Sindrome da degenerazione spongiforme della sostanza bianca pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome degenerativa spongiforme cerebrale bianca nei bambini La sindrome di Canavans è una malattia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da un progressivo allargamento della circonferenza della testa e da un rapido declino della funzione del sistema nervoso. La sindrome degenerativa spongiforme della sostanza bianca pediatrica è anche nota come degenerazione spongiforme del sistema nervoso centrale, sindrome di Canavan, sindrome di Van-Bogaert-Bertrand e degenerazione splenica del sistema nervoso. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0005% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: squilibrio elettrolitico
Patogeno
Cause di sindrome degenerazione spongiforme cerebrale bianca nei bambini
Causa della malattia:
L'eziologia della sindrome della degenerazione spongiforme cerebrale bianca non è stata accertata ed è generalmente considerata autosomica recessiva. Eredità autosomica recessiva: una persona deve avere due copie di un allele anormale per sviluppare un disturbo autosomico recessivo. Alcune persone possono avere un alto tasso di eterozigoti o portatori a causa dell'effetto del fondatore (il gruppo è nato con pochissimi membri, uno dei quali è un portatore) o perché gli antenati hanno dato al portatore un certo vantaggio ( Ad esempio, nell'anemia falciforme, gli individui eterozigoti non sviluppano la malaria.
patogenesi:
I cambiamenti patologici hanno edema cerebrale grave, aumento del peso cerebrale, aumento del volume, rammollimento e appiattimento del cervello. Gli astrociti protoplasmatici della corteccia sono molto gonfi e formano vacuoli. Nella sostanza bianca del cervello, l'edema colpisce la regione extracellulare e i vacuoli si trovano nella regione extracellulare e nella guaina mielinica, quindi si chiama degenerazione spugnosa. Nella fase avanzata, vi è una grave demielinizzazione e gliosi.
Demielinizzanti: le malattie demielinizzanti sono una grande classe di malattie acquisite con diverse manifestazioni cliniche ma caratteristiche simili: i cambiamenti patologici caratteristici sono la perdita di mielina nelle fibre nervose e il relativo mantenimento delle cellule nervose. . Il ruolo della mielina è proteggere i neuroni e far sì che gli impulsi nervosi trasmettano rapidamente ai neuroni, pertanto la perdita di mielina può influire sulla trasmissione degli impulsi nervosi. Le manifestazioni cliniche sono:
(1) Sintomi psichiatrici: come irritabilità, forte pianto, forti risate, perdita di memoria, ecc .;
(2) disartria o voci diverse;
(3) danno visivo;
(4) sensazione di svenimento o parestesia;
(5) L'attività fisica è sfavorevole o paralizzata;
(6) disturbi urinari, impotenza, ecc.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome degenerativa spongiforme cerebrale bianca nei bambini
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita. La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV), l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale), Esami medici ordinari (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche. Le donne in gravidanza dovrebbero evitare il più possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas volatili nocivi, metalli pesanti tossici e nocivi. Durante la cura prenatale durante la gravidanza è necessario lo screening sistemico dei difetti alla nascita, compresi ultrasuoni regolari, screening sierologico e, se necessario, esame cromosomico.
Complicazione
Complicanze della sindrome degenerativa spongiforme cerebrale bianca nei bambini Disturbo dell'elettrolito da complicanze
A causa dell'eccessiva sudorazione, febbre alta, il vomito può causare uno squilibrio di acqua ed elettricità, può essere accompagnato da convulsioni, convulsioni, aumento del tono muscolare, mostrando uno stato tonico corticale. Perdita della vista, ritardo mentale progressivo, ecc.
Sintomo
Sintomi della sindrome da degenerazione spongiforme della sostanza bianca cerebrale nei bambini Sintomi comuni Difficoltà di alimentazione infantile vanno al tonico cerebrale Tensione muscolare Riduzione delle convulsioni Atrofia del nervo ottico compromissione della vista angolazione
1, i bambini con sindrome da degenerazione spongiforme della sostanza bianca precoce, i bambini con vomito entro 2 mesi dalla nascita, difficoltà di allattamento al seno, con convulsioni, appaiono gradualmente paralizzati. Alcuni bambini non possono alzare la testa all'inizio e hanno espettorato progressivo.
