Sindrome del corpo onfalocele-macrolinguale-gigante
Introduzione
Rigonfiamento ombelicale-Lingua gigante-Introduzione alla sindrome somatica gigante Rigonfiamento ombelicale - Sindrome esomphalosmacro-glossia-gigantismo è anche nota come ipoglicemia neonatale - lingua gigante - ipertrofia viscerale - sindrome da rigonfiamento ombelicale, ipoglicemia neonatale con ipertrofia viscerale - lingua gigante - sindrome cerebellare La malattia ereditaria congenita è un'eredità autosomica recessiva. Nel 1963, Beckwith descrisse per la prima volta l'intrinseca, così fu chiamata sindrome di Beckwith, mentre nel 1964 Weidemann riferì che la malattia si era verificata in tre fratelli. Pertanto, è anche conosciuta come sindrome di Beckwith-Weidemann. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: seminoma, epatoblastoma
Patogeno
Rigonfiamento ombelicale - lingua gigante - causa di enorme sindrome somatica
L'eziologia di questa malattia non è chiara: è una malattia ereditaria congenita, è un'eredità autosomica recessiva, si verifica spesso nella progenie di parenti stretti, la patogenesi di questa malattia non è ancora chiara. Alcune persone hanno misurato la concentrazione plasmatica di insulina in 4 bambini e hanno scoperto che sono evidenti. Elevato, si ritiene che la proliferazione delle cellule beta dell'isoletta pancreatica e la produzione di iperinsulinemia siano alla base dell'ipoglicemia, alcune persone ritengono che la funzione delle cellule α dell'isoletta sia relativamente insufficiente e che la glicogenolisi possa anche essere la causa dell'ipoglicemia.
Prevenzione
Rigonfiamento ombelicale - lingua gigante - prevenzione dell'enorme sindrome somatica
L'esame ecografico addominale regolare durante la gravidanza può essere utilizzato per rilevare precocemente il rigonfiamento ombelicale in modo che il trattamento possa essere preso immediatamente dopo il parto.
Complicazione
Rigonfiamento ombelicale - lingua gigante - complicanze dell'enorme sindrome somatica Complicanze, seminoma, epatoblastoma
Adenoma surrenalico, tumore di Wilms, seminoma, epatoblastoma e tumori addominali.
Sintomo
Rigonfiamento ombelicale - lingua gigante - sindrome somatica gigante sintomi sintomi comuni convulsioni perdita di coscienza lingua gigante clitoride ipertrofia viso magro fiammeggiante punto madre criptorchidismo difetto muscolare sacrale piccola testa d'acqua troppo
Clinicamente, sia gli uomini che le donne possono sviluppare la malattia. Il bambino mostra molte apparenze anormali dopo la nascita. Il corpo è ovviamente più grande del neonato medio. La lingua è enorme, spesso sporgente dalla bocca, e l'attività è imbarazzante, influenzando il normale movimento di allattamento e il morso, e la bocca non aumenta. Ci sono spesso ingrossamento addominale rigonfiamento ombelicale o ernia ombelicale. Il bambino può essere diluito entro 1 mese dalla nascita e il grasso sottocutaneo è ovviamente ridotto, ma nei prossimi mesi la crescita accelera gradualmente, anche vicino all'enorme deformità, a circa 1 anno di età, L'espressione non è chiara, il disturbo del linguaggio, la sporgenza mandibolare nella parte anteriore, episodi di ipoglicemia di questa malattia, possono verificarsi entro poche ore dalla nascita e quindi ricorrenti, casi gravi di convulsioni, perdita di coscienza, zucchero nel sangue possono essere inferiori a 1.1mmol / L, l'episodio di ipoglicemia è più frequente entro 1 mese dalla nascita, quindi diminuisce gradualmente, di solito si interrompe dopo 3-4 mesi, ma dura anche dai 2 ai 3 anni, ma non esiste ipoglicemia. autore dei capelli.
Secondo le statistiche, l'incidenza dell'ipoglicemia rappresenta circa il 33% al 50%, l'ipertrofia viscerale è anche comune, come fegato, rene, pancreas, cuore, ecc. Hanno ipertrofia sproporzionata, inoltre, possono esserci macchie materne fiammeggianti sul viso, orecchie Deformità del profilo, ipoplasia centrale, difetto diaframmatico, ipertrofia del clitoride, criptorchidismo, torsione intestinale e liquido amniotico materno, feto enorme, ecc., I bambini con ritardo mentale lieve, microcefalia, ecc., I bambini possono sopravvivere ai bambini Nel periodo, può esserci ipertrofia a metà del corpo, spesso affetta da tumori maligni, come adenoma surrenalico, tumore di Wilms, seminoma, epatoblastoma e tumore addominale.
Esaminare
Rigonfiamento ombelicale - lingua gigante - esame dell'enorme sindrome somatica
Test di laboratorio hanno scoperto che la riduzione della glicemia, il cortisolo plasmatico e la tiroxina (T4) sono stati misurati nell'intervallo normale, l'infusione endovenosa di glucosio nei bambini può stimolare la secrezione di insulina, l'applicazione del glucagone (glucagone) e il test D860 possono causare La secrezione ovvia e di lunga durata dell'insulina induce ipoglicemia, normale esame delle urine e aumento dei globuli rossi periferici.
Diagnosi
Diagnosi ombelicale-lingua gigante-diagnosi di sindrome somatica gigante
Può essere diagnosticato in base ai sintomi clinici del paziente e ai test di laboratorio. Identificazione con altra obesità, tumori.
