sindrome da atassia teleangiectasia di tipo 1 nei bambini
Introduzione
Introduzione alla sindrome di telangiectasia di tipo I per atassia pediatrica Sindrome da telangiectasia di atassia di tipo I (atassiatelangiectasiasyndrome), nota anche come atassia telangiectasia, atassia telangiectasia immunodeficienza (immunodeficienza withataxiatelangiectasia), sindrome di Louis-Bar, sindrome di Boder-Sedgwick, ecc. Difetti congeniti di pelle, occhi, sintomi del sistema nervoso e funzione immunitaria anticorpale sono caratteristici di questa malattia, una malattia cronica caratterizzata da atassia cerebellare progressiva, teleangectasie oculari e facciali e infezioni respiratorie ricorrenti. . Eredità autosomica recessiva, più donne che uomini. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,01% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: leucemia linfoma maligna
Patogeno
Eziologia della sindrome da teleangectasia di atassia pediatrica di tipo I.
(1) Cause della malattia
Questa malattia è una malattia genetica autosomica recessiva.
(due) patogenesi
Principalmente a causa di difetti di riparazione del DNA, circa 1/4 dei pazienti con linfociti sul cromosoma 14 presentano brevi interruzioni sul braccio corto, 14q12, e non è ancora possibile spiegare i molteplici danni sistemici come nervi, vasi sanguigni e anomalie immunologiche nel bambino malato. Difetti nello sviluppo dello strato germinale, alcune persone credono che i difetti di base siano anomalie del sistema immunitario, in particolare difetti timici, che possono portare a infezione virale o autoimmunità, che è secondaria a danno sistemico multiplo. Il danno al sistema nervoso centrale, come la demielinizzazione e la degenerazione, suggerisce anche È un processo autoimmune, ma il meccanismo che causa anomalie immunologiche non è chiaro.
I cambiamenti più importanti in questa malattia sono i disturbi dello sviluppo timico, il sistema linfoide incompleto, la teleangectasia cutanea, i disturbi dello sviluppo gonadico, l'atrofia corticale cerebellare, la degenerazione dell'olivo, il corno posteriore e il tronco spinale e la degenerazione e l'atrofia del corno anteriore.
L'esame patologico cutaneo ha mostrato un'espansione significativa dei piccoli vasi sanguigni.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da teleangectasia di atassia pediatrica di tipo I.
Assistenza sanitaria donna incinta
È noto che l'insorgenza di alcune malattie da immunodeficienza è strettamente correlata alla displasia embrionale.Se le donne in gravidanza sono esposte alle radiazioni, ricevono determinati farmaci chimici o hanno un'infezione virale (in particolare l'infezione da virus della rosolia), possono danneggiare il sistema immunitario fetale, in particolare È all'inizio della gravidanza che può coinvolgere più sistemi tra cui il sistema immunitario. Pertanto, è molto importante rafforzare l'assistenza sanitaria delle donne in gravidanza, specialmente all'inizio della gravidanza. Le donne in gravidanza dovrebbero evitare di ricevere radiazioni, utilizzare alcuni farmaci chimici per iniettare il vaccino contro la rosolia, ecc., Per prevenire il più possibile le infezioni virali, rafforzare la nutrizione delle donne in gravidanza e trattare tempestivamente alcune malattie croniche.
2. Consulenza genetica e indagine familiare
La consulenza genetica per la storia familiare può aiutare gli adulti affetti ad avere una fertilità selettiva. I non pazienti nella famiglia del paziente possono essere sposati correttamente.
3. La diagnosi prenatale comprende l'esame ecografico regolare, lo screening sierologico, ecc., Se necessario, l'esame cromosomico, la diagnosi congenita e lo screening eterozigote.
La diagnosi precoce e accurata della sindrome da telangiectasia dell'atassia, la somministrazione precoce di trattamenti specifici e la fornitura di consulenza genetica (diagnosi prenatale o persino trattamento intrauterino) sono molto importanti.
Complicazione
Complicanze della sindrome di telangiectasia di atassia pediatrica di tipo I. Complicanze, linfoma maligno, leucemia
Non può camminare, principalmente da sinusite infantile, otite media o polmonite, a volte con diarrea cronica, può essere "nano", lesioni della pelle maligne, ripetute infezioni respiratorie sono spesso fattori fatali, infezione sinusale-polmonare, bronchiectasie, secondo Possono verificarsi caratteristiche sessuali ritardate o non sviluppate, atrofia testicolare, linfoma maligno e leucemia.