2, dopo 1 anno, la tensione muscolare è aumentata, mostrando uno stato tonico corticale. Riflessi angolari possono verificarsi quando stimoli come suono, luce o tocco.
3, 2 anni dopo perdita della vista, atrofia ottica.
4, una delle caratteristiche di questo sintomo è l'aumento della circonferenza della testa, la separazione delle articolazioni ossee, che può verificarsi all'inizio della malattia da 2 a 5 mesi, rapida per diversi mesi, dopo 2 anni di età, il tasso di aumento rallentato. La malattia sta peggiorando, convulsioni, sudorazione, febbre alta, vomito e altri decessi a 4 anni. Ci sono anche morbilità, rilassamento muscolare, letargia, tiralatte e difficoltà a deglutire, che possono morire entro poche settimane. Altre insorgenze erano in ritardo e all'età di 5 anni si sono verificati ritardo mentale progressivo, segno cerebellare, compromissione della vista, atrofia ottica e degenerazione della retina pigmentata.
Esaminare
Esame della sindrome degenerativa spongiforme cerebrale bianca nei bambini
La routine generale del sangue, la routine delle urine, i risultati degli esami di routine sono normali, l'esame del liquido cerebrospinale è normale.
1, TC cerebrale, esame cranico a raggi X: alterazioni anomale come edema cerebrale. Le manifestazioni cliniche dell'edema cerebrale sono: aumento della pressione intracranica e paralisi cerebrale, respirazione, alterazioni mentali e sintomi mentali. I bambini possono avere febbre alta e convulsioni.
2, EEG: nessun cambiamento specifico delle onde cerebrali.
3, esame del fondo oculare: vedere atrofia della retina, degenerazione della retina pigmentata.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale della sindrome degenerativa spongiforme cerebrale bianca nei bambini
Secondo le caratteristiche cliniche, la circonferenza della testa è troppo grande, la tensione muscolare è bassa, la rigidità corticale, l'atrofia ottica, le convulsioni, il fluido cerebrospinale normale e nessuna specificità di ELETTROENCEFALOGRAMMA sono diagnosticati.
Diagnosi differenziale
Alcune malattie con circonferenza cranica allargata dovrebbero essere differenziate. L'aumento della circonferenza della testa di Tay-Sachs è in ritardo e può essere identificato il punto rosso sulla macula. Anche la malattia di Alexander ha una grande testa, ma il decorso della malattia è diverso dalla malattia. Tay-Sachsdisease (Tay-Sachsdisease) si riferisce a una malattia genetica autosomica recessiva associata al metabolismo sfingolipidico Le cellule nervose corticali e cerebellari e i nervi assonali sono causati dalla mancanza di lipogranzima hexose deaminase A. Glioside GM2 si accumula e precipita. La neurofibrosi retinica espone la vascolarizzazione dell'area maculare e sull'oftalmoscopia appare una macchia rosa visibile diagnosticamente. Nei 6 mesi dopo la nascita, potrebbero esserci gravi disturbi dello sviluppo motorio mentale e mentale, irritabilità, cecità, spasmo tonico, convulsioni e, infine, resistenza al cervello e morte nell'età di 3 anni. La malattia ha la più alta incidenza negli ebrei ashkenaziti.
Negli ultimi anni, l'incidenza dello screening eterozigote e della diagnosi pre-parto è diminuita. Leucoencefalopatia da mielosplasia mielinica (malattia di Alexander): i pazienti tipici si sviluppano da 1 a 2 anni, hanno stagnazione di crescita e sviluppo, ingrossamento progressivo della testa, convulsioni, deterioramento delle funzioni mentali e motorie, non guardano in alto, si ribaltano o Siediti. L'intera tensione muscolare del corpo aumenta e gradualmente diventa forte e l'attività degli arti viene ridotta e paralizzata. Può essere accompagnato da sintomi di idrocefalo, tronco encefalico o nervi periferici. Più di 1 o 2 anni di insorgenza della morte per insufficienza sistemica o complicanze respiratorie. L'inizio del tipo giovanile va dai 6 ai 10 anni o più tardi, manifestati principalmente come sintomi di danno al tronco encefalico come difficoltà nella deglutizione, difficoltà nella pronuncia o linguaggio confuso e estremità superiore e inferiore progressiva. La testa non è ingrandita e l'intelligenza non è influenzata. Il decorso della malattia è lento e può sopravvivere fino all'età adulta.
