Sindrome da disfunzione tubulare renale multipla pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome da disfunzione tubulare renale multipla nei bambini Sindrome da disfunzione tubulare renale multipla, sindrome di Fanconi II, nota anche come sindrome deToni-Debre-Fanconi, pigmeo diabetico renale con rachitismo ipofosfatemico, sindrome osteomalacia-glucosuria-aminoaciduria-iperfosfato Syndrome syndrome sindrome del diabete urinario nefrosica osteomalacia glicina fosfato, sindrome nefropatia ossea, sindrome nefrosica giovanile familiare, sindrome di Lignac, sindrome di Lignac-Fanconi, sindrome di Fanconi-Toni-Deber. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: malnutrizione pediatrica, rachitismo, proteinuria, iponatremia, ipopotassiemia, anemia
Patogeno
La causa della sindrome da disfunzione tubulare renale multipla nei bambini
(1) Cause della malattia
L'eziologia di questa malattia non è nota, la maggior parte di essi è autosomica recessiva, eredità individuale dominante e il disturbo metabolico della sindrome di Fanconi è mostrato nella Figura 1. Questo articolo descrive principalmente la sindrome di Fanconi primaria.
La classificazione della sindrome di Fanconi è attualmente divisa in tre categorie.
1. Primario:
(1) ereditario familiare (AD, ART XLR).
(2) sporadico.
2. Secondario: la sindrome di Fanconi secondaria è più frequente nei bambini, osservata nella malattia da accumulo di glicogeno, galattosemia, degenerazione epatolenticolare, acidosi tubulare renale e avvelenamento da piombo, ecc., In generale, che coinvolge ampiamente l'estremità prossimale Può essere causata la malattia del riassorbimento tubulare renale Oltre alla terapia sintomatica, deve essere trattata la malattia primaria.
(1) secondario a disturbi metabolici congeniti: cistina (AR), glicogenosi (AR), sindrome di Lowe (XLR), galattosemia (AR), intolleranza ereditaria al fruttosio (AR) , tirosinemia (AR), degenerazione epatico-sinusoide (malattia di Wilion) (AR).
(2) Malattie acquisite: mieloma multiplo, sindrome nefrosica, trapianto di rene.
(3) Avvelenamento: metalli pesanti (mercurio, uranio, piombo, cadmio), acido maleico, come Suer, tetraciclina scaduta, 3-cromone metilico.
3. Sindrome tubulare prossimale: non vi è alcun sintomo clinico della sindrome tubulare prossimale, solo lieve disfunzione tubulare prossimale lieve.
(due) patogenesi
Il meccanismo della disfunzione tubulare renale prossimale può essere correlato al sistema di trasporto anormale delle cellule epiteliali, al metabolismo energetico anormale o ai difetti del gradiente di concentrazione.
Alcune persone pensano che la patologia principale sia che i tubuli prossimali si accorciano e che la connessione glomerulare si restringa, causando disordini metabolici, ipofosfatemia e vari gradi di acidosi. Visto anche nella disfunzione della concentrazione urinaria e nell'ipopotassiemia, ma alcuni La patologia renale è normale.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da disfunzione tubulare renale multipla nei bambini
La maggior parte dei sintomi sono ereditarietà autosomica recessiva, eredità dominante individuale, la causa è ancora sconosciuta, misure preventive e metodi di prevenzione delle malattie genetiche, poiché ci sono molte persone in famiglia, la consultazione delle malattie genetiche dovrebbe essere rafforzata.
Complicazione
Complicanze della sindrome da disfunzione tubulare renale multipla nei bambini Complicanze, malnutrizione pediatrica, prurito, proteinuria, iponatremia, ipopotassiemia, anemia
La malnutrizione si verifica spesso, la crescita è lenta, rachitismo refrattario complicato, varie malformazioni scheletriche, acidosi, proteinuria, iponatremia, ipopotassiemia, anemia e malformazioni multiple.
Sintomo
Sintomi della sindrome da disfunzione tubulare renale multipla nei bambini Sintomi comuni Crescita lenta Stipsi ipopotassiemia Scarso appetito Ipofosfatemia Iponatriemia Ipokaliemia Riduzione delle cellule del sangue intero Proteinuria fotofobica
1. Prestazioni generali:
In una famiglia, molte persone sviluppano sintomi: il bambino inizia a svilupparsi dalle 4 alle 6 settimane dopo la nascita, è caratterizzato da crescita lenta, debolezza, scarso appetito, vomito e poliuria, inoltre la costipazione è comune e la maggior parte dei pazienti soffre di malnutrizione, febbre, vomito, disidratazione e acidità. Avvelenato e ricoverato in ospedale, può anche essere espresso come polidipsia e polidipsia, poliuria.
