osteosclerosi pediatrica
Introduzione
Introduzione all'osteopetrosi pediatrica L'osteopesi, nota anche come osteopatia da marmo, è caratterizzata da osteosclerosi sistemica, formazione ossea anormale, anemia progressiva, epatosplenomegalia e facile frattura, spesso con una storia familiare. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,00001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: osteomielite idrocefalo al petto di pollo
Patogeno
Cause dell'osteopetrosi pediatrica
(1) Cause della malattia
Finora, la causa dell'osteosclerosi non è ancora molto chiara: negli ultimi anni, modelli animali ed esperimenti con i radionuclidi hanno dimostrato che l'osteopetrosi non è correlata alla produzione e alla secrezione delle ghiandole paratiroidi, né al sangue. Il numero di calcitonina nella corrente, la maggior parte delle persone pensa che la causa dell'osteopetrosi sia causata dalla disfunzione degli osteoclasti.
(due) patogenesi
La malattia è autosomica recessiva, l'osso è duro e fragile e la sezione è bianco grigiastro. A causa della diminuzione degli osteoclasti e della sua disfunzione, l'attività di assorbimento dell'osso si indebolisce e si accumula l'osso. La cavità del midollo osseo è prevalentemente proliferata cartilagine calcificata. Il ripieno, la cavità midollare è invisibile, il tessuto del midollo osseo è atrofia, la parte che forma il sangue è ridotta, si verifica l'anemia, l'osso trabecolare è ispessito e il numero è aumentato. Gli organi ematopoietici diversi dal midollo osseo, come fegato, milza, linfonodi, ingrossamento secondario, osso fragile, soggetto a fratture,
Prevenzione
Prevenzione dell'osteosclerosi pediatrica
La malattia è una malattia genetica e la prevenzione delle malattie genetiche è la seguente:
1. Controllo sanitario prematrimoniale. Gli uomini e le donne che sono stati determinati ad avere una relazione dovrebbero sottoporsi a un sistema completo di controlli sanitari prima di procedere con il processo di registrazione del matrimonio. In particolare, è importante evitare che i parenti stretti si sposino. La progenie di parenti stretti che soffrono di ritardo mentale, malformazioni congenite e varie malattie genetiche ha molte più probabilità di sposarsi rispetto ai parenti non stretti.
2. Consulenza genetica prima della gravidanza. Sia uomini che donne o una parte, se ci sono pazienti geneticamente malati nei loro parenti, sono preoccupati se avranno la stessa malattia genetica dopo il matrimonio, dovrebbero essere consultati se possono sposarsi, se le conseguenze del matrimonio sono gravi; una delle due parti ha una certa malattia, ma non lo so C'è una possibilità di contrarre una malattia genetica, può essere sposata e trasmessa alle generazioni future? Il medico farà una diagnosi chiara e fornirà un trattamento ragionevole.
3. Screening prenatale per evitare la nascita del bambino. Lo screening prenatale è principalmente per le malattie che attualmente non hanno un buon trattamento e lo scopo è prevenire la nascita di bambini difettosi. Di solito nella sedicesima o ventesima settimana di gravidanza, devono essere esaminati 2-3 ml di sangue periferico di donne in gravidanza.Se si riscontra il rischio di rischio elevato (fattore di rischio elevato superiore a 1/270), è necessario assumere un'ulteriore amniocentesi per confermare la diagnosi.
Complicazione
Complicanze dell'osteosclerosi pediatrica Complicanze, pollo, idrocefalo, osteomielite
È soggetto a deformità ossea, petto di pollo comune, varus dell'anca e scoliosi, ecc., Linfonodi e fegato, ingrossamento della milza, facile da causare infezioni e sintomi emorragici, idrocefalo, osteomielite e così via.
Sintomo
Sintomi di osteosclerosi pediatrica Sintomi comuni Varo dell'anca pallido occhi chiari anteriore anteriore bambino completo fratture ripetute idrocefalo sordo
Classificazione clinica
Clinicamente diviso in 2 tipi:
(1) Tipo grave: noto anche come tipo giovanile o maligno, è autosomico recessivo, più sintomi compaiono subito dopo la nascita e spesso muoiono entro 1 anno.
(2) Tipo di luce: noto anche come tipo adulto o benigno, è autosomico dominante, con sintomi lievi o assenti, a volte si riscontra all'esame a raggi X che i pazienti possono sopravvivere a lungo.
2. Manifestazioni cliniche
La maggior parte di loro si è ammalata fin dall'infanzia, mostrando cranio pallido e quadrato, cresta iliaca anteriore completa, ampia distanza degli occhi, cecità, fratture, ecc. Sebbene le ossa dei bambini malati siano spesse, sono deboli, facili da fratturare e non vi sono difficoltà a guarire dopo la frattura. È soggetto a malformazione. A causa della scomparsa della cavità del midollo, la funzione del sangue è bassa, l'anemia progressiva, i linfonodi e il fegato e la milza possono essere ingranditi.In casi più pesanti, i globuli bianchi e le piastrine possono essere significativamente ridotti, il che può portare a infezioni e sintomi emorragici. Nel sangue periferico, rosso ingenuo, globuli bianchi, leucemia lievemente granulocitaria, deformità ossea oltre al cranio, petto di pollo comune, varus dell'anca e scoliosi, ecc., Ritardo alla nascita o ipoplasia, se l'osso sotto il cranio L'ispessimento, l'oppressione della via del nervo cranico, può causare atrofia ottica, sordità, paralisi del nervo facciale e spasmo del nervo oculomotore e persino idrocefalo a causa di disturbi della circolazione del liquido cerebrospinale, a volte complicati da osteomielite, più lievi nella mandibola, i casi lievi possono essere È stato ignorato ed è stato trovato durante un regolare esame radiografico.
Esaminare
Esame dell'osteopetrosi pediatrica
1. Esame di routine del sangue: i globuli rossi e l'emoglobina sono ridotti nel sangue periferico Nei casi più gravi si riducono i globuli bianchi e la conta piastrinica Nel sangue periferico possono apparire ingenui globuli rossi e bianchi e la conta dei globuli bianchi e i neutrofili possono aumentare significativamente durante l'infezione.
2. Esame biochimico del sangue: calcio sierico, fosforo e fosfatasi alcalina sono normali e alcuni pazienti possono avere un livello elevato di calcio sierico.
3. Esame del midollo osseo: in casi gravi, vi è una bassa iperplasia del midollo osseo e l'aspirazione del midollo osseo è per lo più difficile da riuscire.
4. La radiografia mostra che tutto l'osso del corpo è denso e indurito e la struttura originale è persa. Le ossa lunghe hanno la forma di uno scorpione e le bande orizzontali e verticali sono alternativamente visibili. Il corpo vertebrale ha due strati di immagini trasparenti dense e centrali. L'aumento di densità è più pronunciato alla base del cranio e i pori alla base del cranio diventano più piccoli.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di osteopetrosi pediatrica
diagnosi
Oltre a fare affidamento sulle caratteristiche cliniche, i film radiografici mostrano che le ossa sono generalmente dense e indurite, perdono la struttura originale, possono essere diagnosticate e l'età ossea è generalmente normale.
Diagnosi differenziale
Nei neonati e nei bambini piccoli, la malattia può coesistere con il rachitismo, prestare attenzione all'identificazione.
