidimento degli arti e altri sintomi, ma la maggior parte dei pazienti con sintomi non sono evidenti, la milza generalmente non è gonfia, può verificarsi durante la gravidanza O parto morto.
Esaminare
Esame della policitemia familiare
Sangue periferico
La concentrazione di emoglobina può essere aumentata normalmente o in varia misura, anche fino a 238 g / L, ematocrito da 0,42 a 0,70 e la conta dei globuli bianchi e delle piastrine è normale.
2. Elettroforesi dell'emoglobina
Può mostrare che l'affinità parziale dell'ossigeno aumenta la velocità di migrazione dell'emoglobina anormale è diversa dall'HbA e appare una zona anormale: alcune emoglobine anomale devono essere distinte dall'HbA dal tampone pH 6,2 o dall'elettroforesi di focalizzazione isoelettrica e da alcune anomalie. L'emoglobina non può essere identificata mediante elettroforesi e l'affinità dell'ossigeno (valore P50) deve essere determinata per confermare che l'affinità dell'ossigeno di tale emoglobina anormale è 4-6 volte superiore al normale.
Secondo manifestazioni cliniche, sintomi, segni, ECG, ecografia B, radiografia, esame biochimico.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di policitemia familiare
I pazienti con policitemia e storia familiare devono considerare questa malattia, l'elettroforesi dell'emoglobina ha riscontrato che la zona dell'emoglobina anormale e / o l'affinità dell'ossigeno dell'emoglobina sono significativamente aumentate per confermare la diagnosi, l'analisi della composizione degli aminoacidi a catena globinica o l'analisi del gene globinico possono confermare la malattia Patologia molecolare.
