cardiomiopatia ipertrofica pediatrica
Introduzione
Introduzione alla cardiomiopatia ipertrofica pediatrica La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una malattia ereditaria caratterizzata da ipertrofia ventricolare e nessun allargamento della camera cardiaca, inoltre viene chiamata stenosi idiopatica subaortica (ISS) e ipertrofia del setto ventricolare asimmetrica. (Asym-metricseptalhypertrophy, ASH), una varietà di manifestazioni cliniche, è una delle cause di morte improvvisa nei bambini più grandi e negli adolescenti. La cardiomiopatia ipertrofica pediatrica comprende un gruppo di malattie di diversa eziologia, caratterizzate da ipertrofia ventricolare anormale inspiegabile e cuore La cavità non è ingrandita, principalmente il coinvolgimento del cuore sinistro, il miocardio ventricolare destro può anche essere influenzato, l'ipertrofia ventricolare è asimmetrica, irregolare, la cavità ventricolare è piccola, il riempimento del sangue ventricolare sinistro è bloccato, il declino della compliance diastolica ventricolare sinistra è patologico di base, tessuto Ho imparato a presentare un gruppo di malattie del miocardio con fibre miocardiche disordinate. HCM fu descritto per la prima volta da Liouville e Hallopeau nel 1869. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0001% - 0,0002% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: aritmia, insufficienza cardiaca, morte improvvisa
Patogeno
Cause di cardiomiopatia ipertrofica pediatrica
È stato confermato che l'HCM è una malattia genetica autosomica dominante, sono coinvolti il 50% dei fratelli dei fratelli e circa il 50% dell'HCM è causato da mutazioni in sette proteine contrattili codificanti, in cui la mutazione del gene della catena pesante della miosina rappresenta il 30%. 40%, sebbene i parenti dell'HCM causati dalla stessa mutazione genetica abbiano spesso manifestazioni cliniche significativamente diverse, diversi studi hanno dimostrato che il fenotipo dell'HCM è principalmente determinato da difetti genetici, come specifici cambiamenti morfologici e morte improvvisa. Associato a una mutazione genetica.
Fattori genetici (45%):
La cardiomiopatia ipertrofica primaria può essere familiare o sporadica Secondo i risultati epidemiologici, 2/3 di quelli con una storia familiare rappresentano 1/3 della morbilità familiare, il 50% delle cause dell'HCM non lo sono È chiaro che il 50% delle famiglie ha mutazioni genetiche che si trovano più comunemente nell'eredità autosomica dominante, pari a circa il 76%.
Disturbo della regolazione del calcio (28%):
Studi clinici ed esperimenti hanno dimostrato che i pazienti con cardiomiopatia ipertrofica hanno disturbi della regolazione del calcio, in particolare livelli elevati di calcio intracellulare del miocardio sono associati alla funzione diastolica ventricolare. Wagner et al. Hanno scoperto che il numero di recettori degli ioni calcio nei cardiomiociti è aumentato nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica, riflettendo l'aumento della densità del canale del calcio dipendente dalla tensione, fenomeno che esiste non solo nel setto ventricolare ipertrofico, ma anche nel normale miocardio atriale destro. L'aumento del corpo non è un cambiamento secondario, ma un difetto primario.
Prevenzione
Prevenzione della cardiomiopatia ipertrofica nei bambini
Presta attenzione alla consulenza genetica e altre misure sono soggette a ulteriori ricerche sull'eziologia. La cardiomiopatia ipertrofica ha una predisposizione genetica familiare, quindi la storia familiare della malattia dovrebbe prestare attenzione alle visite ospedaliere regolari. In caso di mancanza di respiro, affaticamento, dolore nell'area precordiale o sincope, si consiglia di andare in ospedale il più presto possibile. Per i pazienti con diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica, è consigliabile evitare l'affaticamento, prevenire le infezioni respiratorie, smettere di fumare e bere alcolici, mantenere un buono stato d'animo e recarsi regolarmente in ospedale per una revisione per proteggere o migliorare la funzione cardiaca e migliorare la qualità della vita.
Complicazione
Complicanze della cardiomiopatia ipertrofica pediatrica Complicanze, aritmia, insufficienza cardiaca, morte improvvisa
Spesso complicato da insufficienza cardiaca, aritmia, incline a morte improvvisa.
