Sindrome da malformazione cuore-mano pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome pediatrica di malformazione cuore-mano Sindrome cardiopolmonare, nota anche come sindrome di Holt-Oram, sindrome atrio-dito (sindrome atrio-digitale), sindrome cardiovascolare degli arti superiori, difetti familiari del cuore e degli arti superiori , displasia atriale, sindrome atriale e displasia (sindrome atrio-digitale-displiasi), ecc., la malattia è una malattia ereditaria autosomica dominante, con malformazioni cardiovascolari, deformità scheletriche come principali caratteristiche cliniche. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,05% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: endocardite infettiva, palatoschisi, emangioma
Patogeno
Eziologia pediatrica della sindrome da malformazione cuore-mano
(1) Cause della malattia
Spesso la storia familiare è una malattia ereditaria autosomica dominante.
(due) patogenesi
1. Fattori di embriologia La malformazione scheletrica di questa malattia si verifica negli arti superiori con le sue basi embriologiche: l'insorgenza di gemme degli arti superiori e il processo di differenziazione primaria dell'origine cardiovascolare primaria iniziano dalla 4a settimana dell'embrione, ed entrambi sono in 2-3 settimane. Completati internamente, quindi, gli arti superiori e il cuore possono essere influenzati da determinati fattori contemporaneamente. Secondo la teoria delle ali originale di Gegenbaur, l'ulna e le sue vicinanze sono equivalenti al tronco della linea delle pinne originali e la tibia è una delle altre quattro linee sussidiarie, e Si verifica prima dell'ulna e poi scompare, quindi l'osso temporale è più suscettibile, poiché gli arti inferiori sono più tardi degli arti superiori, gli arti inferiori non sono coinvolti, il che può aiutare a spiegare il motivo per cui le ossa temporali di questa malattia sono più sensibili.
2. Fattori genetici Generalmente ritengono che questa malattia sia autosomica dominante, ma ci sono anche segnalazioni di singoli casi: solo poche persone hanno riferito che ci sono minuscole variazioni sul sedicesimo cromosoma del paziente e la maggior parte delle persone dimostra che le cellule del paziente Il cariotipo è normale: in questa famiglia di sintomi, tutti i pazienti con cardiopatie congenite sono accompagnati da diversi gradi di malformazione degli arti superiori, mentre quelli con malformazione degli arti superiori possono non avere cardiopatie congenite, ma la natura ereditaria delle due generazioni è Non c'è differenza, quindi sono considerati pazienti con sintomi e la probabilità della loro prole è di circa il 50%.
3. I farmaci che influenzano la gravidanza assumendo farmaci antiepilettici entro un mese, possono portare a malattie fetali.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da malformazione cuore-mano pediatrica
Questo sintomo è idiopatico ed è un problema importante per prevenire la deformità della prole. L'influenza dei fattori acquisiti porta spesso all'esposizione di difetti genetici. I primi 3 mesi di gravidanza sono la differenziazione e il periodo sensibile del bocciolo dell'arto e del tubo cardiaco primitivo. Dovrebbero essere notati stimoli avversi di fattori fisici e chimici, traumi e farmaci, alcuni farmaci come fenitoina, imipramina, arresto della reazione, ecc. Possono causare deformità dell'arto superiore o del corpo durante la gravidanza, esposizione alle radiazioni, ipossia, eccessiva vitamina A Può anche essere teratogeno e dovrebbe essere vigile.
Le misure preventive comprendono test genetici su portatori, diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita di un bambino.
Effettuare consulenza genetica:
Per le famiglie con una storia familiare: la consulenza genetica può aiutare gli adulti con fertilità selettiva. I non pazienti nella famiglia del paziente possono essere sposati correttamente.
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'esercizio dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, tra cui la storia familiare della malattia, la storia medica personale dell'individuo e la consultazione delle malattie genetiche. Durante le cure prenatali durante la gravidanza è necessario lo screening sistemico dei difetti alla nascita, compresi ultrasuoni regolari, screening sierologico ed esame cromosomico.
