Distrofia muscolare peroneale pediatrica
Introduzione
Introduzione all'atrofia muscolare scheletrica pediatrica La peronialmioatrofia, nota anche come malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), è il gruppo più comune di neuropatie periferiche, che rappresenta circa il 90% di tutte le neuropatie ereditarie. Le caratteristiche comuni di questo gruppo di malattie sono bambini o adolescenti con atrofia cronica progressiva del muscolo iliaco. Sintomi e segni sono relativamente simmetrici. La maggior parte dei pazienti ha una storia familiare. Questa malattia è stata segnalata per la prima volta da Charcot, Marie e Tooth nel 1886, quindi è anche chiamata Charcot- Malattia di Marie-Tooth (CMT), nota anche come atrofia muscolare sacrale (peronealmioatrofia) a causa delle principali caratteristiche cliniche dell'atrofia del muscolo iliaco. Sebbene Dyck abbia proposto l'uso della neuropatia motoria ereditaria (HMSN) come nome ufficiale per questo gruppo di malattie, la maggior parte della letteratura è ancora abituata all'uso della CMT. Secondo i risultati neurofisiologici e neuropatologici, la CMT è classificata in tipo I e tipo II, il tipo CMTI è chiamato tipo ipertrofico e il tipo CMTII è chiamato tipo aneuronale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0.0003% - 0.0005% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: atrofia muscolare
Patogeno
Cause di atrofia muscolare sacrale nei bambini
(1) Cause della malattia
La maggior parte della CMT è ereditaria autosomica dominante e una piccola parte è ereditaria autosomica recessiva, eredità dominante legata al cromosoma X ed eredità recessiva collegata al cromosoma X.
(due) patogenesi
Modalità genetica
(1) Tipo CMTI: può essere autosomica dominante, recessiva e dominante o recessiva legata all'X. Negli ultimi anni, il tipo CMTI è stato diviso in tipo IA, tipo IB e tipo IC, e il tipo CMTIA è il più. Comune (dal 56% al 60%), causato dalla mutazione del gene PMP-22 sull'autosoma 17P11.2-12, raro tipo CMTIB (30%), gene patologico in Iq21-23 e gene della proteina mielina P0 (MPZ) I geni patologici correlati alla mutazione, di tipo IC sono ancora sconosciuti, i geni patologici collegati a X sono in Xq13-1, (2) tipo CMTII: Esistono tre tipi di ereditarietà, di solito autosomica dominante, ereditaria recessiva e legata all'X, la malattia Il gene patologico autosomico dominante è sconosciuto in Ip35-36, e i geni patologici collegati a Chang e X non sono noti.
2. Cambiamenti patologici
(1) Tipo CMTI: i risultati della biopsia del nervo surale di tipo CMTI sono principalmente elevati, il numero di fibre di diametro medio è significativamente ridotto, il collagene nel fascio è proliferato e la densità delle fibre di mielina è progressivamente ridotta con l'età, la demielinizzazione è aggravata, a causa del ritorno La demielinizzazione e la rimielinizzazione segmentali sono potenziate: l'iperplasia delle cellule di Schwann e i componenti del neuroendosoma formano una struttura concentrica simile a una "palla di cipolla" attorno all'assone e il midollo spinale è degenerato e il fascio sottile è più pronunciato del fascio a cuneo.
(2) CMT tipo II: la patologia del nervo surale CMT tipo II è principalmente degenerazione assonale, il demielinizzante non è significativo, la proliferazione delle cellule di Schwann è una variazione della "palla di cipolla" e rara.
Prevenzione
Prevenzione dell'atrofia muscolare sacrale pediatrica
Esame prenatale, determinare innanzitutto il genotipo dei genitori, quindi utilizzare i villi fetali, il liquido amniotico o il sangue cordonale per analizzare il genotipo fetale, per fare una diagnosi prenatale, al fine di interrompere la gravidanza in tempo.
Complicazione
Complicanze distrofiche pediatriche Atrofia muscolare delle complicanze
Possono verificarsi archi alti, caduta dei piedi, martello o punta a forma di artiglio e possono esserci disturbi sensoriali: i sentimenti profondi spesso mostrano instabilità dell'andatura o occhi chiusi al buio e il lato posteriore della colonna vertebrale è deformato.
