Distrofia muscolare facciale-scapolo-omerale nei bambini
Introduzione
Introduzione alla distrofia muscolare scapolare facciale pediatrica La distrofia muscolare scapolare pediatrica è una malattia muscolare ereditaria, la più gravemente colpita dai muscoli del viso, delle spalle, della parte superiore delle braccia e di altre parti. Il nome FSHD deriva da tre parti: facies, che rappresentano il significato del volto in latino e vocabolario medico; scapola, che rappresenta il significato della spalla in latino e vocabolario anatomico; omero, che rappresenta la spalla in latino e vocabolario anatomico Alla parte scheletrica del gomito (cioè la tibia). Distrofia muscolare significa degenerazione muscolare a movimento lento, accompagnata da un progressivo peggioramento della forza muscolare e atrofia muscolare (volume ridotto). Nella FSHD, il viso, le spalle e la parte superiore delle braccia vengono colpiti per primi e il grado è più grave. Inoltre, altri muscoli sono spesso colpiti. Poiché la progressione dell'FSHD è di solito molto lenta e raramente colpisce il cuore o il sistema respiratorio, è generalmente considerata pericolosa per la vita e la maggior parte dei pazienti ha una durata normale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% -0,005% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: retinopatia
Patogeno
Distrofia muscolare scapolare pediatrica
La FSHD è quasi sempre causata da difetti genetici che fanno sì che i frammenti di DNA sul cromosoma 4 siano più corti del normale. La parte mancante non è un gene specifico, che in qualche modo causa la malattia, può essere causata da uno o più altri geni. (Un piccolo numero di pazienti assomiglia a FSHD, ma non ci sono brevi frammenti sul cromosoma 4. I fattori genetici che causano lo sviluppo di questi pazienti devono ancora essere studiati.) Quando gli scienziati hanno scoperto per la prima volta la mancanza di DNA sul cromosoma 4, sospettavano che i frammenti mancanti potessero Trova i geni che codificano per le proteine correlate ai muscoli. Quando tali geni non vengono trovati, ipotizzano che la delezione del DNA possa influenzare l'espressione dei geni vicini - l'esecuzione delle normali funzioni muscolari può richiedere l'espressione di questi geni.
Ora, gli scienziati sospettano che questi DNA abbiano l'effetto di inibire l'espressione dei geni vicini, e la loro cancellazione potrebbe causare l'avvio errato dei geni che avrebbero dovuto essere disattivati. Se questa teoria è vera, il problema con i pazienti affetti da FSHD è che non vi è una mancanza di proteine nel muscolo ma ci sono troppe proteine che non dovrebbero essere espresse. (Vedi "Trattamento MDA e ricerca di base.")
Prevenzione
Prevenzione distrofia muscolare scapolare pediatrica
Non c'è nulla che richieda troppa attenzione, principalmente la diagnosi precoce del trattamento precoce.
Complicazione
Complicanze della distrofia muscolare scapolare pediatrica Retinopatia da complicanze
I pazienti spesso non hanno complicanze tipiche. Possono verificarsi le seguenti condizioni:
1. La sordità ad alta frequenza, cioè la perdita dell'udito ad alta frequenza, il suono del suono acuto non è chiaro e persino la perdita dell'udito unilaterale o bilaterale. La causa della perdita dell'udito nei pazienti con distrofia muscolare scapolare facciale è ancora sconosciuta.
2. Retinopatia: vasi sanguigni retinici anormali, con conseguente visione anormale.
3. Malattie cardiache: un piccolo numero di pazienti può presentare lesioni come l'aritmia atriale.
Sintomo
Sintomi di distrofia muscolare scapolare pediatrica Sintomi comuni Bacchette e fischi che perdono scapola sporgente scapola atrofia muscolare simmetria debolezza muscolare Entrambe le braccia non possono essere sollevate in una mezza displasia della spalla inclinata
L'avanzamento e la gravità della malattia nei pazienti con diversa FSHD variano ampiamente. I pazienti di solito sviluppano sintomi nella loro adolescenza, la maggior parte dei pazienti ha sintomi prima dei 20 anni e alcune persone sviluppano sintomi di debolezza muscolare già nella prima infanzia o alla fine dei 50 anni. Le condizioni di alcune persone sono così lievi che non vedono alcun sintomo. Tali pazienti spesso non notano la malattia da soli, ma scoprono di essere malati solo dopo la diagnosi dei parenti più gravi.
Di solito, questi pazienti con sintomi lievi non vanno in ospedale per il trattamento. Quando hanno problemi con i muscoli delle spalle o delle gambe, non possono toccare la testa o andare su e giù per le scale per andare in ospedale. Quando a questi pazienti è stato chiesto in dettaglio, molte persone hanno ricordato alcuni sintomi quando erano bambini, come il rigonfiamento della spalla o la difficoltà nel lancio. I pazienti spesso affermano di non poter fischiare, di non far saltare in aria palloncini o di bere con le cannucce, ma non collegano questi problemi alla malnutrizione muscolare.
Nella maggior parte dei pazienti con FSHD, la malattia progredisce molto lentamente. Il decorso della malattia può durare fino a 30 anni prima che il paziente perda mobilità, e non tutti perdono mobilità. Si stima che il 20% dei pazienti affetti da FSHD alla fine debba usare una sedia a rotelle.
Esaminare
Distrofia muscolare scapolare pediatrica
1. Esame biochimico sierico: la creatina fosfochinasi (CK) è un'ossidasi nei tessuti umani. La CK sierica è elevata in circa il 75% dei pazienti, ma è spesso moderatamente elevata.
