Sindrome da iperimmunoglobulina E pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome pediatrica iperimmune della globulina E. La sindrome da immunoglobulina E alta è la sindrome di Job, nota anche come sindrome da dermatite di Yao, variante della malattia granulomatosa cronica (sindrome di Branley), sindrome di Buckley. Questo sintomo è una malattia rara la cui eziologia e patogenesi non sono ancora chiare. Le caratteristiche principali sono: 1 dermatite eczema cronica; 2 infezioni gravi ripetute; 3 IgE sieriche significativamente aumentate. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,04% -0,05% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: bolle, empiema, bronchiectasie, herpes zoster, osteoporosi
Patogeno
La causa dell'alta sindrome da immunoglobuline E nei bambini
(1) Cause della malattia
L'eziologia di questa malattia non è nota ed è un'eredità autosomica dominante con grande variabilità, considerata un tipo di sindrome da immunodeficienza congenita.
(due) patogenesi
Le anomalie immunologiche della malattia sono particolarmente importanti, tra cui eosinofili elevati nel sangue, espettorato e ascesso, difetti nella funzione chemiotattica dei granulociti, sottoinsiemi anomali di cellule T, produzione di anticorpi insufficiente e secrezione di citochine anomale. Questi cambiamenti immunologici non sono specifici. Altre manifestazioni non correlate all'immunologia includono un viso speciale, un'estensione eccessiva delle articolazioni, fratture multiple e suture craniche, pertanto la malattia è una malattia con compromissione immunitaria multisistemica.
Alcune persone hanno condotto uno studio approfondito sulla sintesi e sulla regolazione delle IgE in questa malattia e hanno scoperto che la sintesi delle IgE non dipende dall'interazione delle linfochine (IL-4, IL-6) e delle cellule T / B, ma è differenziata e matura. Le cellule B non sono sensibili ai segnali regolatori, ma è stato anche suggerito che non è possibile escludere l'eccesso assoluto o relativo di IL-4 nei pazienti con HIES, ma non è stato ancora rilevato e promuove la produzione di IgE.
Poiché i bambini non hanno la capacità di produrre IgE IgG anti-stafilococciche come anticorpo surrogato, una grande quantità di copertura sulla superficie dei mastociti, attivazione di reazioni allergiche in presenza di antigene di S. aureus, rilascio di istamina e altre sostanze bioattive paralizzate i leucociti polimorfonucleari neutrofili (PMNC), rendendolo resistente agli stafilococchi, producendo infiammazione e formando rapidamente ascessi. Queste manifestazioni sono particolarmente evidenti in aree come i mastociti e le aree ricche. Gli episodi infiammatori ripetuti causano iperplasia del tessuto connettivo, specialmente nella bocca, nel naso, negli occhi, ecc. Questo produce una faccia ruvida che è unica per i bambini con HIES.
Prevenzione
Prevenzione pediatrica della sindrome da immunoglobulina alta
Assistenza sanitaria donna incinta
È noto che l'insorgenza di alcune malattie da immunodeficienza è strettamente correlata alla displasia embrionale.Se le donne in gravidanza sono esposte alle radiazioni, ricevono determinati trattamenti chimici o sviluppano infezioni virali (in particolare le infezioni da virus della rosolia), possono danneggiare il sistema immunitario fetale. Soprattutto all'inizio della gravidanza, può interessare più sistemi tra cui il sistema immunitario, pertanto è molto importante rafforzare l'assistenza sanitaria delle donne in gravidanza, in particolare all'inizio della gravidanza Le donne in gravidanza devono evitare di ricevere radiazioni, usare alcuni farmaci chimici con cautela e iniettare il vaccino contro la rosolia per prevenire il più possibile. Infezione da virus, ma anche per rafforzare la nutrizione delle donne in gravidanza, il trattamento tempestivo di alcune malattie croniche.