Sintomo
Sintomi di atrofia muscolare sacrale nei bambini Sintomi comuni Impotenza instabilità dell'andamento della tensione del muscolo gastrocnemio, occhi chiusi, atrofia muscolare difficile da firmare, atrofia del midollo spinale, disturbi sensoriali, deformità della mano
1. L'atrofia muscolare tibiale di tipo I si verifica durante l'infanzia o l'adolescenza, circa 2/3 casi si verificano prima dei 10 anni, ma è stato anche riportato che le persone di età inferiore a 1 anno o dopo la nascita mostrano spesso uno sviluppo motorio scarso, più uomini che donne Vedi, l'età della malattia nella stessa famiglia e la gravità della malattia hanno una grande variazione, le donne hanno sintomi lievi, hanno visto una famiglia di 5 bambini, il primo figlio (femmina), il terzo figlio (femmina), Il quinto bambino (maschio) nacque da 4 a 5 anni, come mostrato nella Figura 1. Gli altri due bambini non erano malati: i primi sintomi mostravano l'inizio degli arti inferiori, gli arti inferiori erano deboli, il camminare e la corsa erano difficili e l'atrofia muscolare era spesso A partire dalla punta della tibia, il muscolo totale e i piccoli muscoli del piede, quindi l'atrofia muscolare anteriore tibiale e gradualmente si sviluppano, l'atrofia muscolare generalmente non supera 1/3 della parte inferiore della coscia, quindi la coscia e il polpaccio formano un netto contrasto, a causa dell'atrofia del muscolo del piede, possono apparire Arco alto, piede cadente, punta a martello oa punta di artiglio, i pazienti possono avere un'andatura, generalmente coinvolgendo i muscoli della mano e dell'avambraccio nella fase avanzata, le dita non possono essere dritte, il movimento fine è difficile da completare e la parte superiore del braccio si sviluppa normalmente, l'atrofia muscolare progredisce Molto lento, alcuni bambini possono avere disturbi sensoriali La sensazione profonda si manifesta spesso nei giorni neri in cui l'andatura è instabile o gli occhi chiusi sono difficili da firmare positivamente.Alcuni pazienti hanno arti freddi, meno sudore o cianosi, i riflessi precoci scompaiono e quindi altri riflessi tendinei vengono successivamente indeboliti o scomparsi e deformità tibiale posteriore Sono stati soddisfatti circa il 10% dei casi.
2. Il tipo II di atrofia muscolare sacrale è in ritardo, dopo circa 10 anni si sviluppano circa 2/3 casi, i progressi sono lenti, l'atrofia muscolare e la debolezza sono più leggere del tipo CMTII e il disturbo sensoriale non è così evidente come il tipo I.
Esaminare
Esame dell'atrofia muscolare scheletrica pediatrica
1. L'esame del liquido cerebrospinale ha aumentato il contenuto proteico del liquido cerebrospinale in metà dei bambini con tipo CMTI.
2. La biopsia muscolare ha mostrato che la biopsia muscolare mostrava atrofia muscolare neurogena.I cambiamenti dei nervi periferici di tipo CMTI nella biopsia nervosa erano principalmente i cambiamenti simili a quelli della "testa di cipolla" nella demielinizzazione e nella proliferazione delle cellule di Schwann; il CMT tipo II era principalmente degenerazione assonale.
Potenziali evocati uditivi anormali del tronco cerebrale e potenziali evocati visivi in pazienti con geni dominanti dominanti collegati all'X, e potenziali evocati somatosensoriali e velocità di conduzione periferica rallentata.
L'esame neurofisiologico ha mostrato che la velocità di conduzione nervosa motoria e sensoriale ha rallentato, che è una caratteristica elettrofisiologica importante della malattia.La velocità di conduzione del nervo periferico (NCV) del bambino è inferiore al valore normale di oltre il 60% e il NCV del bambino di età superiore ai 3 anni è inferiore a 38 m / s. L'ampiezza del potenziale d'azione del nervo periferico CMT di tipo II è <80% del limite inferiore normale e la velocità di conduzione nervosa è inferiore o leggermente più lenta del valore normale.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di atrofia muscolare sacrale nei bambini
diagnosi
La diagnosi della neuropatia periferica ereditaria della sensibilità motoria dipende principalmente dalla storia familiare genetica, dalle caratteristiche cliniche, dall'esame neurofisiologico e dalla biopsia nervosa, mentre l'analisi genetica molecolare può essere utilizzata anche per la diagnosi quando sono disponibili le condizioni.
La neuropatia sensoria motoria cronica nei bambini o negli adolescenti dovrebbe considerare la possibilità di questa malattia, in base all'insorgenza di un'adolescente insidiosa, atrofia muscolare progressiva degli arti inferiori e una forma di distribuzione speciale (limitata al terzo inferiore della coscia, presentata "Gambe della gru"), ma la forza muscolare è relativamente buona, il riflesso del tendine spesso si indebolisce o scompare, il disturbo sensoriale del tipo di manica e altre caratteristiche, la diagnosi non è difficile, una storia familiare positiva può aiutare a diagnosticare.
Diagnosi differenziale
La malattia deve essere differenziata dalla polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP), atrofia muscolare spinale distale e distrofia muscolare progressiva distale.
1. Atrofia muscolare spinale distale progressiva cronica L'atrofia muscolare e la debolezza muscolare della malattia e il decorso della malattia sono simili alla malattia da CMT, ma la funzione sensoriale non è stanca e EMG mostra danni al corno anteriore.
2. La sindrome cronica di Guillain-Barré progredisce relativamente rapidamente, la maggior parte dell'atrofia muscolare è più leggera, il CSF può essere visto nella separazione proteina-cellula e il prednisone è migliore.
3. Miodistrofia distale Le manifestazioni cliniche sono simili alla CMT II, ma EMG mostra che è possibile identificare un danno miogenico.
4. La polineuropatia amiloide familiare è difficile da distinguere clinicamente dalla CMT e richiede la biopsia nervosa o l'analisi del DNA.