2. Biopsia muscolare: la biopsia muscolare è fondamentale per i pazienti con sospetta FSHD, in particolare quelli con anamnesi familiare inesatta. Spesso mostrando vari gradi di cambiamento, comprese differenze nel diametro delle fibre, compaiono fibre angolari, tipicamente caratterizzate da fibre nucleari centrali, fibre necrotiche, fibre rigenerate e fibre ipertrofiche, infiltrazione di cellule infiammatorie mononucleate, marcata infiltrazione di grassi e proliferazione del tessuto connettivo.
3. Diagnosi genetica: il test genetico è uno strumento diagnostico utile. Se il cromosoma 4q35 è normale può essere rilevato in base alla tecnologia PCR multiplex, all'ibridazione meridionale e all'esame delle mutazioni puntiformi.
4. Misurazione: misurare la circonferenza dei muscoli degli arti superiori e inferiori per osservare se si verificano atrofia muscolare o ipertrofia pseudomuscolare.
5. Elettromiografia: possono esserci potenziali unità di azione di fase a breve termine multifase di bassa ampiezza a bassa ampiezza.
6. Elettrocardiogramma: una forma d'onda in cui può verificarsi un'aritmia.
7. Esame radiografico: deformazione della colonna vertebrale o dell'articolazione.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale della distrofia muscolare scapolare nei bambini
1. Distrofia muscolare pseudo-ipertrofica pediatrica (tipo DMD) Il tipo DMD è il tipo più comune di distrofia muscolare progressiva, che rappresenta oltre il 90%, la condizione più grave, la prognosi peggiore. Nella maggior parte dei casi, l'attributo cromosoma viene ereditato in modo recessivo e l'individuo è autosomico recessivo. I bambini hanno spesso una storia di ritardo dello sviluppo nell'infanzia, ma la maggior parte dei sintomi clinici iniziano ad aumentare e gradualmente aumentano da 4 a 8 anni. I muscoli colpiti si sviluppano gradualmente da vicino a lontano. L'evoluzione della malattia è: debolezza degli arti → difficoltà a salire le scale → camminare Difficile livellare il terreno → non si può camminare. La manifestazione clinica più tipica è il segno di Gower, cioè è molto difficile sdraiarsi per alzarsi. È necessario voltarsi e inclinarsi, quindi sostenere entrambe le ginocchia con entrambe le mani e sostenere gradualmente la posizione eretta. Questo fenomeno è quasi l'unica malattia, le caratteristiche della malattia Prestazione sessuale. Poiché la tracolla ha atrofia muscolare e debolezza, quando le braccia sono estese, l'interno della scapola è lontano dalla parete toracica, come un'ala di uccello, chiamata spalla alata. Inoltre, la pseudoipertrofia può essere vista nel gastrocnemio del polpaccio o nel muscolo deltoide della spalla. L'atrofia muscolare progressiva si verifica quando il bambino è debilitante e raramente sopravvive a 20 anni di età, molti dei quali muoiono per insufficienza cardiaca (poiché l'80% dei pazienti ha un danno miocardico) o complicanze come l'infezione polmonare. Inoltre, questo tipo di paziente è spesso associato a problemi del sistema nervoso come difficoltà di apprendimento, epilessia e instabilità emotiva.
2. La distrofia muscolare di tipo arto è una malattia muscolare autosomica recessiva altamente eterogenea. Di solito l'insorgenza di 10-20 anni è più comune, interessando prima i muscoli della cintura pelvica e della scapola, i lati sono spesso asimmetrici, la malattia progredisce lentamente, i pazienti con debolezza degli arti inferiori coinvolgono principalmente gli arti superiori entro 10 anni e i riflessi tendinei si indeboliscono o scompaiono. Il coinvolgimento del miocardio è raro. Di solito si sviluppa in modo grave dopo la mezza età e non c'è falsa ipertrofia.
3. Distrofia muscolare dei muscoli oculari semplici, nota anche come oftalmoplegia nucleare progressiva cronica o paralisi dei muscoli extraoculari progressivi cronici, più che l'incidenza dei giovani adulti, che invadono principalmente i muscoli oculari, manifestata come levatore levatore (cioè sollevando la palpebra superiore I muscoli e gli altri muscoli extraoculari sono deboli e atrofici, la malattia progredisce lentamente e anche i muscoli facciali superiori possono essere colpiti.Dopo diversi anni, i muscoli del collo e delle spalle si estendono. 4. La miopatia faringea oculare è descritta per la prima volta da Voctor (1902) ed è rara. L'età di esordio è diversa. Tuttavia, è più comune iniziare dai 30 ai 40 anni. Invade principalmente i muscoli degli occhi e il glossofaringe. È caratterizzato da una lenta progressione dei muscoli extraoculari e dalla deglutizione della paralisi muscolare, che spesso si manifesta con deglutizione, difficoltà nella pronuncia e sintomi faringei diversi anni dopo la paralisi dei muscoli extraoculari. In alcuni casi, la disfagia precede i sintomi oculari per mesi o anni. Il riflesso disapp scompare. In breve, la paralisi muscolare extraoculare e i riflessi tendinei sono scomparsi come le principali caratteristiche di questa malattia.
5. La neuropatia somatica dell'occhio e del cervello è rara. Prima dell'età di oltre 15 anni, manifestata come paralisi muscolare extraoculare cronica, crescita lenta, declino mentale, retinite, sordità, atassia, blocco del miocardio e cardiomiopatia. L'esame del liquido cerebrospinale ha mostrato un aumento delle proteine, ma l'EEG e la PK sierica erano per lo più normali. 6. Polimiosite La polimiosite non è una malattia ereditaria, ma un attacco del sistema immunitario al tessuto muscolare. Può essere distinto dalla distrofia muscolare scapolare facciale da un trattamento diagnostico. I corticosteroidi come il prednisone possono trattare la polimiosite senza cambiare la progressione della distrofia muscolare scapolare facciale.
