Aspartil glucosamineuria
Introduzione
Introduzione all'aspartil glucosamineuria L'aspartil glucosamineuria è una malattia autosomica recessiva causata dalla mancanza di aspartil glucosaminidasi nel corpo ed è caratterizzata da ritardo mentale, viso ruvido, displasia ossea multipla e sangue periferico. Ci sono vacuoli nei linfociti e nessuna urina mucopolisaccaridica. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva complicazioni:
Patogeno
La causa dell'aspartil glucosamina
(1) Cause della malattia
La malattia è un disturbo autosomico recessivo causato dalla carenza ereditaria sistemica di aspartil aminoglucosidasi.
(due) patogenesi
Normalmente, questo enzima lisosomiale spezza il legame aspartil glicosaminoglicano, che si trova tra i carboidrati e le proteine di diverse glicoproteine.Il primo passo della degradazione della glicoproteina è rappresentato dalle proteasi lisosomiali. Il legame chimico tra il carboidrato e l'amminoacido viene diviso per produrre un glicopeptide e l'aspartame può rilasciare acido aspartico per deaminazione per produrre ammoniaca libera e N-acetilglucosamina. Farà depositare troppa glicoproteina nel lisosoma e causare malattie.
I cambiamenti istologici di questa malattia sono corpi di inclusione e vacuoli nelle cellule del tessuto viscerale.
Prevenzione
Prevenzione dell'aspartil glucosamina
1. Eseguire il matrimonio e la guida alla nascita, migliorare la qualità della popolazione e sforzarsi di ridurre l'incidenza delle malattie genetiche nella popolazione.
2. Evitare la nascita di discendenti geneticamente malati (eugenetica) e variazioni genetiche, adottando misure comuni tra cui: esame prematrimoniale, consulenza genetica, cure prenatali e trattamento precoce delle malattie genetiche.
Complicazione
Complicanze urinarie dell'aspartil glucosamina complicazione
La malattia può essere complicata da sintomi psicotici, manifestati come comportamento aggressivo e anormale o arroganza, psicosi depressiva, ecc. Altri possono anche presentare lieve ingrossamento epatico, ipertrofia della valvola aortica e altre anomalie cardiache.
Sintomo
Sintomi urinari di aspartil glucosamina Sintomi comuni Le guance sono ovviamente invaginate Pelle a collo corto 痣 Ritardo nello sviluppo del linguaggio Riduzione dell'intelligenza Diarrea Infezione ripetuta del tratto respiratorio anormalmente piccola
La maggior parte dei pazienti sviluppa infezioni del tratto respiratorio superiore, infezioni della pelle e infezioni intestinali nella prima infanzia e causa diarrea, disturbi dello sviluppo motorio e mentale, che possono portare a bassa statura, movimenti goffi, barriere linguistiche, ritardo mentale, viso ruvido e deposito di mucopolisaccaride. Sintomi di tipo I, manifestati come guance evidenti nelle guance, collasso del ponte nasale e del collo corto, circa la metà dei casi presenta grandi imperfezioni della pelle, pigmentazione fotorecettiva e rosacea e altre lesioni cutanee, la maggior parte dei casi può presentare sintomi psichiatrici, manifestati come attacchi Comportamento sessuale e anormale o psicosi maniacale, depressiva, ecc., Altre manifestazioni possono presentare lieve gonfiore del fegato, ipertrofia della valvola aortica e altre anomalie cardiache.
Esaminare
Esame di aspartil glucosamina
Ci sono vacuoli nei linfociti nel sangue circostante.L'esame microscopico elettronico rivela grandi corpi di inclusione in globuli bianchi, cellule epatiche, cellule neuronali, cellule gliali e cellule endoteliali vascolari, che contengono strutture dense e gocce di grasso elettronicamente trasparenti. Inoltre, nelle urine possono essere escreti cambiamenti dell'apparato del Golgi intracellulare, ingrandimento del reticolo endoplasmatico e una grande quantità di aspartil glucosamina L'analisi biochimica dei fibroblasti nella pelle mostra la mancanza di aspartil-aminoglucosaminasi.
Esame radiografico: i raggi X mostravano deformità del cranio, della colonna vertebrale e delle costole e si verificava una scoliosi.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione di aspartil glucosamina
La malattia viene diagnosticata sulla base di sintomi clinici e test di laboratorio.
Nella diagnosi differenziale, si dovrebbe notare che è diverso da altri tipi di malattie lisosomiali anormali e che quest'ultima non ha aspartil glucosamina.
