Sindrome del nano eritematoso nei bambini
Introduzione
Introduzione alla sindrome dell'eritema facciale nei bambini La sindrome dell'eritematoso facciale (angiectasio facciale della sindrome nana) è una malattia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da tre principali caratteristiche cliniche come la nana, la sensibilità alla luce e la teleangectasia facciale. Bloom ha riportato per la prima volta un'effigie congenita di teleangectasia nota come lupus eritematoso. Nel 1983, Zeng riferì che la malattia era caratterizzata da eritema facciale nano sindrome, teleangectasia facciale pigmeo, nanismo uterino, nano primordiale, teleangectasia congenita. Questa condizione è anche nota come eritema telangiecta congenito, sindrome di Bloom, sindrome da instabilità cromosomica, telangiectasia pigmea, sindrome da fragilità cromosomica, sindrome da rottura cromosomica (cromosomalleakageBloom-Torre) -Sindrome da sindrome di Macacek). Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: criptorchidismo leucemia tumore maligno
Patogeno
La causa della sindrome dell'eritema facciale nei bambini
(1) Cause della malattia
Nel 1954, questo sintomo fu riportato da Bloom, Torre e Mackacek. Il segno è autosomico recessivo e non vi è alcuna evidente differenza di genere all'inizio.
(due) patogenesi
Questa sindrome è una tipica "sindrome da rottura cromosomica". Quando si esaminano i segni della malattia, sono visibili rotture e riarrangiamenti dei cromosomi. A causa della presenza di geni anomali della lesione, l'accumulo di sostanze anomale nel corpo del paziente e la deposizione anomala di sostanze normali alla fine portano a una serie di sintomi clinici.
Nel 1974, Chaganti et al. Hanno scoperto che il tasso di scambio cromatico dei linfociti fratelli (SCE) di questa malattia era 11 volte più alto di quello delle persone normali e si è anche scoperto che la frequenza di SCE dei fibroblasti in questa malattia può essere significativamente aumentata, più alta del normale. 9 a 11 volte.
Prevenzione
Prevenzione pediatrica della sindrome dell'eritema facciale
Ascolta i consigli del medico e prendi alcune precauzioni.
Complicazione
Complicanze della sindrome pediatrica dell'eritema facciale Complicanze, criptorchidismo, leucemia, malignità
1, deformità dello sviluppo. Spesso accompagnato da (punta), multi-dito (punta), criptorchidismo, arti corti, varus del piede, ipospadia e altre anomalie.
2, le malattie del sangue, come la leucemia e altre malattie del sangue sono inclini a verificarsi.
3. Tumori maligni. I pazienti con questa condizione hanno la tendenza a tumori maligni e circa un sesto dei pazienti può sviluppare tumori maligni primari.
Sintomo
Sindrome da eritema facciale pediatrico sintomi sintomi comuni macchie di caffè crescono lentamente arti inferiori pelosi del viso accorciano la perdita di peso scale dell'eritema
I sintomi sono principalmente pigmei, sensibili alla luce e all'eritema telangiectasico facciale.
1, il tempo di inizio. Questo sintomo si manifesta principalmente nei neonati e nei bambini piccoli da 15 giorni a 3 mesi dopo la nascita.
2. Sintomi Si può vedere che il bambino ha ritardo nella crescita, basso peso corporeo ed eritema della teleangectasia facciale indotta dalla luce solare.
(1) Danno della lesione cutanea. Generalmente limitato alla parte posteriore delle mani e dei piedi, al viso, che mostra eritema, teleangectasia. L'eritema facciale può essere distribuito a forma di farfalla, a volte l'eritema è edema o vesciche e la superficie frantumata lascia i punti di perdita di pigmentazione. In letteratura non sono state trovate lesioni che coinvolgono il tronco.
(2) Sensibile alla luce. In caso di luce o luce solare, possono essere indotte lesioni cutanee come eritema, papule e vesciche, che possono essere alleviate o aggravate in estate e aggravate in estate.Alcuni pazienti possono ridurre o scomparire dopo la pubertà.
