Ipercalciuria idiopatica pediatrica
Introduzione
Introduzione ai bambini con calcio urinario idiopatico L'ipercalcemia idiopatica (IH) è una malattia in cui la causa del calcio urinario non è completamente compresa e il calcio nel sangue è normale Il calcio urinario femminile è> 6,2 mmoli (250 mg / 24 ore nelle urine) e il calcio urinario maschile è> 7,5 mmoli (300 mg /). Urine delle 24 ore), spesso accompagnata da ematuria e calcoli urinari. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: infezione del tratto urinario, nefropatia ostruttiva, iperparatiroidismo
Patogeno
La causa dell'ipercalcemia urinaria idiopatica nei bambini
(1) Cause della malattia
1. Esistono tre possibili cause della causa, che possono essere dovute all'aumento dell'assorbimento intestinale di calcio nelle urine; il riassorbimento tubulare renale della disfunzione del calcio porta ad un aumento del calcio urinario; i tubuli intestinali e renali presentano disfunzione,
2. Classificazione dell'ipercalciuria primaria, la causa sconosciuta, riscontrata nella popolazione pediatrica 2,2% ~ 6,2% IH asintomatica, secondo la patogenesi può essere suddivisa in tipo di assorbimento e perdita renale, in breve, il meccanismo della malattia Può essere causato da disordini metabolici della vitamina D e ha una distinta predisposizione genetica familiare, che è autosomica dominante, e anche i fattori dietetici e ambientali sono associati alla malattia.
(due) patogenesi
1. Ipertiroidismo intestinale dell'assorbimento del calcio (tipo di assorbimento) Principalmente a causa dell'eccessivo assorbimento del calcio da parte del digiuno, causando un aumento temporaneo del calcio nel sangue per aumentare la filtrazione glomerulare del calcio; l'inibizione della secrezione paratiroidea riduce il riassorbimento tubulare renale del calcio; urina L'escrezione del calcio aumenta e il calcio nel sangue può mantenersi normale.Questo tipo di meccanismo non è noto.Alcune persone pensano che la vitamina D sia un disturbo.
2. Eccessiva fuoriuscita di calcio dal rene (tipo di perdita renale) Poiché i tubuli renali causano un'eccessiva fuoriuscita di calcio a causa di difetti di riassorbimento del calcio, stimolano la secrezione delle ghiandole paratiroidee e aumenta la sintesi di 1,25- (OH) 2D3, causando un aumento dell'assorbimento intestinale di calcio. Mantenere un normale livello di calcio nel sangue.
Prevenzione
Prevenzione del calcio urinario idiopatico nei bambini
La malattia presenta un'evidente predisposizione genetica familiare, che è ereditarietà autosomica dominante. Le misure preventive devono essere attuate dalla pre-gravidanza al prenatale.L'esame fisico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita. Le dimensioni dipendono dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso il siero. Esame (come il virus dell'epatite B, Treponema pallidum, HIV), esame del sistema riproduttivo (come screening per l'infiammazione cervicale), esame fisico generale (come pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande sulla storia familiare della malattia, storia medica personale e storia familiare, ecc. Il lavoro di consultazione, le donne in gravidanza dovrebbero evitare il più possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas volatili nocivi, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc., Nel processo di assistenza prenatale durante la gravidanza, sono necessari difetti di nascita sistemici. Lo screening, compreso l'esame ecografico regolare, lo screening sierologico, ecc., Se necessario, l'esame cromosomico, se si verificano risultati anomali, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere Il trattamento, la prognosi, ecc., Prendono misure terapeutiche pratiche, questa malattia La malattia può anche essere causata dal metabolismo della vitamina D, e la dieta, i fattori ambientali, e dovrebbero pertanto essere promosse ragionevole metodo di alimentazione, più del sole, per prevenire e curare le malattie nutrizionali.