Sintomo
Sintomi della cardiomiopatia ipertrofica pediatrica Sintomi comuni Debole dispnea soffio cardiaco Ipertrofia miocardica Vertigini palpitazioni angina pectoris e letto ungueale ingrossamento del cuore leggermente blu-verde
I bambini con HCM non presentano sintomi evidenti, che spesso si verificano per la prima volta a causa di soffio cardiaco o pazienti affetti da HCM in famiglia. Le manifestazioni cliniche sono variabilità e variano in base all'età di insorgenza. I bambini di età inferiore a 1 anno sono più gravi dei bambini di età superiore a 1 anno e il 60% dei bambini ha HCM. Ostruzione del deflusso ventricolare sinistro e destro, si verifica spesso insufficienza cardiaca, morte entro 1 anno, i bambini di età superiore a 1 anno sono generalmente asintomatici, solo poche ostruzioni del tratto di deflusso ventricolare sinistro, ma più probabilità di morte improvvisa rispetto ai neonati.
I sintomi più comuni dei bambini sono difficoltà respiratoria, tachicardia, difficoltà di alimentazione, insufficienza cardiaca in casi gravi, cianosi, ingrossamento del cuore, soffio cardiaco o aritmia e un piccolo numero di bambini ha respiro accelerato, affaticamento, palpitazioni, angina, vertigini, sincope E svenimento e morte improvvisa dopo l'attività, anche se non ci sono sintomi evidenti, c'è il rischio di morte improvvisa, l'insufficienza cardiaca è rara, i segni di polso corto, i battiti apicali sono sollevati o la doppia pulsazione, il primo suono del cuore è normale, il secondo cuore suona di più Normale, un piccolo numero di ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro, divisione anormale, soffio del getto sistolico 3/6 al margine sternale sinistro inferiore e apice dello sterno, immediatamente rafforzato dopo l'esercizio e la posizione tozza si indeboliva.
Esaminare
Esame della cardiomiopatia ipertrofica pediatrica
1. Esame del sangue generale: principalmente per lo screening di malattie metaboliche che possono causare ipertrofia cardiaca, come il controllo della glicemia a digiuno, della carnitina nel sangue, del lattato, dell'acido piruvico, della concentrazione di aminoacidi, ecc .; controllo degli aminoacidi nelle urine, acidi organici e altri ingredienti e Il suo contenuto.
2. Biopsia endomiocardica: considerare la cateterizzazione cardiaca e l'angiografia cardiovascolare quando si considera il trattamento chirurgico, la misurazione dei parametri emodinamici, il gradiente di pressione, l'ipertrofia e l'estensione ventricolari, la deformazione della cavità cardiaca, la stenosi del tratto di deflusso e il rigurgito valvolare In altri casi, un piccolo numero di HCM infantili deve eseguire una biopsia miocardica per escludere la malattia di Pompe (malattia da accumulo di glicogeno di tipo II), ma quest'ultima può essere determinata e il disturbo ipertrofico sicuro della disposizione delle fibre del miocardio, le cellule del miocardio sono anormalmente grandi, circonferenza nucleare Spesso circondati da "alone", iperplasia mitocondriale, determinazione istochimica dell'accumulo grave di glicogeno, i test immunochimici hanno mostrato un aumento del contenuto di catecolamina nel miocardio ipertrofico, con significato diagnostico, 3. Indagine genetica per la storia familiare e mutazioni genetiche, E aiuta a determinare la prognosi e guidare il trattamento.
3. Esame ECG: può mostrare ipertrofia ventricolare sinistra, declino del segmento ST, inversione dell'onda T, ipertrofia atriale sinistra, onda Q anormale, intervallo QT prolungato, qualche sindrome di pre-eccitazione o altro diagramma a blocchi interno, i pazienti neonati spesso hanno L'ipertrofia ventricolare destra può riflettere l'ostruzione del deflusso ventricolare destro Il monitoraggio elettrocardiografico dinamico mostra contrazione ventricolare prematura, tachicardia ventricolare e sopraventricolare, bradicardia sinusale e blocco atrioventricolare e alcuni bambini hanno un ECG normale. Tuttavia, la maggior parte dei bambini ha elettrocardiogrammi anormali:
(1) ipertrofia ventricolare sinistra.
