Sindrome da ipoplasia cranica della clavicola pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome pediatrica dell'ipoplasia del cranio clavicolare La sindrome da disostosi ciliacraliale è la sindrome di Marie-Sainton, nota anche come displasia di Hulkerantt, sindrome di Schenthaurer. La displasia cranica è caratterizzata da una scarsa ossificazione della membrana interiorizzata, principalmente nella clavicola, nel cranio e nel bacino. Tuttavia, anche l'osso di interiorizzazione della cartilagine avrà alcuni effetti. Il bambino malato ha una lieve performance da gnomo. Conoscenza di base La percentuale di malattia: il tasso di incidenza di neonati e bambini piccoli è di circa lo 0,01% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: frattura
Patogeno
Eziologia della sindrome da displasia clavicolare pediatrica
Causa della malattia:
La malattia è una malattia ossificata primaria dell'osso interessato: l'ossificazione avviene durante l'infanzia, è autosomica dominante e ci sono casi spontanei, mentre il cranio, la mano e il bacino possono presentare una lenta tendenza all'ossificazione. Hai l'osteopetrosi.
patogenesi:
Questa malformazione è autosomica dominante. Il gene associato all'ipoplasia è 6p21. Questo gene è stato clonato, chiamato CBFAl, ed è un regolatore dei fattori di trascrizione specifici dell'osteoblast e della differenziazione degli osteoblasti.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da displasia clavicolare pediatrica
Presta maggiore attenzione alle abitudini di vita o concentrati sul trattamento, la diagnosi precoce e il trattamento precoce. Evitare la vecchiaia: è meglio che l'età fertile non superi i 35 anni, poiché le cellule delle donne anziane invecchiano, sono suscettibili alle infezioni da virus esterni, le persone formate dopo la fecondazione sono soggette a malattie cromosomiche.
Consulenza genetica: madri più anziane, storia familiare di malattie genetiche, portatori di aberrazioni cromosomiche, coppie con una storia di difetti alla nascita, storia di aborti multipli e storia di esposizione a elementi radioattivi dovrebbero consultare un medico prima di decidere di rimanere incinta.
Complicazione
Complicanze della sindrome da displasia clavicolare pediatrica Complicazioni fratture
Accompagnato da cifosi, scoliosi o lordosi, spina bifida e altre deformità scheletriche. Ci sono spesso fratture patologiche. Vedi anche segnalata epilessia, schizofrenia, ritardo mentale.
Sintomo
Sintomi della sindrome da ipoplasia del cranio clavicolare nei bambini Sintomi comuni Continuità del cranio interrotta displasia della cartilagine e ... Tumore chiuso in ritardo abbassamento della spalla alto arco sacrale dimensioni del viso non è un varo dell'anca occhio largo ampio corto deformità della testa attività articolare della spalla limitata
C'è una storia familiare e ci sono anche persone spontanee. La deformità sotto i 2 anni è la più ovvia e facile da diagnosticare. I segni tipici sono grandi teste, volti piccoli ed espressioni strane. La clavicola ha vari gradi di ipoplasia, causando movimenti anormali nelle spalle. I sintomi del sistema nervoso e del sistema cardiovascolare possono essere causati da disabilità clavicolare.
I picchi sternali o delle spalle di una o entrambe le clavicole sono chiaramente visibili. È raro vedere che la clavicola è completamente assente. Quando ci sono lesioni su entrambi i lati, le spalle possono essere posizionate sul petto e le spalle e le caviglie sono in contatto. La scapola interessata è piccola e a forma di ala. A volte c'è una sublussazione della testa omerale.
Spalle cadenti e petto stretto. I difetti clavicolari sono spesso accompagnati da anomalie muscolari, come l'assenza delle fibre anteriori del muscolo deltoide o della clavicola del trapezio. Il plesso brachiale può causare dolore e intorpidimento a causa della dannosa stimolazione della clavicola, a volte complicata da siringomielia, calcificazione della pelle e dei tessuti molli.
Sviluppo anormale della testa (deformità della testa corta). Nei bambini e negli adulti ci sono ancora alcune suture della pelle sinistra che non sono completamente chiuse e hanno ossa piccole e scarso sviluppo. Spesso pigmeo, la camera d'aria mastoidea è assente o piccola. Potrebbero esserci distanze oculari eccessive. L'ossificazione del cranio non è completa, ma la base del cranio è normale.
La sutura è ritardata o non può essere chiusa. Il cardia anteriore è allargato, a volte raggiungendo la cresta iliaca superiore. L'espettorato di alcuni bambini malati fino a quando l'adulto non è ancora chiuso. I "trucchi" compaiono anche nelle parti sfenoide e mastoide. La maggior parte delle cime craniche gravi non può essere ossificata. Il seno frontale e il seno paranasale sono piccoli o assenti, e occasionalmente il seno frontale è particolarmente ingrandito.
L'osso nasale, l'osso lacrimale e la tibia sono parzialmente o completamente assenti. Scarso sviluppo mascellare. La mandibola è normale, ma non si fonde nell'articolazione mandibolare. La testa è corta e la distanza tra i due occhi è allargata. L'arco zigomatico è alto e stretto e la mascella inferiore ha una deformità convessa. I denti decidui crescono normalmente.
I denti permanenti crescono in ritardo e hanno displasia. Tali malformazioni sono spesso accompagnate da varus unilaterale o bilaterale dell'anca e collo cervicale corto. Gli archi nervosi del rachide toracico e lombare non sono collegati. Il torace è anche deformato a causa dell'inclinazione delle costole e dei difetti dello sterno. A volte complicato da scoliosi, aumento del processo trasversale cervicale e spondilolistesi.
È stato riferito che il 24% dei bambini con spondilolistesi può raggiungere la malattia. L'ossificazione di entrambi i lati del bacino è anormale, la sinfisi pubica è ampia e talvolta anche l'articolazione della caviglia è allargata. La malformazione pelvica non influisce sul parto del feto. L'osso carpale e la tibia sono lenti ad ossificarsi.
Esaminare
Esame della sindrome pediatrica da ipoplasia del cranio clavicolare
Gli esami di routine del sangue, delle urine e delle feci sono normali.
1. Esame radiografico: manca l'estremità dello sterno o il picco della spalla di uno o entrambi i lati della clavicola. I lati della clavicola sono completamente assenti e le spalle possono essere posizionate sul petto e sulla caviglia. La scapola interessata è piccola e a forma di ala. A volte c'è una sublussazione della testa omerale.
Questa malattia è spesso accompagnata da varus dell'anca unilaterale o bilaterale e collo femorale corto.
2. Esame ELETTROENCEFALOGRAMMA: nelle persone con epilessia possono verificarsi onde cerebrali anormali.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale della sindrome da displasia clavicolare nei bambini
Il corpo è corto, i ritiri cardiaci, dovrebbero essere differenziati dal rachitismo, i risultati di laboratorio di questa malattia senza rachitismo e i cambiamenti caratteristici del rachitismo metafisario a raggi X, l'integrazione con vitamina D e terapia del calcio possono aiutare a identificare.
