Febbre Mediterranea Familiare
Introduzione
Introduzione alla febbre mediterranea familiare La febbre mediterranea familiare è un disturbo autosomico recessivo spontaneo di eziologia sconosciuta, la maggior parte dei quali si verifica in gruppi etnici del Mediterraneo, in particolare ebrei, armeni, turchi e levant arabi non dell'Europa centrale. Principalmente per i bambini, accompagnato da febbre e una o più manifestazioni infiammatorie, come peritonite, artrite, pleurite, eritema simile all'erisipela. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: sindrome nefrosica per proteinuria peritonite
Patogeno
Febbre mediterranea familiare
(1) Cause della malattia
La malattia è un disturbo autosomico recessivo spontaneo di eziologia sconosciuta.
(due) patogenesi
I pazienti con febbre mediterranea familiare mancano di un mediatore infiammatorio C5a resistente alla via di salvataggio e inibiscono la chemiotassi dei neutrofili, l'inibizione indotta da Con-A è ridotta e gli inibitori della C5a sono carenti nei fluidi sinoviali e peritoneali del paziente. All'inizio dell'IL-1, TNF è facile da "esaurire": i geni che causano la febbre mediterranea familiare negli ebrei non dell'Europa centrale sono principalmente sul braccio corto cromosomico n. 16 e l'alta frequenza dei geni della febbre mediterranea familiare aumenta la probabilità che la prole si ammali. Non omozigote.
Prevenzione
Prevenzione familiare del calore mediterraneo
Per attuare il matrimonio e la guida alla nascita, sforzarsi di ridurre l'incidenza delle malattie genetiche nella popolazione e migliorare la qualità della popolazione, è necessario adottare misure preventive efficaci per evitare la nascita di malattie genetiche (ad esempio l'attuazione dell'eugenetica) e la variazione genetica, adottando le consuete misure tra cui: esame prematrimoniale , consulenza genetica, test prenatali e trattamento precoce delle malattie genetiche.
Complicazione
Complicazioni termali familiari del Mediterraneo Sindrome nefrosica da proteinuria peritonite da complicanze
La malattia può essere complicata da peritonite, proteinuria, sindrome da artrite periodica, sindrome nefrosica e simili.
Sintomo
Sintomi della febbre mediterranea familiare Sintomi comuni Sindrome nefrosica Costipazione erisipela pericardite Peritonite Diarrea Proteinuria Addome acuto
La febbre di solito dura da 1 a 3 giorni, può avere peritonite e la costipazione è più della diarrea, la pleurite è comune, se non diagnosticata, la peritonite calda mediterranea familiare spesso porta a un intervento chirurgico addominale acuto non necessario, di solito entro pochi giorni Sollievo spontaneo, dolori articolari sono un sintomo comune della febbre mediterranea familiare.L'artrite di solito comporta una singola grande articolazione con dolore acuto e gonfiore.In genere si risolve dopo 2-3 giorni, anche se dura anche a lungo, soprattutto se è coinvolta l'articolazione dell'anca, il gonfiore è lieve. Tuttavia, il dolore può essere molto grave: rispetto alla maggior parte delle altre sindromi da artrite periodica, non si verificano danni permanenti alle articolazioni, la pericardite è rara, il 3% dei ragazzi adolescenti ha dolore scrotale, le manifestazioni della pelle sono occasionalmente, principalmente eritema simile all'erisipela, diametro 10 ~ 25 cm, principalmente nella parte inferiore della vita, oltre a macchie viola di tenerezza sparse, dal 10% al 50% ha splenomegalia, l'amiloidosi di tipo AA (amiloide derivata da proteine) è più comune, circa il 20%, si verifica negli ebrei Il tasso è fino al 2% e possono verificarsi proteinuria e sindrome nefrosica.
Esaminare
Familiare controllo termico del Mediterraneo
Compreso il tasso di sedimentazione degli eritrociti, il conteggio dei globuli bianchi sinoviali è aumentato nel periodo di attacco, spostamento del nucleo sinistro, IgG, aumento moderato di IgM, IgD 10%, aumento del 25% di IgA, RF, ANA negativo, l'amiloidosi si basa principalmente sulla sezione del tessuto La colorazione rosso Congo è caratterizzata da una caratteristica birifrangenza verde mela al microscopio polarizzante Se l'anticorpo monoclonale della proteina AA è colorato positivamente, è di grande valore per la diagnosi di amiloidosi AA.
La biopsia sinoviale non è ovvia, i raggi X potrebbero non mostrare alcuna speciale stenosi dello spazio articolare, sclerosi e formazione di osteofiti.
Diagnosi
Diagnosi termica familiare mediterranea
Secondo le manifestazioni cliniche, è possibile diagnosticare la colorazione dell'anticorpo monoclonale controllata in laboratorio.
Devono essere differenziati da amiloidosi, peritonite, pleurite, proteinuria, sindrome da artrite periodica, malattie correlate alla sindrome nefrosica.
