lipodistrofia progressiva
Introduzione
Introduzione alla lipodistrofia progressiva La lipodistrofia progressiva è una rara malattia del sistema nervoso autonomo caratterizzata da disturbi metabolici del tessuto adiposo.Le caratteristiche cliniche e istologiche sono la distribuzione bilaterale lentamente progressiva, l'atrofia o la scomparsa del tessuto adiposo sottocutaneo sostanzialmente simmetriche, ben definite. A volte, può essere combinato con iperplasia e ipertrofia del tessuto adiposo limitate. A causa della gamma di atrofia grassa, può essere suddivisa in lipodistrofia localizzata (malattia di Simons o malnutrizione del grasso della testa e del torace) e lipodistrofia sistemica (sindrome di Seip-Laurence). Conoscenza di base La percentuale di malattia: il tasso di incidenza è di circa lo 0,0001% - 0,0002% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: malnutrizione
Patogeno
Cause di lipodistrofia progressiva
(1) Cause della malattia
La causa non è nota, a causa del danno al mesencefalo e all'interbraina, con conseguente aumento della secrezione dell'ormone ipofisario anteriore o disturbo della funzione interstiziale mesodermica.Sissons ha scoperto che alcuni pazienti con glomerulonefrite e complemento basso (C3), un piccolo numero di pazienti Avere una storia familiare.
(due) patogenesi
Principalmente correlato a lesioni ipotalamiche e neuropatia simpatica post-gangliare in parallelo con il nervo spinale.L'ipotalamo svolge un ruolo regolatorio nelle gonadotropine, nell'ormone stimolante la tiroide e in altre ghiandole endocrine e ha una stretta relazione anatomica con le fibre nervose simpatetiche post-gangliari. Sembra esserci un confine tra la zona di scomparsa del tessuto adiposo della distrofia adiposa e la zona normale o zona obesa.Questo confine sembra avere una certa relazione con il segmento del midollo spinale.In genere, il corpo è diviso nella parte superiore del corpo e nella parte inferiore del corpo dalla vita 1 a 2. sezione.
Un altro studio suggerisce che i componenti ipotalamici e ipofisari costituiscono un sistema di controllo della regolazione metabolica e la scomparsa del grasso è correlata alla promozione del fattore di trasferimento del grasso prodotto dal sistema.Può esserci anamnesi di febbre acuta e difetti endocrini come ipertiroidismo e funzione ipofisaria prima dell'inizio. Encefalite bassa e inferiore, lesioni, fattori mentali, mestruazioni precoci e gravidanza possono essere la causa, e l'attuale visione del ruolo dei fattori genetici non è stata unificata.
Prevenzione
Prevenzione progressiva della lipodistrofia
Non esistono misure preventive efficaci e, a causa del riposo, della nutrizione, del massaggio e della terapia fisica, alcuni pazienti possono recuperare grasso perduto.
Complicazione
Lipodistrofia progressiva Malnutrizione delle complicazioni
Malnutrizione grassa Oltre alla malattia renale, i pazienti hanno spesso sintomi simili alla lipodistrofia sistemica, tra cui: irsutismo diabetico, ritardo mentale epatico, iperlipidemia e noduli sottocutanei. Dovrebbe essere differenziato dalla sclerodermia e da altre malattie metaboliche dei grassi e dovrebbe essere differenziato dalle altre cause della sindrome nefrosica. I pazienti gravi hanno spesso scarso sviluppo fisico e persino ritardo mentale.
Sintomo
Sintomi di distrofia grassa progressiva Sintomi comuni Rughe della pelle, diarrea, perdita di peso corporeo, parte inferiore del corpo, corpo magro, entrambi i lati delle guance e del cavallo, concavo, urina, parte superiore del corpo semplice, tipo di pelle magra, grasso sottocutaneo, obesità della parte superiore del corpo, dolore addominale
La lipodistrofia progressiva è una rara malattia del sistema nervoso autonomo caratterizzata da disturbi metabolici del tessuto adiposo. Le caratteristiche cliniche e istologiche sono distribuite bilateralmente lentamente simmetricamente, con bordi ben definiti, atrofia del tessuto adiposo sottocutaneo o Scomparsa, a volte combinata con iperplasia del tessuto adiposo limitata, ipertrofia.