2. Consulenza genetica e indagine familiare
Sebbene la maggior parte delle malattie non sia in grado di determinare il modello genetico, la consulenza genetica per le malattie con modelli genetici definiti è preziosa se l'immunodeficienza genetica negli adulti fornirà il rischio di sviluppo dei loro figli; se un bambino ha autosomi Malattia da immunodeficienza genetica recessiva o legata al sesso, è necessario dire ai genitori che è probabile che il loro prossimo figlio sia malato, per i pazienti con anticorpi o deficit di complemento i pazienti devono controllare l'anticorpo e i livelli di complemento per determinare la malattia familiare Per alcune malattie che possono essere mappate geneticamente, come la granulomatosi cronica, i genitori, i fratelli e i loro figli dovrebbero essere testati geneticamente e, se viene trovato un paziente, dovrebbe essere eseguito anche tra i suoi familiari. Verifica che il bambino del bambino debba essere attentamente osservato all'inizio della nascita per qualsiasi malattia.
3. Diagnosi prenatale
Alcune malattie da immunodeficienza possono essere diagnosticate prenatalmente, come l'enzimologia delle cellule del fluido amniotico in coltura in grado di diagnosticare la carenza di adenosina deaminasi, il deficit di nucleoside fosforilasi e alcune malattie di immunodeficienza combinate; il test immunologico delle cellule del sangue fetale può essere Diagnosi di CGD, assenza di gammaglobulinemia legata all'X, grave malattia da immunodeficienza combinata, interruzione della gravidanza, prevenzione della nascita di bambini, la sindrome da immunoglobulina E elevata è relativamente rara, circa 1/3 ha una storia familiare, dovuta a uomini e donne Può essere malato e non tutti i pazienti, quindi questa malattia può essere una malattia ereditaria autosomica completamente esplicita, una diagnosi precoce accurata, un trattamento specifico precoce e una consulenza genetica (diagnosi prenatale o persino trattamento intrauterino) importante.
Complicazione
Complicanze della sindrome da globulina E iperimmune pediatriche Complicanze, empiema bolloso, bronchiectasie, herpes zoster, osteoporosi
L'occorrenza ripetuta di varie infezioni gravi, può avere bolloso polmonare, empiema, bronchiectasie e altre complicanze, Candida albicans, infezione da Pneumocystis carinii, herpes zoster, herpes zoster, cheratocongiuntivite erpetica, spesso crescita e sviluppo Lento, osteoporosi e fratture multiple.
Sintomo
Sindrome da globulina iperimmune pediatrica sintomi comuni sintomi papule prurito eritrosedimentazione sedimentazione aumento dell'herpes osteoporosi empiema infezione polmonare
L'insorgenza di questa malattia è più di 1-8 settimane dopo la nascita: sia gli uomini che le donne possono sviluppare la malattia, ma è più comune nelle ragazze caucasiche, in particolare quelle con pelle chiara e capelli rossi.
Prestazioni della pelle
Dermatite cronica simile all'eczema, ma la distribuzione e la natura non sono come l'eczema atopico: è il primo sintomo che si manifesta subito dopo la nascita, è un'eruzione papulare o papulare con chiari confini e prurito. Le lesioni sono distribuite sulla testa e sul viso, dietro le orecchie. Il corpo allunga il fianco, la sua gravità non ha nulla a che fare con la stagione, la sua eruzione cutanea, in particolare l'eruzione cutanea intorno all'orecchio non può ritirarsi a vita, nell'epidermide si può vedere la biopsia cutanea con un gran numero di infiltrazioni eosinofile con herpes epidermico.
2. Caratteristiche di infezione
Tutti i bambini hanno una storia di ripetute infezioni gravi, che si verificano spesso entro 3 mesi dalla nascita, ripetuta infezione da Staphylococcus aureus il primo giorno dopo la nascita, ascesso comune a freddo della pelle, polmonite ricorrente, bronchite, Batteri comuni Staphylococcus aureus e serobatteri, possono avere bolle polmonari, empiema, bronchiectasie e altre complicazioni, oltre alle infezioni comuni sono otite media, sinusite cronica, artrite settica, osteomielite, anche Infezioni non batteriche come Candida albicans, infezione da Pneumocystis carinii, herpes zoster, herpes zoster, cheratocongiuntivite erpetica e simili.