2. Rachitismo refrattario:
Sebbene i bambini più grandi siano trattati con vitamina D, sono ancora rachitici attivi, che mostrano bassa statura e deformità scheletriche.
3. Prestazioni di acidosi tubulare renale mista.
4. Proteinuria tubulare molecolare bassa.
5. Calcio ematico normale, ipofosfatemia, aumento della fosfatasi alcalina, iponatriemia, ipopotassiemia.
6. Anemia e malformazioni multiple:
L'anemia aplastica congenita, oltre alla riduzione delle cellule del sangue intero, presenta segni di malformazioni congenite multiple, la più comune pigmentazione della pelle marrone, in particolare intorno al viso, piega nasolabiale, seguita da deformità scheletriche, come carenza di pollice Come o deformità, microcefalia, ecc., Possono anche presentare reni, cuore e altre deformità.
7. Anomalie metaboliche:
Zucchero nel sangue normale, positivo di zucchero nelle urine, capacità di legame del biossido di carbonio nel sangue e pH delle urine neutro o alcalino, aminoacido nel sangue normale o aumentato, aminoacido nelle urine aumentato.
8. Altro:
La maggior parte dei casi primari è accompagnata da una grande quantità di cistina nel corpo, chiamata sindrome di Lignac-Fanconi. Oltre ai suddetti sintomi, la cistina si accumula nella membrana legante, nella cornea, ecc. Fotofobia e spesso prediligono cibi proteici come la carne.
Esaminare
Esame della sindrome da disfunzione tubulare renale multipla nei bambini
Il legame sierico di biossido di carbonio è basso, può essere inferiore a 10 mmol / L (10 mEq / L), il fosforo nel sangue è basso, il calcio nel sangue è normale, la fosfatasi alcalina è aumentata, ma quando l'insufficienza renale, il fosforo nel sangue e l'azoto non proteico aumentano contemporaneamente, il sangue Il calcio si abbassa, il potassio nel sangue a volte è basso e spesso può verificarsi acidosi ad alto contenuto di cloro.Lo zucchero nelle urine è ridotto dalla traccia a 5 mg / dl, ma lo zucchero nel sangue non è elevato, il contenuto di aminoacidi nelle urine è significativamente aumentato, ma l'amminoacido nel sangue non è elevato e l'urina ha escreto aminoacidi fino a una dozzina. Il tipo di amminoacido scaricato da ciascun paziente è lo stesso prima e dopo, ma il tipo di ciascun paziente è spesso diverso: sebbene il paziente abbia acidosi, il pH delle urine è spesso relativamente elevato e il contenuto di ammoniaca nelle urine e l'acidità titolabile sono bassi. Esame, ecografia B, colore multi-spettrale, elettrocardiogramma, ecc., Possono essere riscontrate anomalie come cardiopatie congenite, deformità scheletriche e deformità renali.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome da disfunzione tubulare multipla renale nei bambini
In base alle caratteristiche delle manifestazioni cliniche, può essere diagnosticata la storia familiare, l'esame a raggi X, la malformazione scheletrica e i disturbi dello sviluppo, dall'aumento di alcali e amminoacidi urinari e fosfatasi alcalina sierica, non possono essere confrontati con altri tipi La differenza tra il rachitismo è principalmente dovuta all'aumento dello zucchero nelle urine, che è accompagnato da bassa statura e espettorato (anti-vitamina D), indicando che la disfunzione tubulare renale è multiforme, se c'è iperclorosi e ipopotassiemia, Può essere diagnosticato: per i pazienti con evidente ipopotassiemia, il potassio deve essere aggiunto prima nel test di tolleranza al glucosio Poiché il potassio entra nella cellula quando si deposita il glicogeno, il potassio nel sangue viene gravemente ridotto e si verifica spesso una reazione simile a shock.
A differenza di altri tipi di rachitismo, aumentano gli alcali e gli aminoacidi urinari e aumentano la fosfatasi alcalina sierica, aumentano lo zucchero nelle urine e le proteine dell'urina sono positive, ritardano la crescita e le prestazioni del rachitismo anti-vitamina D, oltre all'alto cloro L'acidosi e l'ipopotassiemia possono aiutare a identificare, indicando che la disfunzione tubulare renale è multiforme.