(2) Onda Q anormale (dal 30% al 50%): profonda, stretta e persistente, più comune in I, II, III, aVF, aVL o V4, derivazione V5, formazione di onde Q patologiche, da un lato Il vettore iniziale della depolarizzazione del setto ipertrofico è correlato al movimento in avanti e verso l'alto, risultando in II, III, avF essendo onde Q anormali, piombo del torace destro essendo onde R alte e strette; d'altra parte, fibrosi miocardica, degenerazione e disordine, riduzione della potenza di chiamata O è scomparso, in modo che il setto interventricolare venga aggiunto al vettore di depolarizzazione anteriore destro, causando un'onda Q anormale nel piombo torace sinistro.
(3) Cambiamenti ST-T: si può vedere che l'enorme onda T centrata su V3 e V4 è invertita, e la maggior parte del piombo toracico nei bambini IHSS non ha onde T invertite profonde e anche le onde T invertite poco profonde sono rare.
(4) aritmia: sindrome di pre-eccitazione comune, blocco atrioventricolare completo, blocco di branca e aritmia ventricolare rapida, ecc., Anche lesioni del nodo del seno, tachicardia sopraventricolare, ecc. L'HCM causato dalla malattia da accumulo di glicogeno (malattia di Pompe) presenta una tipica triade di elettrocardiogramma: breve intervallo PR, complesso QRS anormalmente elevato ed ampia inversione dell'onda T. L'esame della variabilità della frequenza cardiaca (HRV) non aiuta Il rilevamento di pazienti HCM con morte improvvisa ad alto rischio; la misurazione della dispersione QTc ha mostrato che la dispersione QTc dei pazienti HCM era significativamente più elevata e la dispersione QTc di tipo ostruttivo era significativamente superiore a quella di tipo non ostruttivo. La dispersione QTc era significativamente positivamente correlata con il grado di ipertrofia del setto ventricolare. HCM con aritmia ventricolare e predittori di morte improvvisa.
4. Ecocardiografia: l'ecocardiografia è più significativa per la diagnosi di HCM. È il metodo diagnostico per HCM. I neonati normali hanno uno spessore settale di ≤ 4 mm, i bambini in età prescolare ≤ 5 mm, i bambini più grandi ≤ 7 mm, la parete posteriore e la camera ventricolari sinistra. A parità di spessore, l'ecocardiografia Doppler può rilevare i seguenti cambiamenti:
(1) setto ventricolare: ipertrofia asimmetrica del setto interventricolare, scarsa mobilità, piccola camera cardiaca, restringimento del diametro sistolico ventricolare sinistro, rapporto tra setto ventricolare e spessore della parete posteriore ventricolare sinistra (IVS / LVPW) da 1,3 a 1,5, ventricolo L'ispessimento delle pareti può invadere diverse parti: il setto anteriore rappresenta dal 10% al 15%, il setto anteriore e il setto posteriore rappresentano dal 20% al 35%, il setto posteriore, l'apice o la parete anteriore rappresentano circa il 20%, la parete anteriore e La spaziatura della stanza rappresenta il 50%.
(2) ostruzione del deflusso del ventricolo sinistro e gradiente di pressione: la stenosi del tratto di deflusso del ventricolo sinistro, la fase di pressione del tratto di deflusso del ventricolo sinistro e aortico può raggiungere 9,3 kPa (70 mmHg) o più.
(3) Fenomeno SAM: movimento sistolico anteriore del fenomeno del lembo mitrale anteriore (SAM), a contatto con il setto ventricolare ipertrofico, il fenomeno SAM inizia alla fine del primo 1/3 della sistole, A 1/3 della fase sistolica, si forma il contatto del setto ventricolare e si forma la stenosi del tratto di efflusso ventricolare sinistro. Il lobo anteriore mitrale anteriore diastolico e la distanza del setto ventricolare sono più piccoli del normale. Il fenomeno SAM può essere correlato all'ischemia miocardica o all'infarto del miocardio, alla malattia microvascolare, Offerta di ossigeno cardiaco e squilibrio della domanda, disturbo del movimento della parete e fibrosi della degenerazione miocardica.
(4) valvola aortica: fluttuazione sistolica della valvola aortica, chiusa all'inizio della sistole, in uno stato semi-occlusivo, tempo diastolico isovolumico prolungato, alcuni pazienti possono presentare rigurgito aortico.
