Sindrome di Alstrom pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Alstrom per bambini Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0005% Persone sensibili: bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: Diabete Diabete insipido Insufficienza renale Iperuricemia
Patogeno
La causa della sindrome di Alstrom nell'infanzia
(1) Cause della malattia
L'eziologia di questa malattia non è nota ed è una malattia ereditaria autosomica recessiva.
(due) patogenesi
La malattia è autosomica recessiva, l'esosaminoglicosidasi Un locus genico si trova a 15q23 ~ q24 e il rischio di recidiva dei fratelli è di 1/4. Negli ultimi 20 o 30 anni, l'eziologia, la ricerca biochimica e i metodi diagnostici sono diventati più perfetti. La causa di questa malattia è la mancanza di esosaminidasi A, che non può scindere la N-acetilgalattosamina alla fine della molecola ganglioside, causando l'accumulo di ganglioside nel tessuto cerebrale, quindi è anche nota come malattia da accumulo di ganglioside.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Alstrom nei bambini
La malattia è una malattia ereditaria autosomica recessiva, la causa non è nota, l'attività dell'esosaminidasi A nel sangue può essere controllata e il paziente e il corriere possono essere esaminati. L'analisi biochimica delle cellule di liquido amniotico in coltura può effettuare diagnosi prenatali e le misure preventive dovrebbero essere Pre-gravidanza a prenatale:
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc. Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita, tra cui Esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.
Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
Le tecniche diagnostiche prenatali utilizzate sono: 1 coltura cellulare di amniocentesi e relativi test biochimici (il tempo di puntura amniotica è appropriato per 16-20 settimane di gravidanza); 2 determinazione del sangue materno e del liquido amniotico alfa-fetoproteina; 3 ecografia (applicabile in circa 4 mesi di gravidanza) L'esame della linea 4X (dopo 5 mesi di gravidanza) è utile per la diagnosi di malformazione scheletrica fetale; 5 determinazione della cromatina delle cellule veneree (da 40 a 70 giorni di concepimento), prevedendo il sesso fetale per aiutare a diagnosticare le malattie genetiche legate all'X; 6 analisi del collegamento genico dell'applicazione; 7 microscopia fetale.
Attraverso l'applicazione della tecnologia di cui sopra, viene impedita la nascita di un feto con gravi malattie genetiche e malformazioni congenite.
Complicazione
Complicanze nei bambini con sindrome di Alstrom Complicanze Diabete insipido insufficienza renale iperuricemia
Diabete, diabete insipido, insufficienza renale, ipogonadismo, iperuricemia e ipertrigliceridemia e infezioni respiratorie.
Sintomo
Sintomi della sindrome di Alstrom nei bambini Sintomi comuni Disturbi della vista Bere urina Rottura Dilatazione ureterale Iperuricemia Poliuria Sordità neurologica Sangue Lipide Anomalia fisiologica anormale
Principalmente per perdita della vista, sordità neurologica, obesità, diabete, diabete insipido, insufficienza renale, ipogonadismo, iperuricemia e ipertrigliceridemia, ecc. L'obesità di solito inizia nei neonati e nei bambini piccoli, tipo di tronco, 2 ~ 10 anni è il più significativo, fin dall'infanzia, la polidipsia, beve di più, più urina, appetito.
La perdita progressiva della vista è un sintomo costante di questo sintomo, spesso a partire da 2 anni, lieve obliqua intraoculare in entrambi gli occhi, atrofia ottica bilaterale primaria nel fondo, e anche una lieve perdita dell'udito è una manifestazione costante dei sintomi. La sordità neurologica, la normale intelligenza del bambino, la pielografia venosa hanno mostrato vasodilatazione ureteropelvica bilaterale, il diabete è anche un disturbo endocrino e metabolico comune, spesso iperuricemia e ipertrigliceridemia, questo sintomo non è polimorfico, o Il ritardo mentale, il ritardo mentale, ecc. Sono diversi dagli altri sintomi.
Esaminare
Esame di bambini con sindrome di Alstrom
Negativo corpo di chetone urinario, glicemia a digiuno 5,8 ~ 8,6 mmol / L, tolleranza al glucosio significativamente ridotta, acido urico 464,0 μmol / L (7,8 mg / dl), trigliceride nel sangue 1,70 mmol / L (150 mg / dl), β-lipoproteina 365 mg / dl, colesterolo 4,4 mmol / L (170 mg / dl), controllare l'attività dell'exosaminidasi A nel sangue, possono essere rilevati in pazienti e portatori, analisi biochimiche di cellule di liquido amniotico in coltura, possono fare diagnosi prenatali.
Il fondo mostrava atrofia ottica primaria bilaterale, la misurazione dell'udito mostrava una leggera sordità neurologica e la pielografia venosa mostrava dilatazione ureterale pelvica bilaterale.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome di Alstrom nei bambini
Le prove intrinseche devono essere considerate sulla base di sintomi clinici e test di laboratorio.
Si distingue dalla retinite pigmentosa ad esordio precoce da progressivo declino o nistagmo immediatamente dopo la nascita, clinicamente associato alla sindrome di Laurence-Moon-Biedl, alla sindrome di Walfran, alla sindrome di Refsum e alla nefrite familiare. Identificazione della malattia.
