assenza renale bilaterale
Introduzione
Insufficienza renale bilaterale La carenza renale bilaterale fu scoperta per la prima volta da Wolfstrigel nel 1671 e Potter fece una descrizione completa delle manifestazioni cliniche della malattia nel 1946 e nel 1952. Molti investigatori hanno esplorato ampiamente vari aspetti della sindrome e hanno tentato di spiegarlo con un'unica eziologia, ma non hanno mai raggiunto un consenso. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0002% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: malformazione del tubo atrioventricolare Tratto digestivo che ripete deformità
Patogeno
Insufficienza renale bilaterale
Causa della malattia:
Lo sviluppo normale del rene richiede che normali gemme ureterali penetrino nella primordia renale dalla 5 alla 7a settimana di embrioni umani.Quando ci sono fattori che causano cambiamenti nella morfologia o nella sequenza, come la mancanza di pielonefrite o la formazione di gemme ureterali, ostacolerà l'insorgenza del rene. Sebbene nessun tessuto renale non possa formare il rene, non è chiaro se la carenza renale sia lo sviluppo primario del rene o del bocciolo ureterale Nel 1965, la ricerca di Potter sul feto e sul bambino era dovuta alla mancanza di un normale sviluppo del bocciolo ureterale. È stato osservato che fino a quando esiste una parte dell'uretere, si può distinguere il tessuto renale, al contrario, nel 1960, Ashley e Mostofi fecero molta autopsia, rivelando che molti casi di insufficienza renale hanno ureteri parziali o completi e le loro strutture non tubulari. È stato osservato che non si forma alcun uretere in caso di displasia renale, sebbene questi risultati siano in qualche modo contraddittori, supportano congiuntamente una teoria secondo cui i germogli ureterali stimolano direttamente la differenziazione del parenchima renale e indicano anche che la differenziazione renale è dovuta alla produzione di reni. La possibilità che 嵴 stesso sia ancora.
patogenesi:
Il rene del bambino malato è di solito completamente assente. A volte, c'è un piccolo interstiziale contenente componenti glomerulari primari, che costituisce un organo indifferenziato. Si può vedere che piccoli vasi sanguigni vengono emessi dall'aorta e penetrano nell'interstiziale. La composizione della palla, l'uretere può essere completamente o parzialmente assente e la vescica è assente o stentata.
Prevenzione
Prevenzione della carenza renale bilaterale
La causa di questa malattia non è chiara ed è correlata all'eredità autosomica recessiva, di solito è legata al matrimonio di un parente stretto e la malattia non può essere prevenuta direttamente. Per i pazienti con anamnesi familiare di sospette anomalie cromosomiche, lo screening genetico deve essere effettuato per evitare la progenie della malattia causata dall'eredità cromosomica dopo il matrimonio. Allo stesso tempo, si dovrebbe anche prestare attenzione al rafforzamento della nutrizione durante la gravidanza, una dieta ragionevole ed evitare stimoli emotivi che influenzano lo sviluppo embrionale.
Complicazione
Insufficienza renale bilaterale Complicanze malformazione del tubo atrioventricolare tratto digestivo ripetere deformità
Il 50% dei pazienti può essere associato a malformazioni del sistema cardiovascolare e intestinale Nei pazienti maschi, lo sviluppo del pene è generalmente normale, ma ci sono segnalazioni di displasia del pene, il 43% dei casi presenta ipoplasia testicolare e le ovaie spesso nelle donne. Atrofia o insufficienza, la vagina è spesso un cieco chiuso o completamente assente, la ghiandola surrenale si verifica raramente anormale o assente. Nell'ecografia, la ghiandola surrenale è più grande o sdraiata e altri organi sono meno comuni.
Sintomo
Sintomi di insufficienza renale bilaterale, sintomi comuni , nessuna deformità dell'arto urinario, viso, vecchiaia
Poiché il feto non produce urina, la quantità di donne in gravidanza con troppo liquido amniotico, ipoplasia polmonare fetale, peso corporeo di 1000 ~ 2500 g, accompagnata da viso di Potter, che mostra un invecchiamento immaturo, ci sono pieghe sporgenti della pelle sopra gli occhi, bypass Le emorroidi interne sono semicircolari e si abbassano sulle guance. Il naso è piatto e talvolta non ha narici. La piccola mandibola ha una distinta depressione tra il labbro inferiore e la caviglia. Il padiglione auricolare è basso, vicino alla testa, e il lobo dell'orecchio è largo e tirato in avanti. La pelle è anormalmente secca e molle, la mano è relativamente grande e a forma di artiglio, i polmoni non sono sviluppati, il torace a forma di campana è comune, gli arti inferiori sono spesso arcuati o simili a scorpioni, i fianchi e le ginocchia sono eccessivamente flessi e talvolta le estremità inferiori sono fuse per formare deformità delle gambe.
Esaminare
Esame della carenza renale bilaterale
Si è riscontrato che un esame ecografico del rene dopo l'anuria può portare a una diagnosi accurata. Se l'ecografia addominale non può essere diagnosticata, la TC del rene può essere selezionata. L'esame con radionuclidi può anche confermare BRA. Se questi metodi di esame non possono essere diagnosticati o non possono essere eseguiti, l'arteria può essere selezionata. Esame di contrasto.
Diagnosi
Diagnosi di insufficienza renale bilaterale
Dovresti essere attento alle caratteristiche facciali e agli oligoidramnios tipici. Non ci sono urine entro 24 ore dalla nascita. La possibilità di BRA deve essere considerata senza espansione della vescica. Tuttavia, la maggior parte dei neonati con BRA ha gravi disturbi respiratori entro 24 ore dalla nascita. Pertanto, alle persone vengono trascurati i sintomi dell'anuria e con l'uso diffuso dell'ecografia prenatale, la seconda e la terza fase della gravidanza possono essere diagnosticate a causa della riduzione o della mancanza di liquido amniotico grave.