Sintomo
Atassia pediatrica telangiectasia sindrome di tipo I sintomi sintomi comuni atassia immunodeficienza infezione ricorrente infezione polmonare tremore intenzionale pigmentazione eczema strabismo atrofia testicolare alterazioni del ciclo mestruale
La degenerazione cerebellare progressiva, la congiuntiva oculare e la teleangectasia cutanea e l'infezione tendono ad essere i tre sintomi principali di questo sintomo e i sintomi iniziali possono variare.
1. atassia
La maggior parte dei bambini malati sviluppa atassia quando iniziano a camminare e alcuni si verificano quando hanno dai 4 ai 6 anni di età. Quando camminano, hanno sintomi come atassia nel movimento degli arti e del tronco, tremore intenzionale, disartria cerebellare e altri sintomi cerebellari. Spesso ci sono nistagmo e movimenti oculari che non possono o strabismo, il 30% dei bambini ha ritardo mentale, il viso è caratterizzato da "bassa tensione" e prestazioni lente, ritardo della crescita, può essere "nano", alcuni bambini possono anche avere Sintomi extrapiramidali.
2. Espansione capillare
La vasodilatazione capillare può verificarsi già a 1 anno o fino a 9 anni, spesso manifestata inizialmente nella congiuntiva bulbare, e successivamente nell'orecchio, nella fossa del gomito anteriore, nel ponte nasale, nella parte posteriore della mano e nella parte posteriore del piede, altre lesioni cutanee presentano atrofia cutanea, pelle dura, pigmentazione Perdita o ristagno, dermatite atopica, eczema e lesioni maligne della pelle.
3. Infezione ripetuta
Tra questi bambini, questa è la prima manifestazione anomala: l'immunodeficienza è una caratteristica importante di questa malattia: le IgA sieriche sono diminuite, le IgM sono normali, il 60% -80% dei bambini ha la tendenza a contrarre l'infezione e l'infezione respiratoria è spesso un fattore letale, circa il 75%. Il caso era un'infezione sinusale-polmonare con bronchiectasie e infine polmonite.
4. Altro
Se il paziente vive fino all'adolescenza, la comparsa di caratteristiche sessuali secondarie può essere ritardata in modo significativo o addirittura completamente non sviluppata. Sebbene le pazienti di sesso femminile possano avere le mestruazioni, ma irregolari o addirittura addirittura arrestarsi completamente, i pazienti di sesso maschile possono avere atrofia testicolare, circa il 10% Nei bambini malati si possono verificare malattie maligne del sistema reticolare linfatico Gatti et al. Nel 1971, i tumori maligni di questa malattia sono risultati essere linfoma e leucemia maligni e altri gliomi, tumori gastrici, tumori indifferenziati e simili.
Esaminare
Esame della sindrome da telangiectasia di tipo I per atassia pediatrica
Anomalie del sistema immunitario umorale e cellulare, diminuzione delle immunoglobuline, circa il 70% dei bambini con IgA, diminuzione o riduzione delle IgE, diminuzione dei piccoli linfociti, a volte tutte le immunoglobuline erano basse, test della tubercolina, dinitro Spot test sul clorobenzene (DNCB), innesti cutanei e altre reazioni allergiche a risposta ritardata come riduzione della reazione, riduzione del tasso di trasformazione dei linfociti, ecc., È stato riscontrato che i linfociti del sangue periferico sono diminuiti nei bambini e alcune persone pensano che la circolazione sanguigna di tali bambini Il numero di β-linfociti con IgA e il numero assoluto di linfociti T sono normali, quindi il numero di linfociti nel sangue può essere influenzato.
Anatomia patologica può essere trovato che il timo è piccolo e ha cambiamenti istologici.
Le radiografie del torace a raggi X sono piccole nel timo, si possono vedere infiltrati infiammatori nell'infezione polmonare, si possono vedere bronchiectasie, ecografia B ed EEG, se necessario.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale della sindrome di telangiectasia di tipo I per atassia pediatrica
diagnosi
Secondo le manifestazioni cliniche dei sintomi e dei test di laboratorio, anomalie nei fluidi corporei e immunità cellulare, come IgM elevate, IgG diminuite o Ig ridotte, diminuzione della conta dei linfociti del sangue periferico, percentuale di linfociti T normale o ridotta e distale Il numero assoluto di linfociti nel sangue viene ridotto e le cellule vengono facilmente distrutte durante la coltura, caratteristica della malattia: il test cutaneo di ipersensibilità ritardata di tipo è indebolito o negativo e possono essere diagnosticati test di laboratorio come un ridotto tasso di trasformazione dei linfociti.
Diagnosi differenziale
L'identificazione delle malattie da immunodeficienza, le caratteristiche dell'atassia cerebellare progressiva e la teleangectasia possono aiutare a identificare.