(5) Cambiamenti della funzione cardiaca: diminuzione della frazione di eiezione ventricolare sinistra; disfunzione diastolica ventricolare, flusso sanguigno diastolico ventricolare prolungato E tempo di accelerazione picco prolungato, picco di diastolica E iniziale ridotto, decelerazione del picco E DEF significativamente diminuito, picco A diastolico tardivo Rimborso aumentato.
5. Catetere cardiaco: la diagnosi di HCM con ecocardiografia può sostituire il cateterismo cardiaco. Il cateterismo cardiaco e l'angiografia cardiovascolare devono essere eseguiti quando si considera il trattamento chirurgico: devono essere misurati i parametri emodinamici, il gradiente di pressione, l'ipertrofia ventricolare e l'estensione, la deformazione della camera cardiaca, la stenosi del tratto di deflusso e il rigurgito valvolare. Un piccolo numero di HCM infantili richiede una biopsia miocardica per escludere la malattia di Pompe (malattia da accumulo di glicogeno di tipo II), ma quest'ultima biopsia del muscolo scheletrico può essere determinata e sicura. Differenza di pressione sistolica del tratto di efflusso ventricolare sinistro e sinistro> 2,67 kPa (20 mmHg), aumento della pressione diastolica ventricolare sinistra, angiografia ventricolare sinistra mostrava un restringimento della camera cardiaca, stenosi a forma di "S" sotto la valvola aortica, ispessimento della parete ventricolare L'ispessimento irregolare del setto interventricolare sporge nella camera del cuore e l'atrio sinistro può anche essere simultaneamente sviluppato.L'angiografia ventricolare sinistra dell'apice dell'apice può mostrare un cambiamento "simile a un vaso" e l'HCM ipertrofica ventricolare destra richiede l'angiografia ventricolare destra.
6. Esame radiografico del torace: l'esame radiografico non è specifico, sangue polmonare normale o lieve congestione polmonare, dimensioni cardiache normali o lieve allargamento ventricolare sinistro, neonati con più ingrossamento del cuore e aumento della struttura polmonare, congestione polmonare.
7. Imaging a risonanza magnetica: fornisce dati morfologici più dettagliati per rilevare il movimento asincronico ventricolare sinistro regionale nei pazienti con HCM con normale contrazione globale, che è più prezioso per analizzare i risultati fuzzy prodotti dagli indicatori di riempimento ventricolare sinistro.
8. Esame dei radionuclidi: gli indicatori della funzione diastolica ventricolare sinistra visibile includono il volume end-diastolico ventricolare sinistro, la velocità di espulsione del picco, la velocità di riempimento del picco, il tempo di riempimento del picco e il riempimento 1/3 del primo 1/3 dell'estremità della diastole.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica nei bambini
diagnosi
Secondo la storia medica, la storia familiare, le manifestazioni cliniche e l'ecocardiografia, la diagnosi può essere generalmente confermata.
1. La diagnosi ostruttiva dell'HCM dell'HCM deve prima escludere l'ipertrofia cardiaca causata da altre cause, come cardiopatia congenita, ipertensione, malattie endocrine e metaboliche, ecc., In caso di dolore toracico, sincope, palpitazioni e altri sintomi, esame cardiaco riscontrato soffio precordiale precoce e tardivo L'intensità del soffio cambia con i cambiamenti di posizione del corpo, respiro trattenuto, serraggio del pugno, ecc. Quando l'elettrocardiogramma mostra l'ipertrofia ventricolare sinistra, i cambiamenti di ST-T e le onde Q anormali, dovrebbe essere presa in considerazione la diagnosi di HCM ostruttivo. Se sono soddisfatte le seguenti condizioni: il catetere cardiaco mostrava una differenza di pressione sistolica del tratto di efflusso ventricolare sinistro> 2,67 kPa (20 mmHg) o l'angiografia cardiovascolare mostrava stenosi del tratto di efflusso ventricolare sinistro; l'ecocardiogramma mostrava fenomeno SAM, spessore settale / parete posteriore ventricolare sinistra Il rapporto di spessore è da 1,3 a 1,5 e l'HCM ostruttivo può essere diagnosticato.