(3) Crescita e sviluppo sono ritardati. Quasi tutti i pazienti sono gnomi e alcuni studiosi ritengono che siano gnomi ipofisari, ma sono anche considerati gnomi primordiali. Alcuni studiosi ritengono che lo sviluppo mentale di questa malattia non sia influenzato.
(4) sintomi accompagnatori. Ittiosi visibile, acanthosis nigricans, macchie di caffè, peloso, cranio lungo, naso piccolo, orecchie grandi, mancanza di incisivi e si riferisce a (punta), multi-dito (punta), criptorchidismo, arti corti, varus, uretra Crepa e altre deformità.
3, questo sintomo può essere complicato dalla leucemia e dalla tendenza ad avere tumori maligni, circa un sesto dei pazienti può sviluppare tumori maligni primari, metà dei quali sono leucemia linfoblastica acuta.
Esaminare
Esame della sindrome dell'eritema facciale nei bambini
Gli articoli di ispezione includono:
(1) Ispezione di laboratorio
1, routine di sangue. Al momento dell'infezione concomitante, sono stati osservati un conteggio dei globuli bianchi e un aumento significativo dei neutrofili.
I pazienti con leucemia concomitante possono trovare varie anomalie nel sangue periferico corrispondente:
(1) Anemia: il grado di anemia è diverso, ma progredisce rapidamente, la maggior parte sono di tipo leucocitosi, spesso superiore a 10 × 109 / L. Può anche essere normale o ridotto e i globuli bianchi circostanti possono essere classificati in globuli bianchi ingenui e l'emoglobina è spesso inferiore a 70 g / L.
(2) Diagnosi della classificazione: mediante colorazione chimica, misurazione del lisozima, cromosoma e esame immunologico hanno un certo significato per la diagnosi e la classificazione della leucemia acuta.
2. Esame del midollo osseo. Quando la malattia del sangue è complicata, l'iperplasia del midollo osseo è attiva e le cellule originali (granulociti di tipo I + II protoplasmatico di tipo I + II) sono più del 30% e le cellule nucleate sono significativamente proliferate e l'eritiroide e i megacariociti sono significativamente ridotti.
3. Esame cromosomico. Quando i globuli rossi periferici o i fibroblasti vengono coltivati in vitro, la frequenza di rottura del cromosoma è elevata e si verifica una frattura a levetta e una semplice frattura, fenomeno chiamato "sindrome da fragilità cromosomica".
4. Controllo del tasso di cambio dei cromatidi fratelli linfocitari (SCE). La SCE era significativamente più alta del normale e la frequenza dei fibroblasti SCE poteva essere aumentata in modo significativo. È di grande significato per la diagnosi di questa malattia.
5. Test di funzionalità immunitaria. La maggior parte delle anomalie immunitarie erano ipergammaglobulinemia, normale IgG sierica, basse IgA e IgM e bassa funzionalità dei linfociti.
(2) Esame di imaging.
I raggi X, l'ecografia B e altri esami possono confermare la presenza di deformità come (punta), dita multiple (punta) e criptorchidismo. Aiuta a comprendere appieno i pazienti con questo sintomo.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome dell'eritema facciale nei bambini
Punti diagnostici
1. L'attuale test del tasso di cambio cromatico dei linfociti fratelli (SCE) è un metodo estremamente efficace per la diagnosi di questa malattia.
2, secondo le manifestazioni cliniche delle lesioni cutanee si verificano spesso a contatto con la luce solare dopo che si possono considerare le caratteristiche della diagnosi.
Diagnosi differenziale
Questa condizione dovrebbe essere differenziata dalla sindrome di Cockayne, dall'eterocromia cutanea congenita, dall'atassia telangiectasia, dal lupus eritematoso, dalla porfirina congenita e da altre malattie della pelle fotosensigeniche.
In combinazione con anamnesi, caratteristiche cliniche e test di laboratorio, la distinzione può essere distinta.