3. Altre prestazioni
Hanno un viso speciale, chiusura precoce della sutura cranica, i denti decidui non cadono dalle caratteristiche di questa malattia, il 72% della sindrome da immunoglobulina E alta può trattenere i denti decidui a 8 anni, i denti permanenti non sono eruttati o i denti decidui e i denti permanenti coesistono, formando una doppia fila Denti, dal 70% al 90% dei bambini ha una faccia ruvida, naso largo, naso e guance e il rapporto mascella non viene chiamato (ipertrofia a metà lato), può avere ritardo della crescita, osteoporosi, fratture ripetute, atrofia dell'unghia, articolazioni Allungamento eccessivo, capelli rossi, pori dilatati, aumento della velocità di eritrosedimentazione, ecc.
Esaminare
Esame di bambini con sindrome da immunoglobulina E alta
Esame immunologico: esistono varie anomalie immunitarie.
1. Sangue periferico del sangue periferico ed eosinofilia locale, fino al 55% -60% del numero totale di globuli bianchi.
2. Le IgE sieriche sono aumentate significativamente (> 4,8 mg / L, cioè> 2000 U / ml) e il livello è stabile.
3. Nel siero di reazione anticorpale si possono rilevare IgE specifiche di alto livello anti-S. Aureus; sono stati segnalati 21 casi di elevata risposta di difterite contro la sindrome di immunoglobulina E tetanica e antigene capsulare del polisaccaride dell'emofilo influenzale Anche la risposta anticorpale è insufficiente, per lo più difetti del sottotipo di IgG2, mancanza di ipersensibilità ritardata per richiamare gli antigeni in vivo, sindrome delle IgE alte spesso associata ad aumento delle sottoclassi di IgG4; presenti anticorpi IgG anti-IgE; presenti complessi immunitari contenenti IgE In vitro, manca la risposta proliferativa dei linfociti agli antigeni solubili e alloantigeni.
4. Alcuni casi di difetti chemiotattici dei neutrofili e dei monociti sono associati a chemiotassi dei neutrofili bassa, ma la ripetuta rilevazione della funzione chemiotattica, a volte bassa e normale, può essere associata alle cellule infiammatorie con la funzione chemiotattica per raggiungere il sito infetto Formazione ritardata di ascessi freddi.
5. Immunità cellulare La maggior parte dei linfociti proliferano normalmente, ma alcuni casi hanno basse risposte proliferative alla Candida, agli enzimi della catena streptochinasi e al tossoide tetanico; le colture di linfociti misti mancano di risposta proliferativa, le cellule T CD45RO diminuiscono, le cellule T La capacità di produrre IL-4 può essere normale, mentre quelli con allergie aumentano IL-4; una riduzione significativa della produzione di IFN-γ può essere responsabile di elevate IgE ed eosinofilia.
L'esame a raggi X, l'esame ecografico B, l'esame EEG, ecc. Sono spesso richiesti.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della sindrome da immunoglobulina E alta nei bambini
diagnosi
I criteri diagnostici per questo sintomo:
1. Caratteristiche cliniche Dermatite cronica simil-eczema ripetuta dopo la nascita, ripetuto ascesso cutaneo freddo, ripetuta grave infezione polmonare.
2. L'esame di laboratorio delle IgE sieriche è aumentato in modo significativo, oltre 10 volte il valore normale (> 4,84 μg / L, o> 2000U / ml), siero anti-S. Aureus IgE e anti-C. Albicans IgE positivo, eosinofili I conteggi assoluti e relativi (rapporto) aumentano.
Chiunque con le suddette manifestazioni cliniche dovrebbe considerare la possibilità di questa malattia, le IgE policlonali sieriche e l'eosinofilia sono le basi di laboratorio più potenti per la sindrome da immunoglobulina E alta, ma le IgE sieriche elevate sono anche osservate in atopica (atopica ) Dermatite.
Diagnosi differenziale
L'identificazione della sindrome da immunoglobulina E alta e della dermatite atopica è un grave ascesso e polmonite da stafilococco ricorrenti.
Alcune malattie da immunodeficienza primaria sono anche associate ad un aumento delle IgE sieriche, come displasia timica, eczema trombocitopenia con sindrome da immunodeficienza (WAS) e alcune gravi malattie da immunodeficienza combinata (come la sindrome di Omenn e la cosiddetta sindrome di Nezelof). Dovrebbero essere identificate la granulomatosi cronica e il deficit selettivo di IgA, inoltre la relazione tra la sindrome da IgE alta e la sindrome di Job non è chiara e dovrebbe essere differenziata.