A causa della gamma di atrofia grassa, può essere suddivisa in lipodistrofia localizzata (malattia di Simons o malnutrizione del grasso della testa e del torace) e lipodistrofia sistemica (sindrome di Seip-Laurence).
1. La maggior parte dei pazienti inizia dai 5 ai 10 anni, le donne sono più comuni e l'insorgenza e il progresso sono più lenti All'inizio della malattia, il tessuto adiposo del viso o degli arti superiori scompare, quindi si espande verso il basso, coinvolgendo i glutei e le cosce. La distribuzione della simmetria, la durata della malattia dura da 2 a 6 anni, può essere interrotta da sola.L'espressione facciale del paziente è concava su entrambi i lati delle guance e delle caviglie.La pelle è lenta e perde la normale elasticità. Le guance e il grasso intorno alle palpebre scompaiono, il che rende il paziente un viso speciale. I fianchi possono presentare evidente iperplasia e ipertrofia del tessuto sottocutaneo, ma spesso mani e piedi non sono interessati.
2. Il paziente può esprimere la scomparsa del tessuto adiposo, la coesistenza di obesità speciale e tessuto adiposo normale e combinare le caratteristiche di base della malattia di costo in diversi modi: secondo diverse combinazioni, si possono esprimere i seguenti tipi:
1 parte superiore del corpo è normale, parte inferiore del corpo è obesa;
2 parte superiore del corpo è sottile, parte inferiore del corpo è obesa;
3 semplici tipi di perdita di peso nella parte superiore del corpo;
4 parte superiore del corpo obesa;
5 tipi di perdita di peso corporeo inferiore;
6 tipo di perdita di peso corporeo;
7 mezza lunghezza obesi.
3. I pazienti possono presentare alterazioni dell'umidità della pelle, sudorazione anomala, poliuria, ridotta tolleranza al glucosio, tachicardia, movimento vascolare instabile, mal di testa vascolare, dolore addominale, vomito, disturbi nutrizionali della pelle e delle unghie e altre disfunzioni autonome. I casi possono essere associati a disfunzione endocrina, come displasia genitale, disfunzione tiroidea, acromegalia e disturbi mestruali, ecc., Generalmente entro 5-10 anni dopo l'insorgenza dei sintomi gradualmente stabilizzati.
4. I muscoli, le ossa, i capelli, il seno e le ghiandole sudoripare del paziente sono normali, nessun disturbo muscolare, la forza fisica della maggior parte dei pazienti non è influenzata e lo sviluppo fisico e mentale nel corso della malattia non è interessato. Recentemente riportato la malattia di Hodgkin , sclerodermia.
5. I pazienti neonatali o infantili hanno spesso lesioni sistemiche congenite e organi multipli, oltre a testa, viso, collo, tronco e arti, incluso tessuto adiposo sottocutaneo e viscerale, possono anche essere associati a Lipidi nel sangue, diabete, epatosplenomegalia, pigmentazione della pelle, ipertrofia del cuore e dei muscoli.
Esaminare
Malnutrizione adiposa progressiva
Test di laboratorio hanno rivelato chilomicroni sierici, lipoproteine pre-beta e trigliceridi, il 70% dei pazienti con C3 è diminuito e il 90% con nefrite.
1. La biopsia cutanea e del tessuto sottocutaneo ha mostrato atrofia del tessuto adiposo sottocutaneo e pelle normale.
2. L'elettromiografia mostra muscoli e nervi normali.
3. Si può riscontrare che gli ultrasuoni B riducono gli organi colpiti e diventano più piccoli.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della lipodistrofia progressiva
Secondo la scomparsa del tessuto adiposo sottocutaneo, i muscoli e le ossa sono normali, il tessuto adiposo scompare durante l'esame dei tessuti viventi e il grasso sottocutaneo scompare e l'aumento e le condizioni normali possono essere confermati combinando in diversi modi.
Diagnosi differenziale
1. Atrofia laterale del viso: atrofia progressiva di un lato del viso, della pelle, del tessuto sottocutaneo e dell'osso.
2. Distrofia muscolare localizzata: come il tipo di espettorato viso-spalla, manifestato come deperimento dei muscoli facciali con debole forza muscolare, EMG suggerisce danni muscolari, resti di grasso sottocutaneo.
3. Perdita di peso eccessiva: la maggior parte dei casi di eccessiva perdita di peso causata da varie cause può rilevare la causa, come tumore maligno, infezione cronica e disfunzione gastrointestinale a lungo termine.