2. HCM non ostruttiva Clinicamente, sebbene ci siano sintomi come palpitazioni, affaticamento, vertigini, ecc., Ma nessuna anomalia nell'esame cardiaco; indicazione ecocardiografica del setto ventricolare e ispessimento della parete posteriore ventricolare sinistra, nessun allargamento ventricolare sinistro, la gittata cardiaca è sostanzialmente normale, no Fenomeno SAM, ECG ha alterazioni ST-T e onda Q anormale, dovrebbe considerare la diagnosi di HCM non ostruttiva, se il test del catetere cardiaco non mostra alcuna differenza di pressione tra il tratto di efflusso del ventricolo sinistro e il ventricolo sinistro, l'angiografia ventricolare sinistra mostra un ispessimento della parete ventricolare sinistra Tuttavia, non vi è alcuna stenosi del tratto di efflusso del ventricolo sinistro e aumento del volume del ventricolo sinistro, nessuna riduzione della gittata cardiaca, può confermare la diagnosi di HCM non ostruttiva.
3. Combinato con disfunzione diastolica HCM combinato con disfunzione diastolica, i bambini attualmente non hanno criteri diagnostici per la disfunzione diastolica, ma se si verificano le seguenti condizioni, prendere in considerazione la diagnosi di disfunzione diastolica: storia di HCM e disfunzione ventricolare sinistra, e L'esame radiografico ha mostrato congestione polmonare e ombra del cuore normale o leggermente più grande; l'ecocardiografia ha mostrato che il diametro diastolico ventricolare sinistro non si espandeva, lo spessore della parete era normale o ispessito e il tasso di accorciamento del diametro interno era> 25%, mentre il riempimento rapido Rapporto tra velocità del flusso mitrale e sistolica sistolica atriale (rapporto E / A) ≤1, rigurgito mitralico anteriore diastolico (pendenza EF) ridotto; esame radionuclidico della funzione diastolica ventricolare sinistra anormale; catetere cardiaco L'esame ha mostrato che la pressione del cuneo capillare polmonare era> 2,4 kPa (18 mmHg) senza volume diastolico ventricolare sinistro; l'esame invasivo o non invasivo della frazione di eiezione ventricolare sinistra era normale.
Diagnosi differenziale
Ipertrofia ventricolare secondaria
(1) Coartazione aortica congenita e ipertrofia ventricolare secondaria della stenosi aortica: questa malattia dovrebbe essere differenziata dalla coartazione aortica congenita e dalla stenosi ventricolare secondaria della stenosi aortica, la precedente pulsazione dell'arteria degli arti superiori è forte, La pressione sanguigna è alta e la pulsazione arteriosa degli arti inferiori viene indebolita o scomparsa e la pressione sanguigna non viene rilevata, quest'ultima presenta un tipico soffio del getto sistolico nell'area della valvola aortica e russamento sistolico, il secondo suono dell'area aortica è indebolito e la radiografia del torace è visibile. Il segmento aortico presenta stenosi e dilatazione posteriore. L'esame ecocardiografico mostra una piccola apertura della valvola aortica, cateterizzazione del cuore sinistro e stenosi aortica. Vi è una significativa differenza di pressione sistolica tra il ventricolo sinistro e l'aorta e la pressione sistolica HCM. La differenza di gradino si osserva tra il tratto di efflusso ventricolare sinistro e l'HCM infantile deve ancora essere differenziato dal seguente ipertrofia ventricolare:
(2) Neonati nati da una madre diabetica: hanno ipertrofia ventricolare e ipoglicemia e la maggior parte di loro si allevia entro pochi mesi dalla nascita.
(3) Malattia di Pompe: ipertrofia ventricolare, complicata da insufficienza cardiaca, bambini con lingua grande, bassa forza muscolare, intervallo EC ridotto dell'elettrocardiogramma, alta tensione dell'onda QRS, biopsia del muscolo scheletrico possono confermare.
(4) Sindrome di Noonan: stenosi polmonare congenita con viso speciale e ritardo mentale.
2. Identificazione con rumore innocuo
Le persone asintomatiche dovrebbero essere differenziate da soffi innocui.
3. Fibroelastosi endocardica primaria
I bambini con HCM hanno spesso insufficienza cardiaca, che dovrebbe essere distinta dalla fibroelastosi endocardica primaria.Il ventricolo sinistro è ovviamente ingrandito, disfunzione sistolica e nessuna ipertrofia ventricolare.
