Sindrome di Revanstein
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Refanstein La sindrome di Refanstein (sindrome di Reifenstein) è una malattia genetica recessiva legata all'X. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: criptorchidismo
Patogeno
Causa della sindrome di Levantstein
Fattori ormonali:
La causa della sindrome di Levantstein è la stessa della femminilizzazione del testicolo, che è causata dalla mutazione puntuale del gene AR.La mutazione si verifica principalmente nella regione legante il DNA e nella regione legante gli androgeni e la maggior parte di essi è mutua sostituzione degli aminoacidi basici, come lo sperma sostituito dall'istidina. Prolina o metionina sostituisce prolina o simili.
patogenesi
Queste mutazioni di aminoacidi conservate fanno sì che la perdita della funzione AR sia meno grave di quella del testicolo e le manifestazioni cliniche del paziente sono relativamente lievi, con solo una resistenza androgena parziale.
In generale, la stessa mutazione del gene AR avrà manifestazioni cliniche simili, ma in realtà la stessa mutazione può avere manifestazioni cliniche diverse, ad esempio l'arginina nella posizione 855 della regione di legame androgeno del gene AR è sostituita dall'istidina. La manifestazione clinica del paziente è la sindrome di Levantin e la sostituzione di cistina o leucina si manifesta come femminilizzazione del testicolo, indicando che ci sono altri fattori nel processo di mascolinizzazione indotta da androgeni.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Levantine
La malattia è ereditaria recessiva legata all'X e non esistono dati di prevenzione chiari.
Complicazione
Complicanze della sindrome da recidiva Complicazioni criptorchidismo
Potrebbe esserci eterogeneità.I genitali esterni possono essere ipospadia di tipo perineale o scrotale, vagina della tasca cieca, ipertrofia del clitoride e criptorchidismo.Può anche essere un piccolo pene con fusione sacra parziale dello scroto labiale o uno scroto a doppio seg senza utero e tube di Falloppio, epididimo e deferenti. Insufficienza di pubertà, peli pubici, sviluppo della criniera e del seno dell'uomo, testicolo piccolo, nessun esame istopatologico degli spermatozoi ha mostrato che la spermatogenesi è rimasta nella fase primaria degli spermatociti. L'aumento dei livelli plasmatici di LH e testosterone aumenta la produzione di testosterone ed E2.I livelli di E2 sono associati a segni femminili come lo sviluppo del seno durante la pubertà, ma la femminilizzazione è meno femminile della femminilizzazione testicolare.
Sintomo
Sintomi della sindrome di Symfans sintomi comuni clitoride ipertrofia cieca assenza congenita vaginale dell'utero
Le manifestazioni cliniche della malattia sono eterogenee, i genitali esterni possono essere ipospadia di tipo perineale o scrotale, vagina della tasca cieca, ipertrofia del clitoride e criptorchidismo o pene piccolo con fusione parziale delle pieghe dello scroto delle labbra o scroto bilobale, Nessun utero e tube di Falloppio, epididimo e displasia del vaso deferente, pubertà, peli pubici, sviluppo della mammella e della mammella, testicoli piccoli, niente spermatozoi, esame istopatologico hanno mostrato che la spermatogenesi è rimasta nello stadio primario degli spermatociti, livelli di LH e testosterone aumentati Il tasso di produzione di testosterone ed E2 è aumentato e l'aumento del livello di E2 è correlato ai segni femminili come lo sviluppo del seno durante la pubertà, ma il grado di femminilizzazione è più leggero di quello del testicolo.
Le manifestazioni cliniche della sindrome di Levantin sono simili a quelle del deficit di steroidi 5α-reduttasi 2 o del deficit di 17β-HSD3, specialmente nei pazienti prepuberali, in cui i livelli plasmatici di MIF aumentano dopo il primo anno di vita e dopo la pubertà. La sindrome da resistenza ormonale, la coltura di fibroblasti genitali della pelle in grado di valutare la quantità di recettore degli androgeni e il grado di anormalità dell'ormone, e l'analisi della sequenza degli aminoacidi del gene AR può determinare il sito della mutazione.
Esaminare
Esame della sindrome di Levantstein
I livelli plasmatici di LH e testosterone sono aumentati, la produzione di testosterone ed E2 è aumentata e i livelli di E2 aumentati.
1. L'esame istopatologico ha mostrato che la spermatogenesi è rimasta nello stadio primario degli spermatociti.
2. Esame ecografico B senza utero e tube di Falloppio, epididimo e vas deferens ipoplasia.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome di Levantine
Test di stimolazione con HCG per osservare testosterone, livelli di A 4A e DHT e △ 4A / T e rapporto T / DHT, aiutano a distinguere tra la sindrome di Rayfanstein e gli altri due maschi pseudohermaphroditism.
