miopatia congenita
Introduzione
Introduzione alla carenza muscolare congenita Gli ascessi congeniti (assenza di congenita dei muscoli) sono relativamente rari nella pratica clinica a causa dello sviluppo anormale del feto stesso o dell'ostruzione meccanica nell'utero. Spesso manifestata come mancanza parziale o totale di un singolo muscolo, può anche essere espressa come mancanza di un determinato gruppo di muscoli. Se il muscolo mancante non può essere compensato da altri muscoli normali, possono verificarsi malformazioni. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ptosi dell'occhio superiore
Patogeno
Carenza muscolare congenita
causa:
La malattia è per lo più sporadica e sono stati riportati alcuni casi familiari, ma il modello genetico non è noto.
patogenesi
A causa dello sviluppo anormale del feto stesso o dei difetti di sviluppo muscolare causati dalla compressione meccanica nell'utero, la displasia muscolare estesa è principalmente causata da atrofia fibrosa con cambiamenti patologici di fibrosi e infiltrazione di grasso, che può portare a rigidità articolare multipla congenita.
Prevenzione
Carenza muscolare congenita come prevenzione
Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.
Complicazione
Carenza muscolare congenita come complicanze Complicanze, ptosi, torcicollo
Può essere complicato da ptosi congenita e torcicollo e può anche portare a rigidità articolare multipla congenita.
Sintomo
Carenza muscolare congenita come sintomi, sintomi comuni , ptosi, tensione muscolare, espettorato, riflesso, scomparsa
Qualsiasi muscolo del corpo può essere colpito.Alcuni bambini nascono con tono muscolare basso, scarsa forza muscolare e riflessi dell'espettorato.Alcuni gruppi muscolari possono essere paralizzati. Gli arti prossimali e i muscoli del tronco sono più comuni e manca il muscolo pettorale maggiore. Come il più comune, seguito dal piccolo muscolo toracico, dal muscolo trapezio, dal muscolo sternocleidomastoideo, dal muscolo quadricipite, dal serrato anteriore, di solito limitato a un lato o a un gruppo muscolare, i difetti muscolari su entrambi i lati sono visibili solo occasionalmente nel muscolo oculare O muscoli facciali, mancanza di muscoli della testa, in modo che la ptosi congenita sia la più comune, può essere ptosi congenita parziale o completa, che mostra sintomi e segni diversi in base alla mancanza di parti e funzioni muscolari Il difetto del muscolo palmare non provoca alcun sintomo, ma la mancanza di un lato dello sternocleidomastoideo può causare il torcicollo. Quando il singolo muscolo è assente, la sua funzione motoria può essere sostituita da altri muscoli, quindi di solito non provoca discinesia, ma spesso In concomitanza con altre anomalie congenite dallo stesso lato.
Esaminare
Esame della carenza muscolare congenita
L'esame radiografico ha mostrato solo atrofia ossea e muscolare.
Diagnosi
Carenza muscolare congenita come diagnosi e differenziazione
La carenza muscolare è più facile da diagnosticare e alcuni bambini mostrano tono muscolare basso, scarsa forza muscolare e persino alcuni gruppi muscolari.
In base alle caratteristiche della malattia, la differenza tra i muscoli e i muscoli progressivi dovrebbe essere diversa.