Complicazione
Complicanze del calcio urinario idiopatico pediatrico Complicanze, infezione del tratto urinario, nefropatia ostruttiva, iperparatiroidismo
Spesso complicato da infezioni del tratto urinario, può svilupparsi in nefropatia ostruttiva, iperparatiroidismo secondario, disturbi nutrizionali e così via.
Sintomo
Sintomi di ipercalcemia urinaria pediatrica idiopatica sintomi comuni polidipsia poliuria calcoli urinari aumento del calcio urinario sangue frequenza urinaria urinaria ipertiroidismo paratiroideo leucocitosi disuria
Più ematuria e calcoli del tratto urinario, polidipsia, polidipsia, poliuria, sedimentazione delle urine, bianco, alcuni possono sviluppare insufficienza renale cronica.
1. L'ematuria e l'ematuria sono la manifestazione più comune di IH nei bambini, può essere ematuria grave o ematuria microscopica, si riscontra in tutte le fasce d'età Stapleton ha riferito che 58 casi di IH sono accompagnati da ematuria, il 64% dei quali sono ematuria grave e l'ematuria può essere transitoria. Sostenuto, il motivo è principalmente dovuto alla cristallizzazione del calcio causata da una lesione del tratto urinario, questa ematuria appartiene alla normale ematuria morfologica dei globuli rossi (cioè ematuria non glomerulare).
2. I calcoli urinari IH adulti hanno mostrato calcoli urinari significativamente più alti rispetto ai bambini, è stato riferito che l'urolitiasi dell'adulto con IH fino al 40% al 60%, mentre solo il 2% al 5% dei calcoli urinari pediatrici è causato da IH, Secondo i 58 casi riportati da Stapleton, solo 9 casi (16%) erano associati a calcoli, costituiti per lo più da ossalato di calcio o fosfato di calcio. L'età dei calcoli era precedente a quella di non-IH. Se non fossero stati curati, avrebbero potuto sviluppare nefropatia ostruttiva. Fai prestare attenzione al medico.
3. Altre manifestazioni Oltre all'ematuria, possono esserci sintomi di irritazione della vescica (minzione frequente, urgenza, disuria), sindrome di disuria, proteinuria, dolore addominale, lombalgia ed enuresi, ecc. L'infezione del tratto urinario facile è una manifestazione clinica comune di IH. Poiché il calcio si perde dalle urine, il calcio del corpo è negativamente bilanciato.Un piccolo numero di pazienti può presentare iperparatiroidismo secondario, ossa sparse e alcuni pazienti mostrano bassa statura, perdita di peso, debolezza muscolare e altri sintomi.
Esaminare
Esame di bambini con calcio urinario idiopatico
1. L'esame delle urine ha aumentato il calcio urinario, il calcio urinario 24 ore> 0,1 mmol / kg (> 4 mg / kg), Uca / Ucr> 0,21; l'ematuria, associata a infezione, leucocitosi del test delle urine, può presentare lieve proteinuria, assenza di urine tubulari, visibile Ossalato di calcio, cristallo di fosfato; ridotta concentrazione di urina.
2. L'analisi del sangue del calcio nel sangue è normale, il fosforo nel sangue può essere ridotto, la fosfatasi alcalina è aumentata, la concentrazione sierica dell'ormone paratiroideo è aumentata, l'ecografia B di routine, il film radiografico, l'urografia endovenosa o l'esame TC, possono trovare il tratto urinario Pietre e altre lesioni.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione dei bambini con calcio urinario idiopatico
diagnosi
1. Caratteristiche cliniche Per i pazienti con ematuria semplice inspiegabile, la storia dei calcoli urinari familiari deve essere richiesta per aiutare la diagnosi.Per i pazienti con manifestazioni cliniche di infezione del tratto urinario e calcoli urinari, devono essere raccolte urine delle 24 ore per calcio urinario (Uca) e Creatinina urinaria (Ucr); se il calcio urinario> 0,1 mmoli / (kg · d) [> 4 mg / (kg · d)], è necessario determinare il rapporto Uca / Ucr. Se il rapporto è> 0,21, la malattia può essere inizialmente diagnosticata.
