sindrome del richiamo del gatto
Introduzione
Introduzione alla sindrome da farmaci pediatrici La catscrysyndrome (catscrysyndrome) è una sindrome da delezione cromosomica causata dalla perdita del braccio corto (delezione di 5 p) del cromosoma 5, nota anche come sindrome da perdita del braccio corto del cromosoma 5, che è una delle sindromi da delezione cromosomica più tipiche. Le principali manifestazioni cliniche sono il gatto che piange alla nascita, la tipica deformità della testa e del viso, la piccola testa rotonda, la distanza degli occhi, la mascella inferiore, lo strabismo, il naso piatto e l'orecchio basso, ecc., La scarsa crescita e un grave ritardo mentale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0.0003% - 0.0007% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cataratta dello strabismo
Patogeno
La causa del gatto pediatrico chiamato sindrome
(1) Cause della malattia
La sindrome di miagolio è causata da una delezione a corto braccio del cromosoma 5 del gruppo B, che è la replicazione precoce e la maggior parte delle delezioni sono il risultato di due rotture: se si verifica la rottura sul braccio corto e sul braccio lungo, rispettivamente, si formerà un anello. Cromosomi, ci sono traslocazioni del cromosoma 5 in cromosomi C, D o G, chimere e inversioni del braccio, ecc. Ci sono almeno quattro ragioni per la cancellazione dei cromosomi in teoria: cancellazione terminale, cancellazione intermedia, La traslocazione e il braccio corto non sono intercambiabili: si scopre che la parte mancante ha 5p14, quindi 5p14 è considerata l'area caratteristica della sindrome del miagolio e si dice che la lunghezza corta del braccio corto sia il 30% del braccio corto. Gli anziani sono l'85%, in genere il 50%, inoltre è stato riferito che una perdita del 10% può anche causare sintomi lievi. Dal punto di vista dei cambiamenti cromosomici, esiste un gene con una pronuncia sul braccio corto del cromosoma 5, quando manca. , può verificarsi la variazione del tono di pronuncia.
(due) patogenesi
Gli studi citogenetici hanno confermato che la maggior parte delle delezioni del cromosoma 5 a braccio corto sono causate da due rotture dei cromosomi durante la mitosi. Se l'interruzione si verifica nel braccio corto, si tratta di un'eliminazione intermedia, se l'interruzione si verifica rispettivamente nel braccio corto e nel braccio lungo. D'altra parte, si forma un cromosoma circolare e alcuni cromosomi 5 per bambini si traslocano nel cromosoma C, D o G, formando una chimera o un'inversione tra le braccia.
Il grado di manifestazione clinica era correlato alla posizione della delezione 5p, ma non vi era alcuna correlazione significativa con la durata della delezione, pertanto è stato suggerito che le aree chiave dovrebbero essere determinate in base alle manifestazioni cliniche del bambino (pianto del gatto e caratteristiche facciali tipiche). La regione chiave della sindrome di meow si trova a 5p15.2, situata tra i marker del DNA D5S713 e D5S18, che rappresentano circa il 10% della lunghezza totale di 5p, contenente DNA da 400-600kb, fornendo uno studio per la malattia. Dati genetici.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome del miagolio pediatrico
Poiché il 12% della sindrome di miagolio deriva da una traslocazione dell'equilibrio cromosomico di uno dei genitori, è importante sottoporsi a un esame cromosomico dei genitori per prevedere la probabilità di recidiva, riducendo o eliminando la nascita del bambino.
La malattia appartiene a una classe di malattie ereditarie e le misure preventive dovrebbero essere dalla pre-gravidanza alla prenatale:
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita. La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV), l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale), Esami medici ordinari (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
Complicazione
Complicanze della sindrome del miagolio pediatrico Complicazioni strabismo cataratta
Disturbi della crescita, strabismo, cataratta, casi 1/3 possono avere malformazioni cardiovascolari congenite, reni e varie deformità scheletriche, andatura spastica.
1. Tutti i tipi di cause come l'invecchiamento, la genetica, le distrofie locali, le anomalie immunitarie e metaboliche, il trauma, l'avvelenamento, le radiazioni, ecc., Possono causare disturbi del metabolismo delle lenti, con conseguente degenerazione delle proteine delle lenti e torbidità, chiamate cataratta, quando la luce è L'obiettivo di opacità non può essere proiettato sulla retina, quindi non è possibile vedere l'oggetto. Dal punto di vista della prevenzione della cecità di gruppo e della prevenzione della cecità, l'Organizzazione mondiale della sanità degenera e torbida la lente, diventa opaca e persino influenza la vista, mentre quelli con un'acuità visiva corretta di 0,7 o meno sono classificati nel range di diagnosi della cataratta.
2. La paraplegia spastica si riferisce all'aumento della tensione bilaterale grave dei muscoli paralitici, del tonico e dell'adduzione degli arti inferiori del paziente, accompagnati da movimento compensatorio del tronco, sforzo di deambulazione, andatura a forbice.