Donne in gravidanza: i farmaci durante la gravidanza devono essere guidati da un medico. Fai un buon lavoro di controllo prenatale. Il paziente deve avere una diagnosi prenatale per il bambino. Evita il più possibile i rischi, anche lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas volatili nocivi e metalli pesanti tossici e pericolosi. 3 mesi prima della gravidanza è la differenziazione e il periodo sensibile del bocciolo degli arti e del tubo cardiaco originale, dovrebbe prestare attenzione per evitare la cattiva stimolazione di fattori mentali e fisici e chimici, alcuni farmaci come fenitoina, imipramina, arresto della reazione, ecc. Possono produrre arti superiori durante la gravidanza O deformità del corpo.
Complicazione
Complicanze pediatriche della sindrome da malformazione cuore-mano Complicanze Endocardite infettiva, emangioma rotto
Può verificarsi insufficienza cardiaca, complicata da endocardite infettiva, perdita della funzione del palmo, può essere associata a arco alto, palatoschisi, bassa statura, ipoplasia facciale, emangioma facciale, dimensione della pupilla bilaterale, occlusione del canale uditivo esterno e gastrointestinale Malformazioni come il tratto e il sistema genito-urinario.
Sintomo
Sintomi della sindrome da malformazione cardiaca a mano pediatrica Sintomi comuni Pollice Solo tessuto molle ... Pollice malformazione cardiaca a tre sezioni breve disfunzione del soffio sistolico difetto del setto ventricolare difetto del setto ventricolare malformazione vascolare
1. Malformazione cardiovascolare Questa malattia è associata ad anomalie cardiovascolari rappresentate dal 60% al 70% I pazienti con la stessa famiglia hanno malformazioni cardiache diverse La malformazione cardiovascolare più comune è il difetto del setto atriale (tipo II multilinea, anche I-well e II-well coesistenti) e difetto del setto ventricolare, seguiti da anomalie del sistema di conduzione cardiaca e cardiomiopatia e dotto arterioso pervio, trasposizione di grandi vasi, anomalie delle arterie coronarie, stenosi o prolasso mitralico, stenosi polmonare, L'atria tricuspide e simili sono rari e molti sintomi e segni di cardiopatia congenita possono manifestarsi clinicamente, come palpitazioni, respiro corto e affaticamento.In casi gravi possono verificarsi insufficienza cardiaca congestizia ed endocardite infettiva concomitante. Il soffio sistolico del margine intercostale da 2 a 3 o da 3 a 4 del bordo sternale sinistro, accompagnato da tremore, ipertiroidismo e divisione del secondo tono dell'arteria polmonare, soffio sistolico da stenosi polmonare o soffio diastolico della valvola tricuspide.
2. Malformazioni scheletriche e muscolari Le malformazioni scheletriche possono interessare gli arti superiori bilaterali: il lato sinistro è più pesante e la variazione o la mancanza dell'avambraccio, del polso e delle ossa temporali è la più comune. L'osso carpale temporale può essere vicino alla base del primo osso metacarpale a causa del ritardo dell'ossificazione. La linea mediana, giustapposta ad altri metacarpi, il pesce può scomparire: poiché il pollice si trova allo stesso livello degli altri arti, la funzione del palmo viene persa. La variazione del pollice è un cambiamento caratteristico della malattia, spesso una sublussazione, e si riferisce al pollice e ai tre angoli. Ulnare, biforcato, corto o assente o il pollice ha solo tessuti molli e nessun osso.
Esaminare
Esame pediatrico della sindrome da malformazione cuore-mano
La maggior parte degli esami del sangue, delle urine e di routine sono risultati anormali e i leucociti del sangue periferico sono aumentati significativamente quando infettati.
L'ecocardiografia, la radiografia del torace, l'angiografia cardiovascolare, l'esame a raggi X possono essere riscontrati in una varietà di malformazioni cardiovascolari e deformità scheletriche, un piccolo numero di malformazioni genito-urinarie e gastrointestinali.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della sindrome da malformazione cuore-mano nei bambini
1. L'indagine familiare ha condotto un'indagine familiare sulla cardiopatia congenita e altri arti, inclusa displasia e difetti atriali, incluso difetto del setto atriale, e una famiglia di quattro generazioni di 9 persone.
2. Ecocardiografia, cateterizzazione cardiaca, elettrocardiogramma, raggi X, curva di diluizione della tintura, ecc. Per determinare il tipo di cardiopatia congenita.
3. Esame radiografico scheletrico e cromosoma.
La condizione dovrebbe essere differenziata dalla sindrome di Ma Fang, anemia di Fanconi, demenza simile alla lingua e altre malformazioni del cuore dell'arto superiore causate da anomalie cromosomiche.