2. Caratteristiche del test delle urine L'analisi delle urine può presentare ematuria microscopica, leucocitosi, assenza di proteinuria o solo lieve, senza urine tubolari, ossalato di calcio e / o cristalli di fosfato, la determinazione del pH nelle urine aiuta a identificare e analizzare i cristalli urinari La natura dei bambini può essere compromessa dalla concentrazione di urina.
3. Altre condizioni per l'esame possono essere utilizzate come test del carico di calcio per identificare se si tratta di un tipo di assorbimento o di una perdita renale. Negli ultimi anni, alcuni autori ritengono che il test del carico di calcio orale non contribuisca alla nefrolitiasi attesa. Non è consigliabile utilizzare questo test come bambino con ipercalciuria. Valutazione diagnostica di routine, a meno che la concentrazione sierica di ormone paratiroideo non sia elevata, un altro autore suggerisce di utilizzare l'analisi del test di tolleranza al calcio limitata e venosa per confermare la malattia.
Diagnosi differenziale
In base alle suddette caratteristiche cliniche, è necessario identificare altre cause di ipercalciuria e calcoli renali, che possono essere diagnosticate.Le principali malattie identificate sono: calcoli renali causati da altre cause, iperparatiroidismo primario, tubulo renale L'acidosi, ecc., Inoltre, dovrebbe anche essere differenziata da altre malattie che causano un aumento del calcio urinario, come rene della spugna midollare, sarcoidosi, trattamento a lungo termine con cortisolo, malattia di Paget, sepsi cronica, avvelenamento da espettorato, malattia di Wilson, ecc., Secondo L'identificazione di varie caratteristiche della malattia primaria, oltre all'identificazione dell'assorbimento intestinale di calcio, al riassorbimento tubulare renale della disfunzione del calcio e all'identificazione del calcio urinario aumentato dall'iperparatiroidismo primario, Pak (1975) ha proposto un Un semplice test per identificare il metodo è: dopo 1 settimana di dieta a basso contenuto di calcio, fino alle 21:00 del 6 ° giorno, bevi 300 ml di acqua distillata e veloce e bevi 600 ml di acqua distillata il 7 ° giorno, raccogli 2 ore dalle 7:00 alle 9:00 Urina, calcio nelle urine, creatinina nelle urine e urine CAMP, 9:00 sangue per misurare il calcio nel sangue, come aumento dell'assorbimento intestinale di calcio, diminuzione del calcio urinario o normale, cAMP delle urine normale o inferiore al normale e riassorbimento tubulare renale del calcio Ostruzione o funzione paratiroidea primaria Nei pazienti, il calcio urinario è aumentato, il campione di urina è stato più elevato del normale, quindi al paziente è stato somministrato un test di tolleranza al calcio (calcio 15 mg / kg), infuso per via endovenosa, raccolto urina dalle 9:00 alle 13:00 per 4 ore e il calcio nelle urine è stato misurato. Creatinina e CAMP urinario, come assorbimento intestinale di calcio aumentato, calcio urinario aumentato in modo significativo, cAMP urinario normale o inferiore al normale; pazienti con iperparatiroidismo primario, aumento del calcio urinario, aumento del CAMP urinario, riassorbimento tubulare renale della funzione del calcio Nei pazienti con disfunzione, il calcio urinario è aumentato in modo significativo, mentre il cAMP urinario è diminuito alla normalità, poiché il carico di calcio ha inibito l'iperparatiroidismo secondario, la diminuzione della secrezione di PTH, il cAMP urinario ridotto e il 30% del cAMP urinario è stato derivato da cellule tubulari renali. Il resto proviene dal plasma e la determinazione del cAMP urinario può dimostrare indirettamente i livelli di PTH.