Sintomo
Sintomi della sindrome pediatrica di Meow Sintomi comuni Occhi ampi della mente Ritardo mentale Alta stenosi Prua Testa piccola Scoliosi Giovane cataratta Malformazione vascolare Luna piena Faccia Tensione muscolare Riduzione e malformazione delle dita dei piedi
Il bambino malato nasce con un peso corporeo basso, il peso medio è inferiore a 2500 g, la lunghezza è inferiore al bambino normale, la circonferenza media della testa è di 31 cm, il disturbo di crescita, la caratteristica più importante è che l'infanzia è debole, triste, Mimi come un pianto miagolio, Questo tipo di pianto si manifesta durante l'espirazione, non appare durante l'inspirazione e il suo meccanismo di produzione è sconosciuto: alcune persone pensano che possa essere causato dalla debolezza della cartilagine epiglottica o dall'ammorbidimento della gola, che porta alla perdita della gola durante l'espirazione e alcune persone pensano che sia correlato al danno cerebrale. Il pianto tipico spesso scompare nella prima infanzia, ma alcuni bambini più grandi e gli adulti hanno ancora grida uniche.
La displasia craniofacciale del bambino, la testa è piccola e rotonda, la faccia della luna piena, la distanza tra gli occhi è troppo ampia e la mascella piccola è molto evidente, il palatoschisi è leggermente obliquamente verso il basso, c'è pelle scamosciata interna, strabismo, cataratta e il ponte nasale è largo e piatto. Orecchio piccolo, leggermente più basso, a volte stretto canale uditivo, con l'età, la testa piccola persiste, ma il viso diventa più lungo, la displasia mandibolare è più evidente, la carie, l'arco zigomatico, il caso 1/3 può avere cardiopatie congenite Si possono vedere anche malformazioni, reni e varie deformità scheletriche (come la scoliosi e si riferisce a deformità delle dita dei piedi e delle costole, ecc.), I muscoli degli arti sono bassi, la tensione muscolare aumenta con l'età, il riflesso è migliorato e lo sviluppo è ovviamente all'indietro. Seduto, quando avrò 4 anni, andrò via. C'è una specie di andatura sciatta. Alcuni bambini malati sono come costretti a letto come un bambino. Non possono parlare o possono solo dire poche parole. L'intelligenza è bassa e il QI è inferiore a 20.
Esaminare
Esame della sindrome del miagolio pediatrico
1. Analisi del cariotipo delle cellule del sangue periferico: una delezione del braccio corto si verifica in una delle 5 coppie di cromosomi del paziente, ma la dimensione della regione mancante è diversa e il sito iniziale è 5p14-5p15, risultando nel braccio corto del cromosoma 5 singolo. Cariotipo: 46, XX (XY), 5p-, il tipo di delezione nei bambini con questa sindrome comprende la delezione terminale semplice, la delezione intermedia, la perdita di traslocazione e altri tipi di delezione, la chimera occasionale o il cariotipo circolare verificarsi.
2. Esame cromosomico dell'amniocentesi: il liquido amniotico viene prelevato nel secondo trimestre di gravidanza e l'analisi del cariotipo del feto viene eseguita dopo la coltura cellulare Una volta rilevato il cariotipo anormale, la gravidanza può essere interrotta in tempo.
3. Ibridazione in situ della fluorescenza: selezionare la sonda in base alla sequenza della sindrome di meow specifica per regione chiave e, dopo l'etichettatura della biotina o della digossigenina, ibridare con i linfociti o gli amniociti e passare l'affinità con fluoresceina. La visualizzazione del segnale indica che vi è una delezione di 5p e un sito di delezione. Nelle normali cellule umane, il sito di ibridazione della sonda mostra un segnale fluorescente specifico. Se non vi è alcun segnale di fluorescenza, il sito manca, che è la diagnosi della sindrome. Base affidabile.
È possibile eseguire abitualmente pellicole radiografiche, ultrasuoni, elettrocardiogramma, elettroencefalogramma, ecc. Alcuni bambini possono riscontrare cardiopatie congenite, alterazioni anomale dell'EEG, esami radiografici, scoliosi e riferirsi a deformità delle dita e delle costole. .
Diagnosi
Identificazione diagnostica della sindrome del miagolio pediatrico
La diagnosi della sindrome di meow non si basa solo sul fenotipo clinico, ma anche sul test citogenetico.L'analisi del cariotipo comune può fare una diagnosi preliminare, ma a causa della difficoltà nel posizionamento accurato, spesso manca di traslocazione cromosomica o di altri speciali La cancellazione del tipo non è facile per effettuare una diagnosi definitiva e la tecnologia FISH dovrebbe essere utilizzata per un ulteriore posizionamento preciso per identificare il sito iniziale mancante.
Diverso da altre aberrazioni cromosomiche, come 21-trisomia, 13-trisomia, 8-trisomia, sindrome di 9-trisomia, l'esame del cromosoma cellulare può aiutare a identificare.
La sindrome 21-trisomia, nota anche come sindrome congenita o di Down, è i difetti alla nascita più comuni causati da aberrazioni autosomiche nei bambini. Come suggerisce il nome, la malattia è un disturbo mentale con un fenotipo speciale causato da fattori innati. L'incidenza della sindrome da 21-trisomia nelle nascite vive in Cina è di circa 0,5 ‰ -0,6 ‰ e il rapporto tra maschio e femmina è 3..2, il 60% dei bambini soffre di aborto nella fase iniziale del feto. Le principali caratteristiche cliniche del bambino sono disturbi mentali, scarso sviluppo fisico e speciali caratteristiche facciali e possono essere associate a deformità multiple.
